6. 가계도 작성

가계도 작성은 가족에 대한 정보를 수집하는 것으로 시작되며, 무엇보다 가족에 대한 정보를 수집하는 것으로 시작됩니다. 프로밴드- 연구자(의사, 교사)의 관심 대상인 개인. 대부분의 경우 연구된 특성의 환자 또는 보균자입니다. 그러나 건강한 개인도 의학적 유전 상담을 받을 수 있습니다. 이 경우 "컨설팅"이라는 용어를 사용합니다. 가계도의 그래픽 표현에서 프로밴드는 해당 기호와 아래에서 위로, 왼쪽에서 오른쪽으로 가는 화살표로 표시됩니다. 한 부모 부부(형제자매)의 자녀는 형제.형제간에 부모가 한 명뿐인 경우 형제라고 합니다. 반 형제.단일 자궁(공동 어머니)과 혼혈(공동 아버지) 형제를 구별하십시오. 좁은 의미의 가족은 부모와 자녀(핵가족)이지만 때로는 혈연관계의 범위가 더 넓습니다. 후자의 경우 "속"이라는 용어를 사용하는 것이 좋습니다.

일반적으로 가계도는 하나 이상의 질병(징후) 연구와 관련하여 수집됩니다. 의사나 유전학자는 항상 특정 질병이나 증상에 관심이 있습니다.

연구 목적에 따라 가계도는 완전하거나 제한적일 수 있습니다. 이는 가계 구성원의 임상 징후 또는 유전적 상태를 반영할 수 있습니다. 어쨌든 오름차순, 내림차순 및 측면 방향으로 가계도를 가장 완벽하게 편집하기 위해 노력해야합니다. 한 세대가 가계에 더 많이 관여할수록 더 많은 정보를 포함할 수 있습니다. 그러나 그 방대함으로 인해 잘못된 데이터가 나타날 수 있습니다. 정보를 명확히 하기 위해 각종 의료서류, 친족 사진, 추가 조사 결과 등을 활용하고 있다. 족보 탐색의 깊이와 폭이 클수록 받은 정보의 가치와 신뢰성이 높아집니다.

명확성을 위해 수집된 데이터는 특정 기호의 형태로 표시되며 그 중 일부는 그림 1에 나와 있습니다. IX.1.

쌀. 1X.1. 가계도에 사용되는 가장 일반적인 기호는 다음과 같습니다.

1 - 남성;2 - 여성 사람;3 - 병든;4 - 결혼; 5 - 혈연 결혼;6 - 형제;7 - 자궁 형제자매;8 - 혈연관계의 형제자매;9 - 일란성 쌍둥이;10 - dizygotic 쌍둥이;11 - 입양;12 - 성별 불명;13 - 유산;14 - 의료 낙태;15 - 죽은;16 - 프로밴드;17 - 이형 개체;18 - X 염색체에 있는 열성 유전자의 이형 접합체(heterozygous carrier);19 - 임신;20 - 불임 결혼;21 - 개인적으로 검사

"임상" 가계도는 특정 질병 또는 여러 질병의 유전의 표시를 의미합니다. 하나의 기호에 있는 질병(징후)의 최대 수, 즉 한 개인의 경우 그래픽 표현에서 4개의 조직학적 형태 또는 기호를 초과해서는 안 됩니다. 임상 가계도가 하나의 특정 질병에 대한 분석에만 전념하는 경우 지정은 남성 환자와 여성 환자의 이미지에 해당합니다. 임상 혈통에서 두 가지 질병, 예를 들어 고혈압과 비만이 추적되면 일반적으로 다음 지정이 사용됩니다. 각 기호는 두 개의 동일한 부분으로 분할되고 첫 번째 질병(고혈압)이 있는 환자는 비만 환자로 지정됩니다. 이 혈통에서 상징은 고혈압과 비만을 동시에 앓고 있는 남성을 나타냅니다.

어떤 경우에는 가계도에서 서로 다른 질병을 나타내기 위해 다양한 유형의 요소 음영이 사용됩니다(그림 IX.2). 가계도의 그래픽 표현은 필수 섹션인 "기호" 및 "가계도 범례"로 보완됩니다.

