Descrieți semnificația biologică a variabilității neereditare. Ereditatea și rolul său în patologia genetică medicală și sarcinile sale ereditate

Variabilitatea neereditară (fenotipică). - acesta este un tip de variabilitate care reflectă modificări ale fenotipului sub influența condițiilor mediu extern, neafectând genotipul. Gradul de severitate poate fi determinat de genotip. Se numesc diferențele fenotipice la indivizi identici genetic care apar ca urmare a expunerii la factorii de mediu modificări . Există modificări legate de vârstă, sezoniere și de mediu. Se rezumă la schimbarea gradului de exprimare a trăsăturii. Nu există nicio întrerupere a structurii genotipului.

Modificări (ontogenetice) legate de vârstă sunt exprimate sub forma unei schimbări constante a caracteristicilor în timpul dezvoltării unui individ. La om, în timpul dezvoltării se observă modificări ale caracteristicilor morfofiziologice și mentale. De exemplu, un copil nu se va putea dezvolta corect atât fizic, cât și intelectual dacă factorii externi și sociali normali nu îl influențează în copilăria timpurie. Şederea îndelungată a unui copil într-un mediu social dezavantajat poate provoca un defect ireversibil al inteligenţei sale.

Variabilitatea ontogenetică, ca și ontogeneza în sine, este determinată de genotip, unde programul de dezvoltare al individului este codificat. Cu toate acestea, particularitățile formării fenotipului în ontogeneză sunt determinate de interacțiunea dintre genotip și mediu. Sub influența unor factori externi neobișnuiți, pot apărea abateri în formarea unui fenotip normal.

Modificări sezoniere indivizi sau populații întregi se manifestă sub forma unei modificări determinate genetic a caracteristicilor (de exemplu, o schimbare a culorii blanii, apariția blănii la animale), care apare ca urmare a schimbărilor sezoniere ale condițiilor climatice. De exemplu, când temperaturi ridicate Iepurele dezvoltă o culoare albă a blanii, iar la temperaturi scăzute dezvoltă o blană închisă la culoare. La pisicile siameze, în funcție de anotimpul anului, culoarea căpriu a hainei se schimbă în căpriu închis și chiar maro.

Modificări de mediu reprezintă modificări adaptive ale fenotipului ca răspuns la schimbările condițiilor de mediu. Modificările ecologice se manifestă fenotipic prin modificări ale gradului de exprimare a unei trăsături. Ele pot apărea în stadiile incipiente de dezvoltare și persistă pe tot parcursul vieții individului. Exemplele includ exemplare de plante mari și mici cultivate în soluri care conțin diferite cantități de nutrienți; indivizi ratonați și slab viabili la animale, care se dezvoltă în condiții proaste și nu primesc suficienti nutrienți necesari vieții; numărul de petale din flori de hepatic, popovka, ranuncul, numărul de flori dintr-o inflorescență în plante etc.

Modificările ecologice afectează caracteristicile cantitative (numărul de petale într-o floare, urmași la animale, greutatea animalelor) și calitative (culoarea pielii la om sub influența razelor ultraviolete).

Modificările ecologice sunt reversibile și pot să nu apară odată cu schimbarea generațiilor, sub rezerva schimbărilor din mediul extern. De exemplu, descendenții plantelor cu creștere scăzută pe soluri bine fertilizate vor fi de înălțime normală; O persoană cu picioarele strâmbe din cauza rahitismului are descendenți complet normali. Dacă condițiile nu se schimbă pe o serie de generații, se păstrează gradul de exprimare a trăsăturii la descendenți, atunci este luată ca o trăsătură ereditară persistentă (modificări pe termen lung). Când condițiile de dezvoltare se schimbă, modificările pe termen lung nu sunt moștenite. S-a presupus că animalele bine antrenate produc descendenți cu caracteristici de „acțiune” mai bune decât cele de la animale neantrenate. Odraslele animalelor dresate sunt într-adevăr mai ușor de educat, dar acest lucru se explică prin faptul că nu moștenesc aptitudinile dobândite de părinți, ci capacitatea de a se antrena, datorită tipului moștenit de activitate nervoasă.

În cele mai multe cazuri, modificările sunt adecvat caracterul, adică Gradul de severitate al unui simptom depinde direct de tipul și durata de acțiune a unui anumit factor. Astfel, îmbunătățirea managementului animalelor ajută la creșterea greutății în viu a animalelor, a fertilității, a producției de lapte și a conținutului de grăsime din lapte. Modificările sunt purtate adaptabil, adaptabil caracter. Aceasta înseamnă că, ca răspuns la condițiile de mediu schimbate, un individ prezintă modificări fenotipice care contribuie la supraviețuirea sa. Un exemplu este conținutul de globule roșii și hemoglobină la indivizii care se află la înălțime deasupra nivelului mării. Dar nu modificările în sine sunt adaptative, ci capacitatea corpului de a se schimba în funcție de condițiile de mediu.

Una dintre principalele proprietăți ale modificărilor este lor caracter de masă. Se datorează faptului că același factor provoacă aproximativ aceeași modificare la indivizii care sunt asemănători genotipic.

Modificarea variabilității este cauzată de factori externi, dar limita ei și gradul de exprimare a trăsăturii sunt controlate de genotip. Astfel, gemenii identici sunt similari fenotipic și chiar reacționează identic la diferite condiții (de exemplu, cel mai adesea suferă aceleași boli). Dar mediul influențează semnificativ formarea trăsăturilor. De exemplu, la gemenii identici apar pistrui în diferite grade in diverse conditii climatice. La animale, o deteriorare bruscă a dietei poate duce la pierderea în greutate pentru unii și la moarte pentru alții. La o persoană cu o nutriție la fel de îmbunătățită, o persoană hiperstenică va crește brusc greutatea corporală și, într-o măsură mai mică, o persoană normatenică, în timp ce greutatea unei persoane astenice s-ar putea să nu se schimbe deloc. Acest lucru indică faptul că genotipul controlează nu numai capacitatea organismului de a se schimba, ci și limitele acestuia. Se numește limita de modificare norma de reactie . Norma de reacție, și nu modificările în sine, se moștenește, adică. capacitatea de a dezvolta o anumită trăsătură este moștenită. Norma de reacție este o caracteristică specifică cantitativă și calitativă a genotipului, adică. o anumită combinație de gene în genotip și natura interacțiunii lor. Combinațiile și interacțiunile genice includ:

determinarea poligenică a trăsăturilor, când unele dintre poligenele care controlează dezvoltarea unei trăsături cantitative, în funcție de condiții, pot trece de la starea heterocromatică la starea eucromatică și înapoi (limita de modificare în acest caz este determinată de numărul de poligene). în genotip);

schimbarea dominanței la heterozigoți când se schimbă condițiile externe;

diverse tipuri de interacțiuni ale genelor non-alelice;

expresivitatea mutației.

Sunt semne cu larg(greutate, randament etc.), îngust(de exemplu, procentul de grăsime din lapte, numărul de pui la păsări, conținutul de proteine din sângele uman) și normă de reacție neechivocă(cele mai calitative caracteristici: culoarea animalelor, culoarea părului și a ochilor la oameni etc.).

