유전학의 혈통. 가계도에 사용되는 기호

단일 유전자 질환가족에서 특정 유형의 전염이 특징입니다. 전송 유형을 설정하기 위해 일반적인 첫 번째 단계는 환자의 가족력에 대한 정보를 얻고 세부 사항을 가계도 형태로 요약하는 것입니다. 이는 표준 기호를 사용하여 가계도를 그래픽으로 표현한 것입니다. 이러한 도표에 묘사된 대과를 속(genus)이라고 합니다.

유전병을 가진 가족이 유전학자의 시야에 처음 들어오는 구성원(즉, 식별을 위해)은 그 또는 그녀가 아프면 프로밴드입니다. 유전학자와 상의하여 가족에게 의사의 주의를 끄는 사람을 컨설턴트라고 합니다. 컨설턴트는 프로밴드의 아프거나 건강한 친척일 수 있습니다. 가계도는 둘 이상의 출처를 통해 계산되는 경우 둘 이상의 프로밴드를 가질 수 있습니다.

형제자매라고 합니다. 형제, 그리고 형제 가족은 형제 자매를 형성합니다. 친척은 정도에 따라 분류됩니다. 1촌(부모, 형제자매 및 친족의 자손), 2촌(할아버지, 할머니와 손자, 삼촌과 숙모, 조카와 조카, 이복 형제자매), 3촌(예: 사촌), 등등, 두 친척 사이의 혈통의 구성원 수에 따라. 첫째 사촌의 자손은 둘째 사촌이고 자녀는 부모 사촌의 첫째 사촌입니다.

하나 이상의 공통점이 있는 커플 조상혈연관계로 간주됩니다. 가족 중에 환자가 한 명뿐인 경우 격리되거나 새로운 변이가 있는 것으로 확인되면 산발적인 경우입니다. 같은 결손을 가진 다른 가족들 사이에 명백한 표현형 유사성이 있는 경우, 환자가 가족에서 고립된 증례를 제시하더라도 동일한 질병을 가진 다른 가족의 잘 정립된 유전 패턴을 진단 및 상담의 기초로 사용할 수 있습니다. . 따라서 유전질환을 앓고 있는 많은 환자들이 비슷한 아픈 친척이 없더라도 그 질병을 유전적인 것으로 인식하는 것은 가능하다.

많은 사람들과 질병 가족 전염환자의 번식 능력에 달려 있습니다. 유전학자들은 "적응성"이라는 용어를 번식 능력에 대한 질병의 영향을 측정하는 데 사용합니다. 적응성은 적절한 대조군과 비교하여 생식 연령까지 생존하는 장애 환자의 자손 수로 정의됩니다. 적응력은 신체적 또는 정신적 장애의 척도가 아닙니다.

예를 들어, 환자의 일부 위반정상적인 정신 능력과 건강을 가질 수 있지만 질병이 정상적인 생식을 방해하기 때문에 체력은 0과 같습니다. 다른 경우에는 질병의 발병이 일반적인 생식 연령보다 늦게 발생하기 때문에 심각한 장애 유전 장애가 정상적인 적응력을 가질 수 있습니다.

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