Pătrunderea și expresivitatea manifestării mutațiilor dominante. Prelegere: Expresivitate și penetrare

Atunci când se ia în considerare acțiunea unei gene și a alelelor sale, este necesar să se țină seama nu numai de interacțiunile genelor și de acțiunea genelor modificatoare, ci și de efectul modificator al mediului în care se dezvoltă organismul. Se știe că culoarea florii de primulă este roz (P-) - alb (pp) se moștenește după un model monohibrid dacă plantele se dezvoltă în intervalul de temperatură de 15-25°C. Dacă plantele F 2 crescute la o temperatură de 30-35°C, apoi toate florile lor se dovedesc a fi albe. În cele din urmă, atunci când cultivați plante F 2în condiţii de temperatură fluctuantă în jurul a 30°C, se pot obţine diverse rapoarte din 3Р:1рр până la 100% din plantele cu flori albe. Un astfel de raport variabil de clase în timpul împărțirii în funcție de condiții mediu extern sau pe condițiile mediului genotipic (cum a numit S.S. Chetverikov variația genotipului prin gene modificatoare) se numește variație penetranta: Acest concept implică posibilitatea manifestării sau neafișării unei trăsături la organismele care sunt identice în ceea ce privește factorii genotipici studiati.

Un exemplu de efect pleiotrop al unei gene a fost deja menționat - colorația platină dominantă a vulpilor cu efect letal recesiv. După cum arată D.K. Belyaev și colegii săi, este posibil să se realizeze nașterea de pui vii, homozigoți pentru alela dominantă a colorării platinei, dacă durata zilei pentru femelele gravide este variată. Astfel, penetranța efectului letal poate fi redusă (nu va mai fi de 100%).

Penetranța este exprimată prin proporția de indivizi care prezintă trăsătura studiată între toți indivizii de același genotip pentru gena controlată (studiată).

Gradul de exprimare al trăsăturii poate depinde și de mediul extern și de genele modificatoare. De exemplu, Drosophila, homozigotă pentru alela vgvg(aripi rudimentare), afișează această caracteristică mai contrastant pe măsură ce temperatura scade. Un alt semn al Drosophila este absența ochilor. (ochi) variază de la 0 la 50% din numărul de fațete caracteristice muștelor de tip sălbatic.

Gradul de manifestare a unei trăsături diferite se numește expresivitate. Expresivitatea este de obicei exprimată cantitativ în funcție de abaterea trăsăturii de la tipul sălbatic.

Ambele concepte – penetranță și expresivitate – au fost introduse în 1925 de către N.V. Timofeev-Resovsky pentru a descrie expresia variată a genelor (Fig. 1).

Orez. 1 - Schemă care explică variația expresivității și penetranței unei trăsături

Faptul că o trăsătură poate apărea sau nu la indivizii unui anumit genotip în funcție de condiții sau variază în diferite condiții de mediu ne convinge că fenotipul este rezultatul acțiunii (și interacțiunii) genelor în condițiile specifice de existență a organismului. .

Capacitatea unui genotip de a se manifesta într-un fel sau altul în diferite condiții de mediu reflectă norma reacției sale - capacitatea de a răspunde la diferite condiții de dezvoltare. Viteza de reacție a genotipului trebuie luată în considerare atât în ​​timpul experimentelor, cât și la reproducerea unor noi forme de organisme valoroase din punct de vedere economic. Absența modificărilor în manifestarea trăsăturii indică faptul că influența utilizată nu afectează această normă de reacție, iar moartea organismului indică faptul că acesta este deja în afara normei de reacție. Selecția formelor de plante, animale și microorganisme foarte productive reprezintă în mare măsură selecția organismelor cu o rată de reacție îngustă și specializată la influențele externe, cum ar fi îngrășămintele, hrănirea abundentă, modelele de cultivare etc.

O îngustare sau o schimbare artificială a normei de reacție este folosită pentru a marca multe gene vitale. Astfel, au fost studiate gene care controlează reproducerea ADN-ului și sinteza proteinelor în bacterii și drojdii, gene care controlează dezvoltarea Drosophila etc. În acest caz, s-au obținut mutanți care nu au fost viabile la temperaturi ridicate de cultură, adică. conditionat letal.

Astfel, materialul discutat în acest capitol arată că genotipul este un sistem de gene care interacționează care se manifestă fenotipic în funcție de condițiile mediului genotipic și de condițiile de viață. Numai prin utilizarea principiilor analizei periodice putem descompune aceasta în mod condiționat sistem complex pe caracteristicile elementare - fene și, prin urmare, să identifice unități individuale, discrete ale genotipului - gene.



EXPRESIVITATE EXPRESIVITATE

(din latină expresio - expresie), grad de fenotipic. manifestări ale aceleiași alele ale unei anumite gene la indivizi diferiți. Termenul „E”. introdus de N.V.Timofeev-Resovsky în 1927. În absența variabilității unei trăsături controlate de o alelă dată, se vorbește de constantă E., în caz contrar - de variabilă (variabilă) E. Aleles decomp. genele pot fi caracterizate prin diferite gradul E., de exemplu. alelele sistemului de grupe sanguine ABO la om au E. practic constantă, iar alelele care determină culoarea ochilor au E. Clasic variabilă. Un exemplu de variabilă E. este manifestarea unei mutații recesive care reduce numărul de fațete oculare la Drosophila (la diferite muște homozigote pentru această mutație, se observă un număr variabil de fațete, până la absența completă a acestora). Fenomenul variabilei E. se bazează pe diverși factori. motive: influența condițiilor externe. mediu (vezi MODIFICARI) si genotipic. mediu (în aceleași condiții de mediu, o alelă se poate manifesta diferit, în funcție de combinația sa cu alelele altor gene). E. este una dintre principalele. indicatori fenotipici variabilitatea expresiei genelor, utilizat pe scară largă în fenogenetică, miere. genetică, selecție. Gradul de E. se măsoară cantitativ folosind statistici. indicatori. În cazurile de E. extrem de variabilă (până la absența manifestării trăsăturii la anumiți indivizi), se folosește o caracteristică suplimentară a manifestării genelor - penetranța.

