การแทรกซึมและการแสดงออกของการสำแดงของการกลายพันธุ์ที่โดดเด่น การบรรยาย: การแสดงออกและการทะลุทะลวง

เมื่อพิจารณาการกระทำของยีนและอัลลีลของมัน จำเป็นต้องคำนึงถึงไม่เพียงแต่ปฏิสัมพันธ์ของยีนและการกระทำของยีนตัวดัดแปลงเท่านั้น แต่ยังรวมถึงผลการเปลี่ยนแปลงของสภาพแวดล้อมที่สิ่งมีชีวิตพัฒนาขึ้นด้วย เป็นที่รู้กันว่าสีของดอกพริมโรสคือสีชมพู (P-) - สีขาว (หน้า)สืบทอดตามรูปแบบโมโนไฮบริด หากพืชเจริญเติบโตในช่วงอุณหภูมิ 15-25°C ถ้าเป็นพืช ฉ 2ปลูกที่อุณหภูมิ 30-35°C ดอกทั้งหมดจึงกลายเป็นสีขาว ในที่สุดเมื่อปลูกพืช ฉ 2ภายใต้สภาวะอุณหภูมิที่ผันผวนประมาณ 30°C จะได้อัตราส่วนต่างๆ จาก 3Р:1ррมากถึง 100% ของพืชที่มีดอกสีขาว อัตราส่วนของคลาสที่แตกต่างกันระหว่างการแยกขึ้นอยู่กับเงื่อนไข สภาพแวดล้อมภายนอกหรือตามเงื่อนไขของสภาพแวดล้อมทางจีโนไทป์ (ตามที่ S.S. Chetverikov เรียกว่าการเปลี่ยนแปลงของจีโนไทป์โดยยีนตัวดัดแปลง) เรียกว่าการเปลี่ยนแปลง การทะลุทะลวง:แนวคิดนี้แสดงถึงความเป็นไปได้ของการสำแดงหรือไม่แสดงลักษณะในสิ่งมีชีวิตที่เหมือนกันในแง่ของปัจจัยทางจีโนไทป์ที่กำลังศึกษาอยู่

มีการกล่าวถึงตัวอย่างของเอฟเฟกต์ pleiotropic ของยีนแล้ว - สุนัขจิ้งจอกที่มีสีแพลตตินัมที่โดดเด่นซึ่งมีผลร้ายแรงถึงตาย ดังที่แสดงโดย D.K. Belyaev และเพื่อนร่วมงานของเขามีความเป็นไปได้ที่จะให้กำเนิดลูกสุนัขที่มีชีวิต ซึ่งเป็นแบบโฮโมไซกัสสำหรับอัลลีลที่โดดเด่นของสีแพลตตินัม หากความยาวของวันสำหรับหญิงตั้งครรภ์มีความหลากหลาย ดังนั้นการแทรกซึมของเอฟเฟกต์ร้ายแรงจึงสามารถลดลงได้ (จะไม่เป็น 100%) อีกต่อไป

การแทรกซึมแสดงโดยสัดส่วนของบุคคลที่แสดงลักษณะที่ศึกษาระหว่างบุคคลทั้งหมดที่มีจีโนไทป์เดียวกันสำหรับยีนควบคุม (ที่ศึกษา)

ระดับของการแสดงออกของลักษณะอาจขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมภายนอกและยีนดัดแปลง ตัวอย่างเช่น แมลงหวี่, โฮโมไซกัสสำหรับอัลลีล วีจีวีจี(ปีกพื้นฐาน) จะแสดงลักษณะนี้ตัดกันมากขึ้นเมื่ออุณหภูมิลดลง สัญญาณอีกประการหนึ่งของดรอสโซฟิล่าคือการไม่มีตา (ตา)แตกต่างกันไปตั้งแต่ 0 ถึง 50% ของจำนวนลักษณะของแมลงวันป่า

ระดับของการสำแดงลักษณะที่แตกต่างกันเรียกว่าการแสดงออกการแสดงออกมักจะแสดงออกมาในเชิงปริมาณขึ้นอยู่กับการเบี่ยงเบนของลักษณะจากประเภทไวด์

แนวคิดทั้งสอง - การทะลุทะลวงและการแสดงออก - ได้รับการแนะนำในปี 1925 โดย N.V. Timofeev-Resovsky เพื่ออธิบายการแสดงออกที่แตกต่างกันของยีน (รูปที่ 1)

ข้าว. 1 - โครงการอธิบายความแปรผันในการแสดงออกและการทะลุทะลวงของคุณลักษณะ

ความจริงที่ว่าลักษณะอาจปรากฏหรือไม่ปรากฏในบุคคลที่มีจีโนไทป์ที่กำหนดขึ้นอยู่กับเงื่อนไขหรือสภาพแวดล้อมที่แตกต่างกันทำให้เรามั่นใจว่าฟีโนไทป์นั้นเป็นผลมาจากการกระทำ (และปฏิสัมพันธ์) ของยีนในเงื่อนไขเฉพาะของการดำรงอยู่ของสิ่งมีชีวิต .

ความสามารถของจีโนไทป์ที่จะแสดงออกไม่ทางใดก็ทางหนึ่งภายใต้สภาพแวดล้อมที่แตกต่างกัน สะท้อนถึงบรรทัดฐานของปฏิกิริยา - ความสามารถในการตอบสนองต่อสภาวะการพัฒนาที่แตกต่างกัน อัตราการเกิดปฏิกิริยาของจีโนไทป์จะต้องนำมาพิจารณาทั้งในระหว่างการทดลองและเมื่อเพาะพันธุ์สิ่งมีชีวิตที่มีคุณค่าทางเศรษฐกิจรูปแบบใหม่ การไม่มีการเปลี่ยนแปลงในการแสดงลักษณะบ่งชี้ว่าอิทธิพลที่ใช้ไม่ส่งผลกระทบต่อบรรทัดฐานของปฏิกิริยานี้ และการตายของสิ่งมีชีวิตบ่งชี้ว่ามันอยู่นอกบรรทัดฐานของปฏิกิริยาแล้ว การเลือกรูปแบบพืช สัตว์ และจุลินทรีย์ที่ให้ผลผลิตสูง ส่วนใหญ่แสดงถึงการเลือกสิ่งมีชีวิตที่มีอัตราการตอบสนองต่ออิทธิพลภายนอกที่แคบและเฉพาะเจาะจง เช่น ปุ๋ย การให้อาหารที่อุดมสมบูรณ์ รูปแบบการเพาะปลูก เป็นต้น

การตีบแคบหรือการเปลี่ยนแปลงบรรทัดฐานของปฏิกิริยาเทียมใช้เพื่อทำเครื่องหมายยีนที่สำคัญจำนวนมาก ดังนั้นจึงมีการศึกษายีนที่ควบคุมการสืบพันธุ์ของ DNA และการสังเคราะห์โปรตีนในแบคทีเรียและยีสต์ ยีนที่ควบคุมการพัฒนาของดรอสโซฟิล่า ฯลฯ ในกรณีนี้ จึงได้กลายพันธุ์ซึ่งไม่สามารถทำงานได้ที่อุณหภูมิการเพาะปลูกที่สูงขึ้น เช่น เป็นอันตรายถึงตายอย่างมีเงื่อนไข

ดังนั้น เนื้อหาที่กล่าวถึงในบทนี้แสดงให้เห็นว่าจีโนไทป์เป็นระบบของการโต้ตอบของยีนที่แสดงออกทางฟีโนไทป์ ขึ้นอยู่กับเงื่อนไขของสภาพแวดล้อมทางจีโนไทป์และสภาพความเป็นอยู่ โดยการใช้หลักการวิเคราะห์เป็นระยะเท่านั้นที่เราสามารถย่อยสลายสิ่งนี้อย่างมีเงื่อนไขได้ ระบบที่ซับซ้อนเกี่ยวกับลักษณะเบื้องต้น - ฟีนและด้วยเหตุนี้จึงระบุหน่วยจีโนไทป์ที่ไม่ต่อเนื่องและแยกจากกัน - ยีน



การแสดงออก การแสดงออก

(จากภาษาละติน expressio - การแสดงออก) ระดับฟีโนไทป์ การปรากฏตัวของอัลลีลเดียวกันของยีนบางตัวในแต่ละคน คำว่า "อี" แนะนำโดย N.V. Timofeev-Resovsky ในปี 1927 ในกรณีที่ไม่มีความแปรปรวนของลักษณะที่ควบคุมโดยอัลลีลที่กำหนดพวกเขาพูดถึงค่าคงที่ E. มิฉะนั้น - ของตัวแปร (ตัวแปร) E. Alleles ถอดรหัส ยีนสามารถมีลักษณะที่แตกต่างกันได้ เช่น ระดับ E. อัลลีลของระบบกลุ่มเลือด ABO ในมนุษย์มีค่า E. คงที่ในทางปฏิบัติ และอัลลีลที่กำหนดสีตาจะมีตัวแปร E. Classic ตัวอย่างของตัวแปร E. คือการปรากฏของการกลายพันธุ์แบบถอยที่ลดจำนวนด้านตาในดรอสโซฟิล่า (ในแมลงวันที่ต่างกันที่เป็นโฮโมไซกัสสำหรับการกลายพันธุ์นี้ จำนวนแง่มุมที่แปรผันจะถูกสังเกต จนกระทั่งไม่มีพวกมันเลย) ปรากฏการณ์ของตัวแปร E. ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ เหตุผล: อิทธิพลของสภาวะภายนอก สภาพแวดล้อม (ดูการดัดแปลง) และจีโนไทป์ สภาพแวดล้อม (ภายใต้สภาพแวดล้อมเดียวกัน อัลลีลสามารถแสดงออกได้แตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับการรวมตัวของมันกับอัลลีลของยีนอื่น) E. เป็นหนึ่งในหลัก ตัวชี้วัดฟีโนไทป์ ความแปรปรวนของการแสดงออกของยีน ใช้กันอย่างแพร่หลายในฟีโนเจเนติกส์ น้ำผึ้ง พันธุศาสตร์การคัดเลือก ระดับของ E. วัดในเชิงปริมาณโดยใช้สถิติ ตัวชี้วัด ในกรณีที่มีความแปรปรวนอย่างมาก E. (ขึ้นอยู่กับการขาดการสำแดงลักษณะในบุคคลบางคน) จะใช้ลักษณะเพิ่มเติมของการแสดงออกของยีน - การทะลุทะลวง

.(ที่มา: ชีววิทยา พจนานุกรมสารานุกรม- ช. เอ็ด ม.ส. กิลยารอฟ; ทีมบรรณาธิการ: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin และคนอื่น ๆ - ฉบับที่ 2 แก้ไขแล้ว - ม.: สฟ. สารานุกรม, 2529.)

