6. Einen Stammbaum erstellen

Die Erstellung eines Stammbaums beginnt mit dem Sammeln von Informationen über die Familie und vor allem mit dem Sammeln von Informationen über Proband- eine Person, die Gegenstand des Interesses eines Forschers (Arzt, Lehrer) ist. Meistens ist es ein Patient oder ein Träger des untersuchten Merkmals. Gesunde Personen können sich aber auch medizinisch-genetisch beraten lassen. In diesem Fall wird der Begriff "Beratung" verwendet. In der grafischen Darstellung des Stammbaums ist der Proband mit einem entsprechenden Zeichen und einem von unten nach oben und von links nach rechts verlaufenden Pfeil gekennzeichnet. Kinder eines Elternpaares (Brüder und Schwestern) heißen Geschwister. Wenn Geschwister nur ein gemeinsames Elternteil haben, werden sie gerufen Halbgeschwister. Unterscheiden Sie zwischen einzelnen Uterusgeschwistern (gemeinsame Mutter) und Halbblutgeschwistern (gemeinsamer Vater). Eine Familie im engeren Sinne ist ein Elternpaar und deren Kinder (Kernfamilie), manchmal aber auch ein breiterer Kreis von Blutsverwandten. Im letzteren Fall ist es besser, den Begriff "Gattung" zu verwenden.

Normalerweise wird ein Stammbaum im Zusammenhang mit der Untersuchung einer oder mehrerer Krankheiten (Zeichen) gesammelt. Ein Arzt oder Genetiker ist immer an einer bestimmten Krankheit oder einem bestimmten Symptom interessiert.

Je nach Zweck der Studie kann der Stammbaum vollständig oder eingeschränkt sein: Er kann entweder klinische Anzeichen oder den genetischen Status der Mitglieder des Stammbaums widerspiegeln. In jedem Fall müssen Sie eine möglichst vollständige Zusammenstellung des Stammbaums in aufsteigender, absteigender und seitlicher Richtung anstreben. Je mehr eine Generation an einem Stammbaum beteiligt ist, desto mehr Informationen kann er enthalten. Seine Weite kann jedoch dazu führen, dass darin fehlerhafte Daten erscheinen. Zur Verdeutlichung der Informationen werden verschiedene medizinische Dokumentationen, Fotos von Angehörigen und die Ergebnisse weiterer Recherchen verwendet. Je größer die Tiefe und Breite der genealogischen Suche, desto wertvoller und zuverlässiger sind die erhaltenen Informationen.

Der Übersichtlichkeit halber werden die erhobenen Daten in Form bestimmter Symbole dargestellt, von denen einige in Abb. IX.1.

Reis. 1X.1. Die am häufigsten in Stammbäumen verwendeten Symbole sind:

1 - eine männliche Person;2 - eine weibliche Person;3 - krank;4 - Hochzeit; 5 - blutsverwandte Ehe;6 - Geschwister;7 - uterine Geschwister;8 - blutsverwandte Geschwister;9 - eineiige Zwillinge;10 - zweieiige Zwillinge;11 - Annahme;12 - Geschlecht unbekannt;13 - Fehlgeburt;14 - medizinische Abtreibung;15 - tot;16 - Proband;17 - heterozygote Individuen;18 - heterozygoter Träger eines rezessiven Gens auf dem X-Chromosom;19 - Schwangerschaft;20 - unfruchtbare Ehe;21 - persönlich untersucht

Unter "klinischer" Ahnentafel versteht man die Darstellung der Vererbung einer bestimmten Krankheit oder mehrerer Krankheiten. Die maximale Anzahl von Krankheiten (Zeichen) in einem Symbol, d.h. in einer Person, in einer grafischen Darstellung, sollten vier nosologische Formen oder Zeichen nicht überschreiten. Wenn der klinische Stammbaum nur der Analyse einer bestimmten Krankheit gewidmet ist, entsprechen die Bezeichnungen dem Bild eines männlichen Patienten und einer weiblichen Patientin. Werden im klinischen Stammbaum zwei Erkrankungen verfolgt, zum Beispiel Hypertonie und Adipositas, so werden üblicherweise folgende Bezeichnungen verwendet: Jedes Symbol wird in zwei gleiche Teile geteilt, während Patienten mit der ersten Erkrankung (Hypertonie) als adipöse Patienten als In . bezeichnet werden dieser Stammbaum würde das Symbol ein männliches Individuum bezeichnen, das gleichzeitig an Bluthochdruck und Fettleibigkeit leidet.

In einigen Fällen werden verschiedene Arten der Schattierung von Elementen verwendet, um verschiedene Krankheiten im Stammbaum darzustellen (Abb. IX.2). Die grafische Darstellung der Ahnentafel wird durch die Pflichtbereiche „Symbole“ und „Ahnentafellegende“ ergänzt.

