Rodovnik v genetiki. Simboli, uporabljeni v diagramih rodovnika
Monogene bolezni za katero je značilna določena vrsta prenosa v družinah. Za določitev vrste prenosa je običajen prvi korak pridobiti podatke o bolnikovi družinski anamnezi in povzeti podrobnosti v obliki rodovnika - grafičnega prikaza drevesnega drevesa z uporabo standardnih simbolov. Razširjena družina, prikazana na takih diagramih, se imenuje rod.
Član, preko katerega družina z genetsko boleznijo prvič pride v vidno polje genetika (torej za identifikacijo), je proband, če je bolan. Oseba, ki s posvetovanjem z genetikom zdravnika opozori na družino, se imenuje svetovalec; svetovalec je lahko bolan ali zdrav sorodnik probanda. Rodovnik ima lahko več kot en proband, če se šteje prek več virov.
Kličejo se bratje in sestre brate in sestre in družina sorojenca tvori sorojenca. Sorodniki so razvrščeni po stopnjah: prva stopnja (starši, bratje in sestre ter potomci probanda), druga stopnja (dedek, babica in vnuki, strici in tete, nečaki in nečakinje ter polbrati in sestre), tretja stopnja (na primer bratranci), in tako naprej, odvisno od števila članov rodovnika med dvema sorodnikoma. Potomci bratrancev so drugi bratranci, otrok pa je bratranec sorodnikov svojih staršev.
Pari, ki imajo eno ali več skupnih stvari predniki veljajo za sorodne. Če je v družini samo en bolnik, potem je izoliran ali, če se ugotovi, da je prišlo do nove mutacije, občasen primer. Kadar obstaja fenotipna podobnost v fenotipu med različnimi družinami z isto napako, se lahko kot podlaga za diagnozo in svetovanje uporabi dobro uveljavljen vzorec dedovanja v drugih družinah z isto boleznijo, tudi če ima bolnik osamljen primer. družina. Tako, čeprav mnogi bolniki z genetskimi boleznimi nimajo podobno bolnih sorodnikov, je možno bolezen prepoznati kot genetsko.
Z mnogimi prenos bolezni v družini odvisno od sposobnosti pacienta za razmnoževanje. Genetiki uporabljajo izraz "prilagodljivost" kot merilo vpliva bolezni na sposobnost razmnoževanja. Prilagodljivost je opredeljena kot število potomcev bolnika z motnjo, ki je preživela do reproduktivne starosti, v primerjavi s primerno kontrolno skupino. Prilagodljivost ni merilo telesne ali duševne prizadetosti.
Na primer za neke motnje pacienta imajo lahko normalne duševne sposobnosti in zdravje, vendar bo fitnes enak 0, saj bolezen moti normalno razmnoževanje. V drugih primerih ima lahko resna genetska motnja, ki onemogoča, normalno prilagodljivost, saj se začetek bolezni pojavi pozneje od običajne reproduktivne starosti.
- Vrnite se k vsebini razdelka ""na naši spletni strani
