6. Sestavljanje rodovnika

Sestavljanje rodovnika se začne z zbiranjem podatkov o družini, predvsem pa z zbiranjem podatkov o proband- posameznik, ki je predmet zanimanja raziskovalca (zdravnika, učitelja). Najpogosteje gre za bolnika ali nosilca preučevane lastnosti. Vendar pa lahko zdravi posamezniki poiščejo tudi medicinsko genetsko svetovanje. V tem primeru se uporablja izraz "svetovanje". V grafičnem prikazu rodovnika je proband označen z ustreznim znakom in puščico, ki gre od spodaj navzgor in od leve proti desni. Otroci enega starševskega para (bratje in sestre) se imenujejo brate in sestre.Če imajo bratje in sestre samo enega skupnega starša, se pokličejo pol bratje in sestre. Razlikovati med brati in sestrami iz ene maternice (skupna mati) in polkrvnimi (skupni oče). Družina v ožjem pomenu je starševski par in njihovi otroci (nuklearna družina), včasih pa širši krog krvnih sorodnikov. V slednjem primeru je bolje uporabiti izraz "rod".

Običajno se rodovnik zbira v povezavi s preučevanjem ene ali več bolezni (znakov). Zdravnika ali genetika vedno zanima določena bolezen ali simptom.

Glede na namen študije je lahko rodovnik popoln ali omejen: lahko odraža bodisi klinične znake bodisi genetski status članov rodovnika. V vsakem primeru si morate prizadevati za čim bolj popolno sestavo rodovnika v naraščajoči, padajoči in stranski smeri. Bolj ko je generacija vključena v rodovnik, več informacij lahko vsebuje. Njegova obsežnost pa lahko privede do pojava napačnih podatkov v njem. Za pojasnitev informacij se uporabljajo različne vrste medicinske dokumentacije, fotografije sorodnikov in rezultati dodatnih raziskav. Večja kot je globina in širina genealoškega iskanja, bolj dragocene in zanesljive so pridobljene informacije.

Zaradi jasnosti so zbrani podatki upodobljeni v obliki določenih simbolov, od katerih so nekateri prikazani na sl. IX.1.

Riž. 1X.1. Najpogostejši simboli, ki se uporabljajo v rodovnikih, so:

1 - moška oseba;2 - ženska oseba;3 - bolan;4 - poroka; 5 - sorodstvena poroka;6 - bratje in sestre;7 - bratje in sestre iz maternice;8 - sorodni bratje in sestre;9 - monozigotni dvojčki;10 - dvojajčni dvojčki;11 - posvojitev;12 - spol neznan;13 - splav;14 - medicinski splav;15 - mrtev;16 - proband;17 - heterozigotni posamezniki;18 - heterozigotni nosilec recesivnega gena na kromosomu X;19 - nosečnost;20 - nerodovitna poroka;21 - osebno pregledal

S "kliničnim" rodovnikom je mišljen prikaz dedovanja določene bolezni ali več bolezni. Največje število bolezni (znakov) v enem simbolu, tj. pri enem posamezniku v grafičnem prikazu ne sme presegati štirih nozoloških oblik ali znakov. Če je klinični rodovnik namenjen analizi le ene posebne bolezni, potem oznake ustrezajo podobi bolnika in bolnice. Če v kliničnem rodovniku zasledimo dve bolezni, na primer hipertenzijo in debelost, se običajno uporabljajo naslednje oznake: vsak simbol je razdeljen na dva enaka dela, medtem ko so bolniki s prvo boleznijo (hipertenzijo) označeni kot debeli bolniki kot ta rodovnik, simbol bi označeval moškega posameznika, ki hkrati trpi zaradi hipertenzije in debelosti.

V nekaterih primerih se za predstavitev različnih bolezni v rodovniku uporabljajo različne vrste senčenja elementov (slika IX.2). Grafični prikaz rodovnika dopolnjujejo obvezni razdelki: "Simboli" in "Rodovska legenda".

