Dominējošo mutāciju caurlaidība un izpausmes izteiksmība. Lekcija: Ekspresivitāte un caurlaidība

Ņemot vērā gēna un tā alēļu ietekmi, jāņem vērā ne tikai gēnu mijiedarbība un modifikatoru gēnu iedarbība, bet arī vides, kurā organisms attīstās, modificējošā iedarbība. Zināms, ka prīmulas ziedu krāsa ir rozā (P-) – balta (pp) tiek mantota pēc monohibrīda shēmas, ja augi attīstās temperatūras diapazonā 15-25 ° С. Ja augi F 2 aug 30-35 ° C temperatūrā, tad visi to ziedi izrādās balti. Visbeidzot, audzējot augus F 2 apstākļos, kad temperatūra svārstās ap 30 ° C, dažādas attiecības var iegūt no 3P: 1RP līdz 100% augu ar baltiem ziediem. Šāda dažāda sadalījuma klases attiecība atkarībā no apstākļiem ārējā vide vai uz genotipiskās vides apstākļiem (kā S. S. Četverikovs sauca genotipa variāciju modifikācijas gēniem) sauc par mainīgo. caurlaidība:Šis jēdziens ietver iespēju izpausties vai neizpausties pazīmei organismos, kas ir identiski pētītajos genotipiskajos faktoros.

Jau minēts gēna pleiotropās darbības piemērs - lapsu dominējošais platīna krāsojums ar recesīvu letālu darbību. Kā norāda D.K. Beljajevs et al., Mainot dienas garumu grūsnām mātītēm, ir iespējams panākt dzīvu kucēnu piedzimšanu, kas ir homozigoti attiecībā uz dominējošo platīna krāsas alēli. Tādējādi letālā efekta caurlaidību var samazināt (tas vairs nebūs 100%).

Caurlaidību izsaka ar to indivīdu īpatsvaru, kuriem ir pētītā pazīme, starp visiem viena un tā paša genotipa indivīdiem kontrolētajam (pētītajam) gēnam.

Pazīmes smagums var būt atkarīgs arī no ārējās vides un modifikācijas gēniem. Piemēram, Drosophila homozigota alēlei vgvg(rudimentāri spārni), šī zīme izpaužas vairāk kontrastā ar temperatūras pazemināšanos. Vēl viena Drosophila pazīme ir acu trūkums. (acs) svārstās no 0 līdz 50% no savvaļas tipa mušām raksturīgo šķautņu skaita.

Mainīgas pazīmes izpausmes pakāpi sauc par izteiksmīgumu. Ekspresivitāti parasti izsaka kvantitatīvi atkarībā no pazīmes novirzes no savvaļas tipa.

Abus jēdzienus – penetrance un izteiksmīgumu – 1925. gadā ieviesa N.V. Timofejevs-Resovskis, lai aprakstītu dažādas gēnu izpausmes (1. att.).

Rīsi. 1. Shēma, kas izskaidro iezīmes izteiksmīguma un iespiešanās atšķirības

Fakts, ka pazīme var parādīties vai var nebūt noteikta genotipa indivīdos atkarībā no apstākļiem vai var atšķirties dažādos vides apstākļos, pārliecina mūs, ka fenotips ir gēnu darbības (un mijiedarbības) rezultāts konkrētos apstākļos. organisma eksistenci.

Genotipa spēja tā vai citādi izpausties dažādos vides apstākļos atspoguļo tā reakcijas normu – spēju reaģēt uz dažādiem attīstības apstākļiem. Gan eksperimentos, gan jaunu ekonomiski vērtīgu organismu formu audzēšanā jāņem vērā genotipa reakcijas ātrums. Izmaiņu neesamība pazīmes izpausmē norāda, ka pielietotais efekts neietekmē doto reakcijas ātrumu, un organisma nāve norāda, ka tas jau ir ārpus reakcijas ātruma. Augsti produktīvo augu, dzīvnieku un mikroorganismu formu atlase lielākoties ir organismu izlase ar šauru un specializētu reakcijas ātrumu uz tādām ārējām ietekmēm kā mēslojums, bagātīga barošana, audzēšanas veids utt.

Reakcijas ātruma mākslīga sašaurināšanās vai novirzīšana tiek izmantota, lai atzīmētu daudzus vitāli svarīgus gēnus. Tādējādi tika pētīti gēni, kas kontrolē DNS reprodukciju un proteīnu sintēzi baktērijās un raugā, gēni, kas kontrolē Drosophila attīstību un citi. nosacīti letāls.

Tādējādi šajā nodaļā aplūkotais materiāls parāda, ka genotips ir mijiedarbojošu gēnu sistēma, kas izpaužas fenotipiski atkarībā no genotipiskās vides apstākļiem un eksistences apstākļiem. Tikai izmantojot Mendeļejeva analīzes principus, to var nosacīti sadalīt sarežģīta sistēma uz elementārajām pazīmēm - fēniem un tādējādi identificēt atsevišķas, diskrētas genotipa vienības - gēnus.



EKSPRESIVITĀTE EKSPRESIVITĀTE

(no lat. expressio - izteiksme), fenotipiskā pakāpe. noteikta gēna vienas un tās pašas alēles izpausme dažādos indivīdos. Termins "E." ieviesa NV Timofejevs-Resovskis 1927. gadā. Ja nav mainīguma pazīmei, ko kontrolē ar doto alēli, runā par konstanti E., pretējā gadījumā - par mainīgo (mainīgo) E. Allele decomp. gēnus var raksturot ar dekomp. grāds E., piemēram. ABO asinsgrupu sistēmas alēlēm cilvēkiem ir praktiski nemainīgs E., bet alēlēm, kas nosaka acu krāsu - mainīgais E. Classic. mainīgā E. piemērs ir recesīvās mutācijas izpausme, kas samazina acu šķautņu skaitu Drosophila (dažādās šai mutācijai homozigotās mušās tiek novērots atšķirīgs šķautņu skaits līdz to pilnīgai neesamībai). Mainīgā E. fenomena pamatā ir dekomp. iemesli: ārējo apstākļu ietekme. vide (sk. MODIFIKĀCIJAS) un genotipiskā. vide (vienādos vides apstākļos. Alēle var izpausties dažādos veidos atkarībā no kombinācijas ar citu gēnu alēlēm). E. - viens no galvenajiem. fenotipiskie rādītāji. gēnu izpausmes mainīgums, plaši izmantots fenoģenētikā, medus. ģenētika, selekcija. Kvantitatīvi E. pakāpi mēra, izmantojot statistiku. rādītājiem. Ārkārtīgi mainīgas E. gadījumos (līdz pat pazīmes izpausmes neesamībai atsevišķiem indivīdiem) viņi izmanto pievienošanos, gēnu izpausmes īpašību - penetranci.

