Ciltsraksti ģenētikā. Ciltsrakstu diagrammās izmantotie simboli
Monogēnas slimības ko raksturo noteikta veida pārnešana ģimenēs. Lai noteiktu pārnešanas veidu, parasti pirmais solis ir iegūt informāciju par pacienta ģimenes vēsturi un apkopot detaļas ciltsraksta veidā - ciltskoka grafiskā attēlojuma veidā, izmantojot standarta simbolus. Šādās diagrammās attēloto paplašināto ģimeni sauc par ģints.
Loceklis, caur kuru ģimene ar ģenētisku slimību pirmo reizi nonāk ģenētiķa redzeslokā (t.i., lai identificētu), tiek pārbaudīts, ja viņš vai viņa ir slims. Cilvēku, kurš pievērš ārsta uzmanību ģimenei, konsultējoties ar ģenētiķi, sauc par konsultantu; konsultants var būt slims vai vesels probanda radinieks. Ciltsrakstam var būt vairāk nekā viens probands, ja tas tiek uzskaitīts vairākos avotos.
Tiek saukti brāļi un māsas brāļi un māsas, un brāļu un māsu ģimene veido brāli un māsu. Radiniekus klasificē pēc pakāpēm: pirmā pakāpe (vecāki, brāļi un māsas un mātes atvases), otrā pakāpe (vectēvs, vecmāmiņa un mazbērni, onkuļi un tantes, brāļadēli un brāļameitas un pusbrāļi), trešā pakāpe (piemēram, māsīcas) un tā tālāk atkarībā no ciltsraksta dalībnieku skaita starp diviem radiniekiem. Māsīcu pēcnācēji ir otrie brālēni, un bērns ir savu vecāku brālēnu brālēns.
Pāri, kuriem ir viena vai vairākas kopīgas senči tiek uzskatīti par radniecīgiem. Ja ģimenē ir tikai viens pacients, tad viņš tiek izolēts vai, ja tiek konstatēta jauna mutācija, sporādisks gadījums. Ja ir skaidra fenotipu līdzība starp dažādām ģimenēm ar vienu un to pašu defektu, vispāratzīto mantojuma modeli citās ģimenēs ar tādu pašu slimību var izmantot par pamatu diagnozei un konsultācijām, pat ja pacientam ir atsevišķs gadījums ģimenē. . Tādējādi, lai gan daudziem pacientiem ar ģenētiskām slimībām nav līdzīgi slimu radinieku, slimību ir iespējams atpazīt kā ģenētisku.
Ar daudziem slimību pārnešana ģimenē atkarīgs no pacientu spējas vairoties. Ģenētiķi lieto terminu "pielāgošanās spēja" kā mērauklu slimības ietekmei uz spēju vairoties. Pielāgošanās spēja ir definēta kā pacienta ar noteiktu slimību pēcnācēju skaits, kas izdzīvo līdz reproduktīvajam vecumam, salīdzinot ar piemērotu kontroles grupu. Pielāgošanās spēja nav fiziskas vai garīgas invaliditātes rādītājs.
Piemēram, priekš daži pacienta pārkāpumi var būt normālas garīgās spējas un veselība, bet fiziskā sagatavotība būs vienāda ar 0, jo slimība traucē normālu reprodukciju. Citos gadījumos nopietniem ģenētiskiem traucējumiem, kas izraisa invaliditāti, var būt normāla pielāgošanās spēja, jo slimība sākas vēlāk par parasto reprodukcijas vecumu.
- Atgriezties pie sadaļas satura ""mūsu vietnē
