Mecanisme care provoacă modificări ale informației genetice. Variabilitatea ereditară Clasificarea mutațiilor în funcție de posibilitatea de moștenire

Aproape toate cercetările genetice se bazează pe concept variatii . Acest concept include toate tipurile de modificări ale secvenței ADN ( mutatii ), observate la niveluri cromozomiale sau genice. Pe de o parte, variațiile genomului explică diversitatea interindividuală, pe de altă parte, mutațiile pot duce la modificări patogene în funcționarea organismului, fiind astfel cauza unei boli ereditare. De asemenea, ar trebui să introduceți câțiva termeni folosiți pentru a descrie procesul de schimbare mutațională în ADN: locus - o regiune specifică a unui cromozom care conține secvențe sau gene specifice de ADN; alela - două sau mai multe forme alternative ale unei gene situate la același locus al unei perechi de cromozomi omologi. Dacă se observă o diferență în secvența ADN a două alele ale aceluiași locus cu o frecvență mai mare de 1% în populația generală, atunci acest tip de variație este desemnat polimorfism . O modificare a secvenței ADN care are o frecvență mai mică este de obicei numită mutaţie . Există două tipuri principale de mutații asociate cu patologia ereditară: cromozomiale (modificarea numărului și/sau structurii cromozomilor dintr-o celulă) și genetic (modificarea secvenței ADN într-o anumită genă). Pe baza acestei clasificări, este posibil să se identifice domenii de cercetare genetică a încălcărilor secvenței ADN care conduc la boli ereditare, care sunt studiate. genetica medicala și anume căutarea modificărilor secvențelor de acid nucleic și proteine ​​la nivel molecular ( genetica moleculara ) și studiul modificărilor în numărul, structura și organizarea cromozomilor ( citogenetica medicala ).

Cercetarea genetică moleculară se bazează pe idei moderne despre caracteristicile moleculei de ADN și procesele biochimice de transcripție și traducere. Scopul lor principal este de a identifica mutațiile genice care conduc la manifestări fenotipice caracteristice. Mutațiile genelor sunt modificări ale locației, pierderii și câștigului de ADN în raport cu secvența sa liniară găsită în mod normal. Cele mai comune tipuri de mutații ale genelor sunt substituțiile, pierderile și/sau inserțiile unei singure nucleotide. Acestea din urmă sunt desemnate prin abreviere SNP (polimorfimi cu o singură nucleotidă) și sunt printre cele mai comune în genomul uman. În medie, SNP-urile care conduc la variații între alele la un individ apar la fiecare 1500 de perechi de baze. Cu toate acestea, cele mai multe dintre ele sunt localizate în secvențe necodante și, în general, nu au consecințe fenotipice. Dacă o modificare a secvenței ADN are loc într-o genă care codifică o proteină, atunci este foarte probabil să fie asociată cu tulburări ale corpului. Există următoarea clasificare a mutațiilor genelor:

Mutații missens- înlocuirea unei nucleotide cu alta sau modificări ale secvenței ADN nesinonim . Teoretic, se pot distinge două tipuri de astfel de mutații: conservator Şi neconservator . Mutațiile conservatoare missense duc la înlocuirea unui codon cu unul echivalent (codoni care codifică același rest de aminoacid) sau cu un codon al unui rest de aminoacid diferit care nu modifică proprietățile fizico-chimice ale proteinei codificate de gena corespunzătoare. Mutațiile non-conservative, de regulă, modifică proprietățile biochimice ale proteinei și, prin urmare, duc la întreruperea activității sale funcționale.

Mutație nonsens- modificări ale secvenței de codificare a ADN-ului, ducând la formarea unui codon stop, în urma căruia este sintetizată o proteină din care lipsește o parte din secvența acesteia.

Mutație frameshift- orice modificare a secvenței ADN a unei gene (în principal pierderi sau inserții de nucleotide) care duc la o schimbare în citirea secvenței în timpul transcripției. Rezultatul este sinteza unei proteine ​​complet noi sau formarea de ARN mesager, care nu poartă nicio informație cu privire la secvența de aminoacizi.

Modificări nepatogene ale secvenței ADN- variații ale secvenței ADN, inclusiv mutații conservatoare missens, sau așa-numitele mutații sinonime , care nu modifică informația codificată în ADN-ul genei sau nu afectează activitatea funcțională a macromoleculelor proteice.

Mutațiile apar și în secvențele de ADN necodificante (introni). Acest tip de variație nu are de obicei consecințe fenotipice. Cu toate acestea, cu o schimbare a cadrului de citire sau formarea de forme alternative de macromolecule proteice ( îmbinare alternativă ), aceste variații pot duce la perturbarea activității funcționale a macromoleculelor proteice și, în consecință, la consecințe fenotipice. În acest context, identificarea mutațiilor patogene pare dificilă, întrucât conceptul de „normă” în cercetarea genetică medicală este destul de relativ, datorită faptului că la nivel molecular genomul uman este în mare măsură instabil. Cu alte cuvinte, numai mutații recurente (cele mai frecvente mutații recurente găsite la indivizii cu o boală ereditară cunoscută) pot fi considerate patogene. În cazurile în care este descoperită o nouă mutație, este nevoie de studii genetice moleculare ale rudelor apropiate ale pacientului pentru a determina dacă aceasta este cauza bolii.