Bedingt Bezeichnungen sind eine Liste von Symbolen, die verwendet werden, um einen Stammbaum grafisch darzustellen. In der Regel werden Standardsymbole verwendet (Abb. IX.1). Je nach Aufgabenstellung, Zielen und Merkmalen der Ahnentafeln hat der Ersteller jedoch das Recht, die originalen (eigenen) Bezeichnungen mit ihrer obligatorischen Erläuterung zu verwenden, um die Möglichkeit einer Fehlinterpretation der Daten auszuschließen. Zur Verdeutlichung der Prinzipien der Bezeichnung und Zusammenstellung von Ahnentafeln werden zwei Beispiele angeführt (Abb. 1X.2 und 1X.Z).

Legende Stammbaum ist ein erforderliches Element der Stammbaumbeschreibung. Es enthält:

1) eine detaillierte Beschreibung jedes Mitglieds des Stammbaums, deren Informationen für das Verständnis der Art der Vererbung der Krankheit (Zeichen) oder der Merkmale der klinischen Manifestation obligatorisch oder unerlässlich sind;

2) eine Liste von Quellen medizinischer und anderer Informationen mit aussagekräftigen Informationen;

3) ein Hinweis auf die Art des pathologischen Prozesses oder seine Lokalisation (z. B. bei einigen Mitgliedern des Stammbaums wird ein isolierter bösartiger Tumor des Magens diagnostiziert, andere haben mehrere Neoplasien);

4) eine Angabe des Zeitpunkts des Ausbruchs der Krankheit und der Merkmale des Verlaufs;

5) Angabe von Alter und Todesursache;

6) eine Beschreibung der Diagnose- und Identifizierungsmethoden (z. B. die qualitative oder quantitative Natur des beschriebenen (Merkmals).

Die „Legende der Ahnentafel“ ist somit eine Information über die Mitglieder der Ahnentafel mit einer detaillierten Angabe aller für die Analyse unbedingt wesentlichen Informationen.

Generationen werden von oben nach unten durch römische Ziffern angezeigt, die normalerweise links vom Stammbaum platziert werden. Die letzte Generation von Vorfahren, für die Informationen gesammelt wurden, wird als Generation I bezeichnet. Alle Elemente einer Generation (der ganzen Reihe) sind von links nach rechts fortlaufend in arabischen Ziffern nummeriert. Geschwister werden in der Ahnentafel in der Reihenfolge ihrer Geburt aufgeführt. So hat jedes Mitglied des Stammbaums seine eigenen Koordinaten, zum Beispiel im Stammbaum in Abb. IX.2, Großvater mütterlicherseits des Probanden - II-3, hat Neurofibromatose.

Alle Individuen einer Generation sollten strikt in einer Reihe stehen. Das "Hängen" von Symbolen zwischen Generationen ist ein grober Fehler. Wenn der Stammbaum umfangreich ist, können die Generationen nicht in horizontalen Reihen, sondern in konzentrischen Kreisen angeordnet werden (Abb. IX.4). Im Stammbaum ist es wichtig, die persönlich Untersuchten auf das Vorliegen von Krankheitszeichen oder Krankheitszeichen zu kennzeichnen.

Der Forscher sollte sich bemühen, ein objektives Primärmaterial zu erhalten, das die Grundlage für statistische und genetische Analysen bildet.

GENETISCHE ANALYSE DER Ahnentafel

Der Hauptzweck des Studiums genealogischer Daten besteht darin, genetische Muster zu ermitteln, die mit der analysierten Krankheit oder dem analysierten Merkmal verbunden sind.

Um die Vererbung eines Merkmals (Krankheit) zu erkennen und die Art der Vererbung festzustellen, werden verschiedene Methoden der statistischen Verarbeitung der erhaltenen Daten verwendet.

Die von Mendel entdeckten Vererbungsgesetze gehorchen nur solchen Erbkrankheiten, deren Ursache (ätiologischer Faktor) eine Mutation eines Gens ist. Abhängig von der chromosomalen Lokalisation und den Eigenschaften des Gens werden sie unterschieden:

autosomal-dominante und autosomal-rezessive Vererbung, wenn sich das Gen in einem von 22 Autosomenpaaren (Nichtgeschlechtschromosomen) befindet;

X-chromosomal dominante und rezessive Vererbung, wenn sich das Gen auf dem X-Chromosom befindet;

Y-siegothenische (holländische) Vererbung, wenn sich das Gen auf dem Y-Chromosom befindet;

mitochondriale (zytoplasmatische) Vererbung, wenn eine Mutation im mitochondrialen Genom auftritt.

Es ist wichtig zu verstehen, dass Berechnungen des Verhältnisses der Anzahl von Kranken und Gesunden in einer bestimmten Familie in einigen Fällen eine falsche Vorstellung von der Art der Vererbung geben können. Dies ist hauptsächlich auf die zufällige Natur der Chromosomenverteilung während der Gametogenese zurückzuführen. In einer bestimmten Familie kann das Verhältnis kranker zu gesunder Kinder erheblich von dem theoretisch erwarteten Verhältnis abweichen, das für eine bestimmte Erbart typisch ist. Die Art des Stammbaums, die Merkmale der Übertragung der Krankheit (Merkmal) in Generationen, die Einhaltung der Vererbungskriterien des einen oder anderen Typs lassen jedoch eine gewisse Schlussfolgerung über die Art der Vererbung der Pathologie (Merkmal) zu ) in einer bestimmten Familie.