.(Sursa: biologic dicţionar enciclopedic." Ch. ed. M. S. Gilyarov; Echipa de redacție: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin ș.a. - ed. a II-a, corectată. - M.: Sov. Enciclopedie, 1986.)

Sinonime:

Vedeți ce înseamnă „EXPRESIVITATE” în ​​alte dicționare:

Vezi expresivitatea Dicționar de sinonime ale limbii ruse. Ghid practic. M.: Limba rusă. Z. E. Alexandrova. 2011. expresivitatea substantivului, număr de sinonime: 13 ... Dicţionar de sinonime

- (în genetică) gradul de exprimare al unei trăsături determinat de o genă dată. Poate varia în funcție de genotipul în care este inclusă gena și de condițiile de mediu... Dicţionar enciclopedic mare

- [re], expresivitate, plural. nu, femeie (carte). distras substantiv spre expresiv. Expresivitatea vorbirii. Dicţionar Ushakova. D.N. Uşakov. 1935 1940... Dicționarul explicativ al lui Ushakov

EXPRESIV, o, o; ven, vna (carte). Conținând expresie, expresiv. Mijloace expresive de vorbire. Dicționarul explicativ al lui Ozhegov. SI. Ozhegov, N.Yu. Şvedova. 1949 1992... Dicționarul explicativ al lui Ozhegov

EXPRESIVITATE- (din latinescul expresio expresivitatea) unei gene, gradul de manifestare fenotipică a unei gene. Dicționar enciclopedic ecologic. Chișinău: Redacția principală a Moldovei Enciclopedia sovietică. I.I. Dedu. 1989... Dicționar ecologic

EXPRESIVITATE- (din latină exprima expresiv, clar) în lingvistică, caracteristica unităților lingvistice și vorbirea acționează ca mijloc de exprimare a atitudinii evaluative subiective (personale) a vorbitorului față de conținutul sau destinatarul vorbirii; E. este sporită de paralingvistică... ... Mare enciclopedie psihologică

expresivitate- - Subiecte de biotehnologie EN expresivitate ... Ghidul tehnic al traducătorului

Expresivitate- * expresivitate * expresivitate gradul de manifestare fenotipică a unei anumite gene (alele) ca măsură a puterii acțiunii acesteia, determinată statistic de gradul de dezvoltare a trăsăturii (vezi). Gena E. la ambele sexe poate fi aceeași sau diferită,... ... Genetica. Dicţionar enciclopedic

Expresivitate- (din latină expresio expresio) un ansamblu de trăsături semantice și stilistice ale unei unități de limbaj care asigură capacitatea acesteia de a acționa într-un act comunicativ ca mijloc de exprimare subiectivă a atitudinii vorbitorului față de conținut sau... ... Dicționar enciclopedic lingvistic

EXPRESIVITATE- Gradul de manifestare stenotipică a unei gene ca măsură a puterii acțiunii sale, determinat de nivelul de dezvoltare al trăsăturii. Expresivitatea unei gene la indivizi diferiți poate fi aceeași sau diferită, constantă sau în schimbare. Expresivitatea este influențată de gene... ... Termeni și definiții utilizate în reproducerea, genetica și reproducerea animalelor de fermă

Cărți

• Analiza lingvistică a textului. Expresivitate. Manual pentru diplome de licență și master, V.A Maslova Cartea relevă cele mai importante probleme din teoria și practica analizei lingvistice a expresivității text literar. Autorii propun un concept original de expresivitate bazat pe...

• Lecție introductivă gratuit;
• Un număr mare de profesori cu experiență (nativi și vorbitori de limbă rusă);
• Cursurile NU sunt pentru o anumită perioadă (lună, șase luni, an), ci pentru un anumit număr de lecții (5, 10, 20, 50);
• Peste 10.000 de clienți mulțumiți.
• Costul unei lecții cu un profesor vorbitor de limbă rusă este de la 600 de ruble, cu un vorbitor nativ - de la 1500 de ruble

Penetranța este frecvența de exprimare a unei gene. Este determinată de procentul de indivizi din populație purtători ai genei în care se manifestă. Cu penetranță completă, la fiecare individ apare o alelă recesivă dominantă sau homozigotă, iar cu penetranță incompletă, la unii indivizi.

Expresivitatea este gradul de manifestare fenotipică a unei gene ca măsură a puterii acțiunii sale, determinată de gradul de dezvoltare a trăsăturii. Expresivitatea poate fi influențată de genele modificatoare și de factorii de mediu. La mutanții cu penetranță incompletă, expresivitatea se schimbă adesea. Pătrunderea este un fenomen calitativ, expresivitatea este cantitativă.

În medicină, penetranța este proporția persoanelor cu un anumit genotip care au cel puțin un simptom al unei boli (cu alte cuvinte, penetranța determină probabilitatea unei boli, dar nu și severitatea acesteia). Unii cred că penetranța se schimbă odată cu vârsta, cum ar fi în boala Huntington, dar diferențele de vârstă de debut sunt de obicei atribuite expresivității variabile. Penetranța este uneori influențată de factori de mediu, cum ar fi deficiența G6PD.

Penetranța poate fi importantă în consilierea genetică medicală în cazul bolilor autosomal dominante. O persoană sănătoasă, al cărei părinți suferă de o boală similară, din punct de vedere al moștenirii clasice, nu poate fi purtător al genei mutante. Cu toate acestea, dacă luăm în considerare posibilitatea unei penetrații incomplete, imaginea este complet diferită: o persoană aparent sănătoasă poate avea o genă mutantă nedetectată și o poate transmite copiilor.

Metodele de diagnosticare genetică fac posibilă determinarea dacă o persoană are o genă mutantă și pentru a distinge o genă normală de o genă mutantă nedetectată.