Mutații cromozomiale (anomalii) sunt asociate fie cu diverse rearanjamente structurale ale cromozomilor, fie cu o modificare a numărului lor (n). Modificări numerice ale setului de cromozomi ( cariotip ) poate fi de două tipuri: poliploidie - multiplicarea setului complet de cromozomi (3n, 4n etc.) sau a genomului, un multiplu al numărului haploid de cromozomi (în literatură denumit uneori ca mutații genomice ); aneuploidie - o crestere sau scadere a numarului de cromozomi dintr-un set, nu un multiplu al celui haploid. Aceste modificări cantitative ale cariotipului sunt de obicei cauzate de tulburări ale meiozei sau mitozei. Anomaliile cromozomiale numerice sub formă de aneuploidie sunt împărțite în monosomie (pierderea unui cromozom sau a unei părți a acestuia - monosomie parțială) și trisomie sau polisomie (dobândirea unui/mai multor cromozomi sau a unei părți a acestuia - trisomie parțială). Aceste modificări cariotipului sunt asociate cu un complex de malformații congenitale și, de regulă, cu boli însoțite de retard mintal sau tulburări mintale severe. În prezent, au fost descrise cazuri de modificări ale setului de cromozomi care implică cromozomi sexuali și unii autozomi în schizofrenie și autism. De exemplu, până la 5-15% dintre copiii cu tulburări autiste au anomalii cromozomiale. Acest lucru ne permite să considerăm dezechilibrul cromozomial din organism drept una dintre posibilele cauze ale unor cazuri de boală mintală.

Modificările structurale pot afecta întregul cromozom și pot fi, de asemenea, însoțite de o modificare a cantității de material genetic din nucleu sau de mișcarea acestuia. Anomalii cromozomiale echilibrate sunt rearanjamente din cauza cărora apar cariotipuri cu un set neschimbat de gene, dar localizarea lor în cromozomi sau între cromozomi diferă de normal. În majoritatea cazurilor, purtătorii de anomalii cromozomiale echilibrate sunt fenotipic normali, dar există un risc mare ca descendenții lor să aibă un cariotip dezechilibrat, dar în unele cazuri, purtătorii unui cariotip echilibrat pot avea diverse defecte congenitale și/sau microanomalii, de asemenea. ca tulburări de dezvoltare neuropsihologică. Dacă mutațiile cromozomiale structurale duc la pierderea sau câștigarea de material genetic, atunci acestea sunt anomalii cromozomiale dezechilibrate .

Citogenetic, rearanjamentele structurale sunt clasificate conform principiului secvenței liniare a aranjamentului genelor: stergeri (pierderea secțiunilor cromozomiale), dublari (dublarea regiunilor cromozomiale), inversiuni (inversare cu 180° față de secvența normală a regiunilor cromozomiale), inserții (inserții de regiuni cromozomiale) și translocatii (modificarea aranjamentului regiunilor cromozomiale) a cromozomilor.

Studiul mutațiilor cromozomiale sub influența factorilor de mediu este de mare importanță. S-a demonstrat că cromozomii umani sunt foarte sensibili la efectele radiațiilor și substanțelor chimice, care sunt denumite în mod obișnuit factori mutageni ( mutageni ). Atunci când se analizează impactul acestor factori, este necesar să se facă distincția între tulburările din celulele somatice și cele germinale. Primele afectează direct activitatea de viață a organismului studiat, în timp ce cele din urmă apar în generațiile ulterioare. Mutațiile cromozomiale în celulele germinale duc la formarea gameților aberanți, care pot duce la moartea zigoților, a embrionilor în stadiile incipiente ale dezvoltării intrauterine și la nașterea copiilor cu anomalii cromozomiale specifice sau nespecifice, care se manifestă sub formă de un anumit tablou clinic sau un anumit fenotip. Mutațiile cromozomilor din celulele somatice duc la formarea de anomalii cromozomiale nespecifice sub formă de goluri cromozomiale sau cromatidice, rupturi și schimburi în cariotip, care nu conduc la un fenotip specific caracteristic unei anumite boli. Astfel de mutații nu sunt moștenite. Trebuie remarcat faptul că, atunci când se studiază acest tip de impact al factorilor mutageni, este posibil să se evalueze calitativ și cantitativ efectul radiațiilor ionizante, substanțelor chimice, virușilor, dar datele obținute nu pot fi transferate la celulele germinale, al căror rezultat este cromozomial. boli la copii.

Anomaliile cromozomiale se pot manifesta în așa-numitele forme de mozaic, care sunt cauzate de diviziunea celulară necorespunzătoare în diferite stadii de dezvoltare embrionară și postnatală. Acest lucru permite împărțirea anomaliilor cromozomiale în mozaic Şi regulat (se observă un cariotip anormal în toate celulele corpului). Mozaicism cromozomal reprezintă prezența mai multor populații de celule cu seturi de cromozomi diferite unele de altele. De regulă, în cazul formelor mozaice de anomalii cromozomiale, există o absență a semnelor clinice individuale ale unui anumit sindrom cromozomial și o evoluție mai ușoară a bolii, dar unele simptome sunt aproape întotdeauna prezente. Anomaliile cromozomiale structurale mozaice sunt observate destul de rar, prin urmare, atunci când vorbim despre anomalii cromozomiale mozaice, ne referim în principal la anomalii numerice, ale căror forme mozaice au o frecvență a populației destul de mare. De remarcat, de asemenea, fenomenul mozaicismul cromozomial specific țesuturilor - celulele cu un set de cromozomi anormal sunt prezente doar într-un anumit țesut al corpului.

Această broșură conține informații despre ce sunt tulburările cromozomiale, cum pot fi moștenite și ce probleme pot fi asociate cu acestea. Această broșură nu poate înlocui comunicarea cu medicul dumneavoastră, dar vă poate ajuta să discutați problemele care vă interesează.

Pentru a înțelege mai bine ce sunt tulburările cromozomiale, mai întâi va fi util să știm ce sunt genele și cromozomii.

Ce sunt genele și cromozomii?