คำพ้องความหมาย:

ดูว่า "การแสดงออก" ในพจนานุกรมอื่น ๆ คืออะไร:

ดูพจนานุกรมความหมายคำพ้องความหมายของภาษารัสเซีย คู่มือการปฏิบัติ อ.: ภาษารัสเซีย. ซี. อี. อเล็กซานโดรวา 2554. ความหมายของคำนาม จำนวนคำพ้องความหมาย: 13 ... พจนานุกรมคำพ้องความหมาย

- (ในพันธุศาสตร์) ระดับของการแสดงออกของลักษณะที่กำหนดโดยยีนที่กำหนด อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับจีโนไทป์ที่มียีนนั้นรวมอยู่ด้วยและขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อม... พจนานุกรมสารานุกรมขนาดใหญ่

- [re] การแสดงออกพหูพจน์ ไม่ ผู้หญิง (หนังสือ). ฟุ้งซ่าน คำนาม เพื่อแสดงออก การแสดงออกของคำพูด พจนานุกรมอูชาโควา ดี.เอ็น. อูชาคอฟ พ.ศ. 2478 พ.ศ. 2483 ... พจนานุกรมอธิบายของ Ushakov

แสดงออกโอ้โอ้; เวน, วนา (หนังสือ). ประกอบด้วยการแสดงออก, การแสดงออก. วิธีการพูดที่แสดงออก พจนานุกรมอธิบายของ Ozhegov เอสไอ Ozhegov, N.Y. ชเวโดวา พ.ศ. 2492 พ.ศ. 2535 … พจนานุกรมอธิบายของ Ozhegov

การแสดงออก- (จากภาษาละติน expressio expressiveness) ของยีน ระดับของการแสดงออกทางฟีโนไทป์ของยีน พจนานุกรมสารานุกรมนิเวศวิทยา คีชีเนา: กองบรรณาธิการหลักของมอลโดวา สารานุกรมโซเวียต- ฉัน. เดดู. 1989 ... พจนานุกรมนิเวศวิทยา

การแสดงออก- (จากภาษาละตินแสดงออกอย่างชัดแจ้งชัดเจน) ในภาษาศาสตร์ลักษณะของหน่วยภาษาและคำพูดทำหน้าที่เป็นวิธีในการแสดงทัศนคติเชิงประเมินอัตนัย (ส่วนตัว) ของผู้พูดต่อเนื้อหาหรือผู้รับคำพูด จ. เสริมด้วยภาษาคู่ขนาน... ... สารานุกรมจิตวิทยาที่ดี

การแสดงออก- - หัวข้อเทคโนโลยีชีวภาพ การแสดงออก EN ... คู่มือนักแปลทางเทคนิค

การแสดงออก- * การแสดงออก * การแสดงออก ระดับของการแสดงออกทางฟีโนไทป์ของยีนเฉพาะ (อัลลีล) เป็นตัวชี้วัดความแข็งแกร่งของการกระทำของมันซึ่งพิจารณาทางสถิติโดยระดับของการพัฒนาลักษณะ (ดู) จ. ยีนทั้งสองเพศสามารถเหมือนหรือต่างกันได้... ... พันธุศาสตร์ พจนานุกรมสารานุกรม

การแสดงออก- (จากนิพจน์ภาษาละติน expressio) ชุดของคุณสมบัติเชิงความหมายและโวหารของหน่วยภาษาที่รับรองความสามารถในการทำหน้าที่ในการสื่อสารเป็นวิธีการแสดงออกตามอัตนัยของทัศนคติของผู้พูดต่อเนื้อหาหรือ... ... พจนานุกรมสารานุกรมภาษาศาสตร์

การแสดงออก- ระดับของการแสดงออกของยีนที่เป็นตัวชี้วัดความแข็งแกร่งของการกระทำซึ่งกำหนดโดยระดับการพัฒนาของลักษณะ การแสดงออกของยีนในแต่ละคนสามารถเหมือนกันหรือต่างกัน คงที่หรือเปลี่ยนแปลงได้ การแสดงออกได้รับอิทธิพลจากยีน... ... ข้อกำหนดและคำจำกัดความที่ใช้ในการผสมพันธุ์ พันธุศาสตร์ และการสืบพันธุ์สัตว์ในฟาร์ม

หนังสือ

• การวิเคราะห์ข้อความทางภาษา การแสดงออก หนังสือเรียนระดับปริญญาตรีและปริญญาโท V.A. Maslova หนังสือเล่มนี้เปิดเผยประเด็นที่สำคัญที่สุดในทางทฤษฎีและการปฏิบัติในการวิเคราะห์ทางภาษาศาสตร์ ข้อความวรรณกรรม- ผู้เขียนเสนอแนวคิดดั้งเดิมของการแสดงออกตาม...

• บทเรียนเบื้องต้น ฟรี;
• ครูที่มีประสบการณ์จำนวนมาก (เจ้าของภาษาและพูดภาษารัสเซีย)
• หลักสูตรไม่ใช่หลักสูตรสำหรับระยะเวลาที่กำหนด (เดือน หกเดือน ปี) แต่สำหรับบทเรียนตามจำนวนที่กำหนด (5, 10, 20, 50)
• ลูกค้าพึงพอใจมากกว่า 10,000 ราย
• ค่าใช้จ่ายของบทเรียนหนึ่งบทเรียนกับครูที่พูดภาษารัสเซียคือ จาก 600 รูเบิลกับเจ้าของภาษา - จาก 1,500 รูเบิล

การแทรกซึมคือความถี่ของการแสดงออกของยีน โดยพิจารณาจากเปอร์เซ็นต์ของบุคคลในประชากรที่มียีนที่แสดงออกมา ด้วยการทะลุผ่านโดยสมบูรณ์ อัลลีลแบบด้อยที่โดดเด่นหรือแบบโฮโมไซกัสจะปรากฏขึ้นในแต่ละคน และด้วยการทะลุทะลวงที่ไม่สมบูรณ์ในบางคน

การแสดงออกคือระดับของการแสดงออกทางฟีโนไทป์ของยีนซึ่งเป็นตัวชี้วัดความแข็งแกร่งของการกระทำซึ่งกำหนดโดยระดับของการพัฒนาลักษณะ การแสดงออกอาจได้รับอิทธิพลจากยีนตัวดัดแปลงและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ในมนุษย์กลายพันธุ์ที่มีการแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์ การแสดงออกมักจะเปลี่ยนไป การแทรกซึมเป็นปรากฏการณ์เชิงคุณภาพ การแสดงออกเป็นเชิงปริมาณ

ในทางการแพทย์ การแทรกซึมคือสัดส่วนของผู้ที่มีจีโนไทป์ที่ระบุซึ่งมีอาการของโรคอย่างน้อยหนึ่งอาการ (หรืออีกนัยหนึ่ง การแทรกซึมจะกำหนดความน่าจะเป็นของโรค แต่ไม่ใช่ความรุนแรงของโรค) บางคนเชื่อว่าการแทรกซึมเปลี่ยนแปลงไปตามอายุ เช่น โรคฮันติงตัน แต่อายุที่เริ่มมีอาการต่างกันมักมีสาเหตุมาจากการแสดงออกของตัวแปร บางครั้งการแทรกซึมอาจได้รับอิทธิพลจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น การขาด G6PD

การแทรกซึมอาจมีความสำคัญในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ในกรณีของโรคที่มีลักษณะเด่นของออโตโซม คนที่มีสุขภาพแข็งแรงซึ่งพ่อแม่คนใดคนหนึ่งป่วยด้วยโรคที่คล้ายกันจากมุมมองของมรดกดั้งเดิมไม่สามารถเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ได้ อย่างไรก็ตาม หากเราคำนึงถึงความเป็นไปได้ของการแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์ ภาพจะแตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง บุคคลที่มีสุขภาพดีอย่างเห็นได้ชัดสามารถมียีนกลายพันธุ์ที่ตรวจไม่พบและส่งต่อไปยังเด็ก

วิธีการวินิจฉัยยีนทำให้สามารถระบุได้ว่าบุคคลนั้นมียีนกลายพันธุ์หรือไม่ และยังสามารถแยกยีนปกติออกจากยีนกลายพันธุ์ที่ตรวจไม่พบได้

