Cilvēka ģenētika. Ģenealoģiskā metode.

Cilvēka kā ģenētiska objekta specifika atspoguļojas metožu kopumā, kas tiek izmantots cilvēka ģenētikā.

Nonāk pirmajā vietā ģenealoģiskā metode , vai ciltsraksta metodi, kas ietver slimības vai patoloģiskas pazīmes izsekošanu ģimenē vai klanā, norādot attiecību veidu starp ciltsraksta locekļiem. Šī ir viena no vecākajām un visplašāk izmantotajām metodēm. Metode ir piemērojama, ja pētāmās pazīmes īpašnieka tiešie mātes un tēva radinieki ir zināmi vairākās paaudzēs. Informācijas vākšana sākas no proband, kas ir tās personas vārds, kura pirmo reizi nonāca pētnieka redzeslokā. Parasti tas ir pacients vai kāda veida mutācijas nesējs. Tiek saukti viena vecāku pāra bērni (brāļi un māsas). brāļi un māsas... Metode tiek izmantota, lai noteiktu pētāmās pazīmes iedzimtību, mantojuma veidu, saiknes esamību, medicīniskās un ģenētiskās konsultācijas utt.

Ciltsrakstu sastādīšanas noteikumi

1. Ciltsraksti ir attēloti tā, lai katra paaudze būtu savā horizontālā vai rādiusā (plašiem ciltsrakstiem). Paaudzes ir numurētas ar romiešu cipariem, un ciltsraksta dalībnieki ir numurēti arābu valodā.

2. Ciltsraksta sastādīšana sākas no probanda. Novietojiet probanda simbolu (atkarībā no dzimuma - kvadrātu vai apli, kas norādīts ar bultiņu), lai no tā varētu uzzīmēt ciltsrakstu gan uz augšu, gan uz leju.

3. Vispirms blakus probandam novietojiet viņa brāļu un māsu simbolus dzimšanas secībā (no kreisās uz labo), savienojot tos ar grafisku staru.

4. Virs proband līnijas norādiet vecākus, savienojot tos savā starpā ar laulības līniju.

5. Uz vecāku līnijas (rādiusa) uzzīmējiet tuvāko radinieku un viņu laulāto simbolus, attiecīgi savienojot viņu radniecības pakāpes.

6. Uz probanda līnijas norādiet viņa brālēnus utt. brāļi un māsas, atbilstoši savienojot tos ar vecāku līniju.

7. Virs vecāku līnijas uzzīmē vecvecāku līniju.

8. Ja probandam ir bērni vai brāļadēli, novietojiet tos uz līnijas zem probanda.

9.Pēc ciltsraksta attēla (vai vienlaikus ar to) atbilstoši uzrādīt pazīmes īpašniekus vai heterozigotos nesējus (visbiežāk heterozigotos nesējus nosaka pēc ciltsraksta sastādīšanas un analīzes).

10. Ja iespējams, norādiet visu ciltsraksta pārstāvju genotipus.

11. Ja ģimenē ir vairākas iedzimtas slimības, kas nav saistītas viena ar otru, veido katras slimības ciltsrakstu daļu atsevišķi.

Ciltsrakstu analīze

Analizējot ciltsrakstus, jāņem vērā vairākas dažādu pazīmju pārmantošanas veidu pazīmes. Mantojuma veidi:

ü Autosomāli dominējošs mantojums - dominējošo īpašību pārmantošana, kas nav saistītas ar dzimumu. Šādas pazīmes bieži sastopamas ciltsrakstos, gandrīz visās paaudzēs, vienlīdz bieži abu dzimumu pārstāvjiem; ja nesējs ir viens no vecākiem, tad pazīme izpaužas vai nu visos pēcnācējos, vai uz pusēm. Atbilstoši šim tipam tiek mantots pundurisms, vasaras raibumu klātbūtne, sešpirkstu redze, tuvredzība utt.

ü Autosomāli recesīvs mantojums - iedzimtība, kurā ar dzimumu nesaistītas pazīmes fenotipiski izpaužas tikai recesīvo alēļu homozigotos. Simptoms ir reti sastopams, ne visās paaudzēs, vienlīdz bieži abiem dzimumiem; pazīme var parādīties bērniem, pat ja vecākiem šīs pazīmes nav; ja viens no vecākiem ir pazīmes nēsātājs, tad bērniem šī pazīme vai nu neparādīsies, vai arī parādīsies pusei pēcnācēju. Tādā veidā tiek pārmantots cukura diabēts, dažas šizofrēnijas formas, sarkani mati, negatīvs Rh faktors u.c.

Bieži vien autosomāli recesīvā iezīmes pārmantošana izpaužas radniecīgo laulību gadījumā

ü Dominējošais ar X saistīts mantojums - īpašība biežāk sastopama mātītēm, jo ​​viņas ar vienādu varbūtību to var mantot gan no tēva, gan no mātes, savukārt vīrieši to var mantot tikai no savas mātes. Ja māte ir slima un tēvs ir vesels, tad šī īpašība tiek pārnesta uz pēcnācējiem neatkarīgi no dzimuma un var izpausties gan zēniem, gan meitenēm. Ja māte ir vesela un tēvs ir slims, tad visām meitām būs simptoms, bet dēliem nebūs. Zobu emaljas kļūst tumšākas utt.

ü Recesīvs ar X saistīts mantojums - zīme biežāk sastopama vīriešiem, parasti izpaužas pēc paaudzes; ja abi vecāki ir veseli, bet māte heterozigota, tad simptoms bieži izpaužas 50% dēlu; ja tēvs ir slims un māte ir heterozigota, tad arī mātītes var kļūt par pazīmes īpašniecēm. Hemofilija, krāsu aklums utt.

ü Ar Y saistīts mantojums - zīme ir sastopama tikai vīriešiem; ja tēvam ir kāda īpašība, tad parasti šī īpašība ir visiem viņa dēliem. Hipertrichoze utt.

Mitohondriju vai citoplazmas mantojums – tā ir mitohondriju DNS lokalizētu gēnu pārmantošana. Šāda veida mantojuma iezīmes nosaka fakts, ka cilvēka šūnu mitohondrijiem vienmēr ir mātes izcelsme, jo tie iekļūst zigotā tikai ar olšūnas citoplazmu (spermas galvai praktiski nav citoplazmas un citoplazmas struktūru). Mitohondriju DNS satur vairākus tūkstošus gēnu. Šo gēnu mutācijas izraisa diezgan nopietnu nervu, muskuļu sistēmas un maņu orgānu slimību attīstību, kas veido īpašu cilvēku patoloģiju grupu - mitohondriju slimības.
Mitohondriju mantojumam ir raksturīgas šādas pazīmes:Slimību pārnēsā tikai no mātes; bgan zēni, gan meitenes ir pamesti; bVientuļie tēvi nepārnēsā slimības savām meitām vai dēliem.

Mitohondriju slimības ietver: Lēbera redzes atrofiju, progresējošu oftalmoplēģiju, Zelvēgera sindromu, Kērnsa-Saira sindromu, mitohondriju miopātijas utt.