ģenētiska kustība. Olbaltumvielu un nukleīnskābju biosintēze

ĢENĒTISKAIS KODS, metode iedzimtas informācijas ierakstīšanai nukleīnskābju molekulās šīs skābes veidojošo nukleotīdu secības veidā. Noteikta nukleotīdu secība DNS un RNS atbilst noteiktai aminoskābju secībai proteīnu polipeptīdu ķēdēs. Ir ierasts rakstīt kodu, izmantojot krievu vai latīņu alfabēta lielos burtus. Katrs nukleotīds ir apzīmēts ar burtu, ar kuru sākas tās molekulas sastāvā esošās slāpekļa bāzes nosaukums: A (A) - adenīns, G (G) - guanīns, C (C) - citozīns, T (T) - timīns. ; RNS timīna vietā uracils ir U (U). Katru no tiem kodē trīs nukleotīdu kombinācija - triplets vai kodons. Īsumā ģenētiskās informācijas nodošanas veids ir apkopots tā sauktajā. molekulārās bioloģijas centrālā dogma: DNS `RNS f proteīns.

Īpašos gadījumos informāciju var pārnest no RNS uz DNS, bet nekad no proteīna uz gēniem.

Ģenētiskās informācijas realizācija tiek veikta divos posmos. Šūnas kodolā, informācijā vai matricā RNS (transkripcija) tiek sintezēta uz DNS. Šajā gadījumā DNS nukleotīdu secība tiek "pārrakstīta" (pārkodēta) mRNS nukleotīdu secībā. Tad mRNS nokļūst citoplazmā, pievienojas ribosomai, un uz tās, tāpat kā uz matricas, tiek sintezēta polipeptīda proteīna ķēde (translācija). Aminoskābes ar pārneses RNS palīdzību tiek pievienotas būvējamajai ķēdei secībā, ko nosaka nukleotīdu secība mRNS.

No četriem "burtiem" var izveidot 64 dažādus trīs burtu "vārdus" (kodonus). No 64 kodoniem 61 kodē noteiktas aminoskābes, un trīs ir atbildīgi par polipeptīdu ķēdes sintēzes pabeigšanu. Tā kā 20 aminoskābēm, kas veido olbaltumvielas, ir 61 kodons, dažas aminoskābes kodē vairāk nekā viens kodons (tā sauktā koda deģenerācija). Šāda dublēšana palielina koda un visa proteīna biosintēzes mehānisma ticamību. Vēl viena koda īpašība ir tā specifika (nepārprotamība): viens kodons kodē tikai vienu aminoskābi.

Turklāt kods nepārklājas – informācija tiek nolasīta vienā virzienā secīgi, triplets pa tripletam. Apbrīnojamākā koda īpašība ir tā universālums: tas ir vienāds visām dzīvajām būtnēm - no baktērijām līdz cilvēkiem (izņemot mitohondriju ģenētisko kodu). Zinātnieki to uzskata par apstiprinājumu priekšstatam par visu organismu izcelsmi no viena kopīga senča.

Ģenētiskā koda atšifrēšana, t.i., katra kodona "nozīmes" un informācijas nolasīšanas noteikumu noteikšana, tika veikta 1961.–1965.gadā. un tiek uzskatīts par vienu no spilgtākajiem molekulārās bioloģijas sasniegumiem.

Tie sarindojas ķēdēs un tādējādi tiek iegūtas ģenētisko burtu secības.

Ģenētiskais kods

Gandrīz visu dzīvo organismu olbaltumvielas ir veidotas tikai no 20 veidu aminoskābēm. Šīs aminoskābes sauc par kanoniskām. Katrs proteīns ir ķēde vai vairākas aminoskābju ķēdes, kas savienotas stingri noteiktā secībā. Šī secība nosaka proteīna struktūru un līdz ar to arī visas tā bioloģiskās īpašības.

C

CUU (Leu/L) Leicīns
CUC (Leu/L) Leicīns
CUA (Leu/L) Leicīns
CUG (Leu/L) Leicīns

Dažos proteīnos nestandarta aminoskābes, piemēram, selenocisteīnu un pirolizīnu, ievieto stopkodonu lasīšanas ribosoma, kas ir atkarīga no sekvencēm mRNS. Selenocisteīns tagad tiek uzskatīts par 21. un pirolizīnu par 22. aminoskābi, kas veido olbaltumvielas.

Neskatoties uz šiem izņēmumiem, visu dzīvo organismu ģenētiskajam kodam ir kopīgas iezīmes: kodons sastāv no trim nukleotīdiem, kur pirmie divi ir definējoši, kodonus tRNS un ribosomas pārvērš aminoskābju secībā.

Atkāpes no standarta ģenētiskā koda.

Piemērs	kodons	Parastā vērtība	Izklausās šādi:
Daži ģints rauga veidi Candida	CUG	Leicīns	Rāms
Jo īpaši mitohondriji Saccharomyces cerevisiae	CU(U, C, A, G)	Leicīns	Rāms
Augstāko augu mitohondriji	CGG	Arginīns	triptofāns
Mitohondriji (visos pētītajos organismos bez izņēmuma)	UGA	Stop	triptofāns
Zīdītāju mitohondriji, Drosophila, S.cerevisiae un daudzi vienkārši	AUA	Izoleicīns	Metionīns = Sākt
prokarioti	GUG	Valīns	Sākt
Eikarioti (reti)	CUG	Leicīns	Sākt
Eikarioti (reti)	GUG	Valīns	Sākt
Prokarioti (reti)	UUG	Leicīns	Sākt
Eikarioti (reti)	ACG	Treonīns	Sākt
Zīdītāju mitohondriji	AGC, AGU	Rāms	Stop
Drosophila mitohondriji	AGA	Arginīns	Stop
Zīdītāju mitohondriji	AG(A,G)	Arginīns	Stop

Ideju vēsture par ģenētisko kodu

Tomēr 1960. gadu sākumā jauni dati atklāja "komatu bez koda" hipotēzes neveiksmi. Tad eksperimenti parādīja, ka kodoni, kurus Kriks uzskatīja par bezjēdzīgiem, var provocēt olbaltumvielu sintēzi mēģenē, un līdz 1965. gadam tika noskaidrota visu 64 tripletu nozīme. Izrādījās, ka daži kodoni ir vienkārši lieki, tas ir, vairākas aminoskābes kodē divi, četri vai pat seši tripleti.

Skatīt arī

Piezīmes

1. Ģenētiskais kods atbalsta divu aminoskābju mērķtiecīgu ievietošanu ar vienu kodonu. Turanov AA, Lobanov AV, Fomenko DE, Morrison HG, Sogin ML, Klobutcher LA, Hatfield DL, Gladyshev VN. Zinātne. 2009. gada 9. janvāris; 323(5911): 259-61.
2. AUG kodons kodē metionīnu, bet kalpo arī kā sākuma kodons - parasti translācija sākas no pirmā mRNS AUG kodona.
3. NCBI: "Ģenētiskie kodi", sastādījuši Andžejs (Andžejs) Elzanovskis un Džims Ostels
4. Jukes th, Osawa s, Ģenētiskais kods mitohondrijās un hloroplastos., Pieredze. 1990. gada 1. decembris; 46(11-12): 1117-26.
5. Osawa S, Jukes TH, Watanabe K, Muto A (1992. gada marts). "Jaunākie pierādījumi par ģenētiskā koda attīstību". mikrobiols. Rev. 56 (1): 229–64. PMID 1579111.
6. SANGER F. (1952). "Aminoskābju izkārtojums olbaltumvielās." Adv Protein Chem. 7 : 1-67. PMID 14933251.
7. M. Ichas bioloģiskais kods. - Miers, 1971. gads.
8. WATSON JD, CRICK FH. (1953. gada aprīlis). «Nukleīnskābju molekulārā struktūra; dezoksiribozes nukleīnskābes struktūra." Daba 171 : 737-738. PMID 13054692.
9. WATSON JD, CRICK FH. (1953. gada maijs). "Dezoksiribonukleīnskābes struktūras ģenētiskās sekas". Daba 171 : 964-967. PMID 13063483.
10. Kriks F.H. (1966. gada aprīlis). "Ģenētiskais kods - vakar, šodien un rīt." Cold Spring Harb Symp Quant Biol.: 1-9. PMID 5237190.
11. G. GAMOW (1954. gada februāris). "Iespējamā saistība starp dezoksiribonukleīnskābes un olbaltumvielu struktūrām". Daba 173 : 318. DOI: 10.1038/173318a0 . PMID 13882203.
12. GAMOW G, RICH A, YCAS M. (1956). "Problēma par informācijas pārnešanu no nukleīnskābēm uz olbaltumvielām." Adv Biol Med Phys. 4 : 23-68. PMID 13354508.
13. Gamow G, Ycas M. (1955). PROTEĪNU UN RIBONUKLĒĪNSKĀBES SASTĀVDA STATISTISKĀ KORELĀCIJA. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 41 : 1011-1019. PMID 16589789.
14. Crick FH, Griffith JS, Orgel LE. (1957). KODI BEZ KOMATIEM. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 43 : 416-421. PMID 16590032.
15. Hejs B. (1998). "Ģenētiskā koda izgudrojums." (PDF atkārtota izdruka). Amerikāņu zinātnieks 86 : 8-14.

Literatūra

• Azimovs A. Ģenētiskais kods. No evolūcijas teorijas līdz DNS dekodēšanai. - M.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 s - ISBN 5-9524-2230-6.
• Ratners V. A. Ģenētiskais kods kā sistēma - Sorosa izglītības žurnāls, 2000, 6, Nr.3, 17.-22.lpp.
• Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ. Olbaltumvielu ģenētiskā koda vispārīgais raksturs - Nature, 1961 (192), pp. 1227-32

Saites

• Ģenētiskais kods- raksts no Lielās padomju enciklopēdijas

Wikimedia fonds. 2010 .