ในทางปฏิบัติ การพิจารณาทะลุทะลวงมักขึ้นอยู่กับคุณภาพของวิธีการวิจัย เช่น MRI สามารถตรวจพบอาการของโรคที่ไม่เคยตรวจพบมาก่อน

จากมุมมองทางการแพทย์ถือว่ายีนนั้นแสดงออกมาแม้ในโรคที่ไม่มีอาการหากมีการระบุความเบี่ยงเบนจากการทำงานจากบรรทัดฐาน จากมุมมองทางชีววิทยา ถือว่ายีนถูกแสดงออกหากขัดขวางการทำงานของร่างกาย

แม้ว่าจะเป็นเรื่องปกติที่จะพูดถึงการแทรกซึมและการแสดงออกของโรคที่มีลักษณะเด่นของออโตโซม แต่หลักการเดียวกันนี้ใช้กับโรคโครโมโซม ออโตโซมแบบถอย โรคเอ็กซ์ลิงค์ และโรคที่เกิดจากโพลีเจนิก

การพัฒนาของเอ็มบริโอดำเนินไปโดยอาศัยปฏิสัมพันธ์อย่างต่อเนื่องของปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยภายนอก ในกระบวนการของความสัมพันธ์ดังกล่าว ฟีโนไทป์จะเกิดขึ้นซึ่งสะท้อนถึงผลลัพธ์ของการดำเนินการตามโปรแกรมทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมที่เฉพาะเจาะจงอย่างแท้จริง แม้ว่าการพัฒนาของมดลูกของตัวอ่อนในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมจะเกิดขึ้นในสภาพแวดล้อมที่ค่อนข้างคงที่ภายใต้สภาวะที่เหมาะสม แต่ก็ไม่สามารถตัดอิทธิพลของปัจจัยภายนอกที่ไม่พึงประสงค์ในช่วงเวลานี้ออกได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการสะสมที่เพิ่มขึ้นใน สิ่งแวดล้อมเกี่ยวข้องกับ ความก้าวหน้าทางเทคนิค- ในปัจจุบัน บุคคลต้องเผชิญกับปัจจัยทางเคมี กายภาพ ชีวภาพ และจิตวิทยา ตลอดช่วงชีวิตของเขา

การศึกษาเชิงทดลองเกี่ยวกับพัฒนาการของสัตว์ทำให้เกิดแนวคิดที่เรียกว่า ช่วงเวลาวิกฤติในการพัฒนาสิ่งมีชีวิต คำนี้หมายถึงช่วงเวลาที่เอ็มบริโอไวต่อผลเสียหายจากปัจจัยต่างๆ ที่สามารถขัดขวางพัฒนาการตามปกติได้มากที่สุด เช่น นี่เป็นช่วงที่ตัวอ่อนมีความต้านทานต่อปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมน้อยที่สุด

ยีนที่มีอยู่ในจีโนไทป์ในปริมาณที่จำเป็นสำหรับการสำแดง (อัลลีล 1 อัลลีลสำหรับลักษณะเด่น และอัลลีล 2 อัลลีลสำหรับลักษณะด้อย) สามารถแสดงตัวเองเป็นลักษณะในระดับที่แตกต่างกันในสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกัน (การแสดงออก) หรือไม่ปรากฏเลย (การแทรกซึม) เหตุผล:

• ความแปรปรวนในการปรับเปลี่ยน (ผลกระทบของสภาพแวดล้อม)
• ความแปรปรวนแบบผสมผสาน (ผลกระทบของยีนอื่น ๆ ของจีโนไทป์)

การแสดงออก- ระดับของการแสดงออกทางฟีโนไทป์ของอัลลีล ตัวอย่างเช่น อัลลีลของกลุ่มเลือด AB0 ในมนุษย์มีการแสดงออกที่คงที่ (มักจะแสดงออก 100%) และอัลลีลที่กำหนดสีตาจะมีการแสดงออกที่แปรผัน การกลายพันธุ์แบบถอยที่ลดจำนวนด้านของตาในดรอสโซฟิล่าจะลดจำนวนด้านของตาในรูปแบบต่างๆ ในแต่ละบุคคล จนกระทั่งไม่มีทั้งหมดเลย

การทะลุทะลวง- ความน่าจะเป็นของการแสดงฟีโนไทป์ของลักษณะเมื่อมียีนที่เกี่ยวข้อง ตัวอย่างเช่น การทะลุทะลวงของข้อสะโพกเคลื่อนแต่กำเนิดในมนุษย์คือ 25% เช่น เพียง 1/4 ของโฮโมไซโกตแบบถอยต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ ความสำคัญทางพันธุกรรมทางการแพทย์ของการแทรกซึม: บุคคลที่มีสุขภาพดีซึ่งมีพ่อแม่คนใดคนหนึ่งป่วยด้วยโรคที่มีการแทรกซึมไม่สมบูรณ์ อาจมียีนกลายพันธุ์ที่ตรวจไม่พบและส่งต่อไปยังลูกๆ ของเขา

การแสดงการกระทำของยีนมีลักษณะบางอย่าง

ยีนกลายพันธุ์ชนิดเดียวกันสามารถแสดงผลของมันในรูปแบบที่แตกต่างกันในสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกัน นี่เป็นเพราะจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตที่กำหนดและสภาพแวดล้อมที่เกิดการสร้างเซลล์ขึ้นมา

การแสดงฟีโนไทป์ของยีนอาจแตกต่างกันไปตามระดับของการแสดงออกของลักษณะ นี่คือปรากฏการณ์ N.

ย้อนกลับไปในปี 1927 V. Timofeev-Resovsky เสนอให้เรียกมันว่าการแสดงออกของยีน การออกฤทธิ์ของยีนอาจคงที่ไม่มากก็น้อย มีเสถียรภาพในการสำแดง หรือมีตัวแปรที่ไม่เสถียร จริงๆ แล้ว เราเผชิญกับความแปรปรวนในการแสดงออกของยีนกลายพันธุ์ในสิ่งมีชีวิตต่างๆ บ่อยครั้ง แมลงหวี่มีรูปแบบกลายพันธุ์ "ไร้ตา" (ไม่มีตา) โดยมีจำนวนแง่มุมที่ลดลงอย่างมาก เมื่อมองดูลูกหลานของพ่อแม่คู่หนึ่ง เราจะเห็นได้ว่าในแมลงวันบางตัวดวงตาแทบไม่มีเหลี่ยมเลย ในขณะที่บางตัวมีจำนวนเหลี่ยมในดวงตาถึงครึ่งหนึ่งของจำนวนปกติ

ปรากฏการณ์เดียวกันนี้พบได้ในการดำเนินการตามตัวละครหลายตัวในสัตว์และพืชอื่น

ลักษณะกลายพันธุ์แบบเดียวกันอาจปรากฏในบุคคลบางคนและไม่พบในบุคคลอื่นในกลุ่มที่เกี่ยวข้อง ปรากฏการณ์นี้ถูกเรียกโดย N.V. Timofeev-Resovsky การทะลุทะลวงการแสดงออกของยีน การแทรกซึมวัดจากเปอร์เซ็นต์ของบุคคลในประชากรที่มีฟีโนไทป์กลายพันธุ์

ด้วยการแทรกซึมโดยสมบูรณ์ (100%) ยีนกลายพันธุ์จะแสดงผลกระทบต่อทุกคนที่มียีนดังกล่าว ด้วยการแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์ (น้อยกว่า 100%) ยีนจึงไม่แสดงผลทางฟีโนไทป์ในทุกคน

การแสดงออกเช่นเดียวกับการทะลุทะลวงถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ของยีนในจีโนไทป์และปฏิกิริยาที่แตกต่างกันของยีนต่อปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม การแสดงออกและการทะลุทะลวงเป็นลักษณะการแสดงออกทางฟีโนไทป์ของยีน การแทรกซึมสะท้อนให้เห็นถึงความหลากหลายของเส้นและประชากรซึ่งไม่ได้เป็นไปตามยีนหลักที่กำหนดลักษณะเฉพาะ แต่เป็นไปตามยีนดัดแปลงที่สร้างสภาพแวดล้อมทางจีโนไทป์สำหรับการแสดงออกของยีน

การแสดงออกคือปฏิกิริยาของจีโนไทป์ที่คล้ายกันต่อสิ่งแวดล้อม ปรากฏการณ์ทั้งสองนี้อาจมีความสำคัญในการปรับตัวสำหรับชีวิตของสิ่งมีชีวิตและประชากร ดังนั้นการแสดงออกและการแทรกซึมของการแสดงออกของยีนจึงยังคงอยู่ การคัดเลือกโดยธรรมชาติ- ปรากฏการณ์ทั้งสองนี้มีความสำคัญมากที่ต้องคำนึงถึงระหว่างการคัดเลือกแบบประดิษฐ์

การแสดงออกของยีนในการพัฒนาขึ้นอยู่กับการกระทำของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

วิธีที่ง่ายที่สุดในตอนนี้คือการติดตามอิทธิพลของสารภายนอกต่างๆ ที่มีต่อยีนกลายพันธุ์ ดังนั้นในข้าวโพดจึงทราบยีนกลายพันธุ์ที่เป็นตัวกำหนดพืชแคระ, geotropism เชิงบวก (พืชเอน) ฯลฯ การกระทำของยีนเหล่านี้ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีที่สอดคล้องกัน เป็นที่ทราบกันดีว่าสารการเจริญเติบโตเช่นออกซินมีความจำเป็นต่อการเจริญเติบโตของพืชตามปกติ ในข้าวโพดรูปแคระกลายพันธุ์ จะมีการผลิตออกซินตามปกติ แต่ยีนแคระยับยั้งการสร้างเอนไซม์ที่ออกซิไดซ์ออกซิน ซึ่งส่งผลให้กิจกรรมของออกซินลดลง ซึ่งนำไปสู่การยับยั้งการเจริญเติบโตของพืช

