6. Ciltsraksta sastādīšana

Ciltsraksta sastādīšana sākas ar informācijas vākšanu par ģimeni un galvenokārt ar informācijas vākšanu par proband- indivīds, kas ir pētnieka (ārsta, skolotāja) interešu objekts. Visbiežāk tas ir pacients vai pētāmās pazīmes nesējs. Tomēr veseli indivīdi var arī meklēt medicīniskās ģenētiskās konsultācijas. Šajā gadījumā tiek lietots termins "konsultācijas". Ciltsraksta grafiskajā attēlojumā probands ir atzīmēts ar atbilstošu zīmi un bultiņu, kas iet no apakšas uz augšu un no kreisās uz labo pusi. Tiek saukti viena vecāku pāra bērni (brāļi un māsas). brāļi un māsas. Ja brāļiem un māsām ir tikai viens kopīgs vecāks, tos sauc pusbrāļi un māsas. Atšķiriet vientuļās dzemdes (kopīga māte) un pusasiņu (kopīgs tēvs) brāļus un māsas. Ģimene šaurā nozīmē ir vecāku pāris un viņu bērni (kodolģimene), bet dažkārt plašāks asinsradinieku loks. Pēdējā gadījumā labāk ir lietot terminu "ģints".

Parasti ciltsraksti tiek savākti saistībā ar vienas vai vairāku slimību (pazīmju) izpēti. Ārstu vai ģenētiku vienmēr interesē kāda noteikta slimība vai simptoms.

Atkarībā no pētījuma mērķa ciltsraksti var būt pilnīgs vai ierobežots: tas var atspoguļot vai nu klīniskās pazīmes, vai ciltsraksta pārstāvju ģenētisko statusu. Jebkurā gadījumā jums ir jātiecas pēc vispilnīgākā ciltsraksta apkopojuma augošā, dilstošā un sānu virzienā. Jo vairāk paaudze ir iesaistīta ciltsgrāmatā, jo vairāk informācijas tajā var būt. Tomēr tā plašums var izraisīt kļūdainu datu parādīšanos tajā. Informācijas precizēšanai tiek izmantota dažāda veida medicīniskā dokumentācija, tuvinieku fotogrāfijas, papildus pētījumu rezultāti. Jo lielāks ir ģenealoģiskās meklēšanas dziļums un plašums, jo vērtīgāka un ticamāka ir saņemtā informācija.

Skaidrības labad apkopotie dati ir attēloti noteiktu simbolu veidā, daži no tiem ir parādīti attēlā. IX.1.

Rīsi. 1X.1. Visizplatītākie ciltsrakstos izmantotie simboli ir:

1 - vīrietis;2 - sieviete;3 - slims;4 - laulība; 5 - radniecīga laulība;6 - brāļi un māsas;7 - dzemdes brāļi un māsas;8 - radniecības brāļi un māsas;9 - monozigotiski dvīņi;10 - dizigotiski dvīņi;11 - adopcija;12 - dzimums nav zināms;13 - spontāns aborts;14 - medicīniskais aborts;15 - miris;16 - probands;17 - heterozigoti indivīdi;18 - recesīvā gēna heterozigots nesējs X hromosomā;19 - grūtniecība;20 - neauglīga laulība;21 - personīgi pārbaudīts

Ar "klīnisko" ciltsrakstu tiek saprasta konkrētas slimības vai vairāku slimību mantojuma parādīšana. Maksimālais slimību (pazīmju) skaits vienā simbolā, t.i. vienā indivīdā grafiskā attēlojumā nedrīkst pārsniegt četras nozoloģiskās formas vai zīmes. Ja klīniskā ciltsraksts ir veltīts tikai vienas konkrētas slimības analīzei, tad apzīmējumi atbilst pacienta vīrieša un sievietes pacienta tēlam. Ja klīniskajā ciltsrakstā ir izsekotas divas slimības, piemēram, hipertensija un aptaukošanās, tad parasti izmanto šādus apzīmējumus: katrs simbols ir sadalīts divās vienādās daļās, savukārt pacienti ar pirmo slimību (hipertensija) tiek apzīmēti kā pacienti ar aptaukošanos kā In šis ciltsraksts, simbols apzīmētu vīriešu kārtas indivīdu, kas vienlaikus cieš no hipertensijas un aptaukošanās.

Dažos gadījumos dažādu slimību attēlošanai ciltsgrāmatā tiek izmantoti dažādi elementu ēnojumu veidi (IX.2. att.). Ciltsraksta grafisko attēlojumu papildina obligātās sadaļas: "Simboli" un "Cilmes leģenda".