Uneori, indivizii unei anumite specii sunt expuși la factori nocivi pe care nu i-a întâlnit în procesul de evoluție, iar toxicitatea lor este atât de mare încât exclude posibilitatea de modificare a variabilității organismului determinată de norma de reacție. Astfel de agenți pot fi letali sau limitați la inducerea de defecte de dezvoltare. Deformările sau anomaliile dezvoltării se numesc morfoze. Morofoze – sunt diverse tulburări în procesele de formare în perioada morfogenezei, care conduc la o schimbare bruscă a caracteristicilor și proprietăților morfologice, biochimice, fiziologice ale organismului. Exemple de morfoze sunt defecte în dezvoltarea aripilor și membrelor la insecte, deformări ale cochiliilor la moluște și deformări în structura fizică a mamiferelor. Un exemplu de morfoze la om este nașterea copiilor fără membre, cu obstrucție intestinală, o tumoare a buzei superioare, care a devenit aproape epidemică în 1961 în Germania și unele țări. Europa de Vestși America. Cauza deformărilor a fost că mamele în primele trei luni de sarcină au luat sedativ talidomidă. Există, de asemenea, o serie de substanțe cunoscute (teratogene sau morfogene) care provoacă deformări de dezvoltare la oameni. Acestea includ chinina, halucinogenul LSD, drogurile și alcoolul. Morfozele sunt reacții noi ale organismului la factori de mediu dăunători neobișnuiți care nu au o bază istorică. Fenotipic, ele diferă puternic de modificări: dacă modificare este o modificare a gradului de exprimare a unei caracteristici, atunci morfoza- Aceasta este o caracteristică foarte schimbată, adesea calitativ nouă.

Morfozele apar atunci când agenții nocivi (morfogenii) influențează procesele timpurii ale dezvoltării embrionare. Embriogeneza este împărțită în mai multe etape, în timpul cărora are loc diferențierea și creșterea anumitor organe și țesuturi. Dezvoltarea trăsăturii începe cu o perioadă scurtă, numită perioadă „critică”. În această perioadă, organismul se caracterizează printr-o sensibilitate ridicată și o scădere a capacităților reparatorii (reparatoare). În cazul expunerii la morfogeni în perioade critice calea obișnuită de dezvoltare a rudimentului se modifică, deoarece aceasta implică reprimarea indusă a genelor responsabile de formarea acestuia. Dezvoltarea unuia sau altuia organ pare să sară de pe o cale pe alta. Aceasta duce la abateri de la dezvoltarea normală a fenotipului și la formarea deformărilor. Tulburările de embriogeneză sunt uneori de natură specifică, deoarece expresia lor fenotipică depinde de stadiul de dezvoltare a organismului în momentul expunerii. O varietate de agenți toxici pot provoca anomalii identice sau similare dacă organismul este expus la o perioadă de dezvoltare strict definită, când sensibilitatea țesuturilor și organelor corespunzătoare este crescută. Unii morfogene ( chimicale) datorită caracteristicilor lor structurale pot provoca morfoze specifice ca urmare a influenței selective într-o anumită perioadă de dezvoltare.

Morfozele nu sunt de natură adaptativă, deoarece răspunsul organismului la factorii care le indică este de obicei inadecvat. Frecvența morfozelor induse și sensibilitatea organismelor la agenții morfogeni nocivi sunt controlate de genotip și variază între diferiți indivizi ai aceleiași specii.

Morfozele sunt fenotipic adesea asemănătoare cu mutațiile și în astfel de cazuri sunt numite fenocopii. Mecanismele de apariție a mutațiilor și fenocopiilor sunt diferite: o mutație este o consecință a unei modificări a structurii genei, iar o fenocopie este rezultatul unei încălcări a implementării. informații ereditare. Fenocopiile pot apărea și din cauza suprimării funcției anumitor gene. Spre deosebire de mutații, acestea nu sunt moștenite.

Gândește-te!

Întrebări

1. Ce cromozomi se numesc cromozomi sexuali?

2. Ce sunt autozomii?

3. Ce este sexul homogametic și heterogametic?

4. Când apare determinarea genetică a sexului la oameni și ce cauzează aceasta?

5. Ce mecanisme de determinare a sexului cunoașteți? Dați exemple.

6. Explicați ce este moștenirea legată de sex.

7. Cum se moștenește daltonismul? Ce percepție a culorilor vor avea copiii a căror mamă este daltonică și al căror tată are vedere normală?

Explicați din perspectiva geneticii de ce există mult mai mulți daltonici în rândul bărbaților decât în rândul femeilor.

Variabilitate- una dintre cele mai importante proprietăți ale viețuitoarelor, capacitatea organismelor vii de a exista sub diferite forme, de a dobândi noi caracteristici și proprietăți. Există două tipuri de variabilitate: neereditare(fenotipic, sau modificare) și ereditar(genotipic).

■ Variabilitatea (modificarea) neereditară. Acest tip de variabilitate este procesul de apariție a unor noi caracteristici sub influența factorilor de mediu care nu afectează genotipul. În consecință, modificările rezultate ale caracteristicilor - modificări - nu sunt moștenite. Doi gemeni identici (monozigoți) care au exact aceleași genotipuri, dar prin voința destinului au crescut în condiții diferite, pot fi foarte diferiți unul de celălalt. Un exemplu clasic care demonstrează influența mediului extern asupra dezvoltării trăsăturilor este vârful de săgeată. Aceasta planta dezvolta trei tipuri de frunze in functie de conditiile de crestere - in aer, in coloana de apa sau la suprafata.

Sub influența temperaturii mediului, culoarea blănii iepurelui himalayan se schimbă. Embrionul, în curs de dezvoltare în uter, este expus la temperaturi ridicate, ceea ce distruge enzima necesară colorării blănii, astfel încât iepurii se nasc complet albi. La scurt timp după naștere, anumite părți proeminente ale corpului (nasul, vârfurile urechilor și coadă) încep să se întunece, deoarece temperatura acolo este mai mică decât în altă parte și enzima nu este distrusă. Dacă smulgeți o zonă de blană albă și răciți pielea, blana neagră va crește în acea zonă.

În condiții de mediu similare în organisme similare genetic, variabilitatea modificării are un caracter de grup, de exemplu în perioada de vara La majoritatea oamenilor, sub influența razelor UV, în piele se depune un pigment protector - melanina -, oamenii se bronzează.

La aceeași specie de organisme, sub influența condițiilor de mediu, variabilitatea diferitelor caracteristici poate fi complet diferită. De exemplu, la bovine, producția de lapte, greutatea și fertilitatea depind foarte mult de condițiile de hrănire și de adăpostire și, de exemplu, conținutul de grăsime al laptelui se modifică foarte puțin sub influența condițiilor externe. Manifestările variabilității modificării pentru fiecare trăsătură sunt limitate de norma lor de reacție. Norma de reacție- acestea sunt limitele în care o modificare a unei trăsături este posibilă la un anumit genotip. Spre deosebire de variabilitatea modificării în sine, norma de reacție este moștenită, iar limitele sale sunt diferite pentru diferite trăsături și la indivizi individuali. Cea mai îngustă normă de reacție este caracteristică trăsăturilor care oferă calități vitale corpului.

Datorită faptului că majoritatea modificărilor au semnificație adaptativă, ele contribuie la adaptare - adaptarea organismului, în limitele normei de reacție, la existența în condiții schimbătoare.

■ Variabilitatea ereditară (genotipică).. Acest tip de variabilitate este asociat cu modificări ale genotipului, iar trăsăturile dobândite ca urmare a acestuia sunt moștenite de generațiile ulterioare. Există două forme de variabilitate genotipică: combinativă și mutațională.