หากพืชดังกล่าวสัมผัสกับกรดจิบเบอเรลลิกในระหว่างการเจริญเติบโต พืชจะเร่งการเจริญเติบโตและแยกไม่ออกจากปกติทางฟีโนไทป์

การเติมกรดจิบเบอเรลลิกดูเหมือนจะชดเชยสิ่งที่อัลลีลปกติของยีนแคระแกร็นจะผลิตได้

ผลของกรดจิบเบอเรลลิกต่อการเจริญเติบโตของข้าวโพด

จากตัวอย่างนี้ เห็นได้ชัดว่ายีนควบคุมการสร้างเอนไซม์บางชนิดที่เปลี่ยนแปลงรูปแบบการเจริญเติบโตของพืช ดังนั้นเมื่อทราบกลไกการออกฤทธิ์ของยีนกลายพันธุ์แล้ว จึงเป็นไปได้ที่จะแก้ไขและทำให้ข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นเป็นปกติได้

โปรดจำไว้ว่าสีของกระต่ายหิมาลัยถูกกำหนดโดยสมาชิกคนหนึ่งของอัลลีลหลายชุด - c11

การแสดงลักษณะทางฟีโนไทป์ตามปกติของยีนนี้ที่อุณหภูมิปกติ (ประมาณ 20°C) มีลักษณะเฉพาะคือ ด้วยขนสีขาวทั่วๆ ไป ปลายอุ้งเท้า หู จมูก และหางของกระต่ายจะกลายเป็นสีดำ

การเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ของสีขนของกระต่ายหิมาลัยภายใต้อิทธิพลของอุณหภูมิที่ต่างกัน

สีนี้ขึ้นอยู่กับปฏิกิริยาทางชีวเคมีบางอย่างที่เกิดขึ้นในผิวหนัง ที่เกี่ยวข้องกับการผลิตเม็ดสีเมลานิสติก และอุณหภูมิโดยรอบ

รูปเดียวกันนี้แสดงให้เห็นว่ากระต่ายที่ถูกเลี้ยงที่อุณหภูมิสูงกว่า 30° จะกลายเป็นสีขาวทึบ หากคุณถอนขนสีขาวบริเวณเล็ก ๆ แล้วทำให้เย็นลงอย่างเป็นระบบ ขนสีดำก็จะงอกขึ้นมา ในกรณีนี้ ผลของอุณหภูมิส่งผลต่อการแสดงออกของยีน และส่งผลต่อการผลิตเอนไซม์บางชนิด

ต้นพริมโรสมียีนสำหรับสีของดอกไม้ ซึ่งยังแสดงผลตามอุณหภูมิด้วย

หากปลูกที่อุณหภูมิ 30-35° และมีความชื้นสูง ดอกจะเป็นสีขาว และที่อุณหภูมิต่ำกว่าจะเป็นสีแดง

ย้อนกลับไปในปี 1935 F.A. Smirnov ได้ศึกษาจำนวนการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในดรอสโซฟิล่า: การกลายพันธุ์ที่ทำให้ถึงตาย กึ่งถึงตาย และการกลายพันธุ์ที่มีการมีชีวิตที่เพิ่มขึ้นและเป็นปกติ และค้นพบอัตราส่วนที่แตกต่างกันของคลาสเหล่านี้ภายใต้สภาวะอุณหภูมิที่แตกต่างกัน

ต่อมาสิ่งนี้ได้รับการยืนยันในประชากรของแมลงหวี่เทียมด้วย สัตว์กลายพันธุ์ถูกแยกออกจากประชากรสัตว์ป่าของสายพันธุ์นี้ที่พัฒนาตามปกติที่อุณหภูมิ 16.5° ที่ 21° พวกมันถือว่ากึ่งถูกกฎหมาย และที่อุณหภูมิ 25° พวกมันก็เป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ขณะนี้มีการวิจัยประเภทนี้เกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของจุลินทรีย์

การกลายพันธุ์เหล่านี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ของอำพัน

ยีนไต (k) เป็นที่รู้จักใน ichneumon Habrobracon hebitor มีการทะลุผ่านได้เกือบ 100% ซึ่งเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ที่อุณหภูมิ 30°C และที่อุณหภูมิการพัฒนาต่ำ แทบจะไม่ปรากฏให้เห็นเลย การพึ่งพาการแทรกซึมของสภาพแวดล้อมประเภทนี้เป็นที่ทราบกันดีว่ามีการกลายพันธุ์ในสัตว์ พืช และจุลินทรีย์ทุกชนิด

การกระทำของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเดียวกันส่งผลต่อยีนที่แตกต่างกันในรูปแบบที่ต่างกัน และปัจจัยที่ต่างกันมีอิทธิพลต่อการแสดงออกของยีนเดียวกันในรูปแบบที่ต่างกัน

การศึกษาอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมแสดงให้เห็นว่ายีนด้อยบางตัวซึ่งภายใต้สภาวะปกติไม่แสดงลักษณะทางฟีโนไทป์ในสถานะเฮเทอโรไซกัส สามารถแสดงออกมาได้ภายใต้สภาวะที่เปลี่ยนแปลง

หากคุณพบข้อผิดพลาด โปรดเลือกส่วนของข้อความแล้วกด Ctrl+Enter

เพื่อนร่วมชั้น

ไม่มีลักษณะใดสืบทอดมา- ลักษณะจะพัฒนาตามปฏิสัมพันธ์ของจีโนไทป์และสิ่งแวดล้อม มีเพียงจีโนไทป์เท่านั้นที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม กล่าวคือ ความซับซ้อนของยีนที่กำหนดบรรทัดฐานของปฏิกิริยาทางชีวภาพของร่างกายการเปลี่ยนแปลงการสำแดงและความรุนแรงของอาการในสภาพแวดล้อมที่แตกต่างกัน

ดังนั้นร่างกายจึงตอบสนองต่อคุณสมบัติของสภาพแวดล้อมภายนอก บางครั้งยีนเดียวกันก็แสดงลักษณะที่แตกต่างออกไปหรือเปลี่ยนแปลงความสมบูรณ์ของการแสดงออก ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับจีโนไทป์และสภาพแวดล้อม

ระดับของการปรากฏตัวของฟีโนไทป์ – การแสดงออกข. เปรียบเทียบได้กับความรุนแรงของโรคในการปฏิบัติทางคลินิก การแสดงออกเป็นไปตามกฎการกระจายแบบเกาส์เซียน (บางส่วนมีปริมาณน้อยหรือปานกลาง)

ความแปรผันในการแสดงออกขึ้นอยู่กับปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม การแสดงออกเป็นตัวบ่งชี้ที่สำคัญมากในการแสดงฟีโนไทป์ของยีน ระดับของมันถูกวัดปริมาณโดยใช้ตัวบ่งชี้ทางสถิติ

การแสดงออกยังเป็นตัวบ่งชี้ที่แสดงถึงลักษณะทางฟีโนไทป์ของข้อมูลทางพันธุกรรม

มันแสดงลักษณะระดับของการแสดงออกของลักษณะและในอีกด้านหนึ่งขึ้นอยู่กับปริมาณของอัลลีลของยีนที่สอดคล้องกันในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ monogenic หรือปริมาณรวมของอัลลีลของยีนที่โดดเด่นในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ polygenic และในทางกลับกันขึ้นอยู่กับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม . ตัวอย่างคือความเข้มของสีแดงของดอกไม้กลางคืนซึ่งลดลงในชุดของจีโนไทป์ AA, Aa, aa หรือความเข้มของการสร้างเม็ดสีผิวในมนุษย์ซึ่งเพิ่มขึ้นตามจำนวนอัลลีลที่โดดเด่นในโพลียีนที่เพิ่มขึ้น ระบบตั้งแต่ 0 ถึง 8 (ดู.