În practică, determinarea penetranței depinde adesea de calitatea metodelor de cercetare, de exemplu, RMN poate detecta simptome ale unei boli care nu au fost detectate anterior;

Din punct de vedere medical, o genă este considerată a se manifesta chiar și într-o boală asimptomatică dacă sunt identificate abateri funcționale de la normă. Din punct de vedere biologic, o genă este considerată a fi exprimată dacă perturbă funcțiile organismului.

Deși este obișnuit să vorbim despre penetranță și expresivitate a bolilor autosomal dominante, aceleași principii se aplică și bolilor cromozomiale, autosomal recesive, X-linked și poligenice.

Dezvoltarea embrionului are loc prin interacțiunea continuă a factorilor ereditari și externi. În procesul unor astfel de relații, se formează un fenotip care reflectă de fapt rezultatul implementării programului ereditar în condiții specifice de mediu. În ciuda faptului că dezvoltarea intrauterină a embrionului la mamifere are loc într-un mediu relativ constant în condiții optime, influența factorilor externi nefavorabili în această perioadă nu poate fi exclusă, mai ales odată cu acumularea lor crescândă în mediuîn legătură cu progres tehnic. În prezent, o persoană este expusă la factori chimici, fizici, biologici și psihologici în toate perioadele vieții sale.

Studiile experimentale ale dezvoltării animalelor au condus la ideea așa-numitului perioade criticeîn dezvoltarea organismelor. Acest termen se referă la perioadele în care embrionul este cel mai sensibil la efectele dăunătoare ale diferiților factori care pot perturba dezvoltarea normală, de exemplu. Acestea sunt perioade de cea mai mică rezistență a embrionului la factorii de mediu.

O genă prezentă în genotip în cantitatea necesară pentru manifestare (1 alele pentru trăsăturile dominante și 2 alele pentru trăsăturile recesive) se poate manifesta ca o trăsătură în diferite grade în diferite organisme (expresivitate) sau să nu se manifeste deloc (penetranță). Motive:

• variabilitatea modificării (impactul condițiilor de mediu)
• variabilitate combinativă (impactul altor gene ale genotipului).

Expresivitate- gradul de manifestare fenotipică a alelei. De exemplu, alelele grupelor de sânge AB0 la oameni au expresivitate constantă (ele sunt întotdeauna exprimate 100%), iar alelele care determină culoarea ochilor au expresivitate variabilă. O mutație recesivă care reduce numărul de fațete oculare la Drosophila reduce numărul de fațete în moduri diferite la diferiți indivizi, până la absența completă a acestora.

Pătrunderea- probabilitatea manifestării fenotipice a unei trăsături în prezenţa genei corespunzătoare. De exemplu, penetranța luxației congenitale de șold la om este de 25%, adică. Doar 1/4 dintre homozigoții recesivi suferă de boală. Semnificația medico-genetică a penetranței: o persoană sănătoasă, al cărei părinți suferă de o boală cu penetrare incompletă, poate avea o genă mutantă nedetectată și o transmite copiilor săi.

Manifestarea acțiunii unei gene are anumite caracteristici.

Aceeași genă mutantă își poate manifesta efectul în moduri diferite în diferite organisme. Acest lucru se datorează genotipului unui organism dat și condițiilor de mediu în care are loc ontogeneza acestuia.

Manifestarea fenotipică a unei gene poate varia în funcție de gradul de exprimare al trăsăturii. Acesta este un fenomen N.

În 1927, V. Timofeev-Resovsky a propus să o numească expresivitate genetică. Acțiunea unei gene poate fi mai mult sau mai puțin constantă, stabilă în manifestarea ei, sau instabilă, variabilă. De fapt, întâlnim destul de des variabilitate în manifestarea unei gene mutante în diferite organisme. Drosophila are o formă mutantă „fără ochi” (fără ochi) cu un număr foarte redus de fațete. Privind la descendenții unei perechi parentale, se poate observa că la unele muște ochii sunt aproape complet lipsiți de fațete, în timp ce la altele numărul de fațete din ochi ajunge la jumătate din numărul normal.

Același fenomen se observă în implementarea multor personaje la alte animale și plante.

Aceeași trăsătură mutantă poate apărea la unii indivizi și nu la alți indivizi dintr-un grup înrudit. Acest fenomen a fost numit de N.V. Timofeev-Resovsky penetranta manifestări ale genei. Penetranța este măsurată prin procentul de indivizi dintr-o populație care au fenotipul mutant.

Cu penetrare completă (100%), gena mutantă își manifestă efectul în fiecare individ care o are; cu penetranță incompletă (mai puțin de 100%), gena nu își manifestă efectul fenotipic la toți indivizii.

Expresivitate, ca și penetranța, este determinată de interacțiunea genelor din genotip și de reacțiile diferite ale acestuia din urmă la factorii de mediu. Expresivitatea și penetranța caracterizează manifestarea fenotipică a unei gene. Penetranța reflectă eterogenitatea liniilor și populațiilor nu în funcție de gena principală care determină o trăsătură specifică, ci în funcție de genele modificatoare care creează mediul genotipic pentru exprimarea genei.

Expresivitatea este reacția genotipurilor similare la mediu. Ambele fenomene pot avea o semnificație adaptivă pentru viața organismului și a populației și, prin urmare, expresivitatea și penetranța expresiei genelor sunt menținute. selecția naturală. Aceste două fenomene sunt foarte importante de luat în considerare în timpul selecției artificiale.

Expresia genelor în dezvoltare depinde de acțiunea factorilor de mediu.

Cel mai simplu mod deocamdată este de a urmări influența diferiților agenți externi asupra genelor mutante. Astfel, la porumb sunt cunoscute gene mutante care determină nanismul plantelor, geotropismul pozitiv (plantele înclinate), etc. Acțiunea acestor gene se bazează pe modificările biochimice corespunzătoare. Se știe, de exemplu, că substanțele de creștere precum auxinele sunt necesare pentru creșterea normală a plantelor. În forma pitică mutantă a porumbului, auxina este produsă în mod normal, dar gena pitică inhibă formarea enzimei care oxidează auxina, în urma căreia activitatea auxinei este redusă, ceea ce duce la inhibarea creșterii plantelor.

