Pedigree en génétique. Symboles utilisés dans les diagrammes généalogiques
Maladies monogéniques caractérisé par un certain type de transmission dans les familles. Afin d'établir le type de transmission, la première étape habituelle consiste à obtenir des informations sur les antécédents familiaux du patient et à résumer les détails sous la forme d'un pedigree - une représentation graphique d'un arbre généalogique à l'aide de symboles standard. La famille élargie représentée dans ces diagrammes est appelée un genre.
Le membre par lequel une famille atteinte d'une maladie génétique entre pour la première fois dans le champ de vision d'un généticien (c'est-à-dire pour l'identification) est un proposant s'il est malade. Une personne qui attire l'attention d'un médecin sur une famille en consultant un généticien est appelée consultant ; le consultant peut être un parent malade ou sain du proposant. Un pedigree peut avoir plus d'un proposant s'il est compté par plus d'une source.
Les frères et sœurs s'appellent frères et sœurs, et la fratrie forme une fratrie. Les proches sont classés par degrés : premier degré (parents, frères et sœurs et descendants d'un proband), deuxième degré (grand-père, grand-mère et petits-enfants, oncles et tantes, neveux et nièces et demi-frères et sœurs), troisième degré (par exemple, cousins), et ainsi de suite, en fonction du nombre de membres du pedigree entre deux parents. Les descendants des cousins germains sont des cousins germains et l'enfant est le cousin germain des cousins germains de ses parents.
Les couples qui ont un ou plusieurs points communs les ancêtres sont considérés comme consanguins. S'il n'y a qu'un seul patient dans la famille, alors il ou elle est isolé ou, s'il est déterminé qu'il y a une nouvelle mutation, un cas sporadique. Lorsqu'il existe une similitude phénotypique claire entre différentes familles présentant le même défaut, le modèle de transmission bien établi dans d'autres familles atteintes de la même maladie peut être utilisé comme base pour le diagnostic et le conseil, même si le patient présente un cas isolé dans la famille. . Ainsi, bien que de nombreux patients atteints de maladies génétiques n'aient pas de parents aussi malades, il est possible de reconnaître la maladie comme génétique.
Avec beaucoup maladies transmission familiale dépend de la capacité des patients à se reproduire. Les généticiens utilisent le terme « adaptabilité » pour mesurer l'effet d'une maladie sur la capacité de se reproduire. L'adaptabilité est définie comme le nombre de descendants d'un patient atteint du trouble survivant jusqu'à l'âge de procréer, par rapport à un groupe témoin approprié. L'adaptabilité n'est pas une mesure du handicap physique ou mental.
Par exemple, pour quelque violation du patient peut avoir des capacités mentales et une santé normales, mais la forme physique sera égale à 0, car la maladie interfère avec la reproduction normale. Dans d'autres cas, une maladie génétique invalidante grave peut avoir une adaptabilité normale, puisque le début de la maladie survient plus tard que l'âge habituel de reproduction.
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