.(Avots: "Biological enciklopēdiskā vārdnīca." Ch. ed. M. S. Giļarovs; Redakciju kolēģija .: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin et al. - 2. izdevums, pārskatīts. - M .: Sov. Enciklopēdija, 1986.)

Sinonīmi:

Skatiet, kas ir "EXPRESSIVITY" citās vārdnīcās:

Skatiet izteiksmīgumu Krievu valodas sinonīmu vārdnīca. Praktisks ceļvedis. M .: Krievu valoda. Z.E. Aleksandrova. 2011. izteiksmīgums lietvārds, sinonīmu skaits: 13 ... Sinonīmu vārdnīca

- (ģenētikā) konkrētā gēna noteiktas pazīmes smagums. Tas var atšķirties atkarībā no konkrētā gēna genotipa un vides apstākļiem ... Lielā enciklopēdiskā vārdnīca

- [re], izteiksmīgums, pl. nē, sievas. (grāmata). novērst uzmanību. lietvārds uz izteiksmīgu. Runas izteiksmīgums. Vārdnīca Ušakovs. D.N. Ušakovs. 1935 1940 ... Ušakova skaidrojošā vārdnīca

EKSPRESĪVI, ak, ak; vēnas, vna (grāmata). Izteiksmīgs, izteiksmīgs. Izteiksmīgi runas līdzekļi. Ožegova skaidrojošā vārdnīca. S.I. Ožegovs, N.Ju. Švedova. 1949 1992 ... Ožegova skaidrojošā vārdnīca

EKSPRESIVITĀTE- (no lat. expressio ekspresivitāte) gēna, gēna fenotipiskās izpausmes pakāpe. Ekoloģiskā enciklopēdiskā vārdnīca. Kišiņeva: Moldāvu padomju enciklopēdijas galvenā redakcija. I.I. Vectēvs. 1989... Ekoloģiskā vārdnīca

EKSPRESIVITĀTE- (no lat. izteikt izteiksmīgi, skaidri) valodniecībā lingvistisko vienību un runas aktu raksturojums, kā līdzeklis runātāja subjektīvās (personiskās) vērtējošās attieksmes paušanai pret runas saturu vai adresātu; E. pastiprina paralingvistiskā ... ... Lielā psiholoģiskā enciklopēdija

izteiksmīgums- - Biotehnoloģijas EN izteiksmes tēmas ... Tehniskā tulka rokasgrāmata

Izteiksmīgums- * ekspresivitāte * konkrēta gēna (alēles) fenotipiskās izpausmes pakāpe kā tā darbības spēka mērs, ko statistiski nosaka pazīmes attīstības pakāpe (sk.). E. gēns abiem dzimumiem var būt vienāds vai atšķirīgs, ... ... Ģenētika. enciklopēdiskā vārdnīca

Izteiksmīgums- (no latīņu expressio izteiksmes) valodas vienības semantisko un stilistisko iezīmju kopums, kas nodrošina tās spēju darboties komunikatīvā aktā kā līdzekli runātāja attieksmes pret saturu subjektīvai izpausmei vai ... ... Lingvistiskā enciklopēdiskā vārdnīca

EKSPRESIVITĀTE- gēna stenotipiskās izpausmes pakāpe kā tā darbības spēka mērs, ko nosaka pazīmes attīstības līmenis. Gēnu izpausme dažādos indivīdos var būt vienāda vai atšķirīga, nemainīga vai mainīga. Ekspresivitāti ietekmē gēni...... Lauksaimniecības dzīvnieku audzēšanā, ģenētikā un pavairošanā izmantotie termini un definīcijas

Grāmatas

• Teksta lingvistiskā analīze. Izteiksmīgums. Mācību grāmata bakalaura un maģistrantūras programmām, Maslova V.A. Autori piedāvā oriģinālu izteiksmīguma koncepciju, kuras pamatā ir ...

• Iepazīšanās nodarbība par brīvu;
• Liels skaits pieredzējušu skolotāju (dzimtā un krievvalodīgo);
• Kursi NAV uz noteiktu laiku (mēnesis, seši mēneši, gads), bet gan noteiktam nodarbību skaitam (5, 10, 20, 50);
• Vairāk nekā 10 000 apmierinātu klientu.
• Vienas nodarbības izmaksas ar krieviski runājošu skolotāju - no 600 rubļiem, kam dzimtā valoda - no 1500 rubļiem

Penetrance ir gēnu ekspresijas biežums. To nosaka indivīdu procentuālais daudzums populācijā no tiem, kam ir gēns, kurā tas izpaudās. Ar pilnu penetranci dominējošā vai homozigoti-recesīvā alēle izpaužas katrā indivīdā, bet ar nepilnīgu penetranci - dažiem indivīdiem.

Ekspresivitāte ir gēna fenotipiskās izpausmes pakāpe kā tā darbības spēka mērs, ko nosaka pazīmes attīstības pakāpe. Ekspresivitāti var ietekmēt gēni – modifikatori un vides faktori. Mutantiem ar nepilnīgu penetrāciju arī izteiksmīgums bieži mainās. Penetrance ir kvalitatīva parādība, izteiksmīgums ir kvantitatīvs.

Medicīnā penetrance ir to cilvēku īpatsvars ar noteiktu genotipu, kuriem ir vismaz viens slimības simptoms (citiem vārdiem sakot, penetrance nosaka slimības iespējamību, bet ne tās smagumu). Daži uzskata, ka penetrance mainās līdz ar vecumu, piemēram, Hantingtona slimības gadījumā, bet atšķirības vecumā sākumā parasti tiek attiecinātas uz mainīgu ekspresivitāti. Dažreiz iespiešanās spēja ir atkarīga no vides faktoriem, piemēram, ar G-6-PD deficītu.

Penetrance var būt svarīga ģenētiskajā konsultēšanā par autosomāli dominējošiem traucējumiem. Vesels cilvēks, kura viens no vecākiem cieš no līdzīgas slimības, no klasiskā mantojuma viedokļa nevar būt mutanta gēna nesējs. Taču, ja ņemam vērā nepilnīgas iespiešanās iespējamību, tad aina ir pavisam cita: ārēji veselam cilvēkam var būt neizpaužas mutanta gēns un tas tiek nodots bērniem.

Gēnu diagnostikas metodes var noteikt, vai cilvēkam ir mutants gēns, un atšķirt normālu gēnu no ne-manifesta mutanta gēna.

Praksē penetrances noteikšana nereti ir atkarīga no pētāmo metožu kvalitātes, piemēram, izmantojot MRI iespējams konstatēt iepriekš nekonstatētus slimības simptomus.