Dacă o astfel de plantă este expusă acidului giberelic în timpul creșterii, planta accelerează creșterea și devine fenotipic imposibil de distins de normal.

Adăugarea de acid giberelic pare să compenseze ceea ce ar produce o alelă normală a genei nanismului.

Efectul acidului giberelic asupra creșterii porumbului

Din acest exemplu este clar că gena controlează formarea unei anumite enzime care schimbă modelul de creștere al plantei. Astfel, cunoscând mecanismul de acțiune al genei mutante, este posibilă corectarea și normalizarea defectelor pe care le provoacă.

Amintiți-vă că colorarea himalayană a unui iepure este determinată de un membru al unei serii de alele multiple - c11.

Manifestarea fenotipică obișnuită a acestei gene la temperaturi normale (aproximativ 20°C) se caracterizează prin faptul că, cu o culoare generală a blanei albe, vârfurile labelor, urechile, nasul și coada iepurelui se dovedesc a fi negre.

Schimbarea fenotipică a culorii blănii la iepure de Himalaya sub influența diferitelor temperaturi

Această culoare depinde atât de anumite reacții biochimice care apar în piele, asociate cu producerea de pigmenți melanistici, cât și de temperatura ambiantă.

Aceeași figură arată că un iepure crescut la temperaturi de peste 30° se dovedește a fi alb solid. Dacă smulgeți o zonă mică de lână albă și apoi o răciți sistematic, atunci lâna neagră crește pe ea. În acest caz, efectul temperaturii afectează expresia genei, afectând producerea anumitor enzime.

Planta de primula are o genă pentru culoarea florii, care își manifestă și efectul în funcție de temperatură.

Dacă plantele sunt cultivate la o temperatură de 30-35° și umiditate ridicată, florile vor fi albe, iar la temperaturi mai scăzute - roșii.

În 1935, F.A. Smirnov a efectuat lucrări privind studierea numărului de mutații induse la Drosophila: letale, semi-letale și mutații cu viabilitate crescută și normală și a descoperit un raport diferit al acestor clase în diferite condiții de temperatură.

Mai târziu, acest lucru a fost confirmat și în populațiile de Drosophila pseudoobscura. Mutanții au fost izolați din populația sălbatică a acestei specii care s-a dezvoltat normal la o temperatură de 16,5°, la 21° erau semilegale, iar la 25° erau complet letale. Acest tip de cercetare se desfășoară acum asupra mutațiilor microorganismelor.

Aceste mutații sunt numite mutații chihlimbar.

Gena rinichiului (k) este cunoscută în ichneumon Habrobracon hebitor. Are aproape 100% penetranță ca letal la 30°C, iar la temperaturi scăzute de dezvoltare aproape că nu apare. Acest tip de dependență a penetranței de condițiile de mediu este cunoscut pentru majoritatea mutațiilor la toate animalele, plantele și microorganismele.

Acțiunea aceluiași factor de mediu afectează diferite gene în moduri diferite, iar diferiți factori influențează expresia aceleiași gene în moduri diferite.

Un studiu al influenței factorilor de mediu a arătat că unele gene recesive, care în condiții normale nu se manifestă fenotipic în stare heterozigotă, se pot manifesta în condiții modificate.

Dacă găsiți o eroare, vă rugăm să selectați o bucată de text și să apăsați Ctrl+Enter.

Colegii de clasă

Nu se moștenește nicio trăsătură. Trăsăturile se dezvoltă pe baza interacțiunii dintre genotip și mediu. Se moștenește numai genotipul, adică. un complex de gene care determină norma reacției biologice a organismului, modificând manifestarea și severitatea simptomelor în diferite condiții de mediu.

Astfel, organismul reacționează la proprietățile mediului extern. Uneori, aceeași genă, în funcție de genotip și de condițiile de mediu, manifestă o trăsătură diferit sau modifică caracterul complet al expresiei.

Gradul de manifestare a fenotipului - expresivitate b. Figurat, poate fi comparat cu severitatea bolii în practica clinică. Expresivitatea se supune legilor de distribuție gaussiene (unele în cantități mici sau medii).

Variația expresivității se bazează atât pe factori genetici, cât și pe factori de mediu. Expresivitatea este un indicator foarte important al manifestării fenotipice a unei gene. Gradul său este cuantificat folosind un indicator statistic.

Expresivitate este şi un indicator care caracterizează manifestarea fenotipică a informaţiei ereditare.

Caracterizează gradul de exprimare a unei trăsături și, pe de o parte, depinde de doza alelei genice corespunzătoare în moștenirea monogenă sau de doza totală de alele genei dominante în moștenirea poligenă și, pe de altă parte, de factorii de mediu. . Un exemplu este intensitatea culorii roșii a florilor de frumusețe nocturnă, care scade în seria genotipurilor AA, Aa, aa, sau intensitatea pigmentării pielii la om, care crește odată cu creșterea numărului de alele dominante din poligenă. sistem de la 0 la 8 (vezi.

orez. 3,80). Influența factorilor de mediu asupra expresivității unei trăsături este demonstrată de o creștere a gradului de pigmentare a pielii la om sub iradiere ultravioletă, atunci când apare bronzul sau o creștere a grosimii blănii la unele animale, în funcție de schimbările de temperatură. în diferite anotimpuri ale anului.

Trăsătura genetică poate să nu apară în unele cazuri.

Dacă o genă se află în genotip, dar nu apare deloc, este pătrunsă. (Omul de știință rus Timofeev-Risovsky 1927). Pătrunderea– numărul de indivizi (%) care prezintă o anumită genă în fenotip, în raport cu numărul de indivizi la care s-ar putea manifesta această trăsătură.

Pătrunderea este caracteristică expresiei multor gene. Principiul important este „totul sau nimic” - fie se manifestă, fie nu.