Ģenētiskais kods- vienota sistēma iedzimtas informācijas ierakstīšanai nukleīnskābju molekulās nukleotīdu secības veidā. Ģenētiskais kods ir balstīts uz alfabēta izmantošanu, kas sastāv tikai no četriem burtiem A, T, C, G, kas atbilst DNS nukleotīdiem. Kopumā ir 20 veidu aminoskābes. No 64 kodoniem trīs - UAA, UAG, UGA - nekodē aminoskābes, tos sauca par nonsense kodoniem, tie pilda pieturzīmju funkciju. Kodons (kodējošs trinukleotīds) - ģenētiskā koda vienība, nukleotīdu atlieku triplets (triplets) DNS vai RNS, kas kodē vienas aminoskābes iekļaušanu. Paši gēni nav iesaistīti olbaltumvielu sintēzē. Mediators starp gēnu un proteīnu ir mRNS. Ģenētiskā koda struktūru raksturo fakts, ka tas ir triplets, tas ir, tas sastāv no DNS slāpekļa bāzu tripletiem (trīskāršiem), ko sauc par kodoniem. No 64

Gēnu īpašības. kodu
1) Trīskāršība: vienu aminoskābi kodē trīs nukleotīdi. Šie 3 nukleotīdi DNS
tiek saukti par tripletu, mRNS - kodonu, tRNS - antikodonu.
2) Redundance (deģenerācija): ir tikai 20 aminoskābes, un ir 61 triplets, kas kodē aminoskābes, tāpēc katru aminoskābi kodē vairāki tripleti.
3) Unikalitāte: katrs triplets (kodons) kodē tikai vienu aminoskābi.
4) Universitāte: ģenētiskais kods ir vienāds visiem dzīvajiem organismiem uz Zemes.
5.) kodonu nepārtrauktība un neapstrīdamība lasīšanas laikā. Tas nozīmē, ka nukleotīdu secība tiek nolasīta trīs reizes pa tripletiem bez atstarpēm, savukārt blakus esošie tripleti nepārklājas.

88. Iedzimtība un mainīgums ir dzīvo pamatīpašības. Darvina izpratne par iedzimtības un mainīguma parādībām.
iedzimtība To sauc par visu organismu kopīgo īpašumu, lai saglabātu un nodotu īpašības no vecākiem uz pēcnācējiem. Iedzimtība- tā ir organismu īpašība paaudzēs vairoties līdzīga veida vielmaiņai, kas izveidojusies sugas vēsturiskās attīstības procesā un izpaužas noteiktos vides apstākļos.
Mainīgums notiek kvalitatīvu atšķirību rašanās process starp vienas sugas indivīdiem, kas izpaužas vai nu izmaiņās tikai viena fenotipa ārējās vides ietekmē, vai ģenētiski noteiktās iedzimtās variācijās, kas rodas kombināciju, rekombināciju un mutāciju rezultātā. sastopamas vairākās secīgās paaudzēs un populācijās.
Darvina izpratne par iedzimtību un mainīgumu.
Saskaņā ar iedzimtību Darvins saprata organismu spēju saglabāt pēcnācējos savas sugas, šķirnes un individuālās īpašības. Šī iezīme bija labi zināma un atspoguļoja iedzimtu mainīgumu. Darvins detalizēti analizēja iedzimtības nozīmi evolūcijas procesā. Viņš vērsa uzmanību uz pirmās paaudzes vienkrāsainu hibrīdu gadījumiem un otrās paaudzes rakstzīmju šķelšanos, viņš apzinājās iedzimtību, kas saistīta ar dzimumu, hibrīdiem atavismiem un vairākām citām iedzimtības parādībām.
Mainīgums. Salīdzinot daudzas dzīvnieku un augu šķirnes, Darvins pamanīja, ka jebkura veida dzīvniekos un augos un kultūrā, jebkurā šķirnē un šķirnē, nav identisku indivīdu. Darvins secināja, ka visiem dzīvniekiem un augiem ir raksturīga mainīgums.
Analizējot materiālu par dzīvnieku mainīgumu, zinātnieks pamanīja, ka ar jebkādām izmaiņām aizturēšanas apstākļos pietiek, lai radītu mainīgumu. Tādējādi ar mainīgumu Darvins saprata organismu spēju iegūt jaunas īpašības vides apstākļu ietekmē. Viņš izdalīja šādus mainīguma veidus:
Noteikta (grupas) mainība(tagad sauc modifikāciju) - līdzīgas izmaiņas visos pēcnācēju indivīdos vienā virzienā noteiktu apstākļu ietekmē. Dažas izmaiņas parasti nav iedzimtas.
Neskaidra individuāla mainīgums(tagad sauc genotipisks) - vienas sugas, šķirnes, šķirnes īpatņu dažādu nelielu atšķirību parādīšanās, ar kurām, pastāvot līdzīgos apstākļos, viens indivīds atšķiras no citiem. Šāda daudzvirzienu mainība ir eksistences apstākļu nenoteiktās ietekmes uz katru indivīdu sekas.
Korelatīvais(vai relatīvā) mainīgums. Darvins organismu saprata kā vienotu sistēmu, kuras atsevišķās daļas ir cieši savstarpēji saistītas. Tāpēc vienas daļas struktūras vai funkcijas izmaiņas bieži izraisa izmaiņas citā vai citās. Šādas mainīguma piemērs ir saistība starp funkcionējoša muskuļa attīstību un izciļņa veidošanos uz kaula, pie kura tas ir piestiprināts. Daudziem bristputniem pastāv korelācija starp kakla garumu un ekstremitāšu garumu: arī garkakla putniem ir garas ekstremitātes.
Kompensācijas mainīgums sastāv no tā, ka dažu orgānu vai funkciju attīstība bieži vien ir cēlonis citu apspiešanai, t.i., tiek novērota apgriezta korelācija, piemēram, starp liellopu pienīgumu un gaļīgumu.

89. Modifikācijas mainīgums. Ģenētiski noteiktu pazīmju reakcijas ātrums. Fenokopijas.
Fenotipisks mainība aptver izmaiņas tieši pazīmju stāvoklī, kas rodas attīstības apstākļu vai vides faktoru ietekmē. Modifikācijas mainīguma diapazonu ierobežo reakcijas ātrums. Rezultātā radušās specifiskās modifikācijas izmaiņas pazīmē nav iedzimtas, bet modifikācijas mainīguma diapazons ir saistīts ar iedzimtību.Šajā gadījumā iedzimtais materiāls nav iesaistīts pārmaiņās.
reakcijas ātrums- šī ir pazīmes modifikācijas mainīguma robeža. Reakcijas ātrums tiek mantots, nevis pašas modifikācijas, t.i. spēja attīstīt pazīmi, un tās izpausmes forma ir atkarīga no vides apstākļiem. Reakcijas ātrums ir specifiska genotipa kvantitatīvā un kvalitatīvā īpašība. Ir pazīmes ar plašu reakcijas normu, šauru () un nepārprotamu normu. reakcijas ātrums ir ierobežojumi vai robežas katrai bioloģiskajai sugai (apakšējai un augšējai) - piemēram, palielināta barošana novedīs pie dzīvnieka masas palielināšanās, tomēr tas būs šai sugai vai šķirnei raksturīgās normālas reakcijas robežās. Reakcijas ātrums ir ģenētiski noteikts un iedzimts. Dažādām pazīmēm reakcijas normas robežas ievērojami atšķiras. Piemēram, izslaukuma vērtībai, graudaugu produktivitātei un daudzām citām kvantitatīvām pazīmēm reakcijas normai ir plašas robežas, savukārt lielākajai daļai dzīvnieku krāsas intensitātei un daudzām citām kvalitatīvajām pazīmēm ir šauras robežas. Dažu kaitīgu faktoru ietekmē, ar kuriem cilvēks evolūcijas procesā nesaskaras, tiek izslēgta modifikācijas mainīguma iespēja, kas nosaka reakcijas normas.
Fenokopijas- izmaiņas fenotipā nelabvēlīgu vides faktoru ietekmē, kas pēc izpausmes ir līdzīgas mutācijām. Iegūtās fenotipiskās modifikācijas netiek mantotas. Konstatēts, ka fenokopiju rašanās ir saistīta ar ārējo apstākļu ietekmi uz noteiktu ierobežotu attīstības stadiju. Turklāt viens un tas pats aģents, atkarībā no tā, uz kuru fāzi tas iedarbojas, var kopēt dažādas mutācijas vai arī viena stadija reaģē uz vienu aģentu, cita uz citu. Lai izraisītu vienu un to pašu fenokopiju, var izmantot dažādus līdzekļus, kas norāda, ka nav nekādas saistības starp izmaiņu rezultātu un ietekmējošo faktoru. Sarežģītākie ģenētiskie attīstības traucējumi ir salīdzinoši viegli pavairojami, savukārt pazīmes ir daudz grūtāk kopēt.

90. Modifikācijas adaptīvais raksturs. Iedzimtības un vides loma cilvēka attīstībā, apmācībā un izglītībā.
Modifikācijas mainīgums atbilst biotopa apstākļiem, ir adaptīvs raksturs. Tādas pazīmes kā augu un dzīvnieku augšana, to svars, krāsa utt. ir pakļautas modifikāciju mainīgumam. Modifikācijas izmaiņu rašanās ir saistīta ar to, ka vides apstākļi ietekmē fermentatīvās reakcijas, kas notiek jaunattīstības organismā, un zināmā mērā maina to gaitu.
Tā kā iedzimtības informācijas fenotipisko izpausmi var mainīt vides apstākļi, tad organisma genotipā ir ieprogrammēta tikai to veidošanās iespēja noteiktās robežās, ko sauc par reakcijas normu. Reakcijas ātrums atspoguļo konkrētam genotipam atļautās pazīmes modifikācijas mainīguma robežas.
Pazīmes izpausmes pakāpi genotipa ieviešanas laikā dažādos apstākļos sauc par ekspresivitāti. Tas ir saistīts ar pazīmes mainīgumu reakcijas normālā diapazonā.
Tāda pati iezīme var parādīties dažos organismos, bet citos, kuriem ir viens un tas pats gēns, tā var nebūt. Gēnu fenotipiskās ekspresijas kvantitatīvo mēru sauc par penetranci.
Ekspresivitāti un iespiešanos atbalsta dabiskā atlase. Pētot iedzimtību cilvēkiem, jāpatur prātā abi modeļi. Mainot vides apstākļus, var ietekmēt caurlaidību un izteiksmīgumu. Medicīnā ļoti svarīgi ir fakts, ka viens un tas pats genotips var būt dažādu fenotipu attīstības avots. Tas nozīmē, ka apgrūtinātam nav obligāti jāparādās. Daudz kas ir atkarīgs no apstākļiem, kādos cilvēks atrodas. Dažos gadījumos slimību kā iedzimtas informācijas fenotipisku izpausmi var novērst ar diētu vai medikamentiem. Pārmantotās informācijas realizācija ir atkarīga no vides, jo, veidojoties uz vēsturiski izveidota genotipa pamata, modifikācijām parasti ir adaptīvs raksturs, jo tās vienmēr ir jaunattīstības organisma reakcijas uz to ietekmējošiem vides faktoriem rezultāts. Atšķirīgs mutāciju izmaiņu raksturs: tās ir DNS molekulas struktūras izmaiņu rezultāts, kas izraisa pārkāpumu iepriekš izveidotajā olbaltumvielu sintēzes procesā. ja peles tiek turētas paaugstinātā temperatūrā, to pēcnācēji piedzimst ar iegarenām astēm un palielinātām ausīm. Šādai modifikācijai ir adaptīvs raksturs, jo izvirzītajām daļām (astei un ausīm) ir ķermeņa termoregulācijas loma: to virsmas palielināšanās ļauj palielināt siltuma pārnesi.