No medicīnas viedokļa tiek uzskatīts, ka gēns ir izpaudies pat ar asimptomātisku slimību, ja tiek konstatētas funkcionālas novirzes no normas. No bioloģijas viedokļa tiek uzskatīts, ka gēns izpaužas, ja tas izjauc ķermeņa funkcijas.

Lai gan parasti tiek teikts par autosomāli dominējošo slimību izplatību un ekspresivitāti, tie paši principi attiecas uz hromosomu, autosomāli recesīvām, ar X saistītām un poligēnām slimībām.

Embrija attīstība notiek, nepārtraukti mijiedarbojoties iedzimtajiem un ārējiem faktoriem. Šādu attiecību procesā veidojas fenotips, kas faktiski atspoguļo iedzimtības programmas īstenošanas rezultātu konkrētos vides apstākļos. Neskatoties uz to, ka embrija intrauterīnā attīstība zīdītājiem notiek relatīvi nemainīgā vidē optimālos apstākļos, ārēju nelabvēlīgu faktoru ietekme šajā periodā nemaz nav izslēgta, īpaši palielinoties to uzkrāšanai zīdītājiem. vide tehnikas attīstības dēļ. Pašlaik cilvēks visos dzīves periodos ir pakļauts ķīmiskiem, fizikāliem, bioloģiskiem un psiholoģiskiem faktoriem.

Eksperimentālā izpēte par dzīvnieku attīstību noveda pie koncepcijas par tā saukto kritiskie periodi organismu attīstībā. Ar šo terminu saprot periodus, kad embrijs ir visjutīgākais pret dažādu faktoru kaitīgo ietekmi, kas var traucēt normālu attīstību, t.i. tie ir periodi, kad embrijs ir vismazākās pretestības vides faktoriem.

Gēns, kas atrodas genotipā manifestācijai nepieciešamajā daudzumā (1 alēle dominējošajām pazīmēm un 2 alēles recesīvām pazīmēm), dažādos organismos var izpausties kā īpašība dažādās pakāpēs (ekspresivitāte) vai vispār neizpausties (penetrance). Cēloņi:

• modifikācijas mainīgums (vides apstākļu iedarbība)
• kombinatīvā mainība (citu genotipa gēnu ietekme).

Izteiksmīgums- alēles fenotipiskās izpausmes pakāpe. Piemēram, AB0 asinsgrupu alēlēm cilvēkiem ir nemainīga ekspresivitāte (vienmēr 100%), un alēlēm, kas nosaka acu krāsu, ir mainīga ekspresivitāte. Recesīva mutācija, kas samazina acu šķautņu skaitu Drosophila, dažādiem indivīdiem, dažādos veidos samazina šķautņu skaitu līdz to pilnīgai neesamībai.

Iespiešanās- pazīmes fenotipiskas izpausmes iespējamība atbilstoša gēna klātbūtnē. Piemēram, iedzimtas gūžas dislokācijas penetrance cilvēkam ir 25%, t.i. tikai 1/4 recesīvo homozigotu cieš no šīs slimības. Ietekmes medicīniski ģenētiskā nozīme: veselam cilvēkam, kuram viens no vecākiem slimo ar slimību ar nepilnīgu penetranci, var būt neizpaužas mutanta gēns un tas var tikt nodots bērniem.

Gēnu darbības izpausmei ir noteiktas īpašības.

Viens un tas pats mutants gēns dažādos organismos var izpausties dažādos veidos. Tas ir saistīts ar konkrētā organisma genotipu un vides apstākļiem, kādos notiek tā ontoģenēze.

Gēnu fenotipiskā ekspresija var atšķirties atkarībā no pazīmes smaguma pakāpes. Šī parādība N.

V. Timofejevs-Ressovskis jau 1927. gadā ieteica gēnu nosaukt par ekspresivitāti. Gēna darbība var būt vairāk vai mazāk nemainīga, stabila savā izpausmē vai nestabila, mainīga. Ar mutanta gēna izpausmes mainīgumu dažādos organismos mēs patiešām sastopamies diezgan bieži. Drosophila ir "bez acs" mutanta forma (bez acīm) ar ļoti samazinātu šķautņu skaitu. Aplūkojot viena vecāku pāra pēcnācējus, var redzēt, ka dažām mušām acīs gandrīz pilnībā nav šķautņu, savukārt citās šķautņu skaits acīs sasniedz pusi no parastā skaita.

Tāda pati parādība tiek novērota daudzu īpašību realizācijā citos dzīvniekos un augos.

Viena un tā pati mutanta iezīme var parādīties dažiem, bet ne citiem saistītās grupas indivīdiem. Šo fenomenu sauca N.V. Timofejevs-Resovskis caurlaidība gēnu izpausmes. Caurlaidību mēra pēc to indivīdu procentuālās daļas populācijā, kuriem ir mutants fenotips.

Ar pilnu penetranci (100%) mutants gēns izpaužas katrā indivīdā, kam tas pieder; ar nepilnīgu penetranci (mazāk nekā 100%), gēns neuzrāda savu fenotipisko efektu visiem indivīdiem.

Izteiksmīgums, tāpat kā penetrance, ir saistīta ar gēnu mijiedarbību genotipā un tā dažādajām reakcijām uz vides faktoriem. Ekspresivitāte un penetrance raksturo gēna fenotipisko ekspresiju. Penetrance atspoguļo līniju un populāciju neviendabīgumu nevis pēc galvenā gēna, kas nosaka konkrētu pazīmi, bet ar gēniem - modifikatoriem, kas rada genotipisku vidi gēna izpausmei.

Ekspresivitāte ir līdzīgu genotipu reakcija uz vidi. Abas šīs parādības var būt adaptīvas organisma un populācijas dzīvei, un līdz ar to saglabājas gēnu izpausmes izteiksmīgums un penetrance. dabiskā izlase... Šīs divas parādības ir ļoti svarīgi ņemt vērā arī mākslīgajā atlasē.

Gēna ekspresivitāte attīstībā ir atkarīga no vides faktoru darbības.

Līdz šim visvieglāk ir izsekot dažādu ārējo aģentu ietekmei uz mutantu gēniem. Tādējādi kukurūzā ir zināmi mutantu gēni, kas nosaka augu pundurismu, pozitīvo ģeotropismu (augi noliekt) utt. Šo gēnu darbība balstās uz atbilstošām bioķīmiskām izmaiņām. Ir zināms, piemēram, auksīna tipa augšanas vielas ir nepieciešamas normālai augu augšanai. Kukurūzas mutantajā pundurformā auksīns veidojas normāli, bet pundurgēns kavē auksīnu oksidējoša enzīma veidošanos, kā rezultātā auksīna aktivitāte samazinās, kas izraisa augu augšanas kavēšanu.

Ja šāds augs augšanas laikā tiek pakļauts giberelīnskābei, augs paātrina augšanu un kļūst fenotipiski neatšķirams no parastā.