– pancreatită ereditară – 80%

– luxație de șold – 25%

- malformatii oculare

– retinoblastom – 80%

– otoscleroza – 40%

— comă înjunghiată – 10%

— Pătrunderea reflectă frecvența manifestării fenotipice a informațiilor disponibile în genotip.

Ea corespunde procentului de indivizi la care alela dominantă a unei gene se manifestă într-o trăsătură, în raport cu toți purtătorii acestei alele.

Pătrunderea incompletă a alelei dominante a unei gene se poate datora sistemului genotipului în care funcționează această alelă și care este un mediu unic pentru ea. Interacțiunea genelor non-alelice în procesul de formare a trăsăturilor poate duce, cu o anumită combinație a alelelor lor, la nemanifestarea alelei dominante a uneia dintre ele.

Coreea lui Huntington se manifestă ca smucitură involuntară a capului. Membre, progresează treptat și duce la moarte.

Poate să apară în perioada postembrionară timpurie, la vârsta adultă sau să nu apară deloc. Atât expresivitatea, cât și penetranța sunt menținute de selecția naturală, adică.

genele care controlează semnele patologice pot avea expresivitate și penetranță diferite: nu toți purtătorii genei se îmbolnăvesc, iar la cei bolnavi, gradul de manifestare va fi diferit.

Manifestarea sau manifestarea incompletă a unei trăsături, precum și absența acesteia, depind de mediu și de efectul modificator al altor gene.

Gena poate acționa pleiotrop(plural), adică influențează indirect cursul diferitelor reacții și dezvoltarea multor semne. Genele pot influența alte trăsături în diferite etape ale ontogenezei.

Dacă gena este activată în ontogeneza târzie, atunci există un efect nesemnificativ. Dacă în stadiile incipiente, schimbările sunt mai semnificative.

Fenilketanurie. Pacienții au o mutație care oprește enzima fenilalanin hidrolaza. Prin urmare, fenilalanina nu este transformată în tirozină. Ca urmare, cantitatea de fenilalanină din sânge crește. Dacă această patologie este identificată devreme (înainte de 1 lună) și copilul este trecut la o altă dietă, dezvoltarea se desfășoară normal dacă mai târziu, dimensiunea creierului este redusă, retard mental, nu se dezvoltă normal, nu există pigmentare, abilități mentale minim.

Pleiotropia reflectă integrarea genelor și a trăsăturilor.

O persoană are o genă anormală care duce la sindromul Fanconi (o malformație sau absența degetul mare, defect sau absență a razei, subdezvoltarea rinichiului, pete pigmentare brune, lipsă de celule sanguine).

Există o genă asociată cu cromozomul X.

Imunitatea la infecții și lipsa celulelor sanguine.

O genă dominantă legată de cromozomul X este pilonefrita, hipoacuzia labirintică.

Sindromul Marfani – degete de păianjen, dislocare a cristalinului ochiului, defecte cardiace.

Genocopie(greacă

Conceptul de penetrare și expresivitate a genelor.

genos genos, origine + lat. copia set) - termenul a fost propus în 1957
Geneticistul german H. Nachtsheim denotă schimbări similare în aceeași trăsătură sub influența diferitelor gene non-alelice, care sunt uneori numite gene mimetice ale unui grup eterogen.

genocopii- copii ale genelor.

Modificări identice ale fenotipului cauzate de alelele diferitelor gene, precum și cele care apar ca urmare a diferitelor interacțiuni ale genelor sau perturbări ale diferitelor etape ale unui proces biochimic cu încetarea sintezei produsului final - de exemplu, la Drosophila melanogaster un număr sunt cunoscute mutații ale genelor non-alelice care cauzează fenotipul ochi roșii (sinteza pigmentului maro este afectată).

42.Variabilitatea.

Forme de variabilitate: modificarea și genotipia, semnificația lor în ontogeneză și evoluție.

Variabilitate

Unul dintre semnele vieții este variabilitatea.

Orice organism viu este diferit de alți membri ai speciei sale

Variabilitate– proprietatea organismelor vii de a exista sub diferite forme. Grup Şi individual variabilitate – clasificare în funcţie de semnificaţia evolutivă.

Variabilitatea realizată de un grup de organisme se numește grup, în timp ce într-un organism sau într-un grup de celule ale acestuia este individuală.

-fenotipic

- aleatoriu

- modificare

-genotipic

- somatic

- generativ (mutațional, combinativ)

a) genetică

b) cromozomiale

c) genomic

Variabilitatea modificării

fenocopii. Fenocopii– modificări fenotipice cauzate de condițiile de mediu care imită trăsăturile genetice.

Variabilitatea poate fi ereditară (nedefinită, genotipică individuală) și neereditară (definită, de grup, modificare). Variabilitatea ereditară asociat cu o modificare a genotipului, neereditare - cu o modificare a fenotipului sub influența condițiilor de mediu.

Valoare mod.mas. Adaptare - adaptare la condițiile de mediu date

Adică genotip.

schimbare: Material pentru selecția naturală și artificială, răspândirea unor noi modificări ereditare în populație.

43. Variabilitatea fenotipică și tipurile ei. Modificările și caracteristicile acestora.

Norma de reacție a unei trăsături. Fenocopii. Caracterul adaptativ al modificărilor.

În funcție de natura modificărilor semnelor și mecanismului:

-fenotipic

- aleatoriu

- modificare

Variabilitatea modificării reflectă o modificare a fenotipului sub influența factorilor de mediu (întărirea și dezvoltarea masei musculare și osoase la sportivi, creșterea eritropoiezei în zonele muntoase și în nordul îndepărtat).

Un caz special de variabilitate fenotipică - fenocopii. Fenocopii– modificări fenotipice cauzate de condițiile de mediu care imită caracteristicile genetice. Sub influența condițiilor externe, semnele unui genotip complet diferit sunt copiate pe un organism normal din punct de vedere genetic.

Manifestarea daltonismului poate apărea sub influența nutriției, a constituției mentale proaste și a iritabilității crescute.