ข้าว. 3.80) อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่มีต่อการแสดงออกของลักษณะนั้นแสดงให้เห็นได้จากการเพิ่มขึ้นของระดับการสร้างเม็ดสีผิวในมนุษย์ภายใต้การฉายรังสีอัลตราไวโอเลต เมื่อมีสีน้ำตาลปรากฏขึ้น หรือความหนาของขนในสัตว์บางชนิดเพิ่มขึ้น ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิ ในฤดูกาลต่างๆของปี

ลักษณะทางพันธุกรรมอาจไม่ปรากฏให้เห็นในบางกรณีด้วยซ้ำ

หากยีนอยู่ในจีโนไทป์แต่ไม่ปรากฏเลย ยีนนั้นจะถูกแทรกซึม (นักวิทยาศาสตร์ชาวรัสเซีย Timofeev-Risovsky 2470) การทะลุทะลวง– จำนวนบุคคล (%) ที่แสดงยีนที่กำหนดในฟีโนไทป์ โดยสัมพันธ์กับจำนวนบุคคลที่ลักษณะนี้สามารถแสดงออกมาได้

การแทรกซึมเป็นลักษณะเฉพาะของการแสดงออกของยีนหลายชนิด หลักการสำคัญคือ “ทั้งหมดหรือไม่มีเลย” ไม่ว่าจะแสดงออกมาหรือไม่ก็ตาม

– ตับอ่อนอักเสบทางพันธุกรรม – 80%

– สะโพกเคลื่อน – 25%

- ความผิดปกติของดวงตา

– จอประสาทตาบลาสโตมา – 80%

– โรคหูน้ำหนวก – 40%

— แทงโคม่า – 10%

— การทะลุทะลวงสะท้อนถึงความถี่ของการแสดงฟีโนไทป์ของข้อมูลที่มีอยู่ในจีโนไทป์

มันสอดคล้องกับเปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่อัลลีลที่โดดเด่นของยีนแสดงออกมาในลักษณะที่สัมพันธ์กับพาหะทั้งหมดของอัลลีลนี้

การแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์ของอัลลีลที่โดดเด่นของยีนอาจเนื่องมาจากระบบจีโนไทป์ที่อัลลีลนี้ทำหน้าที่และเป็นสภาพแวดล้อมที่เป็นเอกลักษณ์ของมัน ปฏิสัมพันธ์ของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลในกระบวนการสร้างลักษณะสามารถนำไปสู่ความไม่ปรากฏของอัลลีลที่โดดเด่นของหนึ่งในนั้นได้ด้วยการรวมกันของอัลลีลบางอย่าง

อาการกระตุกของฮันติงตันแสดงให้เห็นว่าเป็นการกระตุกศีรษะโดยไม่สมัครใจ แขนขาค่อยๆ ก้าวหน้าและนำไปสู่ความตาย

อาจปรากฏในช่วงหลังเอ็มบริโอตอนต้น ในวัยผู้ใหญ่ หรือไม่ปรากฏเลย ทั้งการแสดงออกและการทะลุทะลวงได้รับการดูแลโดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติ เช่น

ยีนที่ควบคุมอาการทางพยาธิวิทยาอาจมีการแสดงออกและการแทรกซึมที่แตกต่างกัน: ไม่ใช่พาหะของยีนทุกรายจะป่วยและในผู้ที่ป่วยระดับของการแสดงออกจะแตกต่างกัน

การแสดงลักษณะหรือการแสดงลักษณะที่ไม่สมบูรณ์ตลอดจนการไม่มีอยู่นั้น ขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมและผลการเปลี่ยนแปลงของยีนอื่นๆ

ยีนสามารถออกฤทธิ์ได้ pleiotropic(พหูพจน์) เช่น ส่งผลทางอ้อมต่อการเกิดปฏิกิริยาต่าง ๆ และการพัฒนาสัญญาณหลายอย่าง ยีนสามารถมีอิทธิพลต่อลักษณะอื่น ๆ ในระยะต่าง ๆ ของการเกิดมะเร็ง

หากยีนถูกเปิดใช้งานในช่วงปลายของการสร้างเซลล์ก็จะมีผลกระทบที่ไม่มีนัยสำคัญ หากในช่วงแรกมีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญมากขึ้น

ฟีนิลเคตานูเรีย ผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ที่ปิดเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮโดรเลส ดังนั้นฟีนิลอะลานีนจึงไม่ถูกแปลงเป็นไทโรซีน ส่งผลให้ปริมาณฟีนิลอะลานีนในเลือดเพิ่มขึ้น หากตรวจพบพยาธิสภาพนี้ตั้งแต่เนิ่นๆ (ก่อน 1 เดือน) และเด็กเปลี่ยนมารับประทานอาหารอื่น พัฒนาการดำเนินไปตามปกติ หากต่อมาขนาดสมองลดลง ปัญญาอ่อน ไม่พัฒนาตามปกติ ไม่มีสีคล้ำ ความสามารถทางจิตน้อยที่สุด

Pleiotropy สะท้อนถึงการบูรณาการของยีนและลักษณะ

บุคคลมียีนผิดปกติที่นำไปสู่กลุ่มอาการ Fanconi (ความผิดปกติหรือไม่มีเลย) นิ้วหัวแม่มือ, บกพร่องหรือไม่มีรัศมี, ไตด้อยพัฒนา, มีจุดเม็ดสีน้ำตาล, เซลล์เม็ดเลือดขาด)

มียีนที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X

ภูมิคุ้มกันต่อการติดเชื้อและการขาดเซลล์เม็ดเลือด

ยีนเด่นที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X คือ โรคไตอักเสบ (pilonephritis) การสูญเสียการได้ยินแบบเขาวงกต

กลุ่มอาการ Marfani - นิ้วแมงมุม, ความคลาดเคลื่อนของเลนส์ตา, ข้อบกพร่องของหัวใจ

จีโนโคปี(กรีก

แนวคิดเรื่องการแทรกซึมและการแสดงออกของยีน

สกุล Genos ต้นกำเนิด + lat ชุดสำเนา) - คำนี้เสนอในปี พ.ศ. 2500
นักพันธุศาสตร์ชาวเยอรมัน H. Nachtsheim หมายถึงการเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกันในลักษณะเดียวกันภายใต้อิทธิพลของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกที่แตกต่างกันซึ่งบางครั้งเรียกว่ายีนเลียนแบบของกลุ่มที่ต่างกัน

จีโนโคปี- สำเนายีน

การเปลี่ยนแปลงที่เหมือนกันในฟีโนไทป์ที่เกิดจากอัลลีลของยีนต่าง ๆ เช่นเดียวกับที่เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ของยีนต่าง ๆ หรือการหยุดชะงักของขั้นตอนต่าง ๆ ของกระบวนการทางชีวเคมีเดียวโดยหยุดการสังเคราะห์ผลิตภัณฑ์ขั้นสุดท้าย - ตัวอย่างเช่นใน Drosophila melanogaster ตัวเลข เป็นที่ทราบกันดีว่าการกลายพันธุ์ของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกทำให้เกิดฟีโนไทป์ของตาแดง ( การสังเคราะห์เม็ดสีน้ำตาลบกพร่อง).

42.ความแปรปรวน

รูปแบบความแปรปรวน: การดัดแปลงและจีโนไทป์ ความสำคัญในการกำเนิดและวิวัฒนาการ

ความแปรปรวน

สัญญาณอย่างหนึ่งของชีวิตคือความแปรปรวน

สิ่งมีชีวิตใด ๆ ที่แตกต่างจากสมาชิกอื่นในสายพันธุ์ของมัน

ความแปรปรวน– คุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตให้มีอยู่ในรูปแบบต่างๆ กลุ่ม และ รายบุคคล ความแปรปรวน - การจำแนกตามความสำคัญเชิงวิวัฒนาการ

ความแปรปรวนที่เกิดขึ้นจากกลุ่มของสิ่งมีชีวิตเรียกว่ากลุ่ม ในขณะที่สิ่งมีชีวิตหนึ่งหรือกลุ่มของเซลล์นั้นเป็นรายบุคคล

—ฟีโนไทป์

- สุ่ม

- การปรับเปลี่ยน

—จีโนไทป์

- โซมาติก

- กำเนิด (กลายพันธุ์, รวมกัน)

ก) พันธุกรรม

ข) โครโมโซม

ค) จีโนม

ความแปรปรวนของการปรับเปลี่ยน

ปรากฏการณ์. ปรากฏการณ์– การดัดแปลงฟีโนไทป์ที่เกิดจากสภาพแวดล้อมที่เลียนแบบลักษณะทางพันธุกรรม

ความแปรปรวนสามารถเป็นกรรมพันธุ์ (ไม่แน่นอน, จีโนไทป์ของแต่ละบุคคล) และไม่ใช่ทางพันธุกรรม (แน่นอน, กลุ่ม, การดัดแปลง) ความแปรปรวนทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของจีโนไทป์ที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ - ด้วยการเปลี่ยนแปลงของฟีโนไทป์ภายใต้อิทธิพลของสภาพแวดล้อม

ค่า Mod.meas:การปรับตัว - การปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อมที่กำหนด

แปลว่า จีโนไทป์

การเปลี่ยนแปลง: วัสดุสำหรับการคัดเลือกโดยธรรมชาติและสิ่งประดิษฐ์ การแพร่กระจายของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใหม่ในประชากร

43. ความแปรปรวนของฟีโนไทป์และประเภทของมัน การดัดแปลงและลักษณะเฉพาะ

บรรทัดฐานของปฏิกิริยาของลักษณะ ปรากฏการณ์ ลักษณะการปรับตัวของการปรับเปลี่ยน

ตามธรรมชาติของการเปลี่ยนแปลงสัญญาณและกลไก:

—ฟีโนไทป์

- สุ่ม

- การปรับเปลี่ยน

ความแปรปรวนของการปรับเปลี่ยนสะท้อนให้เห็นถึงการเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม (การเสริมสร้างและการพัฒนาของกล้ามเนื้อและมวลกระดูกในนักกีฬา, เพิ่มการสร้างเม็ดเลือดแดงในที่ราบสูงและทางเหนือสุด)

กรณีพิเศษของความแปรปรวนทางฟีโนไทป์ - ปรากฏการณ์. ปรากฏการณ์– การดัดแปลงฟีโนไทป์ที่เกิดจากสภาพแวดล้อมที่เลียนแบบลักษณะทางพันธุกรรม ภายใต้อิทธิพลของสภาวะภายนอก สัญญาณของจีโนไทป์ที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิงจะถูกคัดลอกในสิ่งมีชีวิตปกติทางพันธุกรรม

