Stammbaum in der Genetik. In Ahnentafeln verwendete Symbole
Monogene Krankheiten gekennzeichnet durch eine bestimmte Art der Übertragung in den Familien. Um die Art der Vererbung zu ermitteln, werden in der Regel zunächst Informationen über die Familienanamnese des Patienten eingeholt und die Details in Form eines Stammbaums – einer grafischen Darstellung eines Stammbaums mit Standardsymbolen – zusammengefasst. Die in solchen Diagrammen dargestellte Großfamilie wird als Gattung bezeichnet.
Das Mitglied, durch das ein Genetiker zuerst auf eine Familie mit einer genetischen Krankheit aufmerksam wird (d. h. zur Identifizierung), ist ein Proband, wenn er oder sie krank ist. Eine Person, die einen Arzt auf eine Familie aufmerksam macht, indem sie einen Genetiker konsultiert, wird als Berater bezeichnet; der Berater kann ein kranker oder gesunder Verwandter des Probanden sein. Ein Stammbaum kann mehr als einen Probanden haben, wenn er durch mehr als eine Quelle gezählt wird.
Brüder und Schwestern heißen Geschwister, und die Geschwisterfamilie bildet ein Geschwister. Verwandte werden nach Graden eingeteilt: ersten Grades (Eltern, Geschwister und Nachkommen des Probanden), zweiten Grades (Großvater, Großmutter und Enkel, Onkel und Tanten, Neffen und Nichten und Halbgeschwister), dritten Grades (z.B. Cousinen), und so weiter, in Abhängigkeit von der Anzahl der Mitglieder des Stammbaums zwischen zwei Verwandten. Die Nachkommen von Cousins sind Cousins zweiten Grades und das Kind ist ein Cousin der Cousins seiner Eltern.
Paare, die eine oder mehrere Gemeinsamkeiten haben Vorfahren gelten als blutsverwandt. Gibt es nur einen Patienten in der Familie, so ist dieser isoliert oder, wenn eine neue Mutation festgestellt wird, ein sporadischer Fall. Bei deutlicher phänotypischer Ähnlichkeit zwischen verschiedenen Familien mit dem gleichen Defekt kann das gut etablierte Vererbungsmuster in anderen Familien mit der gleichen Krankheit als Grundlage für die Diagnose und Beratung verwendet werden, auch wenn der Patient einen Einzelfall in der Familie darstellt . Obwohl viele Patienten mit genetischen Erkrankungen keine ähnlich kranken Verwandten haben, ist es daher möglich, die Krankheit als genetisch zu erkennen.
Mit vielen Krankheiten Familie Übertragung hängt von der Fortpflanzungsfähigkeit der Patienten ab. Genetiker verwenden den Begriff „Anpassungsfähigkeit“ als Maß für die Auswirkung einer Krankheit auf die Fortpflanzungsfähigkeit. Anpassungsfähigkeit ist definiert als die Anzahl der Nachkommen eines Patienten mit der Störung, die das reproduktive Alter überleben, verglichen mit einer geeigneten Kontrollgruppe. Anpassungsfähigkeit ist kein Maß für körperliche oder geistige Behinderung.
Zum Beispiel für irgendeine Störung des Patienten kann eine normale geistige Leistungsfähigkeit und Gesundheit haben, aber die Fitness wird gleich 0 sein, da die Krankheit die normale Fortpflanzung beeinträchtigt. In anderen Fällen kann eine schwerwiegende behindernde genetische Störung eine normale Anpassungsfähigkeit aufweisen, da der Ausbruch der Krankheit später als das übliche Reproduktionsalter auftritt.
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