Gibberelīnskābes pievienošana it kā kompensē to, kas būtu jārada normālai pundurgēna alēlei.

Giberellic skābes ietekme uz kukurūzas augšanu

No šī piemēra var redzēt, ka gēns kontrolē noteikta fermenta ražošanu, kas maina auga augšanas modeli. Tādējādi, zinot mutanta gēna darbības mehānismu, ir iespējams labot un normalizēt tā radītos defektus.

Atgādiniet, ka Himalaju truša krāsojumu nosaka viens vairāku alēļu sērijas loceklis c11.

Šī gēna parasto fenotipisko izpausmi normālā temperatūrā (apmēram 20 °) raksturo fakts, ka ar vispārēju baltu apmatojuma krāsu truša ķepu, ausu, deguna un astes gali izrādās melni.

Himalaju truša vilnas krāsas fenotipiskas izmaiņas dažādu temperatūru ietekmē

Šī krāsa ir atkarīga gan no noteiktām ādā notiekošām bioķīmiskām reakcijām, kas saistītas ar melānistisko pigmentu veidošanos, gan no apkārtējās vides temperatūras.

Tas pats attēls parāda, ka trusis, kas pacelts virs 30 ° C, izrādās pilnīgi balts. Ja izrauj nelielu baltās vilnas laukumu un pēc tam to sistemātiski atdzesē, tad uz tās izaug melna vilna. Šajā gadījumā temperatūras ietekme ietekmē gēna ekspresiju, ietekmējot noteiktu enzīmu veidošanos.

Prīmulas augam ir zināms ziedu krāsas gēns, kas arī izpaužas atkarībā no temperatūras.

Ja augus audzē 30-35 ° temperatūrā un augstā mitrumā, tad ziedi būs balti, bet zemākā temperatūrā tie būs sarkani.

Vēl 1935. gadā F.A.Smirnovs pētīja Drosophila izraisīto mutāciju skaitu: letālas, septiņus gadus ilgas un mutācijas ar paaugstinātu un normālu dzīvotspēju un konstatēja atšķirīgu uzskaitīto klašu attiecību dažādos temperatūras apstākļos.

Vēlāk tas pats tika apstiprināts Drosophila pseudoobscura populācijās. No šīs sugas savvaļas populācijas tika izolēti mutanti, kas normāli attīstījās 16,5 ° temperatūrā, 21 ° temperatūrā tie bija daļēji legāli, un 25 ° temperatūrā tie izrādījās pilnīgi letāli. Šāda veida pētījumi tagad tiek veikti par mutācijām mikroorganismos.

Šīs mutācijas sauc par dzintara mutācijām.

Jātniekam Habrobracon hebitor ir nieru (k) gēns. Tam ir gandrīz 100% iespiešanās kā nāvējošs 30 ° temperatūrā, un tas gandrīz neparādās zemā attīstības temperatūrā. Šāda veida iespiešanās atkarība no vides apstākļiem ir zināma lielākajai daļai mutāciju visos dzīvniekos, augos un mikroorganismos.

Viena un tā paša vides faktora darbība dažādos veidos ietekmē dažādus gēnus, un dažādi faktori ietekmē viena un tā paša gēna ekspresiju dažādos veidos.

Vides faktoru ietekmes izpēte ir parādījusi, ka daži recesīvie gēni, kas normālos apstākļos heterozigotā stāvoklī fenotipiski neizpaužas, var izpausties izmainītos apstākļos.

Ja atrodat kļūdu, lūdzu, atlasiet teksta daļu un nospiediet Ctrl + Enter.

Saskarsmē ar

klasesbiedriem

Nekādas īpašības netiek mantotas... Pazīmes veidojas, pamatojoties uz genotipa un vides mijiedarbību. Iedzimts ir tikai genotips, t.i. gēnu komplekss, kas nosaka organisma bioloģiskās reakcijas ātrumu, kas maina pazīmju izpausmi un smagumu dažādos vides apstākļos.

Tādējādi ķermenis reaģē uz ārējās vides īpašībām. Dažreiz viens un tas pats gēns, atkarībā no genotipa un vides apstākļiem, izpaužas dažādos veidos vai maina izpausmes pilnību.

Fenotipa izpausmes pakāpe - izteiksmīgums b. Tēlaini to var salīdzināt ar slimības smagumu klīniskajā praksē. Ekspresivitāte pakļaujas Gausa sadalījuma likumiem (daži mazos vai vidējos daudzumos).

Ekspresivitātes mainīgums ir balstīts gan uz ģenētiskiem, gan vides faktoriem. Ekspresivitāte ir ļoti svarīgs gēna fenotipiskās izpausmes rādītājs. Tās pakāpi kvantitatīvi nosaka, izmantojot statistisko rādītāju.

Izteiksmīgums ir arī indikators, kas raksturo iedzimtas informācijas fenotipisko izpausmi.

Tas raksturo pazīmes smagumu un, no vienas puses, ir atkarīgs no gēna atbilstošās alēles devas monogēnā mantojuma gadījumā vai no gēnu dominējošo alēļu kopējās devas poligēnā mantojuma gadījumā, un, no otras puses, vides faktori. Kā piemēru var minēt nakts skaistules ziedu sarkanās krāsas intensitāti, kas samazinās genotipu AA, Aa, aa sērijā, vai ādas pigmentācijas intensitāti cilvēkiem, kas palielinās, palielinoties dominējošo alēļu skaitam. poligēna sistēma no 0 līdz 8 (sk.

rīsi. 3,80). Vides faktoru ietekmi uz pazīmes izteiksmīgumu pierāda ādas pigmentācijas pakāpes palielināšanās cilvēkiem ultravioletā starojuma ietekmē, kad parādās iedegums, vai vilnas blīvuma palielināšanās dažiem dzīvniekiem atkarībā no ādas pigmentācijas izmaiņām. temperatūra dažādos gadalaikos.

Dažos gadījumos ģenētiskā iezīme var pat neparādīties.

Ja gēns ir genotipā, bet tas vispār neizpaužas, tas tiek caurdurts. (Krievu zinātnieks Timofejevs-Risovskis 1927). Iespiešanās- īpatņu skaits (%), kuriem fenotipā ir konkrēts gēns, attiecībā pret īpatņu skaitu, kuros šī pazīme varētu parādīties.

Penetrance ir raksturīga daudzu gēnu izpausmēm. Svarīgs ir princips - "visu vai neko" - vai nu tas izpaužas, vai nu nē.

- iedzimts pankreatīts - 80%

- gūžas dislokācija - 25%

- acu malformācijas

- retinoblastoma - 80%

- otoskleroze - 40%

- putotājs - 10%

— Iespiešanās atspoguļo genotipā pieejamās informācijas fenotipiskās izpausmes biežumu.