Variabilitatea combinativă constă în apariția unor noi caracteristici ca urmare a formării altor combinații de gene ale părinților în genotipurile descendenților. Acest tip de variabilitate se bazează pe divergența independentă a cromozomilor omologi din prima diviziune meiotică, întâlnire întâmplătoare gameți din aceeași pereche parentală în timpul fertilizării și selecția aleatorie a perechilor parentale. De asemenea, duce la recombinare material geneticși crește variabilitatea, schimbul de secțiuni de cromozomi omologi care are loc în prima profază a meiozei. Astfel, în procesul de variabilitate combinativă, structura genelor și cromozomilor nu se modifică, dar noi combinații de alele duc la formarea de noi genotipuri și, în consecință, la apariția descendenților cu noi fenotipuri.

Variabilitatea mutațională se exprimă în apariția unor noi calități ale organismului ca urmare a formării mutațiilor. Termenul „mutație” a fost introdus pentru prima dată în 1901 de botanistul olandez Hugo de Vries. Conform conceptelor moderne, mutațiile sunt modificări moștenite bruște, naturale sau artificiale, în materialul genetic, ducând la modificări ale anumitor caracteristici și proprietăți fenotipice ale organismului. Mutațiile sunt nedirecționale, adică aleatorii, în natură și sunt cea mai importantă sursă de modificări ereditare, fără de care evoluția organismelor este imposibilă. La sfârşitul secolului al XVIII-lea. În America s-a născut o oaie cu membrele scurtate, dând naștere noii rase Ancona. În Suedia la începutul secolului al XX-lea. La o fermă de blană s-a născut o nurcă cu blană de culoarea platină. Varietatea uriașă de trăsături la câini și pisici este rezultatul variabilității mutaționale. Mutațiile apar spasmodic, ca noi modificări calitative: grâul fără baltă s-a format din grâu învelit, la Drosophila au apărut aripi scurte și ochi în formă de fâșie, iar culorile alb, maro și negru au apărut la iepuri de culoarea naturală agouti ca urmare a mutațiilor.

În funcție de locul de apariție, se disting mutațiile somatice și cele generative. Mutații somatice apar în celulele corpului și nu se transmit prin reproducere sexuală generațiilor ulterioare. Exemple de astfel de mutații sunt petele de vârstă și verucile pe piele. Mutații generative apar în celulele germinale și sunt moștenite.

Pe baza nivelului de modificare a materialului genetic, se disting mutațiile genice, cromozomiale și genomice. Mutații genetice provoacă modificări ale genelor individuale, perturbând ordinea nucleotidelor din lanțul ADN, ceea ce duce la sinteza unei proteine modificate.

Mutații cromozomiale afectează o porțiune semnificativă a cromozomului, ducând la perturbarea funcționării mai multor gene simultan. Un fragment separat al unui cromozom poate fi dublat sau pierdut, ceea ce provoacă perturbări grave în funcționarea corpului, inclusiv moartea embrionului în stadiile incipiente de dezvoltare.

Mutații genomice duce la o modificare a numărului de cromozomi ca urmare a încălcărilor segregării cromozomilor în timpul diviziunilor meiotice. Absența unui cromozom sau prezența unuia suplimentar duce la consecințe adverse. Cel mai cunoscut exemplu de mutație genomică este sindromul Down, o tulburare de dezvoltare care apare atunci când apare un cromozom al 21-lea în plus. Astfel de oameni au un număr total de cromozomi de 47.

La protozoare și plante, se observă adesea o creștere a numărului de cromozomi care este un multiplu al numărului haploid. Această modificare a setului de cromozomi se numește poliploidie. Apariția poliploidelor este asociată, în special, cu nedisjuncția cromozomilor omologi în meioză, ca urmare a căreia în organismele diploide se pot forma gameți mai degrabă diploizi decât haploizi.

Factori mutageni. Capacitatea de a muta este una dintre proprietățile genelor, astfel încât mutațiile pot apărea în toate organismele. Unele mutații sunt incompatibile cu viața, iar embrionul care le primește moare în uter, în timp ce altele provoacă modificări persistente ale caracteristicilor care sunt semnificative în diferite grade pentru viața individului. În condiții normale, frecvența de mutație a unei gene individuale este extrem de scăzută (10 -5), dar există factori de mediu care măresc semnificativ această valoare, provocând leziuni ireversibile structurii genelor și cromozomilor. Factorii al căror impact asupra organismelor vii duce la creșterea numărului de mutații sunt numiți factori mutageni sau mutageni.

Toți factorii mutageni pot fi împărțiți în trei grupuri.

Mutageni fizici sunt toate tipurile de radiații ionizante (raze y, raze X), radiații ultraviolete, temperaturi ridicate și scăzute.

Mutageni chimici- aceștia sunt analogi ai acizilor nucleici, peroxizilor, sărurilor metalelor grele (plumb, mercur), acidului azot și a altor substanțe. Mulți dintre acești compuși cauzează probleme cu replicarea ADN-ului. Substanțele utilizate în agricultură pentru combaterea dăunătorilor și buruienilor (pesticide și erbicide), deșeuri industriale, anumiți coloranți și conservanți alimentari, unele medicamente și componente ale fumului de tutun au un efect mutagen.

În Rusia și în alte țări ale lumii, au fost create laboratoare și institute speciale care testează toți compușii chimici sintetizați pentru mutagenitate.

Variabilitate este o proprietate universală a sistemelor vii asociată cu modificări ale fenotipului și genotipului care apar sub influența mediului extern sau ca urmare a modificărilor materialului ereditar. Există variabilitate non-ereditară și ereditară.

Variabilitatea neereditară. Neereditare, sau de grup (anumite), sau variabilitatea modificării– acestea sunt modificări ale fenotipului sub influența condițiilor de mediu. Variabilitatea modificării nu afectează genotipul indivizilor. Genotipul, rămânând neschimbat, determină limitele în care se poate schimba fenotipul. Aceste limite, adică se numesc oportunităţi de manifestare fenotipică a unei trăsături norma de reactie Şi sunt moștenite. Norma de reacție stabilește limitele în care se poate schimba o caracteristică specifică. Semnele diferite au norme de reacție diferite - largi sau înguste. De exemplu, semnele precum grupa de sânge și culoarea ochilor nu se schimbă. Forma ochiului de mamifer variază ușor și are o rată de reacție îngustă. Producția de lapte a vacilor poate varia destul de mult în funcție de condițiile rasei. Alte caracteristici cantitative pot avea, de asemenea, o rată de reacție largă - creșterea, dimensiunea frunzelor, numărul de boabe în știulete etc. Cu cât norma de reacție este mai largă, cu atât un individ are mai multe oportunități de a se adapta la condițiile de mediu. De aceea există mai mulți indivizi cu o expresie medie a trăsăturii decât indivizi cu expresiile sale extreme. Acest lucru este bine ilustrat de numărul de pitici și uriași la oameni. Sunt puțini dintre ei, în timp ce sunt de mii de ori mai mulți oameni cu o înălțime în intervalul 160-180 cm.

Manifestările fenotipice ale unei trăsături sunt influențate de interacțiunea combinată a genelor și a condițiilor de mediu. Modificările de modificare nu sunt moștenite, dar nu sunt neapărat de natură de grup și nu apar întotdeauna la toți indivizii unei specii în aceleași condiții de mediu. Modificările asigură adaptarea individului la aceste condiţii.

Variabilitatea ereditară(combinativ, mutațional, nedeterminat).

Variabilitatea combinativă apare în timpul procesului sexual ca urmare a noilor combinații de gene care apar în timpul fertilizării, încrucișării, conjugării, i.e. în timpul proceselor însoţite de recombinări (redistribuire şi noi combinaţii) de gene. Ca urmare a variabilității combinative, apar organisme care diferă de părinții lor prin genotipuri și fenotipuri. Unele modificări combinaționale pot fi dăunătoare unui individ. Pentru specie, modificările combinative sunt, în general, utile, deoarece conduc la diversitatea genotipică și fenotipică. Acest lucru promovează supraviețuirea speciilor și progresul lor evolutiv.