Corpul nostru este format din milioane de celule. Majoritatea celulelor conțin un set complet de gene. O persoană are mii de gene. Genele pot fi comparate cu instrucțiunile care sunt folosite pentru a controla creșterea și funcționarea coordonată a întregului organism. Genele sunt responsabile pentru multe caracteristici ale corpului nostru, cum ar fi culoarea ochilor, grupa de sânge sau înălțimea.

Genele sunt localizate pe structuri asemănătoare firului numite cromozomi. În mod normal, majoritatea celulelor din organism conțin 46 de cromozomi. Cromozomii ne sunt transmise de la părinți - 23 de la mama și 23 de la tata, așa că deseori arătăm ca părinții noștri. Astfel, avem două seturi de 23 de cromozomi, sau 23 de perechi de cromozomi. Deoarece genele sunt localizate pe cromozomi, moștenim două copii ale fiecărei gene, câte o copie de la fiecare părinte. Cromozomii (și, prin urmare, genele) sunt formați dintr-un compus chimic numit ADN.

Figura 1: Gene, cromozomi și ADN

Cromozomii (vezi Figura 2), numerotați de la 1 la 22, sunt aceiași la bărbați și la femei. Astfel de cromozomi se numesc autozomi. Cromozomii celei de-a 23-a perechi sunt diferiți la femei și la bărbați și se numesc cromozomi sexuali. Există 2 variante de cromozomi sexuali: cromozomul X și cromozomul Y. În mod normal, femeile au doi cromozomi X (XX), unul dintre ei se transmite de la mamă, celălalt de la tată. În mod normal, bărbații au un cromozom X și un cromozom Y (XY), cu cromozomul X transmis de la mamă și cromozomul Y de la tată. Astfel, Figura 2 prezintă cromozomii unui bărbat, deoarece ultima pereche, a 23-a, este reprezentată de combinația XY.

Figura 2: 23 de perechi de cromozomi distribuite după mărime; Cromozomul numărul 1 este cel mai mare. Ultimii doi cromozomi sunt cromozomi sexuali.

Modificări cromozomiale

Setul corect de cromozomi este foarte important pentru dezvoltarea umană normală. Acest lucru se datorează faptului că genele care dau „instrucțiuni de acțiune” celulelor corpului nostru sunt localizate pe cromozomi. Orice modificare a numărului, mărimii sau structurii cromozomilor noștri ar putea însemna o schimbare a cantității sau secvenței de informații genetice. Astfel de schimbări pot duce la dificultăți de învățare, întârzieri în dezvoltare și alte probleme de sănătate pentru copil.

Modificările cromozomiale pot fi moștenite de la părinți. Cel mai adesea, modificările cromozomiale apar în timpul formării unui ovul sau spermatozoizii sau în timpul fertilizării (mutații noi sau mutații de novo). Aceste schimbări nu pot fi controlate.

Există două tipuri principale de modificări cromozomiale. Modificarea numărului de cromozomi. Cu o astfel de schimbare, există o creștere sau o scădere a numărului de copii ale oricărui cromozom. Modificări ale structurii cromozomilor. Cu o astfel de schimbare, materialul oricărui cromozom este deteriorat sau secvența genelor este schimbată. Este posibilă apariția suplimentară sau pierderea unei părți din materialul cromozomial original.

În această broșură ne vom uita la ștergerile, dublările, inserțiile, inversiunile și cromozomii inelar cromozomiali. Dacă sunteți interesat de informații despre translocațiile cromozomiale, vă rugăm să consultați broșura „Translocații cromozomiale”.

Modificarea numărului de cromozomi.

În mod normal, fiecare celulă umană conține 46 de cromozomi. Cu toate acestea, uneori un copil se naște cu mai mulți sau cu mai puțini cromozomi. În acest caz, apare, în consecință, fie un număr excesiv, fie insuficient de gene necesare pentru reglarea creșterii și dezvoltării organismului.

Unul dintre cele mai comune exemple de tulburare genetică cauzată de un număr în exces de cromozomi este sindromul Down. Celulele persoanelor cu această boală au 47 de cromozomi în loc de cei 46 obișnuiți, deoarece există trei copii ale cromozomului 21 în loc de două. Alte exemple de boli cauzate de un număr în exces de cromozomi sunt sindroamele Edwards și Patau.

Figura 3: Cromozomii unei fete (ultima pereche de cromozomi XX) cu sindrom Down. Trei copii ale cromozomului 21 sunt vizibile în loc de două.

Modificări ale structurii cromozomilor.

Schimbările în structura cromozomilor apar atunci când materialul de pe un anumit cromozom este deteriorat sau secvența genelor este schimbată. Modificările structurale includ, de asemenea, excesul sau pierderea unui material cromozomial. Acest lucru se poate întâmpla în mai multe moduri, descrise mai jos.

Modificările în structura cromozomilor pot fi foarte mici și pot fi dificil de detectat de către tehnicienii de laborator. Cu toate acestea, chiar dacă se constată o schimbare structurală, este adesea dificil de prezis impactul acestei schimbări asupra sănătății unui anumit copil. Acest lucru poate fi frustrant pentru părinții care doresc informații complete despre viitorul copilului lor.

Translocări

Dacă doriți să aflați mai multe despre translocații, vă rugăm să consultați broșura Translocații cromozomiale.

Ștergeri

Termenul „deleție cromozomială” înseamnă că o parte a unui cromozom este pierdută sau scurtată. Deleția poate avea loc pe orice cromozom și de-a lungul oricărei părți a cromozomului. Ștergerea poate fi de orice dimensiune. Dacă materialul (genele) pierdut în timpul ștergerii conținea informații importante pentru organism, atunci copilul poate avea dificultăți de învățare, întârzieri de dezvoltare și alte probleme de sănătate. Severitatea acestor manifestări depinde de mărimea părții pierdute și de localizarea în cromozom. Un exemplu de astfel de boală este sindromul Joubert.