Reis. 1. Stammbaum einer Familie mit Minkowski-Shoffard-Anämie (autosomal-dominant vererbt)

Reis. 2. Stammbaum mit autosomal-rezessivem Erbgang der Erkrankung (adrenogenitales Syndrom)

Reis. 3. Stammbaum einer Familie mit Duchenne-Muskeldystrophie (X-chromosomal-rezessive Vererbung)

Reis. 4. Stammbaum von Patienten mit Asthma bronchiale.

GENETISCHE PROBLEME.

Problem Nummer 1

Ein Mädchen, dessen Vater an Hämophilie leidet, heiratet einen gesunden Mann.

Welche Kinder können Sie von dieser Ehe erwarten?

Erstellen Sie einen Stammbaum.

Problem Nummer 2

Ein Junge von drei Tagen, von einer 27-jährigen Mutter mit Diabetes. Er wurde zum Zeitpunkt der ersten Schwangerschaft geboren, mit einem Körpergewicht von 4700 g, einer Körperlänge von 53 cm, das Aussehen des Kindes fiel auf: ein geschwollenes, mondförmiges Gesicht, ein kurzer dicker Hals. Von den ersten Lebensstunden an entwickelte er ein Atemnotsyndrom. Die Grenzen des Herzens werden nach links bis zur Mittelachsellinie erweitert. In der Studie wurde Hypoglykämie im Blut festgestellt.

Zusätzliche Forschung erforderlich.

Verdachtsdiagnose.

Problem Nummer 3

Kind, 10 Monate alt. Wurde ab der ersten Schwangerschaft geboren. Pünktliche Lieferung mit Geburtsgewicht von 3300 g, Körperlänge - 52 cm Die Schwangerschaft verlief ereignislos. Auf einmal geschrien. In den ersten 30 Lebensminuten an der Brust befestigt, bereitwillig gesaugt. Ich habe gut zugenommen. Künstlich ab einem Monat mit der "Tonus"-Mischung gefüttert. Blasse Haut, blaue Augen. Inzwischen hält der Kopf nicht, sitzt nicht, Zähne sind 2/2. Große Fontanelle 1X1 cm Hält kein Spielzeug, erkennt die Eltern nicht. Körpergewicht 8,5 kg, Körperlänge - 70 cm, Kopfumfang - 45 cm. Bei der Untersuchung wird ein unangenehmer Geruch des Kindes festgestellt. Der Cousin dieses Kindes war im Stammbaum krank.

Ihre Verdachtsdiagnose.

Die Art der Vererbung dieser Krankheit.

Problemnummer 4

Analysieren Sie die Daten zu Zwillingen in der Tabelle, um die Rolle von Vererbung und Umweltfaktoren bei der Entwicklung von Merkmalen zu bestimmen:

Hinweis: MB - eineiige Zwillinge; DB sind zweieiige Zwillinge.

Problemnummer 5

Ein Kind aus 2 Schwangerschaften, 2 dringende Geburten mit einem Körpergewicht von 3500 g, Körperlänge - 52 cm, Kopfumfang - 36 cm Die erste Schwangerschaft endete mit einer Totgeburt. Die Mutter ist 23 Jahre alt, der Vater ist 25 Jahre alt. Eltern halten sich für gesund. Ab dem ersten Lebenstag verträgt das Kind das Füttern nicht gut, spuckt aus. Dyspeptische Symptome, Blähungen wurden festgestellt. Am dritten Tag trat eine ikterische Verfärbung der Haut und der Sklera auf, die nach 5-6 Tagen keine Tendenz zur Abnahme aufwies. Seitens der Lunge und des Herzens wurde keine Pathologie festgestellt. Leber + 4 cm, Milz + 2 cm. Im Alter von einem Monat kam es zu einer Verzögerung der neuropsychischen Entwicklung (lächelt nicht, hält den Kopf nicht in der Position auf dem Bauch). Die Körpergewichtszunahme im ersten Monat betrug 350 g. Bei der Untersuchung durch einen Augenarzt wurde eine Katarakt diagnostiziert. Laboruntersuchung: großes Blutbild (10 Tage) Er. - 5,2X10 12 / l; HB - 140 g / l; Ht 0,42; See. - 10,2X10 9 / l; p-2, s-24, 1-72, m-2; ESR - 3 mm / h, Blutzucker - 2,1 mmol / l; allgemeine Urinanalyse - relative Dichte - 1002; protein - Spuren; Leukozyten - 0-1 im Sichtfeld.

Verdachtsdiagnose.

Vererbungstyp.

Prognose für zukünftige Geschwister.