Variabilitatea mutațională asociat cu modificări ale secvenței nucleotidelor din moleculele de ADN, pierderea și inserarea de secțiuni mari în moleculele de ADN, modificări ale numărului de molecule de ADN (cromozomi). Astfel de schimbări în sine sunt numite mutatii. Mutațiile sunt moștenite.

Printre mutații se numără:

– genetic– provocând modificări în secvența nucleotidelor ADN într-o anumită genă și, în consecință, în ARNm și proteina codificată de această genă. Mutațiile genelor pot fi fie dominante, fie recesive. Ele pot duce la apariția unor semne care susțin sau inhibă funcțiile vitale ale organismului;

– generativ mutațiile afectează celulele germinale și se transmit în timpul reproducerii sexuale;

– somatic mutațiile nu afectează celulele germinale și nu sunt moștenite la animale, dar la plante sunt moștenite în timpul înmulțirii vegetative;

– genomic mutațiile (poliploidie și heteroploidie) sunt asociate cu modificări ale numărului de cromozomi din cariotipul celulelor;

– cromozomiale mutațiile sunt asociate cu rearanjamente în structura cromozomilor, modificări ale poziției secțiunilor acestora rezultate din pauze, pierderea secțiunilor individuale etc.

Cele mai frecvente mutații ale genelor sunt cele care au ca rezultat modificarea, pierderea sau inserarea nucleotidelor ADN într-o genă. Genele mutante transmit diferite informații către locul sintezei proteinelor, iar aceasta, la rândul său, duce la sinteza altor proteine și la apariția de noi caracteristici. Mutațiile pot apărea sub influența radiațiilor, radiațiilor ultraviolete și a diverșilor agenți chimici. Nu toate mutațiile sunt eficiente. Unele dintre ele sunt corectate în timpul reparării ADN-ului. Fenotipic, mutațiile apar dacă nu duc la moartea organismului. Majoritatea mutațiilor genelor sunt recesive. Mutațiile manifestate fenotipic au o semnificație evolutivă, oferind indivizilor fie avantaje în lupta pentru existență, fie, dimpotrivă, ducând la moartea lor sub presiunea selecției naturale.

Procesul de mutație crește diversitatea genetică a populațiilor, ceea ce creează condițiile prealabile pentru procesul evolutiv.

Frecvența mutațiilor poate fi crescută artificial, ceea ce este folosit în scopuri științifice și practice.

Efectele nocive ale mutagenilor, alcoolului, drogurilor, nicotinei asupra aparatului genetic al celulei. Protecția mediului împotriva contaminării cu agenți mutageni. Identificarea surselor de mutageni din mediu (indirect) și evaluare consecințe posibile influența lor asupra propriului corp. Bolile umane ereditare, cauzele lor, prevenire

Termeni și concepte de bază testate în lucrare de examen: metoda biochimica, metoda gemenilor, hemofilie, heteroploidie, daltonism, mutageni, mutageneza, poliploidie.

Mutageni, mutageneza

Mutageni- sunt fizice sau factori chimici, a cărui influență asupra organismului poate duce la modificări ale caracteristicilor sale ereditare. Astfel de factori includ razele X și razele gamma, radionuclizi, oxizi de metale grele și anumite tipuri de îngrășăminte chimice. Unele mutații pot fi cauzate de viruși. LA modificări geneticeîn generații poate duce și așa obișnuit în societatea modernă agenți precum alcoolul, nicotina, drogurile. Rata și frecvența mutațiilor depind de intensitatea influenței acestor factori. O creștere a frecvenței mutațiilor duce la o creștere a numărului de indivizi cu anomalii genetice congenitale. Mutațiile care afectează celulele germinale sunt moștenite. Cu toate acestea, mutațiile care apar în celulele somatice pot duce la cancer. În prezent, se efectuează cercetări pentru identificarea mutagenilor din mediu și se dezvoltă măsuri eficiente pentru neutralizarea acestora. În ciuda faptului că frecvența mutațiilor este relativ scăzută, acumularea lor în fondul genetic al umanității poate duce la o creștere bruscă a concentrației genelor mutante și a manifestării lor. De aceea este necesar să se cunoască factorii mutageni și să se ia măsuri la nivel de stat pentru combaterea acestora.

Genetica medicala- capitolul antropogenetică, studiind bolile ereditare umane, originea, diagnosticul, tratamentul și prevenirea acestora. Principalul mijloc de colectare a informațiilor despre pacient este consilierea genetică medicală. Se efectuează în legătură cu persoanele care au boli ereditare printre rudele lor. Scopul este de a prezice probabilitatea de a avea copii cu patologii sau de a exclude apariția patologiilor.

Etape de consultanta:

– identificarea purtătorului alelei patogene;

– calculul probabilității de a avea copii bolnavi;

– comunicarea rezultatelor cercetării către viitorii părinți și rude.

Boli ereditare transmise descendenților:

– genetic, legat de cromozomul X – hemofilie, daltonism;

– genetică, legată de cromozomul Y – hipertricoza (creșterea părului auriculului);

– genetic autozomal: fenilcetonurie, diabet zaharat, polidactilie, coree Huntington etc.;

– cromozomial, asociat cu mutații cromozomiale, de exemplu, sindromul cry-the-cat;

– genomic – poli- și heteroploidie – modificarea numărului de cromozomi din cariotipul unui organism.

Poliploidie– creșterea de două sau mai multe ori a numărului de cromozomi haploizi dintr-o celulă. Apare ca urmare a nedisjuncției cromozomilor în meioză, dublării cromozomilor fără diviziune celulară ulterioară și fuziunii nucleelor de celule somatice.

Heteroploidie (aneuploidie)– o modificare a numărului de cromozomi caracteristici unei specii date ca urmare a divergenței lor inegale în meioză. Se manifestă prin apariția unui cromozom suplimentar ( trisomie pe cromozomul 21 duce la boala Down) sau absența unui cromozom omolog în cariotip ( monosomie). De exemplu, absența celui de-al doilea cromozom X la femei determină sindromul Turner, care se manifestă în tulburări fiziologice și mentale. Uneori apare polisomia - apariția mai multor cromozomi suplimentari în setul de cromozomi.

Metode de genetică umană. Genealogic - o metodă de compilare a genealogiilor din diverse surse - povești, fotografii, picturi. Se clarifică caracteristicile strămoșilor și se stabilesc tipurile de moștenire a caracteristicilor.

Tipuri de moștenire: a) autosomal dominant, b) autosomal recesiv, c) moștenire legată de sex.

Este numită persoana pentru care se întocmește un pedigree proband.

Geamănă. O metodă pentru studierea modelelor genetice la gemeni. Gemenii pot fi identici (monozigoți, identici) sau fraterni (dizigoți, neidentici).

citogenetic. Metodă pentru studiul microscopic al cromozomilor umani. Vă permite să identificați mutațiile genice și cromozomiale.

Biochimic. Bazat pe analiza biochimică vă permite să identificați un purtător heterozigot al bolii, de exemplu, un purtător al genei fenilcetonuriei poate fi identificat printr-o concentrație crescută fenilalaninaîn sânge.

Genetica populației. Vă permite să compilați o caracteristică genetică a unei populații, să evaluați gradul de concentrare a diferitelor alele și gradul de heterozigozitate a acestora. Pentru a analiza populațiile mari, se aplică legea Hardy-Weinberg.