가정 어구기호는 가계도를 그래픽으로 나타내는 데 사용되는 기호 목록입니다. 일반적으로 표준 기호가 사용됩니다(그림 IX.1). 그러나 가계도의 작업, 목표 및 특성에 따라 컴파일러는 데이터의 잘못된 해석 가능성을 배제하기 위해 의무적인 설명과 함께 원래의 (자신의) 명칭을 사용할 권리가 있습니다. 가계도 지정 및 작성 원칙을 명확히 하기 위해 두 가지 예가 제공됩니다(그림 1X.2 및 1X.Z).

전설가계도는 가계도 설명의 필수 요소입니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

1) 가계도의 각 구성원에 대한 자세한 설명, 질병(징후)의 유전 특성 또는 임상 증상의 특성을 이해하는 데 필수 또는 필수적인 정보

2) 의미 있는 정보가 포함된 의료 및 기타 정보의 출처 목록

3) 병리학 적 과정 또는 그 국소화의 성격 표시 (예를 들어, 가계도의 일부 구성원은 위의 고립 된 악성 종양으로 진단되고 다른 구성원은 다발성 신생물이 있음);

4) 질병의 발병 시간과 경과의 특징에 대한 표시;

5) 연령 및 사망 원인 표시

6) 진단 및 식별 방법에 대한 설명(예: 설명된(기능)의 정성적 또는 정량적 특성.

따라서 "가계의 전설"은 분석에 반드시 필요한 정보에 대한 자세한 설명과 함께 가계의 구성원에 대한 정보입니다.

세대는 위에서 아래로 로마 숫자로 표시되며 일반적으로 가계도의 왼쪽에 배치됩니다. 정보가 수집된 조상의 마지막 세대는 I세대로 지정됩니다. 한 세대의 모든 요소(전체 행)는 왼쪽에서 오른쪽으로 아라비아 숫자로 순차적으로 번호가 매겨집니다. 형제자매는 가계도에 출생 순서대로 나열됩니다. 따라서 가계도의 각 구성원은 예를 들어 그림 4에 표시된 가계도에서 고유한 좌표를 갖습니다. 프로밴드 II-3의 외할아버지인 IX.2는 신경섬유종증을 앓고 있습니다.

한 세대의 모든 개인은 엄격하게 한 행에 위치해야 합니다. 세대 사이에 "매달린" 기호는 큰 실수입니다. 가계도가 넓다면, 세대를 가로줄이 아니라 동심원으로 배열할 수 있다(그림 IX.4). 가계도에서 질병이나 질병의 징후가 있는지 개인적으로 검사한 사람을 표시하는 것이 중요합니다.

연구자는 통계적, 유전적 분석의 기초가 되는 객관적인 1차 물질을 얻기 위해 노력해야 합니다.

가계도의 유전자 분석

계보 데이터를 연구하는 주요 목적은 분석된 질병이나 특성과 관련된 유전 패턴을 확립하는 것입니다.

형질 (질병)의 유전 적 특성을 감지하고 상속 유형을 설정하기 위해 얻은 데이터의 다양한 통계 처리 방법이 사용됩니다.

멘델이 발견한 유전법칙은 유전성 질환에만 적용되며, 그 원인(병인적 요인)은 한 유전자의 돌연변이입니다. 유전자의 염색체 위치 및 특성에 따라 다음이 있습니다.

유전자가 22쌍의 상염색체(비성염색체) 중 하나에 위치하는 경우 상염색체 우성 및 상염색체 열성 유전 유형;

유전자가 X 염색체에 있을 때 X-연관 우성 및 열성 유형의 유전;

Y-siegothenic (holandric) 유전, 유전자가 Y-염색체에 있을 때;

미토콘드리아 게놈에서 돌연변이가 발생할 때 미토콘드리아(세포질) 유전.

어떤 경우에는 특정 가족의 병자와 건강한 수의 비율을 계산하면 상속 유형에 대한 잘못된 아이디어를 얻을 수 있음을 이해하는 것이 중요합니다. 이것은 주로 배우자 형성 동안 염색체 분포의 무작위 특성 때문입니다. 특정 가족에서 건강한 자녀에 대한 아픈 자녀의 비율은 특정 유형의 상속에 대해 이론적으로 예상되는 비율 특성과 크게 다를 수 있습니다. 그러나 혈통의 성격, 세대의 질병 (특성) 전파의 특성, 한 유형 또는 다른 유형의 상속 기준 준수를 통해 우리는 병리학 (특성)의 상속 유형에 대한 특정 결론을 도출 할 수 있습니다 특정 가족에서.