Nosacīti apzīmējumi ir simbolu saraksts, ko izmanto, lai grafiski attēlotu ciltsrakstu. Parasti tiek izmantoti standarta simboli (IX.1. att.). Taču, atkarībā no ciltsrakstu uzdevumiem, mērķiem un pazīmēm, sastādītājam ir tiesības izmantot oriģinālos (savējos) apzīmējumus ar to obligāto skaidrojumu, lai izslēgtu iespēju nepareizi interpretēt datus. Lai precizētu ciltsrakstu apzīmēšanas un sastādīšanas principus, doti divi piemēri (1X.2. un 1X.Z. att.).

Leģenda ciltsraksti ir obligāts ciltsraksta apraksta elements. Tas iekļauj:

1) katra ciltsraksta pārstāvja detalizētu aprakstu, par kuru informācija ir obligāta vai būtiska, lai izprastu slimības (pazīmes) pārmantojamības raksturu vai klīniskās izpausmes pazīmes;

2) medicīniskās un citas informācijas avotu sarakstu ar jēgpilnu informāciju;

3) norāde par patoloģiskā procesa raksturu vai tā lokalizāciju (piemēram, dažiem ciltsraksta pārstāvjiem tiek diagnosticēts izolēts ļaundabīgs kuņģa audzējs, citiem ir vairākas neoplāzijas);

4) norāde par slimības sākuma laiku un gaitas īpatnībām;

5) norāde par vecumu un nāves cēloni;

6) diagnostikas un identifikācijas metožu apraksts (piemēram, aprakstītās (iezīmes) kvalitatīvais vai kvantitatīvais raksturs).

Tādējādi "ciltsraksta leģenda" ir informācija par ciltsraksta dalībniekiem ar detalizētu informāciju par jebkuru informāciju, kas obligāti nepieciešama analīzei.

Paaudzes ir apzīmētas ar romiešu cipariem no augšas uz leju, parasti novietoti pa kreisi no ciltsraksta. Pēdējā senču paaudze, par kuru tika vākta informācija, tiek apzīmēta kā I paaudze. Visi vienas paaudzes elementi (visa rinda) ir numurēti no kreisās uz labo, secīgi ar arābu cipariem. Brāļi un māsas ir norādīti ciltsgrāmatā dzimšanas secībā. Tādējādi katram ciltsraksta dalībniekam ir savas koordinātes, piemēram, ciltsrakstos, kas parādīti att. IX.2, probanda mātes vectēvs - II-3, ir neirofibromatoze.

Visiem vienas paaudzes indivīdiem jāatrodas stingri vienā rindā. Simbolu "piekāršana" starp paaudzēm ir rupja kļūda. Ja ciltsraksti ir plaši, tad paaudzes var kārtot nevis horizontālās rindās, bet gan koncentriskos apļos (IX.4. att.). Ciltsrakstos ir svarīgi atzīmēt personīgi pārbaudītos, lai noteiktu slimības vai slimības pazīmes.

Pētniekam jācenšas iegūt objektīvu primāro materiālu, kas ir statistiskās un ģenētiskās analīzes pamatā.

CILTĪBAS ĢENĒTISKĀ ANALĪZE

Ģenealoģisko datu izpētes galvenais mērķis ir noteikt ģenētiskos modeļus, kas saistīti ar analizēto slimību vai pazīmi.

Lai noteiktu pazīmes (slimības) iedzimtību un noteiktu mantojuma veidu, tiek izmantotas dažādas iegūto datu statistiskās apstrādes metodes.

Mendela atklātie mantojuma likumi pakļaujas tikai tām iedzimtajām slimībām, kuru cēlonis (etioloģiskais faktors) ir viena gēna mutācija. Atkarībā no hromosomu lokalizācijas un gēna īpašībām tos izšķir:

autosomāli dominējošie un autosomāli recesīvie mantojuma veidi, kad gēns atrodas vienā no 22 autosomu pāriem (nedzimuma hromosomām);

Ar X saistīti dominējošie un recesīvie mantojuma veidi, kad gēns atrodas X hromosomā;

Y-siegotēniskā (holandiešu) iedzimtība, kad gēns atrodas Y-hromosomā;

mitohondriju (citoplazmas) mantojums, kad mitohondriju genomā notiek mutācija.

Ir svarīgi saprast, ka dažos gadījumos slimo un veselo skaita attiecības aprēķini vienā konkrētā ģimenē var sniegt nepareizu priekšstatu par mantojuma veidu. Tas galvenokārt ir saistīts ar hromosomu sadalījuma nejaušību gametoģenēzes laikā. Konkrētā ģimenē slimo un veselo bērnu attiecība var būtiski atšķirties no teorētiski paredzamās attiecības, kas raksturīga konkrētam mantojuma veidam. Tomēr ciltsraksta raksturs, slimības (pazīmes) pārnešanas pazīmes paaudzēs, atbilstība viena vai otra veida mantojuma kritērijiem ļauj izdarīt zināmu secinājumu par patoloģijas pārmantošanas veidu (pazīmi). ) konkrētā ģimenē.