Pogojno označbe so seznam simbolov, ki se uporabljajo za grafično predstavitev rodovnika. Praviloma se uporabljajo standardni simboli (slika IX.1). Glede na naloge, cilje in značilnosti rodovnikov pa ima sestavljalec pravico uporabiti izvirne (lastne) oznake z njihovo obvezno razlago, da izključi možnost napačne razlage podatkov. Za pojasnitev načel označevanja in sestavljanja rodovnikov sta podana dva primera (sl. 1X.2 in 1X.Z).

Legenda rodovnik je obvezen element opisa rodovnika. Vključuje:

1) podroben opis vsakega člana rodovnika, podatek o katerem je obvezen ali bistven za razumevanje narave dedovanja bolezni (znaka) ali značilnosti klinične manifestacije;

2) seznam virov zdravstvenih in drugih informacij s pomembnimi informacijami;

3) navedbo narave patološkega procesa ali njegove lokalizacije (na primer pri nekaterih članih rodovnika je diagnosticiran izoliran maligni tumor želodca, drugi imajo več neoplazij);

4) navedbo časa začetka bolezni in značilnosti poteka;

5) navedbo starosti in vzrok smrti;

6) opis diagnostičnih in identifikacijskih metod (na primer kvalitativna ali kvantitativna narava opisanega (značilnost).

Tako je "Legenda o rodovniku" podatek o članih rodovnika s podrobnim opisom vseh podatkov, ki so nujno bistveni za analizo.

Generacije so označene z rimskimi številkami od zgoraj navzdol, običajno levo od rodovnika. Zadnja generacija prednikov, za katere so bili zbrani podatki, je označena kot generacija I. Vsi elementi ene generacije (celotna vrstica) so oštevilčeni od leve proti desni, zaporedno z arabskimi številkami. Bratje in sestre so navedeni v rodovniku po rojstvu. Tako ima vsak član rodovnika svoje koordinate, na primer v rodovniku, prikazanem na sl. IX.2, dedek probanda po materi - II -3, ima nevrofibromatozo.

Vsi posamezniki ene generacije morajo biti locirani strogo v eni vrsti. "Viseči" simboli med generacijami so velika napaka. Če je rodovnik obsežen, potem generacije ni mogoče razporediti v vodoravnih vrstah, ampak v koncentričnih krogih (slika IX.4). V rodovniku je pomembno, da osebno pregledane označimo glede prisotnosti znaka bolezni ali bolezni.

Raziskovalec si mora prizadevati za pridobitev objektivnega primarnega materiala, ki je osnova statistične in genetske analize.

GENETSKA ANALIZA RODOVINE

Glavni namen preučevanja genealoških podatkov je vzpostavitev genetskih vzorcev, povezanih z analizirano boleznijo ali lastnostjo.

Za odkrivanje dedne narave lastnosti (bolezni) in določitev vrste dedovanja se uporabljajo različne metode statistične obdelave pridobljenih podatkov.

Zakoni dedovanja, ki jih je odkril Mendel, upoštevajo le tiste dedne bolezni, katerih vzrok (etiološki dejavnik) je mutacija enega gena. Glede na kromosomsko lokalizacijo in značilnosti gena se razlikujejo:

avtosomno dominantne in avtosomno recesivne vrste dedovanja, ko se gen nahaja v enem od 22 parov avtosomov (nespolni kromosomi);

X-vezane dominantne in recesivne vrste dedovanja, ko se gen nahaja na kromosomu X;

Y-siegotensko (hollandsko) dedovanje, ko se gen nahaja na Y-kromosomu;

mitohondrijsko (citoplazmatsko) dedovanje, ko pride do mutacije v mitohondrijskem genomu.

Pomembno je razumeti, da lahko v nekaterih primerih izračuni razmerja med številom bolnih in zdravih v eni družini dajo napačno predstavo o vrsti dedovanja. To je predvsem posledica naključne narave porazdelitve kromosomov med gametogenezo. V določeni družini se lahko razmerje med bolnimi in zdravimi otroki bistveno razlikuje od teoretično pričakovanega razmerja, značilnega za določeno vrsto dedovanja. Vendar pa narava rodovnika, značilnosti prenosa bolezni (lastnosti) v generacijah, skladnost z merili za dedovanje takšne ali drugačne vrste omogočajo določen zaključek o vrsti dedovanja patologije (lastnost ) v določeni družini.