쌀. 1. 민코프스키 쇼파드 빈혈이 있는 가족의 가계(상염색체 우성 유전)

쌀. 2. 질병의 상염색체 열성 유전 방식을 가진 가계(부신생식기 증후군)

쌀. 3. 뒤셴 근이영양증(X-연관 열성 유전)이 있는 가족의 가계

쌀. 4. 기관지 천식 환자의 혈통.

유전적 문제.

문제 번호 1

아버지가 혈우병을 앓고 있는 소녀는 건강한 남자와 결혼한다.

이 결혼에서 어떤 자녀를 기대할 수 있습니까?

가계도를 만드십시오.

문제 번호 2

당뇨병이 있는 27세 어머니에게서 태어난 3일 된 소년. 첫 임신 당시 몸무게 4700g, 몸길이 53cm로 태어난 아이의 외모는 부은 달빛 얼굴, 짧고 굵은 목으로 눈길을 끌었다. 생후 첫 몇 시간부터 그는 호흡 곤란 증후군을 일으켰습니다. 심장의 경계는 중앙 겨드랑이 선까지 왼쪽으로 확장됩니다. 연구에서 혈액에서 저혈당이 발견되었습니다.

추가 연구가 필요합니다.

추정 진단.

문제 번호 3

아이, 10개월. 첫 번째 임신에서 태어났습니다. 출생 체중 3300g, 몸 길이 - 52cm로 정시에 배달되었습니다.임신은 사건이 없었습니다. 단번에 소리쳤다. 생후 30분 안에 가슴에 붙어서 기꺼이 빨았다. 살이 잘 쪘어요. "Tonus"혼합물을 한 달 동안 인공적으로 먹였습니다. 창백한 피부, 파란 눈. 지금쯤이면 머리가 지지 않고, 앉지 않고, 이빨이 2/2입니다. 큰 천문 1X1cm 장난감을 들고 부모를 인식하지 못합니다. 체중 8.5kg, 몸길이 70cm, 머리둘레 45cm. 검사에서 어린이의 불쾌한 냄새가 결정됩니다. 이 아이의 사촌은 혈통이 아팠습니다.

당신의 추정 진단.

이 질병의 유전 유형.

문제 번호 4

형질 발달에서 유전 및 환경 요인의 역할을 결정하기 위해 표의 쌍둥이에 대한 데이터를 분석하십시오.

참고: MB - 일란성 쌍둥이; DB는 dizygotic 쌍둥이입니다.

문제 번호 5

2번의 임신으로 태어난 아이, 체중 3500g, 몸길이 52cm, 머리둘레 36cm로 긴급분만 2번, 첫 번째 임신은 사산으로 끝났다. 어머니는 23세, 아버지는 25세입니다. 부모는 자신이 건강하다고 생각합니다. 삶의 첫날부터 아이는 잘 먹이는 것을 용납하지 않고 뱉습니다. 소화불량 증상과 팽만감이 나타났습니다. 3일째에는 피부와 공막의 황달 착색이 나타났고, 5-6일 후에는 감소하는 경향이 없었다. 폐와 심장 부분에서는 병리 소견이 나타나지 않았다. 간 + 4cm, 비장 + 2cm. 한 달의 나이에 신경 정신 발달에 지연이있었습니다 (웃지 않고 머리를 위장 위치에 두지 않음). 첫 달의 체중 증가는 350g이었습니다. 안과 의사의 검사에서 백내장이 진단되었습니다. 실험실 검사: 전혈구수(10일) Er. - 5.2X10 12 / 리터; HB - 140g / l; Ht 0.42; 호수. - 10.2X10 9 / l; p-2, s-24, l-72, m-2; ESR - 3mm / h, 혈당 - 2.1mmol / l; 일반 소변 분석 - 상대 밀도 - 1002; 단백질 - 흔적; 백혈구 - 시야에서 0-1.

추정 진단.

상속 유형입니다.

미래 형제에 대한 예측.