Génétique humaine. méthode généalogique.

La spécificité d'une personne en tant qu'objet génétique se reflète dans l'ensemble des méthodes utilisées en génétique humaine.

Arrive en premier lieu méthode généalogique , ou la méthode du pedigree, qui consiste à retracer une maladie ou un trait pathologique dans une famille ou un genre, en indiquant le type de liens familiaux entre les membres du pedigree. C'est l'une des méthodes les plus anciennes et les plus utilisées. La méthode est applicable si les parents directs du propriétaire du trait étudié sur les lignées maternelle et paternelle sur plusieurs générations sont connus. La collecte des données commence à partir de proposant, qui est le nom de la personne qui est entrée pour la première fois dans le champ de vision du chercheur. Il s'agit généralement d'une personne malade ou porteuse d'une sorte de mutation. Les enfants d'un même couple de parents (frères et sœurs) sont appelés frères et sœurs. La méthode est utilisée pour établir la nature héréditaire du trait à l'étude, pour déterminer le type d'hérédité, la présence d'un lien, dans le conseil génétique médical, etc.

Règles de compilation des pedigrees

1. Le pedigree est représenté de manière à ce que chaque génération soit sur sa propre ligne horizontale ou rayon (pour les pedigrees étendus). Les générations sont numérotées en chiffres romains et les membres du pedigree sont numérotés en arabe.

2. L'établissement d'un pedigree commence par le proposant. Positionnez le symbole du proposant (selon le sexe - un carré ou un cercle marqué d'une flèche) de manière à pouvoir en tirer un pedigree de haut en bas.

3. Tout d'abord, à côté du proposant, placez les symboles de ses frères et sœurs dans l'ordre de naissance (de gauche à droite), en les reliant par un joug graphique.

4. Au-dessus de la ligne du proposant, indiquez les parents, en les reliant les uns aux autres par une ligne de mariage.

5. Sur la ligne (rayon) des parents, dessinez les symboles des plus proches parents et de leurs conjoints, en reliant leurs degrés de parenté en conséquence.

6. Sur la ligne du proposant, indiquez ses cousins, etc. frères et sœurs, en les reliant en conséquence à la lignée des parents.

7. Au-dessus de la ligne des parents, tracez une ligne des grands-parents.

8. Si le proposant a des enfants ou des neveux, placez-les en ligne sous le proposant.

9. Après avoir décrit le pedigree (ou simultanément), montrez de manière appropriée les propriétaires ou les porteurs hétérozygotes du trait (le plus souvent, les porteurs hétérozygotes sont déterminés après la compilation et l'analyse du pedigree).

10. Précisez, si possible, les génotypes de tous les membres du pedigree.

11. S'il y a plusieurs maladies héréditaires non apparentées dans la famille, faites un pedigree de chaque maladie séparément.

Analyse généalogique

Lors de l'analyse des pedigrees, un certain nombre de caractéristiques de différents types d'hérédité de traits doivent être prises en compte. Types d'héritage:

ü Transmission autosomique dominante - hérédité de traits dominants non liés au sexe. De tels signes se retrouvent souvent dans le pedigree, dans presque toutes les générations, également souvent dans les deux sexes ; si le porteur est l'un des parents, alors le trait apparaît soit chez tous les descendants, soit chez la moitié. Le nanisme, la présence de taches de rousseur, les six doigts, la myopie, etc. sont hérités selon ce type.

ü Transmission autosomique récessive - l'hérédité, dans laquelle les traits non liés au sexe ne se manifestent phénotypiquement que chez les homozygotes pour les allèles récessifs. Le signe est rare, pas dans toutes les générations, également commun aux deux sexes ; le trait peut se manifester chez les enfants, même si les parents n'ont pas ce trait; si l'un des parents est porteur du trait, alors le trait n'apparaîtra pas chez les enfants ou apparaîtra dans la moitié de la progéniture. C'est ainsi que le diabète sucré, certaines formes de schizophrénie, les cheveux roux, le facteur Rh négatif, etc. sont hérités.

Souvent, la transmission autosomique récessive d'un trait se manifeste dans le cas de mariages consanguins.

ü Héritage lié à l'X dominant - un trait est plus fréquent chez les femmes, puisqu'elles peuvent l'hériter avec une probabilité égale de leur père et de leur mère, et les hommes ne peuvent l'hériter que de leur mère. Si la mère est malade et que le père est en bonne santé, le trait est transmis à la progéniture quel que soit son sexe et peut survenir chez les garçons et les filles. Si la mère est en bonne santé et que le père est malade, toutes les filles présenteront le symptôme, mais pas les fils. Assombrissement de l'émail des dents, etc.

ü Héritage récessif lié à l'X - le symptôme est plus fréquent chez les hommes, se manifeste généralement sur une génération ; si les deux parents sont en bonne santé, mais que la mère est hétérozygote, le trait apparaît souvent chez 50 % des fils ; si le père est malade et que la mère est hétérozygote, les femmes peuvent également devenir propriétaires du trait. Hémophilie, daltonisme, etc.

ü Héritage lié à l'Y - le trait n'apparaît que chez les mâles ; si un père porte un trait, alors, en règle générale, tous ses fils ont ce trait. Hypertrichose etc.

Hérédité mitochondriale ou cytoplasmique – c'est l'héritage de gènes localisés dans l'ADN des mitochondries. Les caractéristiques de ce type d'hérédité sont déterminées par le fait que les mitochondries des cellules humaines ont toujours une origine maternelle, car elles ne pénètrent dans le zygote qu'avec le cytoplasme de l'ovule (la tête du sperme est pratiquement dépourvue de cytoplasme et de structures cytoplasmiques). L'ADN mitochondrial contient plusieurs milliers de gènes. Les mutations de ces gènes conduisent au développement de maladies assez graves du système nerveux, musculaire et des organes sensoriels, qui constituent un groupe spécial de pathologie humaine - les maladies mitochondriales.
L'hérédité mitochondriale est caractérisée par les caractéristiques suivantes :La maladie est transmise uniquement par la mère; bles garçons et les filles applaudissent; bTous les pères ne transmettent pas de maladies à leurs filles ou à leurs fils.

Les maladies mitochondriales comprennent l'atrophie du nerf optique de Leber, l'ophtalmoplégie progressive, le syndrome de Zellweger, le syndrome de Kearns-Sayre, la myopathie mitochondriale, etc.