Cilvēka ģenētiskais potenciāls ir ierobežots laikā un diezgan nopietni. Ja jūs nokavējat agrīnās socializācijas periodu, tas pazudīs, neatliekot laika apzināties. Spilgts piemērs šim apgalvojumam ir daudzie gadījumi, kad mazuļi apstākļu dēļ iekrita džungļos un vairākus gadus pavadīja starp dzīvniekiem. Pēc atgriešanās cilvēku sabiedrībā viņi nevarēja pilnībā panākt: apgūt runu, apgūt diezgan sarežģītas cilvēka darbības prasmes, viņu garīgās funkcijas neattīstījās labi. Tas ir pierādījums tam, ka cilvēka uzvedības un darbības raksturīgās iezīmes tiek iegūtas tikai sociālā mantojuma ceļā, tikai ar sociālās programmas nodošanu izglītības un apmācības procesā.

Identiski genotipi (identiskos dvīņos), atrodoties dažādās vidēs, var dot dažādus fenotipus. Ņemot vērā visus ietekmes faktorus, cilvēka fenotipu var attēlot kā sastāvošu no vairākiem elementiem.

Tie ietver: gēnos iekodētas bioloģiskās tieksmes; vide (sociālā un dabiskā); indivīda darbība; prāts (apziņa, domāšana).

Iedzimtības un vides mijiedarbībai cilvēka attīstībā ir liela nozīme visas dzīves garumā. Bet īpašu nozīmi tas iegūst organisma veidošanās periodos: embrionālajā, zīdaiņa, bērna, pusaudža un jaunības periodā. Tieši šajā laikā tiek novērots intensīvs ķermeņa attīstības un personības veidošanās process.

Iedzimtība nosaka, par ko organisms var kļūt, bet cilvēks attīstās abu faktoru – iedzimtības un vides – vienlaicīga ietekmē. Mūsdienās ir vispāratzīts, ka cilvēka adaptācija notiek divu iedzimtības programmu ietekmē: bioloģisko un sociālo. Visas jebkura indivīda pazīmes un īpašības ir viņa genotipa un vides mijiedarbības rezultāts. Tāpēc katrs cilvēks ir gan dabas sastāvdaļa, gan sabiedrības attīstības produkts.

91. Kombinatīvā mainīgums. Kombinatīvās mainīguma vērtība cilvēku genotipiskās daudzveidības nodrošināšanā: laulību sistēmas. Ģimenes medicīniskie ģenētiskie aspekti.
Kombināciju mainīgums saistīta ar jaunu gēnu kombināciju iegūšanu genotipā. Tas tiek panākts trīs procesu rezultātā: a) neatkarīga hromosomu diverģence mejozes laikā; b) to nejauša kombinācija apaugļošanas laikā; c) gēnu rekombinācija Crossing over dēļ. Paši iedzimtie faktori (gēni) nemainās, bet rodas jaunas to kombinācijas, kas noved pie organismu ar citām genotipiskām un fenotipiskām īpašībām parādīšanās. Kombinatīvās mainīguma dēļ pēcnācējiem tiek izveidoti dažādi genotipi, kam ir liela nozīme evolūcijas procesā, jo: 1) evolūcijas procesa materiāla daudzveidība palielinās, nesamazinot indivīdu dzīvotspēju; 2) paplašinās organismu pielāgošanās iespējas mainīgajiem vides apstākļiem un līdz ar to nodrošina organismu grupas (populāciju, sugu) izdzīvošanu kopumā.

Alēļu sastāvs un biežums cilvēkos, populācijās lielā mērā ir atkarīgs no laulību veidiem. Šajā sakarā liela nozīme ir laulību veidu un to medicīnisko un ģenētisko seku izpētei.

Laulības var būt: vēlēšanu, bez izšķirības.

Neizvēlīgajiem ietver panmiksa laulības. panmiksija(grieķu nixis - maisījums) - laulības starp cilvēkiem ar dažādiem genotipiem.

Selektīvas laulības: 1. Outbreeding- laulības starp cilvēkiem, kuriem nav ģimenes saišu pēc iepriekš zināma genotipa, 2.Inbrīdings- laulības starp radiniekiem 3.Pozitīvi asortatīvs- laulības starp indivīdiem ar līdzīgiem fenotipiem (kurls un mēms, īss ar īsu, garš ar garu, vājprātīgs ar vājprātīgu utt.). 4. Negatīvs-assortīvs-laulības starp cilvēkiem ar atšķirīgiem fenotipiem (kurlmēmi-normāli; īsi gari; normāli-ar vasaras raibumiem utt.). 4.Incests- laulības starp tuviem radiniekiem (starp brāli un māsu).

Inbred un incesta laulības daudzās valstīs ir aizliegtas ar likumu. Diemžēl ir reģioni ar augstu inbred laulību biežumu. Vēl nesen inbred laulību biežums dažos Vidusāzijas reģionos sasniedza 13-15%.

Medicīniskā ģenētiskā nozīme inbred laulības ir ļoti negatīvas. Šādās laulībās tiek novērota homozigotizācija, autosomāli recesīvo slimību biežums palielinās 1,5-2 reizes. Inbred populācijas uzrāda inbrīdinga depresiju; biežums strauji palielinās, palielinās nelabvēlīgo recesīvo alēļu biežums un palielinās zīdaiņu mirstība. Pozitīvas asortatīvās laulības arī noved pie līdzīgām parādībām. Outbreeding ir pozitīva ģenētiskā vērtība. Šādās laulībās tiek novērota heterozigotizācija.

92. Mutācijas mainīgums, mutāciju klasifikācija pēc iedzimtā materiāla bojājuma izmaiņu līmeņa. Mutācijas dzimuma un somatiskajās šūnās.
mutācija sauc par izmaiņām, kas saistītas ar reproducēšanas struktūru reorganizāciju, tās ģenētiskā aparāta izmaiņām. Mutācijas notiek pēkšņi un ir iedzimtas. Atkarībā no iedzimtības materiāla izmaiņu līmeņa visas mutācijas tiek sadalītas ģenētiska, hromosomāla Un genoma.
Gēnu mutācijas, vai transģenerācijas, ietekmē paša gēna struktūru. Mutācijas var mainīt dažāda garuma DNS molekulas sekcijas. Mazāko laukumu, kura maiņa noved pie mutācijas parādīšanās, sauc par mutonu. To var veidot tikai pāris nukleotīdi. Izmaiņas DNS nukleotīdu secībā izraisa izmaiņas tripletu secībā un, visbeidzot, olbaltumvielu sintēzes programmā. Jāatceras, ka DNS struktūras traucējumi izraisa mutācijas tikai tad, ja remonts netiek veikts.
Hromosomu mutācijas, hromosomu pārkārtošanās vai aberācijas sastāv no hromosomu iedzimtības materiāla daudzuma vai pārdales izmaiņām.
Reorganizācijas ir sadalītas nutrihromosomu Un starphromosomu. Intrahromosomu pārkārtošanās sastāv no hromosomas daļas zaudēšanas (dzēšana), dažu tās sekciju dubultošanās vai reizināšanas (dublēšanās), hromosomas fragmenta pagriešana par 180 °, mainoties gēnu secībai (inversija).
Genomiskās mutācijas saistīta ar hromosomu skaita izmaiņām. Genomiskās mutācijas ietver aneuploīdiju, haploīdiju un poliploīdiju.
Aneuploīdija ko sauc par atsevišķu hromosomu skaita maiņu - papildu (trisomija, tetrasomija, vispārīgā gadījumā polisomija) hromosomu neesamība (monosomija) vai klātbūtne, t.i., nesabalansēts hromosomu kopums. Šūnas ar mainītu hromosomu skaitu parādās mitozes vai meiozes procesa traucējumu rezultātā, un tāpēc tās nošķir mitotisko un meiotisko aneuploīdiju. Tiek saukts vairākkārtējs somatisko šūnu hromosomu kopu skaita samazinājums salīdzinājumā ar diploīdu haploīdija. Tiek saukta somatisko šūnu hromosomu kopu skaita daudzkārtēja pievilcība salīdzinājumā ar diploīdu. poliploīdija.
Šāda veida mutācijas ir sastopamas gan dzimumšūnās, gan somatiskajās šūnās. Tiek sauktas mutācijas, kas rodas dzimumšūnās ģeneratīvs. Tie tiek nodoti nākamajām paaudzēm.
Tiek sauktas mutācijas, kas rodas ķermeņa šūnās vienā vai otrā organisma individuālās attīstības stadijā somatisks. Šādas mutācijas manto tikai tās šūnas pēcteči, kurā tās radušās.