การปรากฏตัวของตาบอดสีอาจเกิดขึ้นได้ภายใต้อิทธิพลของโภชนาการ สภาพจิตใจที่ไม่ดี และความหงุดหงิดที่เพิ่มขึ้น

บุคคลหนึ่งเป็นโรคด่างขาว (1% ของคน) - ความผิดปกติของการสร้างเม็ดสีผิว ผู้ป่วย 30% มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ส่วนที่เหลือมีโรคด่างขาวจากการประกอบอาชีพ (การสัมผัสสารเคมีพิเศษและสารพิษในร่างกาย) ในประเทศเยอรมนีเมื่อ 15 ปีที่แล้ว เด็ก ๆ เกิดมาพร้อมกับ fecomelia ซึ่งเป็นแขนที่สั้นและคล้ายตีนกบ มันเปิดออก การคลอดบุตรดังกล่าวเกิดขึ้นหากแม่รับประทาน Telidomide (ยาระงับประสาทที่ระบุสำหรับสตรีมีครรภ์)

เป็นผลให้จีโนไทป์ที่ไม่กลายพันธุ์ปกติได้รับการกลายพันธุ์

ปรากฏการณ์ส่วนใหญ่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของสภาพแวดล้อมภายนอกในระยะแรกของการกำเนิดเอ็มบริโอซึ่งนำไปสู่โรคประจำตัวและพัฒนาการบกพร่อง

การมีอยู่ของฟีโนโคปีทำให้การวินิจฉัยโรคทำได้ยาก

วันที่เผยแพร่: 2015-01-26; อ่าน: 3805 | การละเมิดลิขสิทธิ์เพจ

studopedia.org - Studopedia.Org - 2014-2018 (0.003 วินาที)…

การแสดงออก

การแสดงออก: ไม่ใช่การแสดงออกถึงลักษณะเดียวกันระหว่างบุคคลที่แสดงลักษณะนั้น ระดับของการแสดงออกทางฟีโนไทป์ของการกลายพันธุ์

ตัวอย่างคือการปรากฏของการกลายพันธุ์ของกลีบ ซึ่งเปลี่ยนดวงตาของดรอสโซฟิล่า การกลายพันธุ์มีความโดดเด่น แต่ถ้าเราเปรียบเทียบบุคคลที่มีเฮเทอโรไซกัสแล้วแม้จะมีจีโนไทป์เดียวกัน แต่การสำแดงของมันก็แตกต่างกันมาก - ตั้งแต่ไม่มีตาเลยไปจนถึงตาโตที่เกือบจะดุร้าย

ในระหว่างนั้นมีบุคคลที่มีความแปรผันของดวงตาที่เป็นไปได้ทั้งหมด นี่เป็นกรณีของการแสดงออกที่แปรผัน ในกรณีที่ง่ายที่สุด เราสามารถพูดถึงการแสดงลักษณะที่เข้มแข็งและอ่อนแอได้หากอัลลีลที่เข้ารหัสลักษณะนี้มีการแทรกซึม การทะลุทะลวงคือ ลักษณะเชิงคุณภาพโดยคำนึงถึงเฉพาะการปรากฏหรือการไม่แสดงเครื่องหมายเท่านั้น การแสดงออกจะคำนึงถึงลักษณะเชิงปริมาณของการสำแดงลักษณะหากปรากฏออกมา

การแสดงออกสะท้อนถึงธรรมชาติและความรุนแรงของอาการตลอดจนอายุที่เริ่มมีอาการ

ตัวอย่างที่ชัดเจนของความแปรปรวนดังกล่าวคือ MEN ประเภท I

ผู้ป่วยจากครอบครัวเดียวกันที่มีการกลายพันธุ์ครั้งเดียวอาจมีภาวะเนื้อเยื่อเกินหรือเนื้องอกของเนื้อเยื่อต่อมไร้ท่อหนึ่งหรือทั้งหมด รวมถึงตับอ่อน ต่อมพาราไธรอยด์ ต่อมใต้สมอง และเนื้อเยื่อไขมัน ในที่สุด ภาพทางคลินิกโรคนี้มีความหลากหลายอย่างมาก: ในผู้ป่วยจากครอบครัวเดียวกันสามารถพบแผลในกระเพาะอาหาร, ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ, นิ่วในโพรงมดลูกหรือเนื้องอกในต่อมใต้สมอง

5.8. การแสดงออกและการทะลุทะลวง พันธุกรรม

บางครั้งในโรคที่มีลักษณะเด่นซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการก่อตัวของเนื้องอก ความแตกต่างในการแสดงออกนั้นเกิดจากการกลายพันธุ์เพิ่มเติมในยีนต้านเนื้องอก

โรคต่างๆ เช่น โรคฮันติงตันและโรคไตมีถุงน้ำหลายใบ มักเกิดในผู้ใหญ่เท่านั้น แม้ว่าจะมียีนกลายพันธุ์ในผู้ป่วยตั้งแต่แรกเกิดก็ตาม

ยังไม่ชัดเจนว่าควรพิจารณาความแปรปรวนของอายุที่เริ่มมีอาการด้วยการแสดงออกของตัวแปรหรือไม่ ในด้านหนึ่ง เพื่อพิสูจน์การทะลุทะลวงที่ไม่สมบูรณ์ จำเป็นต้องมีการตรวจสอบสมาชิกในครอบครัวและการสังเกตตลอดชีวิตของพวกเขาอย่างถี่ถ้วน

ในทางกลับกัน การไม่มีการแสดงออกถือได้ว่าเป็นการแสดงออกของยีนที่น้อยที่สุด

หากบุคคลที่ทุกข์ทรมานจากโรคที่ลุกลามต้องการทราบว่าโรคนี้จะรุนแรงแค่ไหนในลูกของเขาที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เขาก็ตั้งคำถามเกี่ยวกับการแสดงออก การใช้การวินิจฉัยยีน ทำให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ที่ไม่ได้แสดงออกมาด้วยซ้ำ แต่ก็เป็นไปไม่ได้ที่จะคาดเดาช่วงการแสดงออกของการกลายพันธุ์ในครอบครัวที่กำหนดได้

การแสดงออกที่แปรผันได้ จนถึงไม่มีการแสดงออกของยีนโดยสมบูรณ์ อาจเนื่องมาจาก:

- อิทธิพลของยีนที่อยู่ในตำแหน่งเดียวกันหรือตำแหน่งอื่น

- การสัมผัสกับปัจจัยภายนอกและปัจจัยสุ่ม

ตัวอย่างเช่น ความรุนแรงของภาวะไข่ตกทางพันธุกรรมที่เกิดจากข้อบกพร่องของอัลฟ่า-สเปคตรินขึ้นอยู่กับระดับของการแสดงออกของยีน ในเฮเทอโรไซโกต การแสดงออกที่ต่ำของอัลลีลกลายพันธุ์จะช่วยบรรเทาอาการของโรคได้ และอัลลีลที่คล้ายคลึงกัน (ทรานส์อัลลีล) จะทำให้รุนแรงขึ้น

ในโรคซิสติกไฟโบรซิส ความรุนแรงของการกลายพันธุ์ของ R117H (การแทนที่อาร์จินีนด้วยฮิสทิดีนที่ตำแหน่ง 117 ของโปรตีนควบคุมสื่อกระแสไฟฟ้าของเมมเบรน) ขึ้นอยู่กับการกระทำที่ถูกต้องของความหลากหลายที่บริเวณรอยต่อ ซึ่งกำหนดความเข้มข้นของ mRNA ปกติ .

ยีนที่อยู่ในตำแหน่งอื่นยังส่งผลต่อการแสดงออกของการกลายพันธุ์ด้วย ดังนั้น ความรุนแรงของโรคเม็ดเลือดรูปเคียวขึ้นอยู่กับจีโนไทป์ของโกลบินอัลฟาเชนโลคัส และไขมันในเลือดสูงชนิดโมโนเจนิกขึ้นอยู่กับจีโนไทป์ของหลายตำแหน่ง

ความรุนแรงของภาวะไลโปโปรตีนในเลือดสูงชนิดโมโนเจนิก พอร์ฟีเรีย และฮีโมโครมาโตซิสขึ้นอยู่กับการรับประทานอาหาร การดื่มแอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ และการออกกำลังกาย ตัวอย่างของอิทธิพลของปัจจัยสุ่ม - องศาที่แตกต่างกันความรุนแรงและขอบเขตของรอยโรคในแฝดที่เหมือนกันกับเรติโนบลาสโตมา, นิวโรไฟโบรมาโทซิส หรือทูเบอร์ส สเคลอโรซิส

ปัจจัยสุ่มกำหนดความแตกต่างในการยับยั้งการทำงานของโครโมโซม X ในเด็กหญิงแฝดเฮเทอโรไซกัสที่เหมือนกันซึ่งมีโรคที่เชื่อมโยงกับ X หรือการจัดเรียงยีนใหม่และการกลายพันธุ์ในระหว่างการเจริญเติบโตของยีนอิมมูโนโกลบุลินและตัวรับการจดจำแอนติเจนของ T-lymphocytes

แม้ว่าจะเป็นเรื่องปกติที่จะพูดถึงการแทรกซึมและการแสดงออกของโรคที่มีลักษณะเด่นของออโตโซม แต่หลักการเดียวกันนี้ใช้กับโรคโครโมโซม ออโตโซมแบบถอย โรคเอ็กซ์ลิงค์ และโรคที่เกิดจากโพลีเจนิก

ลิงค์:

แนวคิดเหล่านี้ถูกนำมาใช้ครั้งแรกในปี 1926 โดย N.V. Timofeev Ressovsky และ 0. Vogt เพื่ออธิบายลักษณะที่แตกต่างกันและยีนที่ควบคุมสิ่งเหล่านี้ การแสดงออกคือระดับของการแสดงออก (ความแปรผัน) ของลักษณะเดียวกันในบุคคลต่าง ๆ ที่มียีนที่ควบคุมลักษณะนี้ สังเกตการแสดงออกต่ำและสูง ตัวอย่างเช่น พิจารณาความรุนแรงที่แตกต่างกันของโรคจมูกอักเสบ (น้ำมูกไหล) ในผู้ป่วย 3 ราย (A, B และ C) ที่มีการวินิจฉัย RVI แบบเดียวกัน

ในผู้ป่วย A โรคจมูกอักเสบไม่รุนแรง ("การสูดจมูก") ทำให้สามารถหายได้โดยใช้ผ้าเช็ดหน้าในระหว่างวัน ในผู้ป่วย B โรคจมูกอักเสบจะแสดงออกปานกลาง (ผ้าเช็ดหน้า 2-3 ผืนทุกวัน) ในผู้ป่วย C - ระดับสูงความรุนแรงของโรคจมูกอักเสบ (ผ้าเช็ดหน้า 5-6 ชิ้น)

เมื่อพูดถึงการแสดงออกไม่ใช่อาการเดียว แต่เป็นโรคโดยรวม แพทย์มักจะประเมินอาการของผู้ป่วยว่าน่าพอใจหรือรุนแรงปานกลางหรือรุนแรง

ในกรณีนี้ แนวคิดเรื่องการแสดงออกจะคล้ายกับแนวคิดเรื่อง "ความรุนแรงของโรค"

การทะลุทะลวง- นี่คือความน่าจะเป็นที่จะแสดงลักษณะเดียวกันในบุคคลต่าง ๆ ที่มียีนที่ควบคุมลักษณะนี้ การแทรกซึมวัดเป็นเปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่มีลักษณะบางอย่างจากจำนวนรวมของบุคคลที่เป็นพาหะของยีนที่ควบคุมลักษณะนั้น

0 อาจไม่สมบูรณ์หรือสมบูรณ์ก็ได้

ตัวอย่างของโรคที่มีการแทรกซึมไม่สมบูรณ์คือโรคจมูกอักเสบแบบเดียวกันกับ 0RVI ดังนั้นเราจึงสรุปได้ว่าผู้ป่วย A ไม่มีโรคจมูกอักเสบ (แต่ยังมีสัญญาณอื่นๆ ของโรค) ในขณะที่ผู้ป่วย B และ C เป็นโรคจมูกอักเสบ

7. ประเภทของการสืบทอดลักษณะลักษณะของพวกเขา การแสดงออกและการทะลุทะลวง

ดังนั้นในกรณีนี้การซึมผ่านของโรคจมูกอักเสบคือ 66.6%

ตัวอย่างของโรคที่มีการแทรกซึมโดยสมบูรณ์คือออโตโซมเด่น อาการชักกระตุกของฮันติงตัน(4р16) 0na ปรากฏส่วนใหญ่ในผู้ที่มีอายุ 31-55 ปี (77% ของกรณี) ในขณะที่ผู้ป่วยรายอื่น - ในวัยอื่น: ทั้งในปีแรกของชีวิตและที่ 65, 75 ปีขึ้นไป สิ่งสำคัญคือต้องเน้น: หากยีนของโรคนี้ส่งต่อไปยังลูกหลานจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งโรคนั้นก็จะต้องแสดงออกมาซึ่งเป็นสิ่งที่แทรกซึมโดยสมบูรณ์

จริงอยู่ที่ผู้ป่วยไม่ได้มีชีวิตอยู่เพื่อดูอาการชักกระตุกของฮันติงตันเสมอไปและเสียชีวิตจากสาเหตุอื่น

การสืบพันธุ์และเหตุผลของมัน
จีโนโคปีส์ (lat.

จีโนโคเปีย) เป็นฟีโนไทป์ที่คล้ายกันซึ่งเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของยีนที่ไม่ใช่อัลลิลิกที่แตกต่างกัน
สัญญาณหลายอย่างที่มีอาการภายนอกคล้ายคลึงกัน รวมถึงโรคทางพันธุกรรม อาจเกิดจากยีนที่ไม่ใช่อัลลิลิกหลายชนิด ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าจีโนโคปี

ลักษณะทางชีววิทยาของการคัดลอกยีนอยู่ที่ว่าในบางกรณีการสังเคราะห์สารที่เหมือนกันในเซลล์สามารถทำได้ด้วยวิธีที่ต่างกัน

ในพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมของมนุษย์ บทบาทใหญ่ปรากฏการณ์—การแก้ไขการเปลี่ยนแปลง—ก็มีบทบาทเช่นกัน

เป็นเพราะความจริงที่ว่าในระหว่างการพัฒนาภายใต้อิทธิพลของปัจจัยภายนอกลักษณะที่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ขึ้นอยู่กับจีโนไทป์เฉพาะ ในกรณีนี้จะมีการคัดลอกลักษณะเฉพาะของจีโนไทป์อื่น

นั่นคือสิ่งเหล่านี้เป็นการเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ที่เหมือนกันซึ่งเกิดจากอัลลีลของยีนต่าง ๆ และยังเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ของยีนต่าง ๆ หรือการหยุดชะงักของขั้นตอนต่าง ๆ ของกระบวนการทางชีวเคมีหนึ่งโดยหยุดการสังเคราะห์

แสดงออกว่าเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์บางอย่างที่คัดลอกการกระทำของยีนหรือปฏิสัมพันธ์ของพวกมัน

ลักษณะเดียวกัน (กลุ่มของลักษณะ) อาจเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน (หรือความแตกต่าง) ผลกระทบนี้ตามคำแนะนำของนักพันธุศาสตร์ชาวเยอรมัน H. Nachtheim ได้รับในช่วงกลางทศวรรษที่ 40 ของศตวรรษที่ 20

ชื่อ การคัดลอกยีนมีเหตุผลสามกลุ่มที่ทราบสำหรับการคัดลอกยีน

เหตุผลของกลุ่มแรกรวมความแตกต่างเนื่องจากโพลีโลคัสหรือการกระทำของยีนต่าง ๆ ซึ่งอยู่ในตำแหน่งที่ต่างกันบนโครโมโซมที่ต่างกัน ตัวอย่างเช่นในบรรดาโรคทางพันธุกรรมของการเผาผลาญน้ำตาลเชิงซ้อน - glycosaminoglycans มีการระบุ 19 ชนิด (ชนิดย่อย) ของ mucopolysaccharidoses ลักษณะทุกประเภท

มีลักษณะเป็นข้อบกพร่องในเอนไซม์ต่าง ๆ แต่แสดงออกมาด้วยอาการเดียวกัน (หรือคล้ายกัน) ความผิดปกติของการ์กอยลิคหรือฟีโนไทป์ของ Quasimodo ผู้สั่นกระดิ่ง - ตัวละครหลักของนวนิยายเรื่อง "Cathedral" น็อทร์-ดามแห่งปารีส» คลาสสิค วรรณคดีฝรั่งเศสวิคเตอร์ ฮูโก้.

ฟีโนไทป์ที่คล้ายกันมักพบใน mucolipidoses (ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน)

อีกตัวอย่างหนึ่งของ polylocus คือ phenylketonuria ขณะนี้ไม่เพียงแต่ระบุประเภทคลาสสิกที่เกิดจากการขาดแคลนฟีนิลอะลานีน-4-ไฮดรอกซีเลส (12q24.2) เท่านั้น แต่ยังมีรูปแบบที่ผิดปกติอีกสามรูปแบบ: รูปแบบหนึ่งเกิดจากการขาด dihydropteridine reductase (4p15.1) และอีกสองรูปแบบ โดยการขาดเอนไซม์ pyruvoyltetrahydropterin synthetase และ tetrahydrobiopterin (ยังไม่ได้ระบุยีนที่เกี่ยวข้อง)

ตัวอย่างเพิ่มเติมของ polylocus: ไกลโคจีโนซิส (10 จีโนโคปี), กลุ่มอาการ Ellers-Danlos (8), โรค Recklinghausen neurofibramatosis (6), พร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด (5), โรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตก (5), โรคอัลไซเมอร์ (5), กลุ่มอาการ Bardet-Biedl (3) , มะเร็งเต้านม (2).

