Humangenetik. Genealogische Methode.

Die Spezifität einer Person als genetisches Objekt spiegelt sich in den Methoden wider, die in der Humangenetik verwendet werden.

Kommt an erster Stelle genealogische Methode , oder die Methode der Ahnentafel, die das Aufspüren einer Krankheit oder eines pathologischen Zeichens in einer Familie oder einem Clan beinhaltet, um die Art der Verwandtschaft zwischen den Mitgliedern des Stammbaums anzuzeigen. Dies ist eine der ältesten und am weitesten verbreiteten Methoden. Die Methode ist anwendbar, wenn die direkten mütterlichen und väterlichen Verwandten des Besitzers des untersuchten Merkmals in mehreren Generationen bekannt sind. Das Sammeln von Informationen beginnt ab Proband, das ist der Name der Person, die zuerst in das Blickfeld des Forschers kam. Normalerweise ist dies ein Patient oder ein Träger einer Mutation. Kinder eines Elternpaares (Brüder und Schwestern) heißen Geschwister... Die Methode wird verwendet, um die erbliche Natur des untersuchten Merkmals festzustellen, die Art der Vererbung, das Vorhandensein von Adhäsionen, in der medizinischen und genetischen Beratung usw.

Regeln für die Zusammenstellung von Ahnentafeln

1. Der Stammbaum wird so dargestellt, dass sich jede Generation auf einer eigenen Horizontalen oder Radius befindet (bei umfangreichen Stammbäumen). Generationen sind mit römischen Ziffern nummeriert und Mitglieder des Stammbaums sind arabisch nummeriert.

2. Die Erstellung der Ahnentafel beginnt beim Probanden. Platzieren Sie das Symbol des Probanden (je nach Geschlecht - ein Quadrat oder ein Kreis, der durch einen Pfeil gekennzeichnet ist) so, dass Sie einen Stammbaum davon nach oben und unten zeichnen können.

3. Platzieren Sie zunächst neben dem Probanden die Symbole seiner Geschwister in der Geburtsreihenfolge (von links nach rechts) und verbinden Sie sie mit einem grafischen Balken.

4. Zeigen Sie über der Probandenlinie die Eltern an, indem Sie sie mit einer Heiratslinie miteinander verbinden.

5. Zeichnen Sie auf der Linie (Radius) der Eltern die Symbole der nächsten Verwandten und ihrer Ehepartner, die jeweils ihre Verwandtschaftsgrade verbinden.

6. Geben Sie in der Zeile des Probanden seine Cousinen usw. an. Brüder und Schwestern und verbinden sie angemessen mit der elterlichen Linie.

7. Zeichnen Sie über der Linie der Eltern die Linie der Großeltern.

8. Wenn der Proband Kinder oder Neffen hat, setzen Sie diese in die Zeile unter dem Proband.

9. Zeigen Sie nach dem Bild des Stammbaums (oder gleichzeitig damit) die Besitzer oder heterozygoten Träger des Merkmals entsprechend an (meistens werden heterozygote Träger nach der Zusammenstellung und Analyse des Stammbaums bestimmt).

10. Geben Sie, wenn möglich, die Genotypen aller Mitglieder des Stammbaums an.

11. Bei mehreren Erbkrankheiten in der Familie, die nicht miteinander verwandt sind, stellen Sie den Stammbaumanteil jeder Krankheit separat zusammen.

Stammbaumanalyse

Bei der Analyse von Stammbäumen sollten eine Reihe von Merkmalen verschiedener Arten der Vererbung von Merkmalen berücksichtigt werden. Vererbungsarten:

ü Autosomal-dominante Vererbung - Vererbung dominanter Merkmale, die nicht geschlechtsgebunden sind. Solche Zeichen finden sich häufig im Stammbaum, in fast allen Generationen, gleich häufig bei Vertretern beider Geschlechter; wenn der Träger einer der Eltern ist, manifestiert sich das Merkmal entweder in allen Nachkommen oder in der Hälfte. Nach diesem Typ werden Zwergwuchs, das Vorhandensein von Sommersprossen, Sechsfingerigkeit, Kurzsichtigkeit usw. vererbt.

ü Autosomal-rezessive Vererbung - Vererbung, bei der nicht geschlechtsgebundene Merkmale phänotypisch nur bei Homozygoten für rezessive Allele manifestiert werden. Das Symptom ist selten, nicht in allen Generationen, bei beiden Geschlechtern gleich häufig; das Merkmal kann bei Kindern auftreten, auch wenn die Eltern dieses Merkmal nicht haben; Wenn einer der Elternteile Träger des Merkmals ist, tritt das Merkmal entweder bei Kindern nicht oder bei der Hälfte der Nachkommen auf. So werden Diabetes mellitus, einige Formen der Schizophrenie, rote Haare, negativer Rh-Faktor usw. vererbt.

Bei blutsverwandten Ehen manifestiert sich häufig eine autosomal-rezessive Vererbung des Merkmals

ü Dominante X-chromosomale Vererbung - Das Merkmal ist bei Frauen häufiger, da sie es mit gleicher Wahrscheinlichkeit sowohl vom Vater als auch von der Mutter erben können und Männer es nur von ihren Müttern erben können. Wenn die Mutter krank und der Vater gesund ist, wird das Merkmal unabhängig vom Geschlecht auf die Nachkommen übertragen und kann sich sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen manifestieren. Wenn die Mutter gesund und der Vater krank ist, haben alle Töchter das Symptom, die Söhne jedoch nicht. Verdunkelung des Zahnschmelzes etc.

ü Rezessive X-chromosomale Vererbung - das Zeichen tritt häufiger bei Männern auf, manifestiert sich normalerweise nach einer Generation; wenn beide Elternteile gesund sind, die Mutter jedoch heterozygot ist, manifestiert sich das Symptom oft bei 50% der Söhne; wenn der Vater krank und die Mutter heterozygot ist, können auch Frauen Besitzer des Merkmals werden. Hämophilie, Farbenblindheit usw.

ü Y-gebundene Vererbung - das Zeichen wird nur bei Männern gefunden; trägt ein Vater einen Charakterzug, dann haben in der Regel alle seine Söhne diesen Charakterzug. Hypertrichose usw.

Mitochondriale oder zytoplasmatische Vererbung – es ist die Vererbung von Genen, die in der mitochondrialen DNA lokalisiert sind. Die Merkmale dieser Art der Vererbung werden durch die Tatsache bestimmt, dass Mitochondrien in menschlichen Zellen immer mütterlichen Ursprungs sind, da sie nur mit dem Zytoplasma der Eizelle in die Zygote gelangen (der Spermienkopf ist praktisch frei von Zytoplasma und zytoplasmatischen Strukturen). Mitochondriale DNA enthält mehrere tausend Gene. Mutationen dieser Gene führen zur Entwicklung ziemlich schwerwiegender Erkrankungen des Nervensystems, der Muskulatur und der Sinnesorgane, die eine besondere Gruppe der menschlichen Pathologie darstellen - mitochondriale Erkrankungen.
Die folgenden Merkmale sind charakteristisch für die mitochondriale Vererbung:Die Krankheit wird nur von der Mutter übertragen; BJungen und Mädchen sind verlassen; BAlleinerziehende Väter übertragen keine Krankheiten auf ihre Töchter oder Söhne.

Mitochondriale Erkrankungen umfassen: Leber-Optik-Atrophie, progressive Ophthalmoplegie, Zellweger-Syndrom, Kearns-Sayr-Syndrom, mitochondriale Myopathie usw.