Selecția, sarcinile sale și semnificație practică. Învățăturile lui N.I. Vavilov despre centrele de diversitate și originea plantelor cultivate. Legea seriei omologice în variabilitate ereditară. Metode de ameliorare a noilor soiuri de plante, rase de animale și tulpini de microorganisme. Importanța geneticii pentru selecție. Baza biologică cultivarea plantelor cultivate și a animalelor domestice

 3.2. Reproducerea organismelor, semnificația ei. Metode de reproducere, asemănări și diferențe între reproducerea sexuală și cea asexuată. Utilizarea reproducerii sexuale și asexuate în practica umană. Rolul meiozei și al fecundației în asigurarea constantă a numărului de cromozomi de-a lungul generațiilor. Aplicarea inseminarei artificiale la plante si animale

 3.3. Ontogeneza și modelele sale inerente. Specializarea celulelor, formarea țesuturilor și organelor. Dezvoltarea embrionară și postembrionară a organismelor. Cicluri de viață și alternanță de generații. Cauzele dezvoltării afectate a organismelor

 3.4. Genetica, sarcinile ei. Ereditatea și variabilitatea sunt proprietăți ale organismelor. Concepte genetice de bază

 3.5. Modele de ereditate, baza lor citologică. Încrucișare mono și dihibridă. Modele de moştenire stabilite de G. Mendel. Moștenirea legată de trăsături, perturbarea legăturii genelor. legile lui T. Morgan. Teoria cromozomală a eredității. Genetica sexului. Moștenirea trăsăturilor legate de sex. Genotip ca sistem complet. Dezvoltarea cunoștințelor despre genotip. Genomul uman. Interacțiunea genelor. Rezolvarea problemelor genetice. Întocmirea schemelor de trecere. Legile lui G. Mendel şi baza lor citologică

 3.6. Variabilitatea caracteristicilor la organisme: modificare, mutație, combinație. Tipuri de mutații și cauzele acestora. Sensul variabilității în viața organismelor și în evoluție. Norma de reacție

 3.6.1. Variabilitatea, tipurile sale și semnificație biologică

 3.7. Efectele nocive ale mutagenilor, alcoolului, drogurilor, nicotinei asupra aparatului genetic al celulei. Protecția mediului împotriva contaminării cu agenți mutageni. Identificarea surselor de mutageni din mediu (indirect) și evaluarea posibilelor consecințe ale influenței acestora asupra propriului organism. Bolile umane ereditare, cauzele lor, prevenire

 3.7.1. Mutageni, mutageneza

 3.8. Selecția, obiectivele sale și semnificația practică. Învățăturile lui N.I. Vavilov despre centrele de diversitate și originea plantelor cultivate. Legea seriei omologice în variabilitatea ereditară. Metode de ameliorare a noilor soiuri de plante, rase de animale și tulpini de microorganisme. Importanța geneticii pentru selecție. Principii biologice ale creșterii plantelor cultivate și animalelor domestice

 3.8.1. Genetica și selecția

 3.8.2. Metode de lucru ale I.V. Michurina

 3.8.3. Centrele de origine ale plantelor cultivate

 3.9. Biotehnologie, inginerie celulară și genetică, clonare. Rol teoria celularăîn formarea şi dezvoltarea biotehnologiei. Importanța biotehnologiei pentru dezvoltarea reproducerii, agricultură, industria microbiologică, conservarea fondului genetic al planetei. Aspecte etice ale dezvoltării unor cercetări în biotehnologie (clonarea umană, modificări țintite ale genomului)

Variabilitatea neereditară (fenotipică).- acesta este un tip de variabilitate care reflectă modificări ale fenotipului sub influența condițiilor de mediu care nu afectează genotipul. Gradul de severitate poate fi determinat de genotip. Se numesc diferențele fenotipice la indivizi identici genetic care apar ca urmare a expunerii la factorii de mediu modificări . Există modificări legate de vârstă, sezoniere și de mediu. Se rezumă la schimbarea gradului de exprimare a trăsăturii. Nu există nicio întrerupere a structurii genotipului.

Modificări sezoniere indivizi sau populații întregi se manifestă sub forma unei modificări determinate genetic a caracteristicilor (de exemplu, o schimbare a culorii blanii, apariția blănii la animale), care apare ca urmare a schimbărilor sezoniere ale condițiilor climatice. De exemplu, la temperaturi ridicate un iepure dezvoltă o culoare albă a blanii, iar la temperaturi scăzute dezvoltă o haină întunecată. La pisicile siameze, în funcție de anotimpul anului, culoarea căpriu a hainei se schimbă în căpriu închis și chiar maro.

Modificarea variabilității este cauzată de factori externi, dar limita ei și gradul de exprimare a trăsăturii sunt controlate de genotip. Astfel, gemenii identici sunt similari fenotipic și chiar reacționează identic la diferite condiții (de exemplu, cel mai adesea suferă aceleași boli). Dar mediul influențează semnificativ formarea trăsăturilor. De exemplu, gemenii identici prezintă pistrui în grade diferite în diferite climate. La animale, o deteriorare bruscă a dietei poate duce la pierderea în greutate pentru unii și la moarte pentru alții. La o persoană cu o nutriție la fel de îmbunătățită, o persoană hiperstenică va crește brusc greutatea corporală și, într-o măsură mai mică, o persoană normatenică, în timp ce greutatea unei persoane astenice s-ar putea să nu se schimbe deloc. Acest lucru indică faptul că genotipul controlează nu numai capacitatea organismului de a se schimba, ci și limitele acestuia. Se numește limita de modificare norma de reactie . Norma de reacție, și nu modificările în sine, se moștenește, adică. capacitatea de a dezvolta o anumită trăsătură este moștenită. Norma de reacție este o caracteristică specifică cantitativă și calitativă a genotipului, adică. o anumită combinație de gene în genotip și natura interacțiunii lor. Combinațiile și interacțiunile genice includ:

determinarea poligenică a trăsăturilor, când unele dintre poligenele care controlează dezvoltarea unei trăsături cantitative, în funcție de condiții, pot trece de la starea heterocromatică la starea eucromatică și înapoi (limita de modificare în acest caz este determinată de numărul de poligene). în genotip);
schimbarea dominanței la heterozigoți când se schimbă condițiile externe;
diverse tipuri interacțiuni ale genelor non-alelice;
expresivitatea mutației.

Uneori, indivizii unei anumite specii sunt expuși la factori nocivi pe care nu i-a întâlnit în procesul de evoluție, iar toxicitatea lor este atât de mare încât exclude posibilitatea de modificare a variabilității organismului determinată de norma de reacție. Astfel de agenți pot fi letali sau limitați la inducerea de defecte de dezvoltare. Deformările sau anomaliile dezvoltării se numesc morfoze. Morofoze – sunt diverse tulburări în procesele de formare în perioada morfogenezei, care conduc la o schimbare bruscă a caracteristicilor și proprietăților morfologice, biochimice, fiziologice ale organismului. Exemple de morfoze sunt defecte în dezvoltarea aripilor și membrelor la insecte, deformări ale cochiliilor la moluște și deformări în structura fizică a mamiferelor. Un exemplu de morfoze la om este nașterea copiilor fără membre, cu obstrucție intestinală, și o tumoare a buzei superioare, devenită aproape epidemică în 1961 în Germania și în unele țări din Europa de Vest și America. Cauza deformărilor a fost că mamele au luat talidomidă ca sedativ în primele trei luni de sarcină. Există, de asemenea, o serie de substanțe cunoscute (teratogene sau morfogene) care provoacă deformări de dezvoltare la oameni. Acestea includ chinina, halucinogenul LSD, drogurile și alcoolul. Morfozele sunt reacții noi ale organismului la factori de mediu dăunători neobișnuiți care nu au o bază istorică. Fenotipic, ele diferă puternic de modificări: dacă modificare este o modificare a gradului de exprimare a unei caracteristici, atunci morfoza- Aceasta este o caracteristică foarte schimbată, adesea calitativ nouă.