Tas atbilst to indivīdu procentuālajai daļai, kuros gēna dominējošā alēle izpaudās kādā pazīmē, attiecībā pret visiem šīs alēles nesējiem.

Nepilnīga gēna dominējošās alēles iespiešanās var būt saistīta ar genotipu sistēmu, kurā šī alēle funkcionē un kas tai ir sava veida vide. Nealēlisko gēnu mijiedarbība pazīmes veidošanās laikā ar noteiktu to alēļu kombināciju var novest pie tā, ka vienai no tām dominējošā alēle neizpaužas.

Hantingtona horeja izpaužas kā piespiedu galvas raustīšanās. Ekstremitātes pakāpeniski progresē un noved pie nāves.

Tas var parādīties agrīnā pēcdzemdību periodā, pieaugušā vecumā vai vispār neparādīties. Gan izteiksmīgumu, gan penetranci atbalsta dabiskā atlase, t.i.

gēniem, kas kontrolē patoloģiskās pazīmes, var būt dažāda ekspresivitāte un caurlaidība: ne visi gēnu nesēji saslimst, un slimajiem izpausmes pakāpe būs atšķirīga.

Pazīmes izpausme vai nepilnīga izpausme, kā arī tās neesamība ir atkarīga no vides un citu gēnu modificējošās darbības.

Gēns var darboties pleiotropisks(daudzskaitlī), t.i. netieši ietekmēt dažādu reakciju norisi un daudzu pazīmju attīstību. Gēni var ietekmēt citas pazīmes dažādos ontoģenēzes posmos.

Ja gēns ir ieslēgts vēlīnā ontoģenēzē, tad efekts ir mazs. Ja agrīnā stadijā, izmaiņas ir daudz būtiskākas.

Fenilketanūrija Pacientiem ir mutācija, kas izslēdz fermentu - fenilalanīnu - hidrolāzi. Tāpēc fenilalanīns netiek pārveidots par tirozīnu. Tā rezultātā palielinās fenilalanīna daudzums asinīs. Ja šī patoloģija tiek atklāta agri (pirms 1 mēneša) un bērns tiek pārcelts uz citu diētu, attīstība norit normāli, ja vēlāk - smadzeņu izmēri samazinās, garīga atpalicība, neattīstās normāli, nav pigmentācijas, garīgās spējas ir minimālas.

Pleiotropija atspoguļo gēnu un īpašību integrāciju.

Personai ir patoloģisks gēns, kas izraisa Fankoni sindromu (malformāciju vai neesamību īkšķis, rādiusa defekts vai trūkums, nieru mazattīstība, brūni vecuma plankumi, asins šūnu trūkums).

Ir gēns, kas saistīts ar X hromosomu.

Imunitāte pret infekcijām un asins šūnu trūkums.

Dominējošais gēns, kas saistīts ar X hromosomu, ir pilonefrīts, labirinta dzirdes zudums.

Marfani sindroms - zirnekļa pirksti, acs lēcas izmežģījums, sirds malformācijas.

Genokopija(grieķu.

Gēnu iespiešanās un ekspresivitātes jēdziens.

genos ģints, izcelsme + lat. kopiju komplekts) — 1957. gadā ierosināts termins
Vācu ģenētiķis H. Nahtsheims.Apzīmē līdzīgas izmaiņas vienā un tajā pašā pazīmē dažādu nealēlisko gēnu ietekmē, kurus dažkārt sauc par heterogēnas grupas mimētiskajiem gēniem.

genokopijas- genokopija.

Identiskas izmaiņas fenotipā, ko izraisa dažādu gēnu alēles, kā arī rodas dažādu gēnu mijiedarbības vai traucējumu rezultātā viena un tā paša bioķīmiskā procesa dažādos posmos līdz ar galaprodukta sintēzes pārtraukšanu - piemēram, Drosophila melanogaster. , ir zināmas vairākas nealēlisko gēnu mutācijas, kas izraisa sarkano acu efekta fenotipu (brūnā pigmenta sintēze ir traucēta).

42 Mainīgums.

Mainīguma formas: modifikācijas un genotipiskās, to nozīme ontoģenēzē un evolūcijā.

Mainīgums

Viena no dzīvības pazīmēm ir mainīgums.

Jebkurš dzīvs organisms atšķiras no citiem sugas pārstāvjiem

Mainīgums- dzīvo organismu īpašība pastāvēt dažādās formās. Grupa un individuāls mainība - klasifikācija pēc evolūcijas vērtības.

Mainīgumu, ko realizē organismu grupa, sauc par grupas mainīgumu, vienā organismā vai tā šūnu grupā - individuālo.

— Fenotipisks

- nejauši

- modifikācija

— Genotipisks

- somatisks

- ģeneratīva (mutācijas, kombinatīva)

a) gēns

b) hromosomu

c) genomisks

Modifikācijas mainīgums

fenokopijas. Fenokopijas- Fenotipiskas modifikācijas, ko izraisa vides apstākļi, kas atdarina ģenētiskās iezīmes.

Mainīgums ir iedzimts (nenoteikts, individuāls genotipisks) un nepārmantots (noteikts, grupa, modifikācija). Iedzimta mainība ir saistīta ar genotipa izmaiņām, nepārmantota - ar fenotipa izmaiņām vides apstākļu ietekmē.

Mod.measure vērtība: Adaptācija - pielāgošanās dotajiem vides apstākļiem

Genotipa vērtība.

vienība: Dabiskās un mākslīgās atlases materiāls, jaunu iedzimtu izmaiņu sadalījums populācijā.

43. Fenotipiskā mainība un tās veidi. Modifikācijas un to īpašības.

Iezīmes reakcijas ātrums. Fenokopijas. Modifikāciju adaptīvais raksturs.

Pēc pazīmju un mehānisma izmaiņu rakstura:

— Fenotipisks

- nejauši

- modifikācija

Modifikācijas mainīgums atspoguļo fenotipa izmaiņas vides faktoru ietekmē (sportistu muskuļu un kaulu masas stiprināšana un attīstība, eritropoēzes palielināšanās augstienēs un galējos ziemeļos).

Īpašs fenotipiskās mainīguma gadījums ir fenokopijas. Fenokopijas- Fenotipiskas modifikācijas, ko izraisa vides apstākļi, kas atdarina ģenētiskās iezīmes. Ārējo apstākļu ietekmē uz ģenētiski normālu organismu tiek kopētas pavisam cita genotipa pazīmes.

Krāsu akluma izpausme var rasties uztura, sliktas garīgās uzbūves, paaugstinātas uzbudināmības ietekmē.