93. Gēnu mutācijas, rašanās molekulārie mehānismi, mutāciju biežums dabā. Bioloģiskās antimutācijas mehānismi.
Mūsdienu ģenētika to uzsver gēnu mutācijas sastāv no gēnu ķīmiskās struktūras maiņas. Konkrēti, gēnu mutācijas ir bāzes pāru aizstāšana, ievietošana, dzēšana un zudumi. Mazāko DNS molekulas daļu, kuras maiņa noved pie mutācijas, sauc par mutonu. Tas ir vienāds ar vienu nukleotīdu pāri.
Ir vairākas gēnu mutāciju klasifikācijas. . Spontāni(spontāna) ir mutācija, kas notiek ārpus tiešas saiknes ar jebkuru fizisko vai ķīmisko vides faktoru.
Ja mutācijas izraisa apzināti, zināma rakstura faktoru iedarbības rezultātā, tās sauc izraisīts. Aģentu, kas izraisa mutācijas, sauc mutagēns.
Mutagēnu raksturs ir daudzveidīgs Tie ir fizikāli faktori, ķīmiskie savienojumi. Ir konstatēta dažu bioloģisko objektu - vīrusu, vienšūņu, helmintu - mutagēnā iedarbība, tiem nonākot cilvēka organismā.
Dominējošo un recesīvo mutāciju rezultātā fenotipā parādās dominējošās un recesīvās izmainītās pazīmes. Dominējošais mutācijas fenotipā parādās jau pirmajā paaudzē. recesīvs mutācijas ir paslēptas heterozigotos no dabiskās atlases darbības, tāpēc tās uzkrājas sugu genofondos lielā skaitā.
Mutācijas procesa intensitātes rādītājs ir mutāciju biežums, ko aprēķina vidēji genomam vai atsevišķi konkrētiem lokusiem. Vidējā mutāciju biežums ir salīdzināms plašā dzīvo būtņu lokā (no baktērijām līdz cilvēkiem) un nav atkarīgs no morfofizioloģiskās organizācijas līmeņa un veida. Tas ir vienāds ar 10 -4 - 10 -6 mutācijām uz 1 lokusu vienā paaudzē.
Antimutācijas mehānismi.
Hromosomu savienošana pārī eikariotu somatisko šūnu diploīdajā kariotipa kalpo kā aizsardzības faktors pret gēnu mutāciju nelabvēlīgajām sekām. Alēļu gēnu savienošana pārī novērš mutāciju fenotipisku izpausmi, ja tās ir recesīvas.
Būtiskas makromolekulas kodējošo gēnu ekstrakopēšanas fenomens veicina gēnu mutāciju kaitīgās ietekmes samazināšanos. Kā piemēru var minēt rRNS, tRNS, histona proteīnu gēnus, bez kuriem nav iespējama nevienas šūnas dzīvībai svarīga darbība.
Šie mehānismi veicina evolūcijas laikā atlasīto gēnu saglabāšanu un vienlaikus dažādu alēļu uzkrāšanos populācijas gēnu fondā, veidojot iedzimtas mainības rezervi.

94. Genomiskās mutācijas: poliploīdija, haploīdija, heteroploīdija. To rašanās mehānismi.
Genoma mutācijas ir saistītas ar hromosomu skaita izmaiņām. Genomiskās mutācijas ir heteroploīdija, haploīdija Un poliploīdija.
Poliploīdija- diploīdā hromosomu skaita palielināšanās, pievienojot veselus hromosomu komplektus mejozes pārkāpuma rezultātā.
Poliploīdās formās ir hromosomu skaita palielināšanās, haploīdā komplekta daudzkārtnis: 3n - triploīds; 4n ir tetraploīds, 5n ir pentaploīds utt.
Poliploīdās formas fenotipiski atšķiras no diploīdām: līdz ar hromosomu skaita izmaiņām mainās arī iedzimtās īpašības. Poliploīdos šūnas parasti ir lielas; dažreiz augi ir gigantiski.
Formas, kas rodas viena genoma hromosomu pavairošanas rezultātā, sauc par autoploīdām. Taču ir zināma arī cita poliploīdijas forma – aloploidija, kurā tiek reizināts divu dažādu genomu hromosomu skaits.
Tiek saukts vairākkārtējs somatisko šūnu hromosomu kopu skaita samazinājums salīdzinājumā ar diploīdu haploīdija. Haploīdie organismi dabiskajos biotopos sastopami galvenokārt starp augiem, arī augstākajiem (datura, kvieši, kukurūza). Šādu organismu šūnām ir viena hromosoma no katra homologā pāra, tāpēc fenotipā parādās visas recesīvās alēles. Tas izskaidro haploīdu samazināto dzīvotspēju.
heteroploīdija. Mitozes un meiozes pārkāpumu rezultātā hromosomu skaits var mainīties un nekļūt par haploīdā komplekta daudzkārtni. Parādību, kad kāda no hromosomām tā vietā, lai būtu pāris, ir trīskāršā skaitā, tiek saukta trisomija. Ja trisomija tiek novērota vienā hromosomā, tad šādu organismu sauc par trisomu un tā hromosomu kopa ir 2n + 1. Trisomija var būt jebkurā no hromosomām un pat vairākās. Ar dubulto trisomiju tai ir hromosomu komplekts 2n + 2, trīskāršs - 2n + 3 utt.
Pretēja parādība trisomija, t.i. tiek saukts vienas hromosomu zudums no pāra diploīdā komplektā monosomija, organisms ir monosomisks; tā genotipiskā formula ir 2n-1. Ja nav divu atšķirīgu hromosomu, organisms ir dubults monosoms ar genotipa formulu 2n-2 utt.
No teiktā ir skaidrs, ka aneuploīdija, t.i. normālā hromosomu skaita pārkāpums izraisa izmaiņas struktūrā un organisma dzīvotspējas samazināšanos. Jo lielāks traucējums, jo zemāka dzīvotspēja. Cilvēkiem līdzsvarota hromosomu kopuma pārkāpums izraisa slimības stāvokļus, ko kopīgi sauc par hromosomu slimībām.
Izcelsmes mehānisms genoma mutācijas ir saistītas ar patoloģiju, kas saistīta ar hromosomu parastās diverģences pārkāpumu mejozē, kā rezultātā veidojas patoloģiskas gametas, kas izraisa mutāciju. Izmaiņas organismā ir saistītas ar ģenētiski neviendabīgu šūnu klātbūtni.

95. Cilvēka iedzimtības izpētes metodes. Ģenealoģiskās un dvīņu metodes, to nozīme medicīnā.
Galvenās metodes cilvēka iedzimtības pētīšanai ir ģenealoģisks, dvīņu, iedzīvotāju statistikas, dermatoglifiskā metode, citoģenētiskā, bioķīmiskā, somatisko šūnu ģenētikas metode, modelēšanas metode
ģenealoģiskā metode.Šīs metodes pamatā ir ciltsrakstu apkopošana un analīze. Ciltsraksti ir diagramma, kas atspoguļo attiecības starp ģimenes locekļiem. Analizējot ciltsrakstus, viņi pēta jebkuru normālu vai (biežāk) patoloģisku iezīmi radniecīgo cilvēku paaudzēs.
Ģenealoģiskās metodes tiek izmantotas, lai noteiktu pazīmes iedzimto vai nepārmantoto raksturu, dominējošo stāvokli vai recesivitāti, hromosomu kartēšanu, dzimumu saikni, mutācijas procesa pētīšanai. Kā likums, ģenealoģiskā metode ir pamats secinājumiem medicīnas ģenētiskajā konsultācijā.
Sastādot ciltsrakstus, tiek izmantota standarta notācija. Persona, ar kuru sākas pētījums, ir probands. Precēta pāra pēcnācējus sauc par brāli un māsu, brāļus un māsas sauc par brāļiem un māsām, brālēnus sauc par brālēniem un tā tālāk. Pēcnācējus, kuriem ir kopīga māte (bet dažādi tēvi), sauc par radniecīgiem, un pēcnācējus, kuriem ir kopīgs tēvs (bet dažādas mātes), sauc par radniecīgiem; ja ģimenē ir bērni no dažādām laulībām un viņiem nav kopīgu senču (piemēram, bērns no mātes pirmās laulības un bērns no tēva pirmās laulības), tad tos sauc par konsolidētajiem.
Ar ģenealoģiskās metodes palīdzību var noteikt pētāmās pazīmes iedzimtības nosacītību, kā arī tās mantojuma veidu. Analizējot ciltsrakstus vairākām pazīmēm, var atklāties to mantojuma sakarība, ko izmanto, sastādot hromosomu kartes. Šī metode ļauj pētīt mutācijas procesa intensitāti, novērtēt alēles ekspresivitāti un penetranci.
dvīņu metode. Tas sastāv no pazīmju pārmantošanas modeļu izpētes identisko un dizigotisko dvīņu pāros. Dvīņi ir divi vai vairāki bērni, kurus ieņem un piedzima viena māte gandrīz vienā un tajā pašā laikā. Ir identiski un brālīgi dvīņi.
Identiski (monozigoti, identiski) dvīņi rodas agrīnākajās zigotas šķelšanās stadijās, kad divi vai četri blastomēri izolācijas laikā saglabā spēju attīstīties par pilnvērtīgu organismu. Tā kā zigota dalās ar mitozi, identisku dvīņu genotipi, vismaz sākotnēji, ir pilnīgi identiski. Identiski dvīņi vienmēr ir viena dzimuma un augļa attīstības laikā tiem ir viena un tā pati placenta.
Brālīgi (dizigotiski, neidentiski) rodas divu vai vairāku vienlaicīgi nobriedušu olšūnu apaugļošanas laikā. Tādējādi viņiem ir aptuveni 50% no saviem gēniem. Citiem vārdiem sakot, viņi ir līdzīgi parastajiem brāļiem un māsām pēc savas ģenētiskās uzbūves un var būt gan viena, gan dažāda dzimuma pārstāvji.
Salīdzinot vienā vidē augušos identiskos un brālīgos dvīņus, var izdarīt secinājumu par gēnu lomu pazīmju attīstībā.
Dvīņu metode ļauj izdarīt pamatotus secinājumus par pazīmju pārmantojamību: iedzimtības, vides un nejaušības faktoru lomu noteiktu cilvēka īpašību noteikšanā.
Iedzimtu patoloģiju profilakse un diagnostika
Pašlaik iedzimtas patoloģijas profilakse tiek veikta četros līmeņos: 1) pirmsspēles; 2) prezigotisks; 3) pirmsdzemdību; 4) jaundzimušo.
1.) Pirmsspēļu līmenis
Īstenots:
1. Sanitārā kontrole pār ražošanu - mutagēnu ietekmes uz ķermeni izslēgšana.
2. Sieviešu reproduktīvā vecumā atbrīvošana no darba bīstamās nozarēs.
3. Sastādīsim to iedzimto slimību sarakstus, kas ir izplatītas noteiktām personām
teritorijas ar def. bieži.
2. Prezigotiskais līmenis
Būtiskākais šāda līmeņa profilakses elements ir iedzīvotāju medicīniskā ģenētiskā konsultēšana (MGK), informējot ģimeni par iespējamā bērna ar iedzimtu patoloģiju riska pakāpi un palīdzot pieņemt pareizo lēmumu par bērna piedzimšanu.
pirmsdzemdību līmenis
Tas sastāv no pirmsdzemdību (pirmsdzemdību) diagnostikas veikšanas.
Pirmsdzemdību diagnostika- Šis ir pasākumu kopums, kas tiek veikts, lai noteiktu augļa iedzimto patoloģiju un pārtrauktu šo grūtniecību. Pirmsdzemdību diagnostikas metodes ietver:
1. Ultraskaņas skenēšana (USS).
2. Fetoskopija- metode augļa vizuālai novērošanai dzemdes dobumā, izmantojot elastīgu zondi, kas aprīkota ar optisko sistēmu.
3. Horiona biopsija. Metodes pamatā ir horiona bārkstiņu ņemšana, šūnu kultivēšana un to izmeklēšana, izmantojot citoģenētiskās, bioķīmiskās un molekulāri ģenētiskās metodes.
4. Amniocentēze– amnija maisa punkcija caur vēdera sieniņu un ņemšana
amnija šķidrums. Tas satur augļa šūnas, kuras var pārbaudīt
citoģenētiski vai bioķīmiski, atkarībā no iespējamās augļa patoloģijas.
5. Kordocentēze- nabassaites asinsvadu punkcija un augļa asiņu ņemšana. Augļa limfocīti
kultivēts un pārbaudīts.
4. Jaundzimušo līmenis
Ceturtajā līmenī tiek veikta jaundzimušo skrīnings, lai atklātu autosomāli recesīvās vielmaiņas slimības preklīniskajā stadijā, kad tiek uzsākta savlaicīga ārstēšana, lai nodrošinātu normālu bērnu garīgo un fizisko attīstību.