Morfozele apar atunci când agenții nocivi (morfogenii) influențează procesele timpurii ale dezvoltării embrionare. Embriogeneza este împărțită în mai multe etape, în timpul cărora are loc diferențierea și creșterea anumitor organe și țesuturi. Dezvoltarea trăsăturii începe cu o perioadă scurtă, numită perioadă „critică”. În această perioadă, organismul se caracterizează printr-o sensibilitate ridicată și o scădere a capacităților reparatorii (reparatoare). În cazul expunerii la morfogeni în perioadele critice, calea obișnuită de dezvoltare a rudimentului se modifică, deoarece aceasta determină reprimarea indusă a genelor responsabile de formarea acestuia. Dezvoltarea unuia sau altuia organ pare să sară de pe o cale pe alta. Aceasta duce la abateri de la dezvoltarea normală a fenotipului și la formarea deformărilor. Tulburările de embriogeneză sunt uneori de natură specifică, deoarece expresia lor fenotipică depinde de stadiul de dezvoltare a organismului în momentul expunerii. O varietate de agenți toxici pot provoca anomalii identice sau similare dacă organismul este expus la o perioadă de dezvoltare strict definită, când sensibilitatea țesuturilor și organelor corespunzătoare este crescută. Unii morfogeni (substanțe chimice), datorită caracteristicilor lor structurale, pot provoca morfoze specifice ca urmare a influenței selective într-o anumită perioadă de dezvoltare.

Morfozele sunt fenotipic adesea asemănătoare cu mutațiile și în astfel de cazuri sunt numite fenocopii. Mecanismele de apariție a mutațiilor și fenocopiilor sunt diferite: o mutație este o consecință a unei modificări a structurii unei gene, iar o fenocopie este rezultatul unei încălcări a implementării informațiilor ereditare. Fenocopiile pot apărea și din cauza suprimării funcției anumitor gene. Spre deosebire de mutații, acestea nu sunt moștenite.

Sfârșitul lucrării -

Acest subiect aparține secțiunii:

Introducere. Baza moleculară a eredității

Introducere.. genetica de la originea genezei grecești ca știință a tiparelor.. i etapa gg perioada de dezvoltare a geneticii clasice a mendelismului..

Dacă ai nevoie material suplimentar pe acest subiect, sau nu ați găsit ceea ce căutați, vă recomandăm să utilizați căutarea în baza noastră de date de lucrări:

Ce vom face cu materialul primit:

Dacă acest material ți-a fost util, îl poți salva pe pagina ta de pe rețelele sociale:

Toate subiectele din această secțiune:

Principalele tipuri de ereditate
Genetica este o știință care studiază modelele de ereditate și variabilitatea organismelor vii.

Ereditatea este capacitatea organismelor de a se repeta în generații
Principalii purtători ai eredității

Principalii purtători ai eredității nucleare sunt cromozomii localizați în nucleul celular. Fiecare cromozom are componente chimice: o moleculă gigantică de ADN
Conceptul de cariotip uman

Numărul, mărimea și forma cromozomilor sunt caracteristici specifice fiecărui tip de organism viu. Astfel, celulele unui crab pustnic conțin 254 de cromozomi, în timp ce un țânțar are doar 6. Somatic
Regulile cromozomilor

Există 4 reguli ale cromozomilor: Regula de constanță a numărului de cromozomi Celulele somatice ale corpului fiecărei specii au în mod normal un număr strict definit de cromozomi (de exemplu
Cicluri celulare și mitotice

Ciclul celular (de viață) este o perioadă din activitatea de viață a unei celule din momentul apariției acesteia până la moartea sau formarea celulelor fiice. Ciclul mitotic este o perioadă din activitatea de viață
Reproducerea la nivel de organism

Gametogeneza este procesul de formare a gameților - celule reproducătoare masculine și feminine. Ouăle se formează în gonadele feminine (ovare) și sunt de dimensiuni mari
Particularitățile reproducerii umane sunt determinate de specificul său ca ființă biologică și socială.

Capacitatea de a se reproduce devine posibilă odată cu debutul pubertății, recunoscută
Acizi nucleici

În 1869, biochimistul elvețian Johann Friedrich Miescher a descoperit, izolat și descris pentru prima dată ADN-ul din nucleele celulare. Dar abia în 1944 O. Avery, S. McLeod și M. Macarthy au dovedit rolul genetic
Codul genetic și proprietățile sale Pentru a realiza expresia genelor, există un cod genetic - o relație strict ordonată între bazele nucleotidice și aminoacizi (Tabelul 3). Abrevieri comune

pe
Proprietățile de bază ale codului genetic

1. Tripletitate - unui aminoacid corespunde trei nucleotide adiacente, numite triplet (codon) (tripletele din ARNm se numesc codoni);
2. break

Sinteza biologică a proteinelor
ADN-ul, purtătorul tuturor informațiilor genetice dintr-o celulă, nu este implicat direct în sinteza proteinelor (implementarea acestei informații ereditare). Molecule de ADN din celulele animale și vegetale

Niveluri de organizare a materialului ereditar
Există următoarele niveluri de organizare structurală și funcțională a materialului ereditar al eucariotelor: genă, cromozomială și genomică.

Structura elementară a nivelului genei organului
Bazele citologice și moleculare ale variabilității organismelor

Genetica studiază nu numai fenomenul de ereditate, ci și fenomenul de variabilitate. Variabilitatea este proprietatea organismelor vii de a se modifica sub influența factorilor externi și interni.
Variabilitatea ereditară

Variabilitatea genotipică (ereditară) reprezintă modificări ereditare ale caracteristicilor unui organism, determinate de genotip și păstrate de-a lungul unui număr de generații. Este reprezentat de două vederi
Variabilitatea mutațională

O mutație este o schimbare bruscă, stabilă a materialului genetic sub influența factorilor de mediu externi sau interni, care este moștenită. Organism, ereditar
Mecanismul molecular al mutațiilor Mutațiile asociate cu modificări ale structurii moleculei de ADN sunt numite mutații genetice. Ele reprezintă ștergerea sau inserția uneia sau mai multor baze azotate, sau a ambelor în același timp Caracteristicile mutațiilor la nivel de țesut

Mutațiile somatice apar în celulele somatice, sunt moștenite numai în timpul reproducerii vegetative și se manifestă în individ însuși (
În funcție de natura modificării fenotipului, toate mutațiile pot fi împărțite în următoarele grupuri.