Cilvēkam attīstās vitiligo slimība (1% cilvēku) - ādas pigmentācijas pārkāpums. 30% pacientu ir ģenētisks defekts, pārējiem ir profesionāls vitiligo (īpašu ķīmisko un toksisko vielu ķermeņa iedarbība). Vācijā pirms 15 gadiem piedzima bērni ar fekomēlijām – saīsinātām, pleznām līdzīgām rokām. Tas izslēdzās. Ka šādu bērnu piedzimšana notika, ja māte lietoja Telidomid (nomierinošs līdzeklis grūtniecēm).

Rezultātā parastais nemutants genotips saņēma mutāciju.

Fenokopijas vairumā gadījumu parādās ārējās vides ietekmē agrīnās embrioģenēzes stadijās, kas izraisa iedzimtas malformācijas.

Fenokopiju klātbūtne apgrūtina slimību diagnosticēšanu.

Publicēšanas datums: 2015-01-26; Lasīt: 3805 | Lapas autortiesību pārkāpums

studopedia.org — Studopedia.Org — 2014-2018. (0,003 s) ...

Ekspresivitāte

Ekspresivitāte: nav vienāda iezīmes izpausme indivīdos, kuriem šī īpašība piemīt; mutācijas fenotipiskās izpausmes pakāpe.

Piemērs ir daivas mutācijas izpausme, kas maina Drosophila acis. Mutācija ir dominējoša, bet, ja salīdzinām heterozigotus indivīdus, tad, neskatoties uz to pašu genotipu, tās izpausme ir ļoti atšķirīga - no pilnīgas acu trūkuma līdz lielām gandrīz savvaļas tipa acīm.

Starp tiem ir indivīdi ar visdažādākajām acīm. Šis ir mainīgas ekspresivitātes gadījums. Vienkāršākajā gadījumā mēs varam runāt par spēcīgu un vāju pazīmes izpausmi, ja alēle, kas kodē šo pazīmi, ir caurlaidīga. Penetrance ir kvalitatīvs raksturlielums, kas ņem vērā tikai pazīmes izpausmi vai neizpaušanos. Ekspresivitāte ņem vērā pazīmes izpausmes kvantitatīvo aspektu, ja tā izpaužas.

Ekspresivitāte atspoguļo simptomu raksturu un smagumu, kā arī slimības sākuma vecumu.

Šādas mainīguma ilustratīvs piemērs ir I tipa MEN.

Pacientiem no vienas ģimenes ar vienu mutāciju var būt viena vai visu endokrīno audu, tostarp aizkuņģa dziedzera, epitēlijķermenīšu, hipofīzes un taukaudu, hiperplāzija vai jaunveidojums. Rezultātā slimības klīniskā aina ir ārkārtīgi daudzveidīga: vienas ģimenes pacientiem var konstatēt peptisku čūlu slimību, hipoglikēmiju, urolitiāzi vai hipofīzes audzējus.

5.8. Izteiksmīgums un caurlaidība. Genokopija

Dažreiz dominējošās slimībās, kurām raksturīga audzēju veidošanās, ekspresivitātes atšķirības izraisa papildu mutācijas audzēja nomācošos gēnos.

Tādas slimības kā Hantingtona slimība un policistiskā nieru slimība parādās dažādos vecumos, bieži vien tikai pieaugušajiem, neskatoties uz to, ka mutācijas gēns pacientiem ir no dzimšanas.

Nav pilnībā skaidrs, vai slimības sākuma vecuma neatbilstība jāuzskata par mainīgas ekspresivitātes rezultātu. No vienas puses, lai pierādītu nepilnīgu iespiešanos, ir nepieciešama pilnīga ģimenes locekļu pārbaude un novērošana visā viņu dzīves laikā.

No otras puses, izpausmes neesamību var uzskatīt par minimālu gēnu ekspresiju.

Ja cilvēks, kas slimo ar dominējošu slimību, vēlas zināt, cik grūti slimība būs viņa bērnam, kurš ir mantojis mutāciju, tad viņš izvirza jautājumu par izteiksmīgumu. Ar gēnu diagnostikas palīdzību ir iespējams identificēt mutāciju, kas pat neizpaužas, bet nav iespējams paredzēt mutācijas ekspresivitātes diapazonu konkrētajā ģimenē.

Mainīga ekspresivitāte līdz pilnīgai gēnu izpausmes neesamībai var būt saistīta ar:

- gēnu ietekme, kas atrodas tajā pašā vai citos lokos;

- ārējo un nejaušo faktoru ietekme.

Piemēram, iedzimtas ovalocitozes smagums, ko izraisa alfa spektra defekts, ir atkarīgs no gēnu ekspresijas pakāpes. Heterozigotiem mutantu alēles zemā ekspresija atvieglo slimību, un homologā alēle (trans-alēle) to pastiprina.

Cistiskās fibrozes gadījumā R117H mutācijas (arginīna aizstāšana ar histidīnu membrānas vadītspējas regulatora proteīna 117. pozīcijā) smagums ir atkarīgs no polimorfisma cis-darbības splicēšanas vietā, kas nosaka normālās mRNS koncentrāciju.

Gēni, kas atrodas citos lokos, ietekmē arī mutācijas izpausmi. Tātad sirpjveida šūnu anēmijas smagums ir atkarīgs no alfa-globīna ķēžu lokusa genotipa, un monogēnā hiperlipoproteinēmija ir atkarīga no vairāku lokusu genotipa.

Monogēnas hiperlipoproteinēmijas, porfīrijas un hemohromatozes smagums ir atkarīgs no uztura, alkohola lietošanas, smēķēšanas un fiziskās aktivitātes. Nejaušo faktoru ietekmes piemērs - dažādas pakāpes bojājumu smagums un izplatība identiskajiem dvīņiem ar retinoblastomu, neirofibromatozi vai tuberozo sklerozi.

Nejauši faktori nosaka atšķirības X hromosomas inaktivācijā identiskām heterozigotām dvīņu meitenēm ar X saistītu slimību vai gēnu pārkārtošanos un mutācijām imūnglobulīnu gēnu un T-limfocītu antigēnu atpazinošo receptoru nobriešanas laikā.

Lai gan parasti tiek teikts par autosomāli dominējošo slimību izplatību un ekspresivitāti, tie paši principi attiecas uz hromosomu, autosomāli recesīvām, ar X saistītām un poligēnām slimībām.

Saites:

Pirmo reizi šos jēdzienus 1926. gadā ieviesa N.V. Timofejevs Ressovskis un 0. Vogts, lai aprakstītu to pazīmju un gēnu dažādo izpausmi, kas tos kontrolē. Izteiksmīgums ir vienas un tās pašas pazīmes smaguma pakāpe (variācija) dažādiem indivīdiem, kuriem ir gēns, kas kontrolē šo pazīmi. Tiek novērota zema un augsta izteiksmīgums. Apsveriet, piemēram, rinīta (iesnas) atšķirīgo smaguma pakāpi trīs dažādiem pacientiem (A, B un C) ar vienādu ARVI diagnozi.