O persoană dezvoltă boala vitiligo (1% dintre oameni) - o tulburare a pigmentării pielii. 30% dintre bolnavi au un defect genetic, restul au vitiligo profesional (expunerea la substante chimice speciale si substante toxice de pe organism). În Germania, în urmă cu 15 ani, copiii s-au născut cu femelie - brațe scurte, asemănătoare unei clapete. Sa dovedit. Că nașterea unor astfel de copii a avut loc dacă mama a luat Telidomidă (un sedativ indicat femeilor însărcinate).

Ca rezultat, genotipul normal non-mutant a primit o mutație.

Fenocopiile apar în majoritatea cazurilor sub influența mediului extern în stadiile incipiente ale embriogenezei, ceea ce duce la boli congenitale și defecte de dezvoltare.

Prezența fenocopiilor face dificilă diagnosticarea bolilor.

Data publicării: 26-01-2015; Citește: 3805 | Încălcarea drepturilor de autor ale paginii

studopedia.org - Studopedia.Org - 2014-2018 (0,003 s)...

Expresivitatea

Expresivitatea: nu este aceeași expresie a unei trăsături printre indivizii care prezintă acea trăsătură; gradul de manifestare fenotipică a mutației.

Un exemplu este manifestarea mutației Lobe, care schimbă ochii Drosophila. Mutația este dominantă, dar dacă comparăm indivizi heterozigoți, atunci, în ciuda aceluiași genotip, manifestarea sa este foarte diferită - de la absența completă a ochilor până la ochi mari de tip aproape sălbatic.

În mijloc există indivizi cu toate variațiile posibile ale ochilor. Acesta este un caz de expresivitate variabilă. În cel mai simplu caz, putem vorbi despre manifestarea puternică și slabă a unei trăsături dacă alela care codifică această trăsătură este penetrantă. Pătrunderea este caracteristici calitative, luând în considerare doar manifestarea sau nemanifestarea unui semn. Expresivitatea ține cont de aspectul cantitativ al manifestării unei trăsături, dacă aceasta se manifestă.

Expresivitatea reflectă natura și severitatea simptomelor, precum și vârsta de debut a bolii.

Un exemplu clar de astfel de variabilitate este MEN de tip I.

Pacienții din aceeași familie cu o mutație pot prezenta hiperplazie sau neoplazie a unuia sau a tuturor țesuturilor endocrine, inclusiv pancreasul, glandele paratiroide, glanda pituitară și țesutul adipos. În cele din urmă tablou clinic Boala este extrem de diversă: la pacienții din aceeași familie se pot întâlni ulcere peptice, hipoglicemie, urolitiază sau tumori hipofizare.

5.8. Expresivitate și penetrare. Genocopii

Uneori, în bolile dominante care se caracterizează prin formarea tumorii, diferențele de expresivitate sunt cauzate de mutații suplimentare ale genelor supresoare de tumori.

Boli precum boala Huntington și boala polichistică de rinichi apar la vârste diferite, adesea doar la adulți, în ciuda faptului că gena mutantă este prezentă la pacienți încă de la naștere.

Nu este complet clar dacă variabilitatea vârstei de debut ar trebui considerată un rezultat al expresivității variabile. Pe de o parte, pentru a dovedi penetrarea incompletă, este necesară o examinare completă a membrilor familiei și o observație pe tot parcursul vieții lor.

Pe de altă parte, absența expresiei poate fi considerată expresie minimă a genei.

Dacă o persoană care suferă de o boală dominantă dorește să știe cât de gravă va fi boala la copilul său care a moștenit mutația, atunci pune problema expresivității. Folosind diagnosticul genetic, este posibil să se identifice o mutație care nici măcar nu se manifestă, dar este imposibil să se prezică intervalul de exprimare a mutației într-o anumită familie.

Expresivitatea variabilă, până la absența completă a expresiei genei, se poate datora:

— influența genelor situate în același loc sau în alți loci;

- expunerea la factori externi și aleatori.

De exemplu, severitatea ovalocitozei ereditare cauzată de un defect al alfa-spectrinei depinde de gradul de expresie a genei. La heterozigoți, expresia scăzută a alelei mutante ameliorează boala, iar alela omoloagă (alela trans) o agravează.

În fibroza chistică, severitatea manifestării mutației R117H (înlocuirea argininei cu histidină la poziția 117 a proteinei reglatoare a conductanței membranei) depinde de acțiunea cis a polimorfismului la locul de îmbinare, care determină concentrația de ARNm normal. .

Genele localizate în alți loci afectează și manifestarea mutației. Astfel, severitatea anemiei falciforme depinde de genotipul locusului lanțului alfa globinei, iar hiperlipoproteinemia monogenă depinde de genotipul mai multor loci.

Severitatea hiperlipoproteinemiei monogenice, porfiriei și hemocromatozei depinde de dietă, consumul de alcool, fumat și activitate fizică. Un exemplu de influență a factorilor aleatori - diferite grade severitatea și amploarea leziunilor la gemenii identici cu retinoblastom, neurofibromatoză sau scleroză tuberoasă.

Factorii aleatori determină diferențele în inactivarea cromozomului X la fetele gemene heterozigote identice cu o boală legată de X sau rearanjamente și mutații ale genelor în timpul maturării genelor de imunoglobuline și a receptorilor de recunoaștere a antigenului ai limfocitelor T.

Deși este obișnuit să vorbim despre penetranță și expresivitate a bolilor autosomal dominante, aceleași principii se aplică și bolilor cromozomiale, autosomal recesive, X-linked și poligenice.

Linkuri:

Aceste concepte au fost introduse pentru prima dată în 1926 de către N.V. Timofeev Ressovsky și 0. Vogt pentru a descrie manifestarea variată a trăsăturilor și genele care le controlează. Expresivitate este gradul de exprimare (variație) aceleiași trăsături la diferiți indivizi care au gena care controlează această trăsătură. Se observă expresivitate scăzută și ridicată. Luați în considerare, de exemplu, severitatea diferită a rinitei (nasul care curge) la trei pacienți diferiți (A, B și C) cu același diagnostic de RVI.