1. Morfologic, încălcând semnele structurii fizice; fără ochi, cu degete scurte
Mutații la nivel de populație

Se crede că orice mutație este dăunătoare, deoarece perturbă interacțiunea organismului cu mediul. Cu toate acestea, unele mutații provoacă modificări minore în organism și nu prezintă niciun pericol deosebit.
Efectul mutațiilor cromozomiale asupra diferitelor sisteme ale corpului

Gradul de modificare a caracteristicilor unui organism din cauza mutațiilor cromozomiale depinde de mărimea zonei defectuoase și de conținutul de gene importante pentru dezvoltarea în ea. Pentru a determina consecințele mutațiilor cromozomiale
Consecințele mutației în celulele germinale și somatice

Efectul unei mutații asupra fenotipului unei persoane poate varia în funcție de tipul de celule în care are loc modificarea structurilor ereditare. Mutații generative sau modificări ale moștenirii
Stabilitatea și repararea materialului genetic Stabilitatea materialului genetic este asigurată de: un set diploid de cromozomi; ADN dublu helix; degenerare (redundanță);

cod genetic
Antimutageni Procesul de mutație este sursa modificărilor care duc la diferite stări patologice. Principiul compensarii pe scena modernă

presupune măsuri de prevenire a bolilor genetice

Variabilitatea neereditară. Neereditare, sau de grup (anumite), sau variabilitatea modificării 1. Subiectul, sarcinile și metodele geneticii. Istoria dezvoltării și stabilirii geneticii ca știință. norma de reactie 2. Etapele dezvoltării geneticii clasice. Genetica (moleculară) modernă. Concepte de bază și sunt moștenite. Norma de reacție stabilește limitele în care se poate schimba o caracteristică specifică. Semnele diferite au norme de reacție diferite - largi sau înguste. De exemplu, semnele precum grupa de sânge și culoarea ochilor nu se schimbă. Forma ochiului de mamifer variază ușor și are o rată de reacție îngustă. Producția de lapte a vacilor poate varia destul de mult în funcție de condițiile rasei. Alte caracteristici cantitative pot avea, de asemenea, o rată de reacție largă - creșterea, dimensiunea frunzelor, numărul de boabe în știulete etc. Cu cât norma de reacție este mai largă, cu atât un individ are mai multe oportunități de a se adapta la condițiile de mediu. De aceea există mai mulți indivizi cu o expresie medie a trăsăturii decât indivizi cu expresiile sale extreme. Acest lucru este bine ilustrat de numărul de pitici și uriași la oameni. Sunt puțini dintre ei, în timp ce sunt de mii de ori mai mulți oameni cu o înălțime în intervalul 160-180 cm.

Variabilitatea ereditară(combinativ, mutațional, nedeterminat).

Printre mutații se numără:

– generativ mutațiile afectează celulele germinale și se transmit în timpul reproducerii sexuale;

– somatic mutațiile nu afectează celulele germinale și nu sunt moștenite la animale, dar la plante sunt moștenite în timpul înmulțirii vegetative;

– genomic mutațiile (poliploidie și heteroploidie) sunt asociate cu modificări ale numărului de cromozomi din cariotipul celulelor;

– cromozomiale mutațiile sunt asociate cu rearanjamente în structura cromozomilor, modificări ale poziției secțiunilor acestora rezultate din pauze, pierderea secțiunilor individuale etc.

Procesul de mutație crește diversitatea genetică a populațiilor, ceea ce creează condițiile prealabile pentru procesul evolutiv.

Frecvența mutațiilor poate fi crescută artificial, ceea ce este folosit în scopuri științifice și practice.

EXEMPLE DE SARCINI

Partea A

A1. Variabilitatea modificării este înțeleasă ca

1) variabilitate fenotipică

2) variabilitatea genotipică

3) norma de reactie

4) orice modificare a caracteristicii

A2. Indicați caracteristica cu cea mai largă normă de reacție

1) forma aripilor unei rândunice

2) forma cioc de vultur

3) timpul ca iepurele să mute

4) cantitatea de lână pe care o are o oaie

A3. Vă rugăm să indicați afirmația corectă

1) factorii de mediu nu afectează genotipul unui individ

2) nu fenotipul este moștenit, ci capacitatea de a-l manifesta

3) modificările modificărilor sunt întotdeauna moștenite

4) modificările modificărilor sunt dăunătoare

A4. Dați un exemplu de mutație genomică

1) apariția anemiei falciforme

2) apariția formelor triploide de cartofi

3) crearea unei rase de câini fără coadă

4) nașterea unui tigru albinos

A5. Sunt asociate modificări ale secvenței nucleotidelor ADN dintr-o genă

1) mutații genetice

2) mutații cromozomiale

3) mutații genomice

4) rearanjamente combinative

A6. O creștere bruscă a procentului de heterozigoți într-o populație de gândaci poate rezulta din:

1) creșterea numărului de mutații genetice

2) formarea gameţilor diploizi la un număr de indivizi

3) rearanjamente cromozomiale la unii membri ai populatiei

4) modificarea temperaturii ambiante

A7. Îmbătrânirea accelerată a pielii la locuitorii din mediul rural în comparație cu rezidenții urbani este un exemplu

1) variabilitate mutațională

2) variabilitate combinațională

3) mutații genetice sub influența radiațiilor ultraviolete

4) variabilitatea modificării

A8. Cauza principală a unei mutații cromozomiale poate fi

1) înlocuirea nucleotidelor într-o genă

2) modificarea temperaturii ambiante

3) perturbarea proceselor meiotice

4) inserarea unei nucleotide într-o genă

Partea B

B1. Ce exemple ilustrează variabilitatea modificării?

1) bronzul uman

2) semn de naștere pe piele

3) grosimea blănii unui iepure din aceeași rasă

4) creșterea producției de lapte la vaci

5) oameni cu șase degete

6) hemofilie

B2. Indicați evenimente legate de mutații

1) creșterea multiplă a numărului de cromozomi

2) schimbarea stratului de bază al iepurilor de câmp iarna

3) înlocuirea unui aminoacid într-o moleculă de proteină

4) apariția unui albinos în familie

5) creșterea sistemului radicular al cactusului

6) formarea de chisturi la protozoare

VZ. Corelați trăsătura care caracterizează variabilitatea cu tipul acesteia

Partea C

C1. În ce moduri se poate obține o creștere artificială a frecvenței mutațiilor și de ce ar trebui făcut acest lucru?

C2. Găsiți erori în textul dat. Corectează-le. Indicați numărul de propoziții în care s-au făcut erori. Explicați-le.

1. Variabilitatea modificării este însoțită de modificări genotipice. 2. Exemple de modificare sunt luminarea părului după expunerea îndelungată la soare, creșterea producției de lapte a vacilor cu hrănire îmbunătățită. 3. Informațiile despre modificările modificării sunt conținute în gene. 4. Toate modificările modificărilor sunt moștenite. 5. Manifestarea modificărilor de modificare este influențată de factorii de mediu. 6. Toate semnele unui organism sunt caracterizate de aceeași viteză de reacție, adică limitele variabilitatii lor.

Efectele nocive ale mutagenilor, alcoolului, drogurilor, nicotinei asupra aparatului genetic al celulei. Protecția mediului împotriva contaminării cu agenți mutageni. Identificarea surselor de mutageni din mediu (indirect) și evaluarea posibilelor consecințe ale influenței acestora asupra propriului organism. Bolile umane ereditare, cauzele lor, prevenire

metoda biochimica, metoda gemenilor, hemofilie, heteroploidie, daltonism, mutageni, mutageneza, poliploidie.

Mutageni, mutageneza

Mutageni- sunt factori fizici sau chimici, a căror influență asupra organismului poate duce la modificări ale caracteristicilor sale ereditare. Astfel de factori includ razele X și razele gamma, radionuclizi, oxizi de metale grele și anumite tipuri de îngrășăminte chimice. Unele mutații pot fi cauzate de viruși. Astfel de agenți obișnuiți în societatea modernă precum alcoolul, nicotina și drogurile pot duce, de asemenea, la modificări genetice de-a lungul generațiilor. Rata și frecvența mutațiilor depind de intensitatea influenței acestor factori. O creștere a frecvenței mutațiilor duce la o creștere a numărului de indivizi cu anomalii genetice congenitale. Mutațiile care afectează celulele germinale sunt moștenite. Cu toate acestea, mutațiile care apar în celulele somatice pot duce la cancer. În prezent, se efectuează cercetări pentru identificarea mutagenilor din mediu și se dezvoltă măsuri eficiente pentru neutralizarea acestora. În ciuda faptului că frecvența mutațiilor este relativ scăzută, acumularea lor în fondul genetic al umanității poate duce la o creștere bruscă a concentrației genelor mutante și a manifestării lor. De aceea este necesar să se cunoască factorii mutageni și să se ia măsuri la nivel de stat pentru combaterea acestora.