Iedzimtu slimību ārstēšanas principi
Ir šādi ārstēšanas veidi.
1. simptomātiska(ietekme uz slimības simptomiem).
2. patoģenētisks(ietekme uz slimības attīstības mehānismiem).
Simptomātiska un patoģenētiska ārstēšana nenovērš slimības cēloņus, jo. nelikvidē
ģenētiskais defekts.
Simptomātiskā un patoģenētiskā ārstēšanā var izmantot šādas metodes.
· Labojums anomālijas ar ķirurģiskām metodēm (sindaktilija, polidaktilija,
plaisa augšlūpa...
Aizstājterapija, kuras jēga ir ievadīšana organismā
trūkst vai nav pietiekami daudz bioķīmisko substrātu.
· Metabolisma indukcija- vielu ievadīšana organismā, kas uzlabo sintēzi
daži fermenti un tādējādi paātrina procesus.
· Metabolisma kavēšana- tādu zāļu ievadīšana organismā, kas saistās un noņem
patoloģiski vielmaiņas produkti.
· diētas terapija ( terapeitiskais uzturs) - tādu vielu izslēgšana no uztura, kas
organisms nevar absorbēt.
Outlook: Tuvākajā nākotnē ģenētika intensīvi attīstīsies, lai gan tā joprojām ir
ļoti plaši izplatīta kultūrās (selekcijas, klonēšanas),
medicīna (medicīniskā ģenētika, mikroorganismu ģenētika). Zinātnieki cer nākotnē
izmantot ģenētiku, lai likvidētu bojātus gēnus un izskaustu pārnestās slimības
pēc mantojuma varēs ārstēt tādas nopietnas slimības kā vēzis, vīrusu
infekcijas.

Ar visiem mūsdienu radioģenētiskās ietekmes novērtējuma trūkumiem nav šaubu par to ģenētisko seku nopietnību, kas sagaida cilvēci nekontrolēta radioaktīvā fona pieauguma gadījumā vidē. Atomu un ūdeņraža ieroču turpmākas pārbaudes briesmas ir acīmredzamas.
Tajā pašā laikā atomenerģijas izmantošana ģenētikā un selekcijā ļauj radīt jaunas metodes augu, dzīvnieku un mikroorganismu iedzimtības kontrolei un labāk izprast organismu ģenētiskās adaptācijas procesus. Saistībā ar cilvēku lidojumiem kosmosā kļūst nepieciešams izpētīt kosmiskās reakcijas ietekmi uz dzīviem organismiem.

98. Citoģenētiskā metode cilvēka hromosomu traucējumu diagnosticēšanai. Amniocentēze. Cilvēka hromosomu kariotips un idiogramma. bioķīmiskā metode.
Citoģenētiskā metode sastāv no hromosomu izpētes, izmantojot mikroskopu. Biežāk par pētījuma objektu kalpo mitotiskās (metafāzes) hromosomas, retāk meiotiskās (profāzes un metafāzes) hromosomas. Citoģenētiskās metodes tiek izmantotas, pētot atsevišķu indivīdu kariotipus
Materiāla iegūšana no organisma, kas attīstās dzemdē, tiek veikta dažādos veidos. Viens no tiem ir amniocentēze, ar kuras palīdzību 15-16 grūtniecības nedēļās tiek iegūts augļa šķidrums, kas satur augļa un tā ādas un gļotādu šūnu atkritumproduktus
Materiāls, kas ņemts amniocentēzes laikā, tiek izmantots bioķīmiskiem, citoģenētiskiem un molekulāri ķīmiskiem pētījumiem. Citoģenētiskās metodes nosaka augļa dzimumu un identificē hromosomu un genoma mutācijas. Amnija šķidruma un augļa šūnu izpēte, izmantojot bioķīmiskās metodes, ļauj noteikt defektu gēnu proteīna produktos, bet neļauj noteikt mutāciju lokalizāciju genoma strukturālajā vai regulējošajā daļā. Svarīga loma iedzimtu slimību noteikšanā un augļa iedzimtības materiāla bojājuma precīzā lokalizācijā ir DNS zondu izmantošanai.
Šobrīd ar amniocentēzes palīdzību tiek diagnosticētas visas hromosomu anomālijas, vairāk nekā 60 iedzimtas vielmaiņas slimības, mātes un augļa nesaderība ar eritrocītu antigēniem.
Tiek saukts diploīds hromosomu kopums šūnā, ko raksturo to skaits, izmērs un forma kariotips. Normāls cilvēka kariotips ietver 46 hromosomas jeb 23 pārus, no kuriem 22 pāri ir autosomas un viens pāris ir dzimuma hromosomas.
Lai būtu vieglāk saprast sarežģīto hromosomu kompleksu, kas veido kariotipu, tie ir sakārtoti formā idiogrammas. IN idiogramma Hromosomas ir sakārtotas pa pāriem dilstošā secībā, izņemot dzimuma hromosomas. Lielākais pāris tika piešķirts Nr.1, mazākais - Nr.22. Hromosomu identificēšana tikai pēc izmēra sastopas ar lielām grūtībām: vairākām hromosomām ir līdzīgi izmēri. Tomēr nesen, izmantojot dažāda veida krāsvielas, ir konstatēta skaidra cilvēka hromosomu diferenciācija visā to garumā joslās, kas iekrāsotas ar īpašām metodēm un nav iekrāsotas. Spējai precīzi diferencēt hromosomas ir liela nozīme medicīnas ģenētikā, jo tā ļauj precīzi noteikt cilvēka kariotipa traucējumu raksturu.
Bioķīmiskā metode

99. Cilvēka kariotips un idiogramma. Cilvēka kariotipa īpašības ir normālas
un patoloģija.
Kariotips- pilnīga hromosomu komplekta pazīmju kopums (skaits, izmērs, forma utt.),
kas piemīt noteiktas bioloģiskās sugas (sugas kariotipa) šūnām, konkrētam organismam
(individuālais kariotips) vai šūnu līnija (klons).
Lai noteiktu kariotipu, dalīšanās šūnu mikroskopijas laikā tiek izmantota mikrofotogrāfija vai hromosomu skice.
Katram cilvēkam ir 46 hromosomas, no kurām divas ir dzimuma hromosomas. Sievietei ir divas X hromosomas.
(kariotips: 46, XX), savukārt vīriešiem ir viena X hromosoma un otra Y (kariotips: 46, XY). Pētījums
Kariotipu veic, izmantojot metodi, ko sauc par citoģenētiku.
Idiogramma- shematisks organisma haploīdu hromosomu kopas attēlojums, kas
sakārtoti rindā atbilstoši to izmēriem, pa pāriem to izmēru dilstošā secībā. Izņēmums ir dzimumhromosomas, kas īpaši izceļas.
Visbiežāk sastopamo hromosomu patoloģiju piemēri.
Dauna sindroms ir 21. hromosomu pāra trisomija.
Edvardsa sindroms ir 18. hromosomu pāra trisomija.
Patau sindroms ir 13. hromosomu pāra trisomija.
Klinefeltera sindroms ir X hromosomas polisomija zēniem.

100. Ģenētikas nozīme medicīnā. Citoģenētiskās, bioķīmiskās, populācijas statistiskās metodes cilvēka iedzimtības pētīšanai.
Ģenētikas loma cilvēka dzīvē ir ļoti svarīga. Tas tiek īstenots ar medicīniskās ģenētiskās konsultācijas palīdzību. Medicīniskās ģenētiskās konsultācijas ir paredzētas, lai glābtu cilvēci no ciešanām, kas saistītas ar iedzimtām (ģenētiskām) slimībām. Medicīniskās ģenētiskās konsultācijas galvenie mērķi ir noskaidrot genotipa lomu šīs slimības attīstībā un prognozēt risku iegūt slimus pēcnācējus. Medicīnas ģenētiskajās konsultācijās sniegtie ieteikumi par laulības noslēgšanu vai pēcnācēju ģenētiskās lietderības prognozēm ir vērsti uz to, lai konsultējamās personas tos ņemtu vērā, brīvprātīgi pieņemot atbilstošu lēmumu.
Citoģenētiskā (kariotipiskā) metode. Citoģenētiskā metode sastāv no hromosomu izpētes, izmantojot mikroskopu. Biežāk par pētījuma objektu kalpo mitotiskās (metafāzes) hromosomas, retāk meiotiskās (profāzes un metafāzes) hromosomas. Šo metodi izmanto arī dzimumhromatīna pētīšanai ( barru ķermeņi) Citoģenētiskās metodes izmanto, pētot atsevišķu indivīdu kariotipus
Citoģenētiskās metodes izmantošana ļauj ne tikai izpētīt hromosomu normālo morfoloģiju un kariotipu kopumā, noteikt organisma ģenētisko dzimumu, bet, pats galvenais, diagnosticēt dažādas hromosomu slimības, kas saistītas ar hromosomu skaita izmaiņām. hromosomas vai to struktūras pārkāpums. Turklāt šī metode ļauj pētīt mutaģenēzes procesus hromosomu un kariotipa līmenī. Tās izmantošana medicīniskajā ģenētiskajā konsultācijā hromosomu slimību pirmsdzemdību diagnostikas nolūkos ļauj novērst pēcnācēju parādīšanos ar smagiem attīstības traucējumiem, savlaicīgi pārtraucot grūtniecību.
Bioķīmiskā metode sastāv no enzīmu aktivitātes vai noteiktu vielmaiņas produktu satura noteikšanas asinīs vai urīnā. Izmantojot šo metodi, tiek atklāti vielmaiņas traucējumi, jo genotipā ir nelabvēlīga alēlisko gēnu kombinācija, biežāk homozigotā stāvoklī ir recesīvās alēles. Savlaicīgi diagnosticējot šādas iedzimtas slimības, preventīvie pasākumi var izvairīties no nopietniem attīstības traucējumiem.
Iedzīvotāju statistikas metode.Šī metode ļauj novērtēt personu ar noteiktu fenotipu dzimšanas iespējamību noteiktā iedzīvotāju grupā vai cieši saistītās laulībās; aprēķināt nesējfrekvenci recesīvo alēļu heterozigotā stāvoklī. Metode ir balstīta uz Hārdija-Veinberga likumu. Hārdija-Veinberga likums Tas ir populācijas ģenētikas likums. Likums nosaka: "Ideālā populācijā gēnu un genotipu biežums paliek nemainīgs no paaudzes paaudzē."
Cilvēku populāciju galvenās iezīmes ir: kopīga teritorija un brīvas laulības iespēja. Izolācijas faktori, t.i., laulāto izvēles brīvības ierobežojumi, personai var būt ne tikai ģeogrāfiski, bet arī reliģiski un sociāli šķēršļi.
Turklāt šī metode ļauj pētīt mutācijas procesu, iedzimtības un vides lomu cilvēka fenotipiskā polimorfisma veidošanā atbilstoši normālām pazīmēm, kā arī slimību rašanos, īpaši ar iedzimtu predispozīciju. Populācijas statistikas metode tiek izmantota, lai noteiktu ģenētisko faktoru nozīmi antropoģenēzē, jo īpaši rasu veidošanā.