Rīsi. 1. Ģimenes ciltsraksti ar Minkovska Šofarda anēmiju (autosomāli dominējošs mantojums)

Rīsi. 2. Ciltsraksti ar autosomāli recesīvu slimības pārmantošanas veidu (adrenogenitālais sindroms)

Rīsi. 3. Ģimenes ar Dišēna muskuļu distrofiju (ar X saistītu recesīvu mantojumu) ciltsraksti.

Rīsi. 4. Bronhiālās astmas pacientu ciltsraksti.

ĢENĒTISKĀS PROBLĒMAS.

Problēma numurs 1

Meitene, kuras tēvs cieš no hemofilijas, apprecas ar veselīgu vīrieti.

Kādus bērnus jūs varat sagaidīt no šīs laulības?

Izveidojiet ciltsrakstu.

Problēma numurs 2

Trīs dienas vecs zēns no 27 gadus vecas mātes ar cukura diabētu. Viņš dzimis pirmās grūtniecības laikā, ķermeņa svars 4700 g, ķermeņa garums 53 cm Uzmanību piesaistīja bērna izskats: pietūkusi, mēness formas seja, īss resns kakls. No pirmajām dzīves stundām viņam attīstījās respiratorā distresa sindroms. Sirds robežas tiek paplašinātas pa kreisi līdz vidus paduses līnijai. Pētījumā asinīs tika konstatēta hipoglikēmija.

Nepieciešami papildu pētījumi.

Iespējamā diagnoze.

Problēma numurs 3

Bērns, 10 mēneši. Dzimis no pirmās grūtniecības. Piegāde laicīgi ar dzimšanas svaru 3300g, ķermeņa garums - 52 cm.Grūtniecība noritēja bez starpgadījumiem. Uzreiz iekliedzās. Pirmajās 30 dzīves minūtēs pieķeras pie krūtīm, labprāt zīst. Es labi pieņēmos svarā. Mākslīgi baro no viena mēneša ar "Tonus" maisījumu. Bāla āda, zilas acis. Pagaidām galva netur, nesēž, zobi ir 2/2. Liels fontanelle 1X1 cm.Netur rotaļlietas, neatpazīst vecākus. Ķermeņa svars 8,5 kg, ķermeņa garums - 70 cm, galvas apkārtmērs - 45 cm. Pārbaudot, tiek noteikta nepatīkama bērna smaka. Šī bērna brālēns bija slims ciltsgrāmatā.

Jūsu piedāvātā diagnoze.

Šīs slimības mantojuma veids.

Problēma numurs 4

Analizējiet tabulas datus par dvīņiem, lai noteiktu iedzimtības un vides faktoru lomu pazīmju attīstībā:

Piezīme: MB - monozigoti dvīņi; DB ir dizigotiski dvīņi.

Problēma numurs 5

Bērns no 2 grūtniecēm, 2 steidzamas dzemdības ar ķermeņa masu 3500g, ķermeņa garums - 52 cm, galvas apkārtmērs - 36 cm.Pirmā grūtniecība beidzās ar nedzīvi piedzimšanu. Mātei 23 gadi, tēvam 25 gadi. Vecāki uzskata sevi par veseliem. No pirmās dzīves dienas bērns slikti panes barošanu, izspļauj. Tika novēroti dispepsijas simptomi, vēdera uzpūšanās. Trešajā dienā parādījās ikterisks ādas un sklēras krāsojums, kam pēc 5-6 dienām nebija tendences samazināties. No plaušu un sirds patoloģija netika atklāta. Aknas + 4 cm, liesa + 2 cm. Mēneša vecumā bija neiropsihiskās attīstības aizkavēšanās (nesmaida, netur galvu guļus stāvoklī). Ķermeņa masas pieaugums pirmajā mēnesī bija 350g. Pēc oftalmologa apskates tika konstatēta katarakta. Laboratoriskā izmeklēšana: pilna asins aina (10 dienas) Er. - 5,2X10 12 / l; HB - 140 g / l; Ht 0,42; Ezers. - 10,2X10 9 / l; n-2, s-24, l-72, m-2; ESR - 3 mm / h, cukura līmenis asinīs - 2,1 mmol / l; vispārējā urīna analīze - relatīvais blīvums - 1002; olbaltumvielas - pēdas; leikocīti - 0-1 redzes laukā.

Iespējamā diagnoze.

Mantojuma veids.

Prognoze nākamajiem brāļiem un māsām.