인간 유전학. 족보법.

유전적 대상으로서의 사람의 특이성은 인간 유전학에서 사용되는 일련의 방법에 반영됩니다.

1위를 차지합니다 계보법 , 또는 가계 구성원 사이의 가족 유대 유형을 나타내는 가족 또는 속의 질병 또는 병리학적 특성을 추적하는 것과 관련된 가계 방법. 이것은 가장 오래되고 가장 널리 사용되는 방법 중 하나입니다. 이 방법은 연구 중인 형질 소유자의 직계 친척이 여러 세대에 걸쳐 모계 및 부계에서 알려진 경우 적용할 수 있습니다. 데이터 수집 시작 프로밴드, 연구원의 시야에 처음 들어온 사람의 이름입니다. 일반적으로 이것은 아픈 사람이나 일종의 돌연변이를 가진 사람입니다. 같은 부모 부부의 자녀(형제자매)라고 합니다. 형제. 이 방법은 연구 중인 형질의 유전적 특성을 확립하고, 유전 유형, 연결의 존재 여부, 의학 유전 상담 등을 결정하는 데 사용됩니다.

가계 편집 규칙

1. 가계는 각 세대가 고유한 수평선 또는 반경에 있도록 묘사됩니다(광범위한 가계의 경우). 세대는 로마 숫자로 번호가 매겨지고 가계도는 아랍어로 번호가 매겨집니다.

2. 가계도 작성은 프로밴드부터 시작합니다. 위아래로 가계도를 그릴 수 있도록 프로밴드의 기호(성별에 따라 화살표로 표시된 정사각형 또는 원)를 배치합니다.

3. 먼저 프로밴드 옆에 형제의 상징을 출생 순서(왼쪽에서 오른쪽으로)로 놓고 그래픽 멍에로 연결합니다.

4. proband의 선 위에 부모를 표시하고 결혼 선으로 서로 연결하십시오.

5. 부모의 선(반지름)에 직계가족과 그 배우자의 기호를 그려서 혈연 정도를 연결한다.

6. proband의 라인에 그의 사촌 등을 표시하십시오. 형제자매를 부모의 가계로 연결합니다.

7. 부모의 선 위에 조부모의 선을 그립니다.

8. 프로밴드에 자녀나 조카가 있는 경우 프로밴드 아래 줄에 배치합니다.

9. 가계도를 그린 후(또는 동시에) 형질의 소유자 또는 이형 보인자를 적절하게 표시합니다(대부분의 경우 이형 보인자는 가계의 편집 및 분석 후에 결정됨).

10. 가능하면 가계의 모든 구성원의 유전자형을 지정하십시오.

11. 가족 중에 관련이 없는 유전병이 여러 개 있는 경우 각 질병의 혈통을 별도로 작성하십시오.

가계 분석

가계도를 분석할 때 다양한 유형의 형질 상속의 여러 특징을 고려해야 합니다. 상속 유형:

ü 상염색체 우성 유전 - 성별과 관련이 없는 우세한 형질의 유전. 그러한 징후는 거의 모든 세대에서 가계도에서 종종 발견되며, 남녀 모두에서 동등하게 자주 발견됩니다. 운반자가 부모 중 하나인 경우 특성은 모든 자손 또는 절반에 나타납니다. 왜소증, 주근깨의 존재, 여섯 손가락, 근시 등이이 유형에 따라 유전됩니다.

ü 상염색체 열성 유전 - 성별과 관련되지 않은 형질이 열성 대립 유전자에 대한 동형 접합체에서만 표현형으로 나타나는 유전. 징후는 드물지만 모든 세대에서 발생하는 것은 아니며 남녀 모두에서 똑같이 흔합니다. 부모에게 이 특성이 없더라도 특성은 어린이에게서 나타날 수 있습니다. 부모 중 한 명이 형질의 보인자라면 형질은 어린이에게 나타나지 않거나 자손의 절반에 나타날 것입니다. 이것이 당뇨병, 일부 형태의 정신분열증, 빨간 머리, 음성 Rh 인자 등이 유전되는 방식입니다.

종종 혈연 결혼의 경우 형질의 상염색체 열성 유전이 나타납니다.

ü 지배적 X 연결 상속 - 특성은 아버지와 어머니 모두에게서 동등한 확률로 유전될 수 있고 남자는 어머니에게서만 유전될 수 있기 때문에 여성에게 더 일반적입니다. 어머니가 아프고 아버지가 건강하다면 그 형질은 성별에 관계없이 자손에게 유전되며 남아와 여아 모두에게 발생할 수 있습니다. 어머니가 건강하고 아버지가 아프면 딸은 모두 증상이 나타나지만 아들은 그렇지 않습니다. 치아 법랑질의 흑화 등

ü 열성 X-연관 상속 - 증상은 남성에게 더 흔하며 일반적으로 세대를 거쳐 나타납니다. 두 부모가 모두 건강하지만 어머니가 이형 접합이면 그 특성은 종종 아들의 50%에서 나타납니다. 아버지가 아프고 어머니가 이형 접합체이면 암컷도 형질의 소유자가 될 수 있습니다. 혈우병, 색맹 등

ü Y 연결 상속 - 특성은 남성에서만 발생합니다. 아버지가 특성을 가지고 있다면 원칙적으로 그의 모든 아들은이 특성을 가지고 있습니다. 다모증 등

미토콘드리아 또는 세포질 유전 – 그것은 미토콘드리아의 DNA에 국한된 유전자의 유전입니다. 이러한 유형의 유전의 특징은 인간 세포의 미토콘드리아가 항상 모계 기원을 가지고 있다는 사실에 의해 결정됩니다. 왜냐하면 난자의 세포질로만 접합체에 들어가기 때문입니다(정자 머리에는 세포질과 세포질 구조가 거의 없음). 미토콘드리아 DNA에는 수천 개의 유전자가 들어 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 인간 병리학의 특별한 그룹인 미토콘드리아 질병을 구성하는 신경계, 근육계 및 감각 기관의 다소 심각한 질병의 발병으로 이어집니다.
미토콘드리아 유전은 다음과 같은 특징이 있습니다.질병은 어머니에게서만 전염됩니다. 비소년과 소녀 모두 응원합니다. 비모든 아버지는 딸이나 아들에게 질병을 옮기지 않습니다.

미토콘드리아 질환에는 레버 시신경 위축, 진행성 안근마비, 젤위거 증후군, 컨스-세이어 증후군, 미토콘드리아 근병증 등이 있습니다.