Pacientam A rinīts ir viegls ("šņaukšana"), kas dienas laikā ļauj iztikt ar vienu kabatlakatiņu; pacientam B rinīts ir mērens (2-3 kabatlakatiņi dienā); pacientam C - augsta pakāpe rinīta smagums (5-6 kabatlakatiņi).

Runājot par nevis atsevišķa simptoma, bet visas slimības izpausmes izpausmēm, ārsti nereti pacienta stāvokli novērtē kā apmierinošu vai vidēji smagu vai smagu.

šajā gadījumā izteiksmes jēdziens ir līdzīgs jēdzienam "slimības gaitas smagums".

Iespiešanās- tā ir vienas un tās pašas pazīmes izpausmes iespējamība dažādiem indivīdiem, kuriem ir gēns, kas kontrolē šo pazīmi. Iespiešanās spēja tiek mērīta kā indivīdu procentuālā daļa ar noteiktu pazīmi no kopējā to indivīdu skaita, kuri ir šo pazīmi kontrolējošā gēna nesēji.

0 var būt nepilnīgs vai pilnīgs.

Nepilnīgas penetrances slimības piemērs ir tas pats rinīts ar 0RVI. Tātad varam pieņemt, ka pacientam A nav rinīta (bet ir arī citas slimības pazīmes), savukārt pacientiem B un C ir rinīts.

7. Pazīmju pārmantojamības veidi, to raksturojums. Izteiksmīgums un caurlaidība.

Tāpēc šajā gadījumā rinīta penetrance ir 66,6%.

Pilnīgas penetrances slimības piemērs ir autosomāli dominējošs stāvoklis Hantingtonas horeja(4p16). 0 on galvenokārt izpaužas personām vecumā no 31 līdz 55 gadiem (77% gadījumu), pārējiem pacientiem - atšķirīgā vecumā: gan pirmajos dzīves gados, gan 65, 75 un vairāk gadu vecumā. Ir svarīgi uzsvērt: ja šīs slimības gēns tiek nodots pēcnācējiem no viena no vecākiem, tad slimība izpaudīsies bez problēmām, kas ir pilnīga iespiešanās.

Tiesa, pacients ne vienmēr piedzīvo Hantingtona horejas izpausmi, mirstot no cita iemesla.

Gēnu kopēšana un tās cēloņi
Genokopija (lat.

genokopija) ir līdzīgi fenotipi, kas veidojas dažādu nealēlisku gēnu ietekmē.
Vairākas līdzīgas izskata pazīmes, tostarp iedzimtas slimības, var izraisīt dažādi nealēliskie gēni. To sauc par genokopiju.

Genokopijas bioloģiskā būtība slēpjas apstāklī, ka vienu un to pašu vielu sintēze šūnā vairākos gadījumos tiek panākta dažādos veidos.

Cilvēka iedzimtajā patoloģijā liela loma fenokopijas arī spēlē - modifikācijas izmaiņas.

Tās ir saistītas ar to, ka attīstības procesā ārējo faktoru ietekmē var mainīties kāda no konkrēta genotipa atkarīga pazīme; tajā pašā laikā tiek kopētas citam genotipam raksturīgas pazīmes.

Tas ir, tās ir vienas un tās pašas izmaiņas fenotipā, ko izraisa dažādu gēnu alēles, kā arī rodas dažādu gēnu mijiedarbības rezultātā vai viena bioķīmiskā procesa dažādu posmu pārkāpumos ar sintēzes pārtraukšanu.

Tas izpaužas kā noteiktu mutāciju ietekme, kas kopē gēnu darbību vai to mijiedarbību.

Viena un tā pati pazīme (iezīmju grupa) var būt dažādu ģenētisku iemeslu (vai neviendabīguma) dēļ. Šāds efekts pēc vācu ģenētiķa H. Nahtheima ierosinājuma tika iegūts XX gadsimta 40. gadu vidū.

virsraksts genokopija. Ir trīs zināmu genokopijas iemeslu grupas.

Pirmās grupas iemesli apvieno neviendabīgumu polilokalitātes dēļ vai dažādu gēnu darbību, kas atrodas dažādos lokos dažādās hromosomās. Piemēram, starp komplekso cukuru - glikozaminoglikānu - metabolisma iedzimtajām slimībām ir identificēti 19 mukopolisaharidožu veidi (apaktipi). Visu veidu īpašības

ir raksturīgi dažādu enzīmu defekti, bet tie izpaužas ar vienādu (vai līdzīgu) simptomatoloģiju gargoiliskais dismorfisms jeb zvanītāja Kvazimodo fenotips - franču literatūras klasiķa Viktora Igo romāna "Notrdamas katedrāle" galvenais varonis.

Līdzīgu fenotipu bieži novēro mukolipidozes (lipīdu vielmaiņas traucējumu) gadījumā.

Vēl viens poliokusa piemērs ir fenilketonūrija. Tagad ir identificēts ne tikai tās klasiskais veids fenilalanīna-4-hidroksilāzes (12q24.2) deficīta dēļ, bet arī trīs netipiskas formas: vienu izraisa dihidropteridīna reduktāzes deficīts (4p15.1), un vēl divi - enzīmu piruvoiltetrahidropterīna sintetāzes un tetrahidrobiopterīna deficīta dēļ (atbilstošie gēni vēl nav identificēti).

Papildu polilokalitātes piemēri: glikogenoze (10 gēnu kopijas), Ellers-Danlos sindroms (8), Reklinghauzena neirofibramatoze (6), iedzimta hipotireoze (5), hemolītiskā anēmija (5), Alcheimera slimība (5), Bardet-Bidl sindroms (3). ), krūts vēzis (2).

Otrās grupas iemesli apvieno intralocus neviendabīgumu.

To izraisa vai nu daudzkārtējs alēlisms (skatīt 2. nodaļu), vai klātbūtne ģenētiskie savienojumi, vai dubultās heterozigotas, kurām ir divas identiskas patoloģiskas alēles identiskos homologo hromosomu lokos. Pēdējās piemērs ir heterozigota beta-talasēmija (11p15.5), kas veidojas divu gēnu, kas kodē globīnu beta ķēdes, dzēšanas rezultātā, kas izraisa palielināts saturs hemoglobīna HbA2 un paaugstinātu (vai normālu) hemoglobīna HbF līmeni.

Trešās grupas iemesli apvieno neviendabīgumu, ko izraisa mutācijas viena un tā paša gēna dažādos punktos.

Piemērs ir cistiskā fibroze (7q31-q32), kas attīstās sakarā ar gandrīz 1000 punktu mutāciju klātbūtni gēnā, kas ir atbildīga par slimību.