Duplicări

Termenul „dublare cromozomială” înseamnă că o parte a unui cromozom este duplicată, rezultând un exces de informații genetice. Acest exces de material cromozomial înseamnă că organismul primește prea multe „instrucțiuni” și acest lucru poate duce la dificultăți de învățare, întârzieri de dezvoltare și alte probleme de sănătate pentru copil. Un exemplu de boală cauzată de duplicarea unei părți a materialului cromozomial este neuropatia motor-senzorială de tip IA.

Inserții

O inserție (inserție) cromozomială înseamnă că o parte a materialului cromozomal este „deplasată” pe același cromozom sau pe alt cromozom. Dacă cantitatea totală de material cromozomial nu s-a schimbat, atunci o astfel de persoană este de obicei sănătoasă. Cu toate acestea, dacă o astfel de mișcare duce la o modificare a cantității de material cromozomial, atunci persoana poate întâmpina dificultăți de învățare, întârzieri de dezvoltare și alte probleme de sănătate a copilului.

Cromozomi inel

Termenul „cromozom inel” înseamnă că capetele cromozomului s-au unit și cromozomul a căpătat forma unui inel (în mod normal, cromozomii umani au o structură liniară). Acest lucru apare de obicei atunci când ambele capete ale aceluiași cromozom sunt scurtate. Capetele rămase ale cromozomului devin „lipicioase” și se unesc pentru a forma un „inel”. Consecințele formării cromozomilor inel pentru organism depind de mărimea delețiilor de la capetele cromozomului.

Inversiunile

Inversia cromozomală înseamnă o modificare a unui cromozom în care o parte a cromozomului este întoarsă, iar genele din această regiune sunt situate în ordine inversă. În cele mai multe cazuri, purtătorul inversiunii este sănătos.

Dacă un părinte are o rearanjare cromozomială neobișnuită, cum ar putea afecta acest lucru copilul?

Există mai multe rezultate posibile pentru fiecare sarcină:

• Copilul poate primi un set complet normal de cromozomi.
• Copilul poate moșteni aceeași rearanjare cromozomială pe care o are și părintele.
• Copilul poate avea dificultăți de învățare, întârzieri de dezvoltare sau alte probleme de sănătate.
• Întreruperea spontană a sarcinii este posibilă.

Astfel, un purtător al unei rearanjamente cromozomiale poate da naștere copiilor sănătoși, iar în multe cazuri exact așa se întâmplă. Deoarece fiecare schimbare este unică, situația dvs. specifică ar trebui discutată cu un genetician. Se întâmplă adesea ca un copil să se nască cu o rearanjare cromozomială, în ciuda faptului că setul cromozomial al părinților este normal. Asemenea restructurari sunt numite nou aparute sau aparute „de novo” (din cuvantul latin). În aceste cazuri, riscul de renaștere a unui copil cu o rearanjare cromozomială la aceiași părinți este foarte mic.

Diagnosticul rearanjamentelor cromozomiale

Este posibil să se efectueze analize genetice pentru a identifica purtătorii de rearanjamente cromozomiale. Pentru analiză, se prelevează o probă de sânge, iar celulele sanguine sunt examinate într-un laborator specializat pentru identificarea rearanjamentelor cromozomiale. Această analiză se numește cariotip. De asemenea, este posibil să se facă un test în timpul sarcinii pentru a evalua cromozomii fetali. Acest test se numește diagnostic prenatal și această problemă ar trebui discutată cu un genetician. Informații mai detaliate despre acest subiect sunt furnizate în broșurile „Prelevare de vilozități coriale” și „Amniocenteză”.

Cum îi afectează pe ceilalți membri ai familiei?

Dacă unul dintre membrii familiei dumneavoastră are o rearanjare cromozomială, poate doriți să discutați problema cu alți membri ai familiei. Acest lucru va oferi celorlalte rude posibilitatea, dacă se dorește, de a fi supuse examinării (analiza cromozomilor din celulele sanguine) pentru a determina dacă sunt purtători ai unei rearanjamente cromozomiale. Acest lucru poate fi deosebit de important pentru rudele care au deja copii sau care plănuiesc o sarcină. Dacă nu poartă rearanjarea cromozomială, nu o pot transmite copiilor lor. Dacă sunt purtători, li se poate oferi testarea în timpul sarcinii pentru a analiza cromozomii fetali.

Unii oameni le este dificil să discute cu membrii familiei problemele asociate cu rearanjamentele cromozomiale. S-ar putea să le fie frică să deranjeze membrii familiei. În unele familii, din această cauză, oamenii întâmpină dificultăți în comunicare și își pierd înțelegerea reciprocă cu rudele. Medicii geneticieni au de obicei o vastă experiență în tratarea acestor tipuri de situații familiale și vă pot ajuta să discutați problema cu alți membri ai familiei.

Ce este important de reținut

• Rearanjamentele cromozomiale pot fi fie moștenite de la părinți, fie pot apărea în timpul fertilizării.
• Perestroika nu poate fi corectată - rămâne pe viață.
• Perestroika nu este contagioasă, de exemplu, purtătorul ei poate fi un donator de sânge.
• Oamenii se simt adesea vinovați pentru că există o problemă, cum ar fi o rearanjare cromozomială în familia lor. Este important să ne amintim că aceasta nu este vina nimănui sau rezultatul acțiunilor altcuiva.
• Majoritatea purtătorilor de rearanjamente echilibrate pot avea copii sănătoși.