Riž. 1. Rodovnik družine z anemijo Minkowskega Shoffarda (avtosomno dominantno dedovanje)

Riž. 2. Rodovnik z avtosomno recesivnim načinom dedovanja bolezni (adrenogenitalni sindrom)

Riž. 3. Rodovnik družine z Duchennovo mišično distrofijo (X-vezano recesivno dedovanje)

Riž. 4. Rodovnik bolnikov z bronhialno astmo.

GENETSKI PROBLEMI.

Problem številka 1

Deklica, katere oče trpi za hemofilijo, se poroči z zdravim moškim.

Kakšne otroke lahko pričakujete od te poroke?

Ustvarite rodovnik.

Problem številka 2

Tridnevni deček od 27-letne matere s sladkorno boleznijo. Rodil se je v času prve nosečnosti, s telesno maso 4700 g, dolžino telesa 53 cm. Pogled otroka je pritegnil pozornost: otekel obraz v obliki lune, kratek debel vrat. Od prvih ur življenja je razvil sindrom dihalne stiske. Meje srca so razširjene levo do srednje aksilarne črte. V študiji so ugotovili hipoglikemijo v krvi.

Potrebne so dodatne raziskave.

Domnevna diagnoza.

Problem številka 3

Otrok, 10 mesecev. Rojena od prve nosečnosti. Dostava na čas s porodno težo 3300 g, dolžino telesa - 52 cm. Nosečnost je potekala brez težav. Je takoj zakričal. Pritrjen na prsi v prvih 30 minutah življenja, voljno zanič. Dobro sem se zredil. Umetno hranjeni od enega meseca z mešanico "Tonus". Bleda koža, modre oči. Do zdaj glava ne drži, ne sedi, zobje so 2/2. Velika fontanela 1X1 cm. Ne drži igrač, ne prepozna staršev. Telesna teža 8,5 kg, dolžina telesa - 70 cm, obseg glave - 45 cm. Pri pregledu se ugotovi neprijeten vonj otroka. Bratranec tega otroka je bil bolan v rodovniku.

Vaša domnevna diagnoza.

Vrsta dedovanja te bolezni.

Problem številka 4

Analizirajte podatke o dvojčkih v tabeli, da ugotovite vlogo dednosti in okoljskih dejavnikov pri razvoju lastnosti:

Opomba: MB - monozigotni dvojčki; DB so dvojajčni dvojčki.

Problem številka 5

Otrok iz 2 nosečnosti, 2 nujna poroda s telesno maso 3500 g, dolžino telesa 52 cm, obsegom glave 36 cm Prva nosečnost se je končala z mrtvorojenjem. Mama je stara 23 let, oče 25 let. Starši menijo, da so zdravi. Od prvega dneva življenja otrok ne prenaša dobro hranjenja, izpljune. Opaženi so bili dispeptični simptomi, napihnjenost. Tretji dan se je pojavila ikterična obarvanost kože in beločnice, ki po 5-6 dneh ni bila nagnjena k zmanjšanju. Na pljučih in srcu niso odkrili nobene patologije. Jetra + 4 cm, vranica + 2 cm. Pri enem mesecu je prišlo do zaostanka v nevropsihičnem razvoju (ne nasmehne se, ne zadrži glave v položaju na trebuhu). Povečanje telesne mase v prvem mesecu je bilo 350 g. Pri pregledu pri oftalmologu je bila ugotovljena katarakta. Laboratorijski pregled: popolna krvna slika (10 dni) Er. - 5,2X10 12 / l; HB - 140 g / l; Ht 0,42; Jezero. - 10,2X10 9 / l; p-2, s-24, l-72, m-2; ESR - 3 mm / h, krvni sladkor - 2,1 mmol / l; splošna analiza urina - relativna gostota - 1002; beljakovine - sledi; levkociti - 0-1 v vidnem polju.

Domnevna diagnoza.

Vrsta dedovanja.

Napoved za prihodnje brate in sestre.