Ar kopējo cistiskās fibrozes gēna garumu (250 tūkstoši bp) paredzēts atklāt līdz 5000 šādu mutāciju. Šis gēns kodē proteīnu, kas atbild par hlora jonu transmembrānu pārnešanu, kas izraisa eksokrīno dziedzeru (sviedru, siekalu, sublingvālo uc) sekrēcijas viskozitātes palielināšanos un to kanālu bloķēšanu.

Vēl viens piemērs ir klasiskā fenilketonūrija, ko izraisa 50 punktu mutāciju klātbūtne gēnā, kas kodē fenilalanīna-4-hidroksilāzi (12q24.2); kopumā sagaidāms, ka šīs slimības gadījumā tiks atklātas vairāk nekā 500 gēna punktu mutācijas.

Lielākā daļa no tiem rodas no restrikcijas fragmenta garuma polimorfisma (RFLP) vai tandēma atkārtojuma skaitļa polimorfisma (VNTP). Atrasts: galvenā fenilketonūrijas gēna mutācija slāvu populācijās - R408 W /

Pleiotropisks efekts

Iepriekš minētā neskaidrība gēnu un pazīmju attiecību raksturā izpaužas arī pleiotropisks efekts vai pleiotropiska darbība, kad viens gēns izraisa vairāku pazīmju veidošanos.

Piemēram, autosomāli recesīvās ataksijas-telangiektāzijas gēns vai Luisa Bara sindroms(11q23.2) ir atbildīgs par vienlaicīgu vismaz sešu ķermeņa sistēmu (nervu un imūnsistēmas, ādas, elpceļu un kuņģa-zarnu trakta gļotādu, kā arī acu konjunktīvas) bojājumu.

Citi piemēri: gēns Bardeta-Bīdla sindroms(16q21) izraisa demenci, polidaktiliju, aptaukošanos, tīklenes pigmenta deģenerāciju; Fankoni anēmijas gēns (20q13.2-13.3), kas kontrolē topoizomerāzes I aktivitāti, izraisa anēmiju, trombocitopēniju, leikopēniju, mikrocefāliju, rādiusa aplaziju, pirmā pirksta metakarpālā kaula hipoplāziju, sirds un nieru anomālijas, hipospadijas, ādas pigmentācijas plankumi, palielināts hromosomu trauslums ...

Piešķiriet primāro un sekundāro pleiotropiju.

Primārā pleiotropija mutanta enzīma proteīna bioķīmisko darbības mehānismu dēļ (piemēram, fenilalanīna-4-hidroksilāzes deficīts fenilketonūrijas gadījumā).

Sekundārā pleiotropija patoloģiskā procesa komplikāciju dēļ, kas attīstījās primārās pleiotropijas rezultātā.

Piemēram, paaugstinātas hematopoēzes un parenhīmas orgānu hemosiderozes dēļ pacientam ar talasēmiju rodas galvaskausa kaulu sabiezējums un hepatolienālais sindroms.

Intergēnas mijiedarbības, starpalēliskās mijiedarbības, vielmaiņas procesu sarežģītība un atzarojums, kuros ir iesaistīti gēnu kodēti proteīni (enzīmi), nosaka iezīmes fenotipiskās izpausmes sarežģīto specifiku. Fenotipa pazīmes smagumu sauc par ekspresivitāti (terminu 1927. gadā ieviesa N.V. Timofejevs-Resovskis). To saprot kā alēles fenotipiskās izpausmes pakāpi dažādos indivīdos. Ja nav iespēju zīmes izpausmei, viņi runā par pastāvīga izteiksmīgums. Piemēram, AB0 asinsgrupu sistēmu alēlēm cilvēkiem ir gandrīz nemainīga ekspresivitāte, un alēlēm, kas nosaka acu krāsu cilvēkiem, ir mainīga izteiksmība. Klasisks mainīgas ekspresivitātes piemērs tiek uzskatīts par recesīvās mutācijas izpausmi, kas samazina acu šķautņu skaitu Drosophilā: dažādiem indivīdiem tas var veidoties. atšķirīgs numurs līdz pilnīgai izzušanai.

Ekspresivitāte tiek izteikta kvantitatīvi. Šīs pazīmes sastopamības biežumu paaudzē sauc par penetranci. (terminu ierosināja N. V. Timofejevs-Ressovskis 1927. gadā). Kvantitatīvi to izsaka procentos. Iespiešanās var būt pilnīga (100% pazīmes sastopamība) un nepilnīga (pazīmes rašanās mazāka par 100%). Piemēram, cilvēkiem iedzimtas gūžas dislokācijas caurlaidība ir 25%, bet kolobomas acs defekta caurlaidība ir aptuveni 50%.

Zināšanas par ekspresivitātes mehānismiem un būtību ir svarīgas medicīniskajā un ģenētiskajā konsultēšanā un iespējamā genotipa noteikšanā fenotipiski "veselīgiem" cilvēkiem, kuru radiniekiem bija iedzimtas slimības. Ekspresīvas parādības norāda, ka dominējošo stāvokli (dominējošā alēlija gēna izpausmi) var kontrolēt, saprātīgi veikt tādu līdzekļu meklēšanu, kas novērš iedzimtu anomāliju un patoloģiski noslogotas iedzimtības attīstību cilvēkiem. Fakts, ka viens un tas pats genotips var būt dažādu fenotipu attīstības avots, ir būtisks medicīnai. Tas nozīmē, ka apgrūtinātai iedzimtībai nav jāizpaužas attīstošā organismā. Dažos gadījumos slimības attīstību var novērst, jo īpaši ar diētu vai zālēm.

Zināms identiskas izmaiņas fenotipā dažādu gēnu alēļu izmaiņu dēļ - genokopija. To rašanās ir sekas tam, ka šo pazīmi kontrolē daudzi gēni. Tā kā molekulu biosintēze šūnā, kā likums, notiek daudzos posmos, dažādu gēnu mutācijas, kas kontrolē viena un tā paša bioķīmiskā ceļa dažādus posmus, var novest pie viena rezultāta - reakcijas ķēdes galaprodukta neesamības. un līdz ar to tādas pašas izmaiņas fenotipā. Tātad cilvēkiem ir zināmas vairākas kurluma formas, ko izraisa trīs autosomālu gēnu un viena X hromosomas gēna mutācijas alēles. Taču dažādos gadījumos kurlumu pavada vai nu pigmentozais retinīts, vai struma, vai patoloģiska sirds darbība. Gēnu kopiju problēma ir aktuāla arī medicīnas ģenētikā, lai prognozētu iespējamo iedzimto slimību izpausmi pēcnācējiem, ja vecākiem bijušas līdzīgas slimības vai attīstības anomālijas.