Cu ajutorul CRISPR, o descoperire uriașă în inginerie genetică are loc chiar acum: oamenii de știință intenționează să învețe în curând cum să ne scape pentru totdeauna de orice boală, cu perspectiva oricăror mutații controlate și a vieții eterne.

Am fost solicitați să publicăm această postare de videoclipul „CRISPR: editarea genelor va schimba totul pentru totdeauna”, care vorbește despre avangarda științei în ceea ce privește modificarea genetică a oamenilor: nu este vorba doar de a scăpa de boli precum SIDA, cancerul și multe altele, dar și despre crearea unei noi specii impecabile de oameni, oameni cu superputeri și nemurire. Și asta se întâmplă chiar acum sub ochii noștri.

Toate aceste perspective se deschid datorită recentei descoperiri revoluționare a proteinelor CRISPR–Cas9, dar pe primul loc.

Anterior, se credea că ADN-ul din fiecare dintre celulele noastre este absolut identic și conține copia noastră exactă și neschimbată - indiferent de celula pe care o luați, dar s-a dovedit că nu este așa: ADN-ul din diferite celule este ușor diferit și se schimbă în funcție de diferite circumstanțe.

Descoperirea proteinei CRISPR-Cas9 a fost ajutată de observațiile bacteriilor care au supraviețuit unui atac de virus.

Cel mai vechi război de pe pământ

Bacteriile și virușii concurează încă de la începutul vieții: virusurile bacteriofage pradă bacterii. În ocean, ele ucid 40% din numărul total de bacterii în fiecare zi. Virusul face acest lucru introducând codul său genetic într-o bacterie și folosindu-l ca fabrică.

Bacteriile încearcă fără succes să reziste, dar în majoritatea cazurilor mecanismele lor de apărare sunt prea slabe. Dar uneori bacteriile supraviețuiesc. Apoi își pot activa cel mai eficient sistem antiviral. Ei stochează o parte din ADN-ul virusului în codul lor genetic, arhiva ADN „CRISPR”.Aici este depozitat până când este necesar.

Când virusul atacă din nou, bacteria creează o copie ARN din arhiva ADN și
încarcă o armă secretă - proteina Cas9. Această proteină scanează bacteria pentru interferențe virale comparând fiecare bucată de ADN pe care o găsește cu arhiva. Când se găsește o potrivire 100%, aceasta este activată și taie ADN-ul virusului, făcându-l inutil, protejând astfel bacteria.

Proteina Cas9 scanează ADN-ul celulei pentru intrarea virusului și înlocuiește partea deteriorată cu un fragment sănătos.

În mod grăitor, Cas9 este foarte precis, ca un chirurg ADN. Revoluția a venit atunci când oamenii de știință și-au dat seama că sistemul CRISPR era programabil - puteau pur și simplu să ofere o copie a ADN-ului care trebuia schimbat și să plaseze sistemul într-o celulă vie.

Pe lângă faptul că este precis, ieftin și ușor de utilizat, CRISPR vă permite să activați și să dezactivați genele în celulele vii și să studiați secvențe specifice de ADN.
Această metodă funcționează și cu orice celule, microorganisme, plante, animale sau oameni.

Oamenii de știință au descoperit că Cas9 poate fi programat să facă orice substituții în orice parte a ADN-ului - iar acest lucru deschide posibilități aproape nelimitate pentru umanitate.

Există un sfârșit al bolilor?

În 2015, oamenii de știință au folosit CRISPR pentru a elimina virusul HIV din celulele pacientului.
și a dovedit că este posibil. Un an mai târziu, au efectuat un experiment mai ambițios cu șobolani cu virusul HIV în aproape toate celulele lor.

Oamenii de știință au injectat pur și simplu CRISPR în coadă și au reușit să elimine mai mult de 50% din virus din celulele din tot corpul. Poate că în câteva decenii, CRISPR va ajuta la eliminarea HIV și a altor retrovirusuri - viruși care se ascund în interiorul ADN-ului uman, precum herpesul. Poate că CRISPR poate învinge cel mai mare dușman al nostru, cancerul.

Cancerul este rezultatul celulelor care refuză să moară și continuă să se dividă, în timp ce se ascund de sistemul imunitar. CRISPR ne oferă o modalitate de a ne edita celulele imune și de a le face mai buni vânători de cancer.

Poate că, într-o zi, tratamentul cancerului va fi doar câteva injecții cu câteva mii de celule proprii create într-un laborator pentru a te vindeca pentru totdeauna.

Poate că după ceva timp problema tratamentului cancerului este o chestiune de câteva injecții cu celule modificate.

Primul studiu clinic al unei astfel de terapii pe pacienți umani a fost aprobat la începutul anului 2016 în Statele Unite. La mai puțin de o lună mai târziu, oamenii de știință chinezi au anunțat că vor trata pacienții cu cancer pulmonar cu celule imunitare modificate folosind aceeași tehnologie în august 2016. Cazul capătă rapid amploare.

Și apoi sunt boli genetice, mii dintre ele. Acestea variază de la ușor enervante la extrem de fatale sau provoacă ani de suferință. Cu instrumente puternice precum CRISPR, s-ar putea într-o zi să reușim să eliminăm acest lucru.

Peste 3.000 de boli genetice sunt cauzate de o singură modificare a ADN-ului.
Creăm deja o versiune modificată a Cas9 care corectează astfel de erori și elimină celula de boală. În câteva decenii, s-ar putea să reușim să eliminăm pentru totdeauna mii de boli. Cu toate acestea, toate aceste aplicații medicale au un dezavantaj - sunt limitate la un singur pacient și vor muri odată cu el dacă nu le vom folosi pe celulele reproductive sau în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale.

CRISPR va fi probabil folosit mult mai pe scară largă. De exemplu, pentru a crea un om modificat, un copil proiectat. Acest lucru va aduce schimbări fine, dar ireversibile în fondul genetic uman.

