Človeška genetika. Genealoška metoda.

Specifičnost človeka kot genetskega objekta se odraža v naboru metod, ki se uporabljajo v človeški genetiki.

Pride na prvo mesto genealoška metoda , ali rodovniška metoda, ki vključuje sledenje bolezni ali patološkega znaka v družini ali klanu, ki nakazuje vrsto razmerja med člani rodovnika. To je ena najstarejših in najbolj razširjenih metod. Metoda je uporabna, če so neposredni sorodniki po materi in očetu lastnika proučevane lastnosti znani v več generacijah. Zbiranje informacij se začne od proband, ki je ime osebe, ki je prvič prišla v vidno polje raziskovalca. Običajno je to bolnik ali nosilec kakšne mutacije. Pokličejo se otroci enega starševskega para (bratje in sestre) brate in sestre... Metoda se uporablja pri ugotavljanju dedne narave preučevane lastnosti, pri določanju vrste dedovanja, prisotnosti adhezije, pri medicinskem in genetskem svetovanju itd.

Pravila za sestavljanje rodovnikov

1. Rodovnik je upodobljen tako, da je vsaka generacija na svojem vodoravnem ali polmeru (za obsežne rodovnike). Generacije so oštevilčene z rimskimi številkami, člani rodovnika pa z arabsko.

2. Sestavljanje rodovnika se začne pri probandu. Simbol probanda (odvisno od spola - kvadrat ali krog, označen s puščico) postavite tako, da lahko iz njega potegnete rodovnik navzgor in navzdol.

3. Najprej poleg probanda postavite simbole njegovih bratov in sester po rojstnem redu (od leve proti desni) in jih povežite z grafičnim žarkom.

4. Nad črto proband označite starše tako, da jih povežete med seboj s poročno črto.

5. Na črto (polmer) staršev narišite simbole najbližjih sorodnikov in njihovih zakoncev, ki povezujejo njihove stopnje sorodstva.

6. Na črti probanda navedite njegove bratrance itd. brate in sestre, ki jih ustrezno povežejo s starševsko linijo.

7. Nad črto staršev narišite črto starih staršev.

8. Če ima proband otroke ali nečake, jih postavite na črto pod probandom.

9. Po sliki rodovnika (ali hkrati z njo) ustrezno prikazati lastnike oziroma heterozigotne nosilce lastnosti (najpogosteje se heterozigotni nosilci ugotavljajo po sestavi in ​​analizi rodovnika).

10. Če je mogoče, navedite genotipe vseh članov rodovnika.

11. Če je v družini več dednih bolezni, ki niso med seboj v sorodu, sestavljajo rodovniški delež vsake bolezni posebej.

Analiza rodovnika

Pri analizi rodovnikov je treba upoštevati številne značilnosti različnih vrst dedovanja lastnosti. Vrste dedovanja:

ü Avtosomno dominantno dedovanje - dedovanje dominantnih lastnosti, ki niso povezane s spolom. Takšne znake pogosto najdemo v rodovniku, v skoraj vseh generacijah, enako pogosto pri predstavnikih obeh spolov; če je nosilec eden od staršev, se ta lastnost kaže bodisi pri vseh potomcih bodisi na polovici. Po tej vrsti se podedujejo pritlikavost, prisotnost peg, šestprsti, kratkovidnost itd.

ü Avtosomno recesivno dedovanje -dedovanje, pri katerem se nespolno povezane lastnosti fenotipsko kažejo le pri homozigotih za recesivne alele. Simptom je redek, ne pri vseh generacijah, enako pogosto pri obeh spolih; lastnost se lahko pojavi pri otrocih, tudi če starši te lastnosti nimajo; če je eden od staršev nosilec lastnosti, se ta lastnost bodisi ne bo pojavila pri otrocih ali pa se bo pojavila pri polovici potomcev. Tako se dedujejo diabetes mellitus, nekatere oblike shizofrenije, rdeči lasje, negativni Rh faktor itd.

Pogosto se avtosomno recesivno dedovanje lastnosti kaže v primeru sorodstvenih zakonov

ü Dominantno dedovanje, povezano z X - lastnost je pogostejša pri samicah, saj jo lahko z enako verjetnostjo podedujejo tako po očetu kot po materi, moški pa le po materi. Če je mati bolna in oče zdrav, se ta lastnost prenaša na potomce, ne glede na spol, in se lahko manifestira tako pri fantih kot pri deklicah. Če je mati zdrava in oče bolan, bodo vse hčere imele ta simptom, sinovi pa ne. Zatemnitev zobne sklenine itd.

ü Recesivno X-vezano dedovanje - znak je pogostejši pri moških, običajno se pokaže po generaciji; če sta oba starša zdrava, mati pa heterozigotna, se simptom pogosto pojavi pri 50% sinov; če je oče bolan, mati pa heterozigotna, lahko postanejo lastnice lastnosti tudi samice. Hemofilija, barvna slepota itd.

ü Y-povezano dedovanje - znak najdemo le pri moških; če oče nosi znak, potem imajo praviloma vsi njegovi sinovi ta znak. Hipertrihoza itd.

Mitohondrijsko ali citoplazmatsko dedovanje – gre za dedovanje genov, ki so lokalizirani v mitohondrijski DNK. Značilnosti te vrste dedovanja so določene z dejstvom, da so mitohondriji v človeških celicah vedno materinega izvora, saj vstopajo v zigoto le s citoplazmo jajčeca (glava semenčice je praktično brez citoplazme in citoplazemskih struktur). Mitohondrijska DNA vsebuje več tisoč genov. Mutacije teh genov vodijo v razvoj precej resnih bolezni živčnega, mišičnega sistema in senzoričnih organov, ki tvorijo posebno skupino človeške patologije - mitohondrijske bolezni.
Za dedovanje mitohondrijev so značilne naslednje značilnosti:Bolezen se prenaša samo od matere; btako fantje kot dekleta so zapuščeni; bOčetje samohranilci ne prenašajo bolezni na svoje hčere ali sinove.

Mitohondrijske bolezni vključujejo: Leberjevo optično atrofijo, progresivno oftalmoplegijo, Zellwegerjev sindrom, Kearns-Sayrov sindrom, mitohondrijsko miopatijo itd.