La pacientul A, rinita este ușoară („sniffing”), permițând cuiva să se descurce doar cu o batistă în timpul zilei; la pacientul B, rinita este moderat exprimată (2-3 batiste pe zi); la pacientul C - grad înalt severitatea rinitei (5-6 batiste).

Când vorbesc despre expresivitatea nu a unui singur simptom, ci a bolii în ansamblu, medicii evaluează adesea starea pacientului ca fiind satisfăcătoare sau de severitate moderată sau ca fiind gravă,

în acest caz, conceptul de expresivitate este similar cu conceptul de „gravitate a bolii”.

Pătrunderea- aceasta este probabilitatea de manifestare a aceleiași trăsături la diferiți indivizi care au gena care controlează această trăsătură. Penetranța este măsurată ca procentul de indivizi cu o anumită trăsătură din numărul total de indivizi care sunt purtători ai genei care controlează trăsătura.

0 poate fi incomplet sau complet.

Un exemplu de boală cu penetranță incompletă este aceeași rinită cu 0RVI. Deci, putem presupune că pacientul A nu are rinită (dar există și alte semne ale bolii), în timp ce pacienții B și C au rinită.

7. Tipuri de moștenire a trăsăturilor, caracteristicile lor. Expresivitate și penetrare.

Prin urmare, în acest caz, penetranța rinitei este de 66,6%.

Un exemplu de boală cu penetranță completă este autosomal dominant. Coreea lui Huntington(4r16). 0na se manifestă în principal la persoanele cu vârsta cuprinsă între 31-55 de ani (77% din cazuri), în timp ce la alți pacienți - la alte vârste: atât în ​​primii ani de viață, cât și la 65, 75 de ani și mai mult. Este important de subliniat: dacă gena pentru această boală este transmisă unui descendent de la unul dintre părinți, atunci boala se va manifesta în mod necesar, ceea ce este penetrarea completă.

Adevărat, pacientul nu trăiește întotdeauna pentru a vedea manifestarea coreei lui Huntington, murind dintr-o altă cauză.

Genecopiarea și motivele ei
Genocopii (lat.

genocopie) sunt fenotipuri similare formate sub influența diferitelor gene non-alelice.
O serie de semne cu manifestări externe similare, inclusiv boli ereditare, pot fi cauzate de diverse gene non-alelice. Acest fenomen se numește genocopie.

Natura biologică a copiilor genelor constă în faptul că sinteza unor substanțe identice într-o celulă, în unele cazuri, se realizează în moduri diferite.

În patologia ereditară umană mare rol fenocopiile — modificări modificatoare — joacă, de asemenea, un rol.

Ele se datorează faptului că în timpul dezvoltării, sub influența factorilor externi, o trăsătură care depinde de un anumit genotip se poate modifica; în acest caz, sunt copiate caracteristicile caracteristice altui genotip.

Adică, acestea sunt modificări identice ale fenotipului, cauzate de alelele diferitelor gene și, de asemenea, care apar ca urmare a diferitelor interacțiuni ale genelor sau întreruperi ale diferitelor etape ale unui proces biochimic cu încetarea sintezei.

Se manifestă ca efect al anumitor mutații care copiază acțiunea genelor sau interacțiunea acestora.

Aceeași trăsătură (grup de trăsături) poate fi cauzată de diferite motive genetice (sau eterogenitate). Acest efect, la sugestia geneticianului german H. Nachtheim, a fost obținut la mijlocul anilor '40 ai secolului XX.

Nume copierea genelor. Există trei grupuri cunoscute de motive pentru copierea genelor.

Motive pentru primul grup combină eterogenitatea datorată polilocusului, sau acțiunea diferitelor gene situate la diferiți loci pe diferiți cromozomi. De exemplu, dintre bolile ereditare ale metabolismului zaharurilor complexe - glicozaminoglicanii, au fost identificate 19 tipuri (subtipuri) de mucopolizaharidoze. Toate tipurile de caracteristici

sunt caracterizate prin defecte ale diferitelor enzime, dar se manifestă cu aceleași (sau similare) simptome dismorfism gargoilic sau fenotipul clopotarului Quasimodo - personajul principal al romanului „Catedrala Notre Dame din Paris» clasic literatura franceza Victor Hugo.

Un fenotip similar este adesea observat în mucolipidoze (tulburări ale metabolismului lipidic).

Un alt exemplu de polilocus este fenilcetonuria. Acum a fost identificat nu doar tipul său clasic, cauzat de un deficit de fenilalanin-4-hidroxilază (12q24.2), ci și trei forme atipice: una cauzată de un deficit de dihidropteridin reductază (4p15.1) și încă două. printr-o deficiență a enzimelor piruvoyltetrahidropterin sintetaza și tetrahidrobiopterina (genele corespunzătoare nu au fost încă identificate).

Exemple suplimentare de polilocus: glicogenoza (10 genocopii), sindromul Ellers-Danlos (8), neurofibramatoza Recklinghausen (6), hipotiroidismul congenital (5), anemie hemolitică (5), boala Alzheimer (5), sindromul Bardet-Biedl (3) , cancer de sân (2).

Motive pentru a doua grupă unite de eterogenitatea intralocusului.

Este cauzată fie de alelism multiplu (vezi capitolul 2), fie de prezență compuși genetici, sau heterozigoți dubli, având două alele patologice identice la loci identici ai cromozomilor omologi. Un exemplu al acesteia din urmă este beta-talasemia heterozigotă (11p15.5), care se formează ca urmare a delețiilor a două gene care codifică lanțurile beta de globine, ceea ce duce la continut crescut hemoglobina HbA2 și nivelul crescut (sau normal) al hemoglobinei HbF.

Motive pentru a treia grupă combină eterogenitatea datorată mutațiilor în diferite puncte ale aceleiași gene.

Un exemplu este fibroza chistică (7q31-q32), care se dezvoltă datorită prezenței a aproape 1000 de mutații punctuale în gena responsabilă de boală.