101. Hromosomu strukturālie traucējumi (aberācijas). Klasifikācija atkarībā no ģenētiskā materiāla izmaiņām. Nozīme bioloģijā un medicīnā.
Hromosomu aberācijas rodas hromosomu pārkārtošanās rezultātā. Tie ir hromosomas pārtraukuma rezultāts, kā rezultātā veidojas fragmenti, kas vēlāk atkal tiek apvienoti, bet hromosomas normālā struktūra netiek atjaunota. Ir 4 galvenie hromosomu aberāciju veidi: trūkums, dubultošana, inversija, translokācijas, dzēšana- noteiktas hromosomas daļas zudums, kas pēc tam parasti tiek iznīcināts
trūkumus rodas vienas vai otras vietas hromosomas zuduma dēļ. Trūkumus hromosomas vidusdaļā sauc par dzēšanu. Nozīmīgas hromosomas daļas zaudēšana noved pie organisma nāves, mazāku sekciju zaudēšana izraisa iedzimtu īpašību izmaiņas. Tātad. Tā kā kukurūzā trūkst vienas no hromosomām, tās stādiem tiek liegts hlorofils.
Divkāršošana hromosomas papildu, dublējošas sadaļas iekļaušanas dēļ. Tas arī noved pie jaunu funkciju rašanās. Tātad Drosofilā svītraino acu gēns ir saistīts ar vienas hromosomas daļas dubultošanos.
Inversijas tiek novēroti, kad hromosoma ir salauzta un atdalītā daļa ir pagriezta par 180 grādiem. Ja lūzums noticis vienā vietā, atdalītais fragments ir piestiprināts pie hromosomas ar pretējo galu, ja divās vietās, tad vidējais fragments, apgriežoties, tiek piestiprināts pie lūzuma vietām, bet ar dažādiem galiem. Pēc Darvina domām, inversijām ir svarīga loma sugu evolūcijā.
Translokācijas rodas, ja hromosomas segments no viena pāra ir pievienots nehomologai hromosomai, t.i. hromosoma no cita pāra. Translokācija cilvēkiem ir zināmas vienas hromosomu daļas; tas var būt Dauna slimības cēlonis. Lielākā daļa translokāciju, kas ietekmē lielas hromosomu daļas, padara organismu dzīvotspējīgu.
Hromosomu mutācijas mainīt dažu gēnu devu, izraisīt gēnu pārdali starp saišu grupām, mainīt to lokalizāciju saišu grupā. To darot, tie izjauc ķermeņa šūnu gēnu līdzsvaru, kā rezultātā rodas novirzes indivīda somatiskajā attīstībā. Parasti izmaiņas attiecas uz vairākām orgānu sistēmām.
Hromosomu aberācijām ir liela nozīme medicīnā. Plkst hromosomu aberācijas, ir aizkavēta vispārējā fiziskā un garīgā attīstība. Hromosomu slimībām raksturīga daudzu iedzimtu defektu kombinācija. Šāds defekts ir Dauna sindroma izpausme, kas tiek novērota trisomijas gadījumā nelielā 21. hromosomas garās rokas segmentā. Kaķa raudāšanas sindroma attēls attīstās, zaudējot daļu no 5. hromosomas īsās rokas. Cilvēkiem visbiežāk tiek novērotas smadzeņu, muskuļu un skeleta sistēmas, sirds un asinsvadu un uroģenitālās sistēmas anomālijas.

102. Sugas jēdziens, mūsdienu uzskati par specifikāciju. Skatīt kritērijus.
Skatīt ir tādu īpatņu kopums, kas pēc sugas kritērijiem ir līdzīgi tādā mērā, ka var
krustojas dabiskos apstākļos un rada auglīgus pēcnācējus.
auglīgi pēcnācēji- tāds, kas spēj atražot sevi. Neauglīgu pēcnācēju piemērs ir mūlis (ēzeļa un zirga hibrīds), tas ir sterils.
Skatīt kritērijus- tās ir pazīmes, pēc kurām tiek salīdzināti 2 organismi, lai noteiktu, vai tie pieder vienai vai dažādām sugām.
Morfoloģiskā - iekšējā un ārējā struktūra.
Fizioloģiski un bioķīmiski – kā darbojas orgāni un šūnas.
Uzvedība - uzvedība, īpaši reprodukcijas laikā.
Ekoloģiskais - dzīvībai nepieciešamo vides faktoru kopums
sugas (temperatūra, mitrums, barība, konkurenti utt.)
Ģeogrāfiskais - apgabals (izplatības apgabals), t.i. apgabals, kurā suga dzīvo.
Ģenētiski reproduktīvs - vienāds hromosomu skaits un struktūra, kas ļauj organismiem radīt auglīgus pēcnācējus.
Skatīšanas kritēriji ir relatīvi, t.i. nevar spriest par sugu pēc viena kritērija. Piemēram, ir dvīņu sugas (malārijas odiem, žurkām utt.). Tās morfoloģiski viena no otras neatšķiras, bet tām ir atšķirīgs hromosomu skaits un tāpēc pēcnācējus nedod.

103. Iedzīvotāji. Tās ekoloģiskās un ģenētiskās īpašības un loma sugu veidošanā.
populācija- vienas sugas īpatņu minimāls pašreproducējošs grupējums, kas vairāk vai mazāk izolēts no citām līdzīgām grupām, kas apdzīvo noteiktu teritoriju ilgu paaudžu virkni, veidojot savu ģenētisko sistēmu un veidojot savu ekoloģisko nišu.
Iedzīvotāju ekoloģiskie rādītāji.
populācija ir kopējais indivīdu skaits populācijā. Šai vērtībai ir raksturīgs plašs mainīguma diapazons, taču tā nevar būt zemāka par noteiktām robežām.
Blīvums- īpatņu skaits platības vai tilpuma vienībā. Iedzīvotāju blīvumam ir tendence palielināties, palielinoties iedzīvotāju skaitam.
Telpiskā struktūra Populācijai raksturīgas indivīdu izplatības īpatnības okupētajā teritorijā. To nosaka biotopa īpašības un sugas bioloģiskās īpašības.
Dzimuma struktūra atspoguļo noteiktu vīriešu un sieviešu attiecību populācijā.
Vecuma struktūra atspoguļo dažādu vecuma grupu attiecību populācijās atkarībā no dzīves ilguma, pubertātes sākuma laika un pēcnācēju skaita.
Iedzīvotāju ģenētiskie rādītāji. Ģenētiski populāciju raksturo tās gēnu fonds. To attēlo alēļu kopums, kas veido organismu genotipus noteiktā populācijā.
Aprakstot populācijas vai salīdzinot tās savā starpā, tiek izmantotas vairākas ģenētiskās īpašības. Polimorfisms. Tiek uzskatīts, ka populācija ir polimorfa noteiktā lokusā, ja tajā ir divas vai vairākas alēles. Ja lokusu attēlo viena alēle, viņi runā par monomorfismu. Izpētot daudzus lokusus, var noteikt polimorfo īpatsvaru starp tiem, t.i. novērtēt polimorfisma pakāpi, kas ir populācijas ģenētiskās daudzveidības rādītājs.
Heterozigozitāte. Svarīga populācijas ģenētiskā īpašība ir heterozigotiskums – heterozigotu indivīdu biežums populācijā. Tas atspoguļo arī ģenētisko daudzveidību.
Inbrīdinga koeficients. Izmantojot šo koeficientu, tiek novērtēta cieši saistītu krustojumu izplatība populācijā.
Gēnu asociācija. Dažādu gēnu alēļu frekvences var būt atkarīgas viena no otras, ko raksturo asociācijas koeficienti.
ģenētiskie attālumi. Dažādas populācijas atšķiras viena no otras ar alēļu biežumu. Lai kvantitatīvi noteiktu šīs atšķirības, ir ierosināti rādītāji, ko sauc par ģenētiskajiem attālumiem.

populācija– elementāra evolūcijas struktūra. Jebkuras sugas diapazonā indivīdi ir sadalīti nevienmērīgi. Personu blīvas koncentrācijas zonas ir mijas ar telpām, kur to ir maz vai nav. Tā rezultātā rodas vairāk vai mazāk izolētas populācijas, kurās sistemātiski notiek nejauša brīva šķērsošana (panmiksija). Krustošanās ar citām populācijām ir ļoti reta un neregulāra. Pateicoties panmiksijai, katra populācija veido tai raksturīgu gēnu fondu, kas atšķiras no citām populācijām. Tieši populācija ir jāatzīst par evolūcijas procesa elementāru vienību

Populāciju loma ir liela, jo tajās notiek gandrīz visas mutācijas. Šīs mutācijas galvenokārt ir saistītas ar populāciju izolāciju un gēnu fondu, kas atšķiras, jo tās ir izolētas viena no otras. Evolūcijas materiāls ir mutācijas variācijas, kas sākas populācijā un beidzas ar sugas veidošanos.

DNS molekulas ķīmiskais sastāvs un struktūras organizācija.