Etape de consultanta:

– identificarea purtătorului alelei patogene;

– calculul probabilității de a avea copii bolnavi;

– comunicarea rezultatelor cercetării către viitorii părinți și rude.

Boli ereditare transmise descendenților:

– genetic, legat de cromozomul X – hemofilie, daltonism;

– genetică, legată de cromozomul Y – hipertricoza (creșterea părului auriculului);

– genetic autozomal: fenilcetonurie, diabet zaharat, polidactilie, coree Huntington etc.;

– cromozomial, asociat cu mutații cromozomiale, de exemplu, sindromul cry-the-cat;

– genomic – poli- și heteroploidie – modificarea numărului de cromozomi din cariotipul unui organism.

Tipuri de moștenire: a) autosomal dominant, b) autosomal recesiv, c) moștenire legată de sex.

Este numită persoana pentru care se întocmește un pedigree proband .

Geamănă. O metodă pentru studierea modelelor genetice la gemeni. Gemenii pot fi identici (monozigoți, identici) sau fraterni (dizigoți, neidentici).

citogenetic. Metodă pentru studiul microscopic al cromozomilor umani. Vă permite să identificați mutațiile genice și cromozomiale.

Biochimic. Pe baza analizei biochimice, permite identificarea unui purtător heterozigot al bolii, de exemplu, un purtător al genei fenilcetonuriei poate fi identificat printr-o concentrație crescută. fenilalaninaîn sânge.

EXEMPLE DE SARCINI

Partea C

C1. Coreea lui Huntington este o boală gravă sistemul nervos, este moștenit ca trăsătură autozomală (A).

Fenilcetonuria este o boală care provoacă tulburări metabolice, determinate de o genă recesivă, și moștenite în același mod. Tatăl este heterozigot pentru gena coreei Huntington și nu suferă de fenilcetonurie. Mama nu suferă de coreea Huntington și nu poartă genele care determină dezvoltarea fenilcetonuriei. Care sunt genotipurile și fenotipurile posibile ale copiilor din această căsătorie?

C2. O femeie cu un caracter certăreț s-a căsătorit cu un bărbat cu un caracter blând. Din această căsătorie s-au născut două fiice și un fiu (Elena, Lyudmila, Nikolai). Elena și Nikolai s-au dovedit a avea un caracter absurd. Nikolai s-a căsătorit cu o fată Nina cu un caracter blând. Ei au avut doi fii, dintre care unul (Ivan) era un bătaieș, iar celălalt un bărbat blând (Peter). Indicați genotipurile tuturor membrilor săi pe pedigree-ul acestei familii.

Selecția, obiectivele sale și semnificația practică. Învățăturile lui N.I. Vavilov despre centrele de diversitate și originea plantelor cultivate. Legea seriei omologice în variabilitatea ereditară. Metode de ameliorare a noilor soiuri de plante, rase de animale și tulpini de microorganisme. Importanța geneticii pentru selecție. Principii biologice ale creșterii plantelor cultivate și animalelor domestice

Termeni și concepte de bază testate în lucrarea de examen: heteroza, hibridizarea, legea seriei omologice a variabilitatii ereditare, selectia artificiala, poliploidia, rasa, selectia, varietatea, centrele de origine a plantelor cultivate, linia pura, consangvinizare.

Genetica și selecția

Creșterea este o știință, o ramură a activității practice care vizează crearea de noi soiuri de plante, rase de animale și tulpini de microorganisme cu trăsături ereditare stabile care sunt benefice pentru oameni. Baza teoretică a selecției este genetica.

Obiectivele selectiei:

– îmbunătățirea calitativă a trăsăturii;

– creșterea randamentului și a productivității;

- creșterea rezistenței la dăunători, boli și condiții climatice.

Metode de selecție. Selecția artificială – conservarea organismelor necesare omului și eliminarea, sacrificarea altora care nu îndeplinesc obiectivele crescătorului.

Crescătorul stabilește o sarcină, selectează perechile de părinți, selectează descendenții, efectuează o serie de încrucișări strâns legate și îndepărtate, apoi efectuează selecția în fiecare generație ulterioară. Are loc selecția artificială individualŞi masiv .

Hibridizare- procesul de obținere a unor noi combinații genetice la descendenți pentru a îmbunătăți sau a crea o nouă combinație de caracteristici parentale valoroase.

Hibridizare strâns legată (consangvinizare) folosit pentru a trasa linii curate. Dezavantaj: scăderea vitalității.

Hibridarea la distanță deplasează norma de reacție spre întărirea trăsăturii, apariția puterii hibride (heteroza). Dezavantajul este imposibilitatea de încrucișare a hibrizilor rezultați.

Depășirea sterilității hibrizilor interspecifici. Poliploidie. G.D. Karpechenko a tratat în 1924 un hibrid steril de varză și ridichi cu colchicină. Colchicina a cauzat nedisjuncția cromozomilor hibrizi în timpul gametogenezei. Fuziunea gameților diploizi a condus la producerea unui hibrid poliploid de varză și ridiche (capredka). Experimentul lui G. Karpechenko poate fi ilustrat cu următoarea diagramă.

1. Înainte de acţiunea colchicinei

2. După acțiunea colchicinei și dublarea artificială a cromozomilor:

Metode de lucru ale I.V. Michurina

I.V Michurin, un crescător autohton, a crescut aproximativ 300 de soiuri de pomi fructiferi care combinau calitățile fructelor din sud și nepretenția plantelor din nord.

Metode de lucru de bază:

– hibridizarea la distanță a soiurilor îndepărtate geografic;

– selecție individuală strictă;

– „educarea” hibrizilor în condiții dure de creștere;

– „managementul dominanței” prin metoda mentor – altoirea unui hibrid pe o plantă adultă, care își transferă calitățile soiului crescut.

Depășirea imposibilității încrucișării în timpul hibridizării la distanță:

- metoda de apropiere preliminară - altoire butașii dintr-o specie (rowan) a fost altoit pe coroana unei pere. Câțiva ani mai târziu, florile de rowan au fost polenizate de polenul de pere. Așa s-a obținut un hibrid de rowan și para;

– metoda mediatorului – hibridizare în 2 etape. Migdala a fost încrucișată cu piersicul lui David semicultivat, iar apoi hibridul rezultat a fost încrucișat cu soiul cultivat. Am primit „Piersica de Nord”;

– polenizare cu polen mixt (al cuiva și al altcuiva). Un exemplu este producția de cerapadus, un hibrid de cireș și cireș de pasăre.

Articole înrudite

Discutand:

Sarcini de antrenament pentru ket pentru școli: Salutări, dragii mei cititori. Uneori pentru a ne îndeplini visele...
„Și am întâlnit un scriitor viu!: Anul acesta „DET GIZ” a împlinit 80 de ani. În cinstea aniversării, cel mai respectat și...
Indicații de timp – Zeitangaben Joi în germană: Astăzi vă vom vorbi despre un subiect destul de interesant, precum zilele săptămânii....
Gogol "Taras Bulba" (clasa a VI-a): Descriind stepa, Gogol este un maestru excelent al picturii verbale,...