เหตุผลของกลุ่มที่สองรวมเป็นหนึ่งเดียวด้วยความแตกต่างภายใน

มีสาเหตุมาจากอัลลีลิสหลายอย่าง (ดูบทที่ 2) หรือจากการปรากฏตัว สารประกอบทางพันธุกรรมหรือเฮเทอโรไซโกตคู่ซึ่งมีอัลลีลทางพยาธิวิทยาที่เหมือนกันสองตัวที่ตำแหน่งที่เหมือนกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ตัวอย่างหลังคือเฮเทอโรไซกัสเบต้าธาลัสซีเมีย (11p15.5) ซึ่งเกิดขึ้นจากการลบยีนสองตัวที่เข้ารหัสสายเบตาของโกลบิน ซึ่งนำไปสู่ เนื้อหาที่เพิ่มขึ้นฮีโมโกลบิน HbA2 และระดับฮีโมโกลบิน HbF เพิ่มขึ้น (หรือปกติ)

เหตุผลของกลุ่มที่สามรวมความหลากหลายเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่จุดต่าง ๆ ของยีนเดียวกัน

ตัวอย่างคือโรคซิสติกไฟโบรซิส (7q31-q32) ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากมีการกลายพันธุ์เกือบ 1,000 จุดในยีนที่รับผิดชอบต่อโรค

เมื่อพิจารณาจากความยาวรวมของยีน cystic fibrosis (250,000 bp) คาดว่าจะพบการกลายพันธุ์ดังกล่าวได้มากถึง 5,000 ครั้ง ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนที่รับผิดชอบในการขนส่งไอออนคลอไรด์ของเมมเบรน ซึ่งนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของความหนืดของการหลั่งของต่อมไร้ท่อ (เหงื่อ, น้ำลาย, ใต้ลิ้น ฯลฯ ) และการอุดตันของท่อ

อีกตัวอย่างหนึ่งคือภาวะฟีนิลคีโตนูเรียแบบคลาสสิก ซึ่งเกิดจากการมีการกลายพันธุ์ 50 จุดในยีนที่เข้ารหัสฟีนิลอะลานีน 4-ไฮดรอกซีเลส (12q24.2) โดยรวมแล้วคาดว่าจะตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนมากกว่า 500 จุดในโรคนี้

ส่วนใหญ่เกิดขึ้นจากความหลากหลายในความยาวส่วนจำกัด (RFLP) หรือจำนวนซ้ำตามกัน (VNTP) ได้รับการจัดตั้งขึ้น: การกลายพันธุ์หลักของยีนฟีนิลคีโตนูเรียในประชากรสลาฟคือ R408 W/

ผลของภาวะเยื่อหุ้มปอดอักเสบ (pleiotropy effect)

ความคลุมเครือที่กล่าวมาข้างต้นในลักษณะของความสัมพันธ์ระหว่างยีนและลักษณะก็แสดงออกมาเช่นกัน ผลของภาวะเยื่อหุ้มปอดอักเสบหรือการกระทำของ pleiotropic เมื่อยีนตัวหนึ่งทำให้เกิดลักษณะหลายอย่าง

ตัวอย่างเช่น ยีน ataxia-telangiectasia แบบถอย autosomal หรือ กลุ่มอาการหลุยส์-บาร์(11q23.2) รับผิดชอบต่อความเสียหายพร้อมกันต่อระบบของร่างกายอย่างน้อยหกระบบ (ระบบประสาทและภูมิคุ้มกัน ผิวหนัง เยื่อเมือกของระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหาร รวมถึงเยื่อบุตา)

ตัวอย่างอื่นๆ: ยีน กลุ่มอาการบาร์เดต์-บีเดิล(16q21) ทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อม, polydactyly, โรคอ้วน, การเสื่อมสภาพของเม็ดสีของเรตินา; ยีน Fanconi anemia (20q13.2-13.3) ซึ่งควบคุมการทำงานของ topoisomerase I ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, เม็ดเลือดขาว, microcephaly, aplasia ของรัศมี, hypoplasia ของกระดูก metacarpal ของนิ้วแรก, ความผิดปกติของหัวใจและไต hypospadias, จุดเม็ดสีของผิวหนัง, เพิ่มความเปราะบางของโครโมโซม

มีภาวะเยื่อหุ้มปอดอักเสบทั้งในระดับปฐมภูมิและทุติยภูมิ

ภาวะเยื่อหุ้มปอดอักเสบปฐมภูมิเกิดจากกลไกทางชีวเคมีของการออกฤทธิ์ของโปรตีนเอนไซม์กลายพันธุ์ (เช่น การขาดฟีนิลอะลานีน-4-ไฮดรอกซีเลสในฟีนิลคีโตนูเรีย)

ภาวะเยื่อหุ้มปอดอักเสบทุติยภูมิเกิดจากภาวะแทรกซ้อนของกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่พัฒนาขึ้นอันเป็นผลมาจากการทำ pleiotropy หลัก

ตัวอย่างเช่น เนื่องจากการเพิ่มขึ้นของเม็ดเลือดและภาวะเม็ดเลือดแดงแตกของอวัยวะเนื้อเยื่อ กระดูกกะโหลกศีรษะหนาขึ้นและโรคตับเกิดขึ้นในผู้ป่วยธาลัสซีเมีย

ปฏิสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรม, ปฏิกิริยาระหว่างอัลลีล, ความซับซ้อนและการแตกสาขาของกระบวนการเมแทบอลิซึมซึ่งโปรตีน (เอนไซม์) ที่เข้ารหัสโดยยีนมีส่วนร่วมจะกำหนดความจำเพาะที่ซับซ้อนของการแสดงออกทางฟีโนไทป์ของลักษณะ ระดับการแสดงออกของลักษณะในฟีโนไทป์เรียกว่าการแสดงออก (คำนี้ถูกนำมาใช้โดย N.V. Timofeev-Resovsky ในปี 1927) เป็นที่เข้าใจกันว่าเป็นระดับของการแสดงออกทางฟีโนไทป์ของอัลลีลในบุคคลต่างๆ หากไม่มีทางเลือกสำหรับการแสดงสัญญาณพวกเขาก็พูดถึง การแสดงออกอย่างต่อเนื่อง ตัวอย่างเช่น อัลลีลของระบบกลุ่มเลือด AB0 ในมนุษย์มีการแสดงออกเกือบคงที่ และอัลลีลที่กำหนดสีตาในมนุษย์ - การแสดงออกที่แปรผัน ตัวอย่างคลาสสิกของการแสดงออกของตัวแปรคือการสำแดงของการกลายพันธุ์แบบถอยที่ลดจำนวนด้านตาในดรอสโซฟิล่า: ในบุคคลต่างๆ มันสามารถสร้างได้ หมายเลขที่แตกต่างกันต่างๆ กันจนหมดสิ้นไป

การแสดงออกจะแสดงออกมาในเชิงปริมาณ ความถี่ของการเกิดลักษณะเฉพาะในรุ่นหนึ่งเรียกว่าการทะลุทะลวง (คำนี้เสนอโดย N.V. Timofeev-Ressovsky ในปี 1927) จะแสดงเป็นปริมาณเป็นเปอร์เซ็นต์ การทะลุทะลวงอาจสมบูรณ์ (เกิดลักษณะ 100%) หรือไม่สมบูรณ์ (เกิดลักษณะน้อยกว่า 100%)ตัวอย่างเช่น ในมนุษย์ การทะลุผ่านของข้อสะโพกเคลื่อนแต่กำเนิดคือ 25% และการทะลุผ่านของข้อบกพร่องทางตา "โคโลโบมา" คือประมาณ 50%

ความรู้เกี่ยวกับกลไกและธรรมชาติของการแสดงออกเป็นสิ่งสำคัญในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์และการพิจารณาจีโนไทป์ที่เป็นไปได้ของบุคคลที่ "มีสุขภาพดี" ทางฟีโนไทป์ซึ่งมีญาติมีโรคทางพันธุกรรม ปรากฏการณ์ของการแสดงออกบ่งชี้ว่าสามารถควบคุมการครอบงำ (การสำแดงของยีนอัลลีลิกที่โดดเด่น) ได้ค้นหาวิธีการอย่างสมเหตุสมผลเพื่อป้องกันการพัฒนาความผิดปกติทางพันธุกรรมและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นภาระทางพยาธิวิทยาในมนุษย์ ความจริงที่ว่าจีโนไทป์เดียวกันสามารถเป็นแหล่งที่มาของการพัฒนาฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันได้นั้นมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการแพทย์ นี่หมายความว่า การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นภาระไม่จำเป็นต้องปรากฏให้เห็นในสิ่งมีชีวิตที่กำลังพัฒนาในบางกรณี การพัฒนาของโรคสามารถป้องกันได้ โดยเฉพาะโดยการรับประทานอาหารหรือยา

เป็นที่รู้จัก การเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ที่เหมือนกันซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของอัลลีลของยีนต่าง ๆ - จีโนโคปี การเกิดขึ้นเป็นผลมาจากการควบคุมลักษณะโดยยีนจำนวนมากเนื่องจากการสังเคราะห์ทางชีวภาพของโมเลกุลในเซลล์ตามกฎนั้นดำเนินการในหลายขั้นตอน การกลายพันธุ์ของยีนต่าง ๆ ที่ควบคุมขั้นตอนต่าง ๆ ของวิถีทางชีวเคมีเดียวสามารถนำไปสู่ผลลัพธ์เดียวกัน - การไม่มีผลิตภัณฑ์สุดท้ายของปฏิกิริยาลูกโซ่และ ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์เดียวกัน ดังนั้น ในมนุษย์ เราทราบรูปแบบอาการหูหนวกได้หลายรูปแบบ เกิดจากอัลลีลกลายพันธุ์ของยีนออโตโซม 3 ยีนและยีน 1 ยีนของโครโมโซม X อย่างไรก็ตาม ในหลายกรณี อาการหูหนวกจะเกิดร่วมกับโรคเรตินอักเสบ (retinitis pigmentosa) หรือโรคคอพอก (goiter) หรือความผิดปกติในการทำงานของหัวใจ ปัญหาการคัดลอกยีนก็เกี่ยวข้องเช่นกัน พันธุศาสตร์ทางการแพทย์เพื่อทำนายการเกิดโรคทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ในลูกหลานหากพ่อแม่มีโรคที่คล้ายคลึงกันหรือมีพัฒนาการผิดปกติ