Având în vedere lungimea totală a genei fibrozei chistice (250 mii bp), se așteaptă să se găsească până la 5000 de astfel de mutații în ea. Această genă codifică o proteină responsabilă de transportul transmembranar al ionilor de clorură, ceea ce duce la creșterea vâscozității secrețiilor glandelor exocrine (sudoroare, salivare, sublinguale etc.) și blocarea canalelor acestora.

Un alt exemplu este fenilcetonuria clasică, cauzată de prezența a 50 de mutații punctuale în gena care codifică fenilalanină 4-hidroxilaza (12q24.2); În total, se așteaptă să fie detectate peste 500 de mutații punctuale ale genei în această boală.

Cele mai multe dintre ele apar din polimorfisme în lungimea fragmentului de restricție (RFLP) sau numărul de repetări în tandem (VNTP). S-a stabilit: principala mutație a genei fenilcetonuriei la populațiile slave este R408 W/

Efectul de pleiotropie

Ambiguitatea menționată mai sus în natura relațiilor dintre gene și trăsături se exprimă și în efect de pleiotropie sau acțiune pleiotropă, când o genă determină formarea unui număr de trăsături.

De exemplu, gena ataxiei-telangiectaziei autosomal recesiv sau sindromul Louis-Bar(11q23.2) este responsabil pentru afectarea simultană a cel puțin șase sisteme ale corpului (sistemul nervos și imunitar, pielea, mucoasele tractului respirator și gastrointestinal, precum și conjunctiva ochilor).

Alte exemple: genă Sindromul Bardet-Biedl(16q21) provoacă demență, polidactilie, obezitate, degenerare pigmentară a retinei; Gena anemiei Fanconi (20q13.2-13.3), care controlează activitatea topoizomerazei I, provoacă anemie, trombocitopenie, leucopenie, microcefalie, aplazie a radiusului, hipoplazie a osului metacarpian al degetului întâi, malformații ale inimii și rinichilor, hipospadias, pete pigmentare ale pielii, fragilitate crescută a cromozomilor.

Există pleiotropie primară și secundară.

Pleiotropia primară este cauzată de mecanismele biochimice de acțiune ale proteinei enzimei mutante (de exemplu, deficiența de fenilalanin-4-hidroxilază în fenilcetonurie).

Pleiotropie secundară cauzate de complicații ale procesului patologic care s-a dezvoltat ca urmare a pleiotropiei primare.

De exemplu, din cauza hematopoiezei crescute și a hemosiderozei organelor parenchimatoase, la un pacient cu talasemie apar îngroșarea oaselor craniului și sindromul hepatolienal.

Interacțiunile intergenice, interacțiunile interalelice, complexitatea și ramificarea proceselor metabolice la care participă proteinele (enzimele) codificate de gene determină specificitatea complexă a manifestării fenotipice a trăsăturii. Gradul de exprimare a unei trăsături într-un fenotip se numește expresivitate (termenul a fost introdus de N.V. Timofeev-Resovsky în 1927). Este înțeles ca gradul de manifestare fenotipică a alelei la diferiți indivizi. Dacă nu există opțiuni pentru manifestarea unui semn, ei vorbesc despre expresivitate constantă. De exemplu, alelele sistemelor grupelor de sânge AB0 la oameni au expresivitate aproape constantă, iar alelele care determină culoarea ochilor la oameni - expresivitate variabilă. Un exemplu clasic de expresivitate variabilă este manifestarea unei mutații recesive care reduce numărul de fațete oculare la Drosophila: la diferiți indivizi se poate forma număr diferit fațete până la dispariția completă.

Expresivitatea se exprimă cantitativ. Frecvența de apariție a unei anumite trăsături într-o generație se numește penetranță (termenul a fost propus de N.V. Timofeev-Ressovsky în 1927). Se exprimă cantitativ ca procent. Penetranța poate fi completă (apariția 100% a trăsăturii) sau incompletă (apariția trăsăturii este mai mică de 100%). De exemplu, la om, penetranța luxației congenitale de șold este de 25%, iar penetranța defectului ocular „colobom” este de aproximativ 50%.

Cunoașterea mecanismelor și naturii expresivității este importantă în consilierea genetică medicală și determinarea posibilului genotip al persoanelor fenotipic „sănătoase” ale căror rude au avut boli ereditare. Fenomenele de expresivitate indică faptul că dominanța (manifestarea unei gene alelice dominante) poate fi controlată, căutarea rezonabilă a mijloacelor de prevenire a dezvoltării anomaliilor ereditare și a eredității împovărate patologic la oameni. Faptul că același genotip poate fi sursa dezvoltării diferitelor fenotipuri este de o importanță semnificativă pentru medicină. Aceasta înseamnă că ereditatea împovărata nu trebuie neapărat să se manifeste într-un organism în curs de dezvoltare.În unele cazuri, dezvoltarea bolii poate fi prevenită, în special prin dietă sau medicamente.

Cunoscut modificări identice ale fenotipului cauzate de modificări ale alelelor diferitelor gene - genocopii. Apariția lor este o consecință a controlului trăsăturii de către multe gene. Deoarece biosinteza moleculelor dintr-o celulă, de regulă, se realizează în mai mulți pași, mutațiile diferitelor gene care controlează diferite etape ale unei căi biochimice pot duce la același rezultat - absența produsului final al lanțului de reacții și , prin urmare, aceeași modificare a fenotipului. Astfel, la om, sunt cunoscute mai multe forme de surditate, cauzate de alele mutante ale a trei gene autozomale și a unei gene a cromozomului X. Cu toate acestea, în diferite cazuri, surditatea este însoțită fie de retinită pigmentară, fie de gușă, fie de anomalii ale funcției cardiace. Problema copiilor genelor este de asemenea relevantă în genetica medicala pentru a prezice posibila manifestare a bolilor ereditare la urmași dacă părinții au avut boli similare sau anomalii de dezvoltare.