Nukleīnskābes molekulas ir ļoti garas ķēdes, kas sastāv no daudziem simtiem un pat miljoniem nukleotīdu. Jebkura nukleīnskābe satur tikai četru veidu nukleotīdus. Nukleīnskābju molekulu funkcijas ir atkarīgas no to struktūras, to sastāvā esošajiem nukleotīdiem, to skaita ķēdē un savienojuma secības molekulā.

Katrs nukleotīds sastāv no trim sastāvdaļām: slāpekļa bāzes, ogļhidrātu un fosforskābes. IN savienojums katrs nukleotīds DNS ir iekļauts viens no četriem slāpekļa bāzu veidiem (adenīns - A, timīns - T, guanīns - G vai citozīns - C), kā arī dezoksiribozes ogleklis un fosforskābes atlikums.

Tādējādi DNS nukleotīdi atšķiras tikai ar slāpekļa bāzes veidu.
DNS molekula sastāv no milzīga skaita nukleotīdu, kas savienoti ķēdē noteiktā secībā. Katram DNS molekulas veidam ir savs nukleotīdu skaits un secība.

DNS molekulas ir ļoti garas. Piemēram, lai pierakstītu nukleotīdu secību DNS molekulās no vienas cilvēka šūnas (46 hromosomas), būtu nepieciešama aptuveni 820 000 lappušu liela grāmata. Četru veidu nukleotīdu maiņa var veidot bezgalīgu skaitu DNS molekulu variantu. Šīs DNS molekulu struktūras iezīmes ļauj tām uzglabāt milzīgu informācijas daudzumu par visām organismu pazīmēm.

1953. gadā amerikāņu biologs J. Vatsons un angļu fiziķis F. Kriks izveidoja DNS molekulas struktūras modeli. Zinātnieki ir atklājuši, ka katra DNS molekula sastāv no divām savstarpēji savienotām un spirāli savītām virknēm. Tas izskatās kā dubultā spirāle. Katrā ķēdē noteiktā secībā mijas četru veidu nukleotīdi.

Nukleotīds DNS sastāvs atšķiras ar dažāda veida baktērijām, sēnītēm, augiem, dzīvniekiem. Bet tas nemainās ar vecumu, tas maz ir atkarīgs no izmaiņām vidē. Nukleotīdi ir savienoti pārī, tas ir, adenīna nukleotīdu skaits jebkurā DNS molekulā ir vienāds ar timidīna nukleotīdu skaitu (A-T), un citozīna nukleotīdu skaits ir vienāds ar guanīna nukleotīdu skaitu (C-G). Tas ir saistīts ar faktu, ka divu ķēžu savienošana viena ar otru DNS molekulā atbilst noteiktam noteikumam, proti: vienas ķēdes adenīns vienmēr ir savienots ar divām ūdeņraža saitēm tikai ar otras ķēdes timīnu, bet guanīnu ar trim ūdeņražiem. saites ar citozīnu, tas ir, vienas molekulas DNS nukleotīdu ķēdes ir komplementāras, papildina viena otru.

Nukleīnskābju molekulas – DNS un RNS sastāv no nukleotīdiem. DNS nukleotīdu sastāvā ietilpst slāpekļa bāze (A, T, G, C), dezoksiribozes ogļhidrāts un fosforskābes molekulas atlikums. DNS molekula ir dubultspirāle, kas sastāv no divām virknēm, kas savienotas ar ūdeņraža saitēm saskaņā ar komplementaritātes principu. DNS funkcija ir saglabāt iedzimtu informāciju.

DNS īpašības un funkcijas.

DNS ir ģenētiskās informācijas nesējs, kas rakstīts nukleotīdu secības formā, izmantojot ģenētisko kodu. DNS molekulas ir saistītas ar diviem fundamentāliem dzīves īpašības organismi - iedzimtība un mainīgums. Procesa laikā, ko sauc par DNS replikāciju, tiek veidotas divas sākotnējās ķēdes kopijas, kuras daloties manto meitas šūnas, tādējādi iegūtās šūnas ir ģenētiski identiskas oriģinālam.

Ģenētiskā informācija tiek realizēta gēnu ekspresijas laikā transkripcijas (RNS molekulu sintēze uz DNS šablona) un translācijas (olbaltumvielu sintēze uz RNS šablona) procesos.

Nukleotīdu secība "kodē" informāciju par dažāda veida RNS: informāciju vai šablonu (mRNS), ribosomu (rRNS) un transportu (tRNS). Visi šie RNS veidi tiek sintezēti no DNS transkripcijas procesa laikā. To loma olbaltumvielu biosintēzē (tulkošanas procesā) ir atšķirīga. Messenger RNS satur informāciju par aminoskābju secību olbaltumvielās, ribosomu RNS kalpo par pamatu ribosomām (sarežģīti nukleoproteīnu kompleksi, kuru galvenā funkcija ir salikt proteīnu no atsevišķām aminoskābēm, pamatojoties uz mRNS), pārneses RNS piegādāt aminoskābes. skābes uz olbaltumvielu salikšanas vietu - uz ribosomas aktīvo centru, "ložņājot" pa mRNS.

Ģenētiskais kods, tā īpašības.

Ģenētiskais kods- metode, kas raksturīga visiem dzīviem organismiem, lai kodētu proteīnu aminoskābju secību, izmantojot nukleotīdu secību. ĪPAŠĪBAS:

1. Trīskāršība- nozīmīga koda vienība ir trīs nukleotīdu kombinācija (triplets vai kodons).
2. Nepārtrauktība- starp trijniekiem nav pieturzīmju, tas ir, informācija tiek lasīta nepārtraukti.
3. nepārklājas- viens un tas pats nukleotīds nevar vienlaicīgi būt daļa no diviem vai vairākiem tripletiem (nav novērots dažiem pārklājošiem vīrusu, mitohondriju un baktēriju gēniem, kas kodē vairākus kadru nobīdes proteīnus).
4. Nepārprotamība (specifiskums)- noteikts kodons atbilst tikai vienai aminoskābei (tomēr UGA kodons Euplotes crassus kodē divas aminoskābes - cisteīnu un selenocisteīnu)
5. Deģenerācija (atlaišana) Vienai aminoskābei var atbilst vairāki kodoni.
6. Daudzpusība- ģenētiskais kods darbojas vienādi dažādu sarežģītības līmeņu organismos - no vīrusiem līdz cilvēkiem (uz to ir balstītas gēnu inženierijas metodes; ir vairāki izņēmumi, kas parādīti tabulā "Standarta ģenētiskā koda variācijas" " sadaļu zemāk).
7. Trokšņa imunitāte- tiek sauktas nukleotīdu aizvietojumu mutācijas, kas neizraisa izmaiņas kodētās aminoskābes klasē konservatīvs; tiek sauktas nukleotīdu aizvietošanas mutācijas, kas izraisa izmaiņas kodētās aminoskābes klasē radikāls.

5. DNS autoreprodukcija. Replikons un tā darbība .

Nukleīnskābju molekulu pašreprodukcijas process, ko papildina precīzu ģenētiskās informācijas kopiju pārnešana mantojumā (no šūnas uz šūnu); R. tiek veikta, piedaloties noteiktu enzīmu komplektam (helikāze<helikāze>, kas kontrolē molekulas attīšanu DNS, DNS- polimerāze<DNS polimerāze> I un III, DNS- ligāze<DNS ligāze>), iziet cauri daļēji konservatīvam tipam ar replikācijas dakšas veidošanos<replikācijas dakša>; uz vienas no ķēdēm<vadošā daļa> komplementārās ķēdes sintēze ir nepārtraukta, un, no otras puses<atpaliekoša šķipsna> rodas Dkazaki fragmentu veidošanās dēļ<Okazaki fragmenti>; R. - augstas precizitātes process, kurā kļūdu īpatsvars nepārsniedz 10 -9; eikariotos R. var rasties vairākos punktos vienā molekulā vienlaikus DNS; ātrumu R. eikariotiem ir aptuveni 100, un baktērijām ir aptuveni 1000 nukleotīdu sekundē.

6. Eikariotu genoma organizācijas līmeņi .

Eikariotu organismos transkripcijas regulēšanas mehānisms ir daudz sarežģītāks. Eikariotu gēnu klonēšanas un sekvencēšanas rezultātā ir atrastas specifiskas transkripcijā un translācijā iesaistītas sekvences.
Eikariotu šūnu raksturo:
1. Intronu un eksonu klātbūtne DNS molekulā.
2. i-RNS nobriešana - intronu izgriešana un eksonu sašūšana.
3. Regulējošo elementu klātbūtne, kas regulē transkripciju, piemēram: a) promotori - 3 veidi, no kuriem katrs atrodas specifiskā polimerāzē. Pol I replikē ribosomu gēnus, Pol II replikē proteīnu strukturālos gēnus, Pol III replikē gēnus, kas kodē mazas RNS. Pol I un Pol II promotori atrodas augšpus transkripcijas iniciācijas vietas, Pol III promotors atrodas strukturālā gēna ietvaros; b) modulatori - DNS sekvences, kas uzlabo transkripcijas līmeni; c) pastiprinātāji - sekvences, kas uzlabo transkripcijas līmeni un darbojas neatkarīgi no to novietojuma attiecībā pret gēna kodējošo daļu un RNS sintēzes sākumpunkta stāvokli; d) terminatori – specifiskas sekvences, kas aptur gan translāciju, gan transkripciju.
Šīs sekvences atšķiras no prokariotu sekvencēm pēc savas primārās struktūras un atrašanās vietas attiecībā pret iniciācijas kodonu, un baktēriju RNS polimerāze tās "neatpazīst". Tādējādi eikariotu gēnu ekspresijai prokariotu šūnās gēniem jābūt prokariotu regulējošo elementu kontrolē. Šis apstāklis ​​ir jāņem vērā, veidojot vektorus izteiksmei.

7. Hromosomu ķīmiskais un strukturālais sastāvs .

Ķīmiskā hromosomu sastāvs - DNS - 40%, Histona proteīni - 40%. Nehistons - 20% nedaudz RNS. Lipīdi, polisaharīdi, metālu joni.

Hromosomas ķīmiskais sastāvs ir nukleīnskābju komplekss ar olbaltumvielām, ogļhidrātiem, lipīdiem un metāliem. Gēnu aktivitātes regulēšana un to atjaunošana ķīmisko vai radiācijas bojājumu gadījumā notiek hromosomā.

STRUKTURĀLI????