Copii Ingineri

Mijloacele de modificare a ADN-ului unui făt uman există deja.
dar tehnologia se află într-un stadiu incipient de dezvoltare. Cu toate acestea, a fost deja folosit de două ori. În 2015 și 2016, experimentele oamenilor de știință chinezi cu embrioni umani au obținut un succes parțial la a doua încercare.

Ei au dezvăluit dificultăți enorme în editarea genelor embrionilor, dar mulți oameni de știință lucrează deja pentru a rezolva aceste probleme. Este la fel ca computerele din anii 70: se vor îmbunătăți în viitor.

Indiferent de părerile tale despre inginerie genetică, aceasta va afecta pe toată lumea. Oamenii modificați pot schimba genomul întregii noastre specii, pentru că calitățile lor altoite vor fi transmise copiilor lor, iar de-a lungul generațiilor se vor răspândi încet, schimbând încet bazinul genetic al umanității. Va începe treptat.

Primii copii proiectați nu vor fi cu mult diferiți de noi. Cel mai probabil, genele lor vor fi modificate pentru a scăpa de bolile ereditare fatale.
Pe măsură ce tehnologia avansează, mai mulți oameni vor începe să creadă că a nu folosi modificarea genetică nu este etică, deoarece îi condamnă pe copii
la o suferință prevenibilă și la moarte.

De îndată ce se naște primul astfel de copil, se va deschide o ușă care nu mai poate fi închisă. La început, unele trăsături nu vor fi atinse, dar pe măsură ce acceptarea tehnologiei și cunoștințele noastre despre codul genetic crește, la fel va crește și tentația.
Dacă vă faceți descendenții imuni la boala Alzheimer, de ce nu în plus nu le oferi un metabolism îmbunătățit? De ce să nu îi răsplătim cu o viziune excelentă? Ce zici de înălțime sau mușchi? Păr luxuriant? Ce zici de darul unei inteligențe excepționale pentru copilul tău?

Schimbări enorme vor veni ca urmare a acumulării de decizii personale a milioane de oameni.
Este o pantă alunecoasă, iar oamenii modificați pot deveni noul normal. Pe măsură ce ingineria genetică devine mai obișnuită și cunoștințele noastre se îmbunătățesc, este posibil să fim mai aproape de eradicarea principalei cauze de deces: îmbătrânirea.

2/3 din cei aproximativ 150.000 de oameni care mor astăzi au murit din cauze legate de îmbătrânire.

Astăzi se crede că îmbătrânirea este cauzată de acumularea de daune în celulele noastre
precum rupturi de ADN sau deteriorarea sistemelor responsabile cu repararea acestor daune.
Dar există și gene care ne afectează direct îmbătrânirea.

Ingineria genetică și alte terapii ar putea opri sau încetini îmbătrânirea. Este posibil chiar să o inversați.

O reacție tipică la posibilitatea vieții eterne (ca orice altă tehnologie familiară acum, dar revoluționară în urmă cu câteva sute de ani).

Viața eternă și „X-Men”

Știm că în natură există animale care nu îmbătrânesc. Poate am putea împrumuta câteva gene de la ei. Unii oameni de știință cred că într-o zi îmbătrânirea va fi eradicată. Vom muri în continuare, dar nu într-un spital la 90 de ani, ci după câteva mii de ani petrecuți înconjurați de cei dragi.

Provocarea este enormă și obiectivul poate fi de neatins, dar este de imaginat că oamenii în viață astăzi ar putea fi primii care gustă beneficiile terapiei anti-îmbătrânire. Poate fi doar o chestiune de a convinge un miliardar inteligent să ajute la rezolvarea acestei mari probleme.

Dacă ne uităm la asta mai larg, am putea rezolva multe probleme cu ajutorul unor oameni special modificați, de exemplu, care ar putea face față mai bine alimentelor bogate în calorii și s-ar putea scăpa de astfel de boli ale civilizației precum obezitatea.

Posedă un sistem imunitar modificat cu o listă de potențiale amenințări,
am putea deveni imuni la majoritatea bolilor care ne afectează astăzi. Mai târziu, am putea crea oameni pentru călătorii în spațiu pe termen lung și pentru a ne adapta la diferite condiții de pe alte planete, ceea ce ar fi extrem de util pentru a ne menține viața într-un univers ostil.

Câteva praf de sare

Există câteva obstacole majore, tehnologice și etice. Mulți vor simți frică de o lume în care înlăturăm oamenii imperfecți și selectăm descendenții pe baza a ceea ce este considerat sănătos.

Dar trăim deja într-o astfel de lume. Testarea pentru zeci de boli sau complicații genetice a devenit norma pentru femeile însărcinate în multe țări. Adesea, o suspiciune a unui defect genetic poate duce la întreruperea sarcinii.
Să luăm, de exemplu, sindromul Down, unul dintre cele mai frecvente defecte genetice: în Europa, aproximativ 90% dintre sarcinile cu prezența stabilită a acestei tulburări sunt întrerupte.

Selecția genetică în acțiune: Sindromul Down este deja diagnosticat într-un stadiu incipient al dezvoltării embrionului și 90% dintre sarcinile cu acest diagnostic sunt întrerupte.

Decizia de a întrerupe o sarcină este una foarte personală, dar este important de înțeles că deja selectăm persoane astăzi în funcție de starea lor de sănătate. Nu are rost să pretindem că acest lucru se va schimba, așa că trebuie să acționăm cu atenție și etic, în ciuda creșterii libertății de alegere datorită dezvoltărilor ulterioare ale tehnologiei.