Hromosomas- nukleoproteīnu strukturālie šūnas kodola elementi, kas satur DNS, kas satur organisma iedzimto informāciju, spēj pašatražoties, tiem piemīt strukturāla un funkcionāla individualitāte un saglabā to vairākās paaudzēs.

mitotiskajā ciklā tiek novērotas šādas hromosomu strukturālās organizācijas iezīmes:

Pastāv hromosomu strukturālās organizācijas mitotiskās un starpfāzu formas, kas mitotiskajā ciklā savstarpēji pāriet viena otrā - tās ir funkcionālas un fizioloģiskas pārvērtības.

8. Iedzimtā materiāla iesaiņojuma līmeņi eikariotos .

Eikariotu iedzimtības materiāla organizācijas strukturālie un funkcionālie līmeņi

Iedzimtība un mainīgums nodrošina:

1) individuāls (diskrēts) pārmantojums un individuālo īpašību izmaiņas;

2) katras paaudzes indivīdos vairojas visas noteiktas bioloģiskās sugas organismu morfoloģisko un funkcionālo īpašību komplekss;

3) pārdalīšanās sugās ar dzimumvairošanos iedzimtu tieksmju vairošanās procesā, kā rezultātā pēcnācējiem rodas raksturu kombinācija, kas atšķiras no to kombinācijas vecākiem. Pazīmju un to kombināciju pārmantojamības un mainīguma modeļi izriet no ģenētiskā materiāla strukturālās un funkcionālās organizācijas principiem.

Ir trīs eikariotu organismu iedzimtības materiāla organizācijas līmeņi: gēns, hromosomu un genoma (genotipa līmenis).

Gēnu līmeņa elementārā struktūra ir gēns. Gēnu pārnešana no vecākiem uz pēcnācējiem ir nepieciešama noteiktu iezīmju attīstībai viņā. Lai gan ir zināmas vairākas bioloģiskās variabilitātes formas, tikai gēnu struktūras pārkāpums maina iedzimtās informācijas nozīmi, saskaņā ar kuru veidojas specifiskas pazīmes un īpašības. Gēnu līmeņa klātbūtnes dēļ iespējama individuāla, atsevišķa (diskrēta) un neatkarīga pārmantošana un individuālo pazīmju izmaiņas.

Eikariotu šūnu gēni ir sadalīti grupās pa hromosomām. Tās ir šūnas kodola struktūras, kurām ir raksturīga individualitāte un spēja atražot sevi, saglabājot atsevišķas struktūras pazīmes vairākās paaudzēs. Hromosomu klātbūtne nosaka iedzimtā materiāla hromosomu organizācijas līmeņa sadalījumu. Gēnu izvietojums hromosomās ietekmē pazīmju relatīvo pārmantojamību, ļauj ietekmēt gēna darbību no tā tiešās ģenētiskās vides - blakus esošajiem gēniem. Iedzimtā materiāla hromosomu organizācija kalpo kā nepieciešams nosacījums vecāku iedzimto tieksmju pārdalei pēcnācējiem seksuālās reprodukcijas laikā.

Neskatoties uz sadalījumu pa dažādām hromosomām, viss gēnu komplekts funkcionāli darbojas kā veselums, veidojot vienotu sistēmu, kas pārstāv iedzimtā materiāla genoma (genotipisko) organizācijas līmeni. Šajā līmenī ir plaša iedzimto tieksmju mijiedarbība un savstarpēja ietekme, kas lokalizēta gan vienā, gan dažādās hromosomās. Rezultāts ir dažādu iedzimtu tieksmju ģenētiskās informācijas savstarpēja atbilstība un līdz ar to laikā, vietā un intensitātē līdzsvarotu pazīmju attīstība ontoģenēzes procesā. Gēnu funkcionālā aktivitāte, replikācijas veids un mutācijas izmaiņas iedzimtajā materiālā ir atkarīgas arī no organisma vai šūnas genotipa īpašībām kopumā. Par to liecina, piemēram, dominējošā stāvokļa relativitāte.

Eu - un heterohromatīns.

Dažas hromosomas šūnu dalīšanās laikā šķiet kondensētas un intensīvi krāsotas. Šādas atšķirības sauca par heteropiknozi. Termiņš " heterohromatīns". Ir eihromatīns - galvenā mitotisko hromosomu daļa, kas mitozes laikā iziet normālu blīvēšanas dekompaktācijas ciklu un heterohromatīns- hromosomu reģioni, kas pastāvīgi atrodas kompaktā stāvoklī.

Lielākajā daļā eikariotu sugu hromosomas satur abus eu- un heterohromatiskie reģioni, pēdējie ir nozīmīga genoma daļa. Heterohromatīns atrodas centromēra, dažreiz telomēra reģionos. Heterohromatiskie reģioni tika atrasti hromosomu eihromatiskajās rokās. Tie izskatās kā heterohromatīna interkalācijas (interkalācijas) eihromatīnā. Tādas heterohromatīns sauc par starpkalāru. Hromatīna sablīvēšana. Eihromatīns un heterohromatīns atšķiras blīvēšanas ciklos. Euhr. iziet pilnu blīvēšanas-dekompaktēšanas ciklu no starpfāzes uz starpfāzi, hetero. saglabā relatīvā kompaktuma stāvokli. Diferenciālā krāsošana. Dažādas heterohromatīna sekcijas tiek iekrāsotas ar dažādām krāsvielām, dažas zonas - ar vienu, citas - ar vairākām. Izmantojot dažādus traipus un izmantojot hromosomu pārkārtojumus, kas izjauc heterohromatīna reģionus, ir raksturoti daudzi mazi Drosophila reģioni, kur afinitāte pret krāsu atšķiras no blakus esošajiem reģioniem.

10. Metafāzes hromosomas morfoloģiskās pazīmes .

Metafāzes hromosoma sastāv no diviem gareniskiem dezoksiribonukleoproteīna pavedieniem - hromatīdiem, kas savienoti viens ar otru primārās sašaurināšanās reģionā - centromērā. Centromērs - īpaši organizēta hromosomas sadaļa, kas ir kopīga abām māsu hromatīdām. Centromērs sadala hromosomas ķermeni divās rokās. Atkarībā no primārās konstrikcijas atrašanās vietas izšķir šādus hromosomu veidus: vienādas rokas (metacentriskas), kad centromērs atrodas vidū, un rokas ir aptuveni vienāda garuma; nevienādas rokas (submetacentriskas), kad centromērs ir pārvietots no hromosomas vidus, un rokas ir nevienāda garuma; stieņa formas (akrocentrisks), kad centromērs ir nobīdīts vienā hromosomas galā un viena roka ir ļoti īsa. Ir arī punktveida (telocentriskās) hromosomas, tām nav vienas rokas, bet tās nav cilvēka kariotipa (hromosomu komplektā). Dažās hromosomās var būt sekundāri sašaurinājumi, kas atdala reģionu, ko sauc par satelītu, no hromosomas ķermeņa.

Mūsdienās nevienam nav noslēpums, ka visu dzīvo organismu dzīvības programma ir uzrakstīta uz DNS molekulas. Vienkāršākais veids, kā domāt par DNS molekulu, ir kā garas kāpnes. Šo kāpņu vertikālie statņi sastāv no cukura, skābekļa un fosfora molekulām. Visa svarīgā darba informācija molekulā tiek ierakstīta uz kāpņu pakāpieniem – tās sastāv no divām molekulām, no kurām katra ir piestiprināta pie viena no vertikālajām statīviem. Šīs molekulas, slāpekļa bāzes, sauc par adenīnu, guanīnu, timīnu un citozīnu, bet parasti tās apzīmē vienkārši ar burtiem A, G, T un C. Šo molekulu forma ļauj tām veidot saites – pabeigti soļi. - tikai noteikta veida. Tās ir saites starp bāzēm A un T un starp bāzēm G un C (šādi izveidoto pāri sauc "pāris iemeslu"). DNS molekulā nevar būt cita veida saites.

Ejot lejup pa pakāpieniem gar vienu DNS molekulas virkni, jūs iegūstat bāzu secību. Tieši šis vēstījums bāzu secības veidā nosaka ķīmisko reakciju plūsmu šūnā un līdz ar to arī organisma īpašības, kam ir šī DNS. Saskaņā ar molekulārās bioloģijas centrālo dogmu informācija par olbaltumvielām tiek kodēta DNS molekulā, kas savukārt darbojas kā fermenti ( cm. Katalizatori un fermenti) regulē visas ķīmiskās reakcijas dzīvajos organismos.

Stingru atbilstību starp bāzu pāru secību DNS molekulā un aminoskābju secību, kas veido olbaltumvielu enzīmus, sauc par ģenētisko kodu. Ģenētiskais kods tika atšifrēts neilgi pēc DNS divpavedienu struktūras atklāšanas. Bija zināms, ka jaunatklātā molekula informatīvs, vai matrica RNS (mRNS vai mRNS) satur informāciju, kas ierakstīta DNS. Bioķīmiķi Māršals V. Nirenbergs un Dž. Heinrihs Matejs no Nacionālajiem veselības institūtiem Betesdā, Vašingtonā, veica pirmos eksperimentus, kas noveda pie ģenētiskā koda atšķetināšanas.

Viņi sāka, sintezējot mākslīgās mRNS molekulas, kas sastāv tikai no atkārtotas slāpekļa bāzes uracila (kas ir analogs timīnam "T" un veido saites tikai ar adenīnu "A" no DNS molekulas). Viņi pievienoja šīs mRNS mēģenēm ar aminoskābju maisījumu, un tikai viena no aminoskābēm katrā mēģenē bija marķēta ar radioaktīvo marķējumu. Pētnieki atklāja, ka viņu mākslīgi sintezētā mRNS ierosināja olbaltumvielu veidošanos tikai vienā mēģenē, kur atradās iezīmētā aminoskābe fenilalanīns. Tātad viņi konstatēja, ka secība "-U-U-U-" uz mRNS molekulas (un līdz ar to līdzvērtīgā secība "-A-A-A-" uz DNS molekulas) kodē proteīnu, kas sastāv tikai no aminoskābes fenilalanīna. Šis bija pirmais solis ceļā uz ģenētiskā koda atšifrēšanu.

Mūsdienās ir zināms, ka trīs DNS molekulas bāzes pāri (šādu tripletu sauc kodons) kodē vienu aminoskābi proteīnā. Veicot eksperimentus, kas līdzīgi iepriekš aprakstītajam, ģenētiķi galu galā atšifrēja visu ģenētisko kodu, kurā katrs no 64 iespējamajiem kodoniem atbilst noteiktai aminoskābei.