Cu toate acestea, toate acestea sunt perspective pentru viitorul îndepărtat. În ciuda puterii CRISPR, metoda nu este lipsită de dezavantaje. Se pot produce erori de editare, iar erori necunoscute pot apărea în orice parte a ADN-ului și pot rămâne nedetectate.

Schimbarea unei gene poate obține rezultatul dorit și poate vindeca o boală, dar, în același timp, poate provoca schimbări nedorite. Pur și simplu nu știm suficient despre relațiile complexe ale genelor noastre pentru a evita consecințele imprevizibile.

Lucrările privind precizia și metodele de observare sunt importante în studiile clinice viitoare. Și, deși am discutat despre un posibil viitor mai luminos, merită menționată și o viziune mai întunecată. Imaginează-ți ce ar putea face o țară precum Coreea de Nord cu acest nivel de tehnologie?

Este important ca tehnologia modificării genetice să nu cadă în mâinile regimurilor totalitare, care ipotetic ar putea să o folosească pentru a dăuna umanității - de exemplu, să creeze o armată de soldați modificați genetic.

Își poate prelungi domnia pentru totdeauna prin inginerie forțată?Ce va opri un regim totalitar să creeze o armată de super-soldați modificați?

La urma urmei, acest lucru este teoretic posibil. Scenarii ca acesta se află într-un viitor îndepărtat, dacă sunt posibile, dar dovada conceptului pentru o astfel de inginerie există deja. Tehnologia este într-adevăr atât de puternică.

Acesta ar putea fi un motiv pentru a interzice inginerie și cercetarea aferentă, dar asta ar fi cu siguranță o greșeală. Interzicerea ingineriei genetice umane va conduce știința doar în domenii cu reguli și legi cu care nu ne-ar fi confortabil. Doar participând la proces putem fi încrezători că cercetarea este efectuată cu grijă, inteligență, control și transparență.

Putem cerceta și introduce orice modificări genetice la oameni.

Concluzie

Te simți anxios? Aproape toți avem un fel de imperfecțiune. Ne-ar fi permis să existe într-o lume atât de nouă? Tehnologia este oarecum înspăimântătoare, dar avem ceva de câștigat, iar ingineria genetică poate fi următorul pas în evoluția speciilor inteligente de viață.

Poate că vom pune capăt bolilor, vom crește speranța de viață cu secole și vom merge spre stele. Nu ar trebui să vă gândiți puțin când vorbiți despre un astfel de subiect. Oricare ar fi părerea ta despre inginerie genetică, viitorul vine indiferent de ce.

Ceea ce a fost cândva science fiction va deveni în curând noua noastră realitate.
O realitate plină de oportunități și obstacole.

De asemenea, puteți viziona videoclipul în sine:

Un grup de cercetători ruși Peter Garyaev a reușit să folosească metoda de modulare pentru a demonstra că este posibilă restaurarea cromozomilor deteriorați de radiațiile cu raze X. Biofizicienii au reușit chiar să izoleze tipare de informații dintr-un ADN și să le suprapună pe altul. Astfel, au reprogramat celulele celui de-al doilea organism în imaginea primului genom. Se spune că oamenii de știință au transformat cu succes embrioni de broaște în embrioni de salamandă pur și simplu prin iradierea lor cu unde care transportau modele de informații corespunzătoare altor ADN. Cu alte cuvinte, au rescris programul și au schimbat forma de undă a corpului animalului.

Toate acestea au fost realizate numai prin suprapunerea vibrațiilor sonore ale cuvintelor special selectate pe un fascicul laser și nu prin procedura învechită de tăiere a genelor. Acest experiment explică științific „magia” atunci când un magician folosește o vrajă pentru a transforma un animal în altul. Cu toate acestea, oamenii de știință din grupul lui Peter Garyaev au fost departe de primii care au efectuat experimente de succes în reprogramarea ADN-ului.

De exemplu, chiar la începutul anilor 60 ai secolului trecut, cercetătorul chinez Jiang Kanzhen s-a convins experimental că toate ființele vii emit energie care controlează toate procesele din corpul lor la nivel celular. Această energie conține toate informațiile despre codul său genetic. Și dacă o creatură din altă specie intră în zona de acțiune a energiei psihice, atunci ADN-ul acestei creaturi se schimbă. Aceasta este ceea ce scrie Jiang Kanzhen despre experiențele uimitoare Vladimir Babaninîn cartea sa „Mașinile timpului”:

„Fluxul sporit de energie psihică care iese prin vârful piramidei ar putea fi folosit în scopuri medicinale, pentru a schimba codul genelor ADN... Nu, aceasta nu este fantezia autorului acestei cărți. Această descoperire a fost făcută în anii 60 ai secolului al XX-lea de către omul de știință medical chinez Jiang Kanzhen. După cum știți, în ingineria radio modernă sunt utilizate pe scară largă tot felul de ghiduri de undă, cu ajutorul cărora puteți direcționa energia de radiație sau un semnal, cum ar fi apa de la un furtun de incendiu, în direcția dorită. Anterior, erau în principal tuburi metalice cu o secțiune transversală rotundă sau dreptunghiulară. Acum, alte materiale, inclusiv cele nemetalice, sunt, de asemenea, folosite ca ghiduri de undă. O întrebare interesantă: dacă de-a lungul unui ghid de undă pot fi trimise unde luminoase, acustice, radio și alte unde, este posibil să trimitem energie psihică cu frecvențe extrem de înalte de-a lungul acestuia? Ar putea undele de energie psihică să fie într-o oarecare măsură supuse legilor cunoscute ale fizicii, refracției și reflexiei? O întrebare ciudată... La urma urmei, energia psihică este mai subtilă decât undele radio cu microunde pe care le cunoaștem. În plus, este atotpervaziv. Dar are abilități remarcabile pentru creativitate și transformare în alte tipuri de energie și, prin urmare, se poate manifesta diferit în diferite condiții. Acest lucru va fi vizibil în mod clar atunci când o persoană stăpânește puterile mentale ale corpului său. El va fi supus energiei gravitaționale și va putea zbura. Energia electromagnetică îi va asculta și el va putea trimite fulgere izbitoare. El va putea schimba cursul timpului și se va muta în alte lumi, paralele... Navele stelare vor fi construite pe același principiu - nave vortex care vor depăși spațiul și timpul. Și toate acestea sunt posibilitățile energiei psihice, capacitatea sa enormă de a se transforma și de a se manifesta în alte tipuri de energie. Deci, energia psihică emisă prin vârful piramidelor sau emisă de corpul unei ființe vii poate fi direcționată într-un ghid de undă și utilizată la discreția sa? Ar trebui să încercăm... Aici și-a făcut cunoscut prezența cercetătorul medical chinez Jiang Kanzhen. Deja la începutul anilor 60 ai secolului XX, el a fost convins experimental că toate ființele vii emit energie care controlează toate procesele din corpul lor la nivel celular și conține toate informațiile despre codul său genetic. Și dacă un embrion în creștere al unei creaturi din altă specie a intrat în zona de acțiune a acestei energii, atunci au avut loc schimbări la nivel genetic! Rezultatul a fost o creatură compusă - sfinxul. Astfel, prin „iradierea” unui embrion de pui care se dezvoltă într-un ou de găină cu câmpul energetic al corpului unei rațe, s-a obținut o rață de pui. Conținea semne atât de pui, cât și de rață. Și asta fără intervenție chirurgicală în ADN-ul embrionului de ou de găină! Apoi au fost efectuate experimente pe alte animale și au fost creați noi monștri sfinx. Când primul articol cu ​​rezultatele experimentelor a fost publicat în 1963, acesta a produs efectul unei bombe care explodează în China. Doar câțiva oameni de știință și-au exprimat admirația pentru această descoperire și au văzut în ea viitorul ingineriei genetice care ar putea transforma lumea. Alți oameni de știință și, în consecință, publicul au avut o opinie diferită. Ei au văzut în descoperire o amenințare pentru evoluția umanității și a lumii animale, posibilitatea de a crea arme psihotronice capabile să subjugă o persoană în interesul oamenilor ambițioși, refacendu-i natura. În cele din urmă, nimeni nu a vrut să ajungă ca o rață de găină, un monstru cu dinți de sabie sau un alt sfinx ca urmare a experimentelor cuiva. Reacția a fost imediată: laboratoarele de cercetare au fost închise. Valul puternic al revoluției culturale care a măturat China la acea vreme a pus o barieră în continuarea cercetărilor. Jiang a fost trimis într-un sat pentru reeducare, unde a îngrijit porci, iar după ce a încercat să evadeze, a fost trimis la închisoare, unde a petrecut câțiva ani. Și abia în 1971 a trecut în secret granița sovieto-chineză și s-a stabilit la Khabarovsk, unde a devenit ulterior angajat al institutului medical. Printr-o coincidență ciudată, el însuși a devenit un ruso-chinez „compozit”: numele său de familie Jiang Kanzhen a rămas chinez, dar primul și patronimul său a devenit rus: Yuri Vladimirovici. Ulterior, oamenii de știință sovietici au devenit interesați de descoperirea lui Jiang și și-au continuat cercetările în această direcție. Care sunt rezultatele? Sunt foarte importante, dar nu devin de cunoștință publică. Acum ne interesează cum, cu ajutorul ce mijloace tehnice, Jiang a reușit să concentreze și să transmită energia psihică într-o direcție strict definită și la ce a folosit-o. Din exterior, întregul său design părea destul de simplu. Într-una dintre camere se afla o cameră spațioasă cu circuit volumetric închis, realizată dintr-un material nemagnetic - tablă de cupru. Mai multe conuri de cupru goale sunt lipite în pereții camerei cu un clopot în interior - analogi ale modelelor de capac piramidal. Vârfurile conurilor sunt tăiate, iar tuburile lungi și subțiri de cupru - ghiduri de undă - sunt lipite de ele. S-au întins în camera alăturată și au terminat într-o altă cameră cu contur volumetric. Asta e toată structura. După cum înțelegem noi, prima cameră cu conurile sale exterioare a fost modelată în principiu ca o piramidă obișnuită cu un vârf tăiat și o cameră în interior. Atunci cum a funcționat această instalare ciudată? În prima cameră – „piramida” – era un „donator” – un „generator” de energie psihică. Nu era nevoie să inventăm vreun mijloc tehnic care să genereze valuri de energie psihică. Da, acest lucru este dificil la nivelul nostru de dezvoltare științifică. Cel mai bun generator de energie psihică a fost o creatură vie - o persoană, un animal sau o plantă. Aura lor – un câmp de informare energetică – a fost purtătorul și sursa acestei energii. Continea toate informatiile despre procesele care au loc intr-un organism viu la nivel celular, despre semnalele si comenzile la care se supuneu celulele. Aceste comenzi și programe ale tuturor proceselor unui organism urmau să fie transmise prin „comunicare bio-micunde” unui alt organism situat la distanță. Conurile din instalație au servit drept piramide. Fluxul vortex din interiorul lor părea că „aspiră” energia unei ființe vii – „donatorul” – și o direcționa în ghidul de undă și de-a lungul acestuia într-o altă cameră. Conținea un obiect viu din aceeași specie sau dintr-o specie diferită. A fost supus „iradierii”. Trebuia să accepte comenzile și ordinele primite și să le îndeplinească, chiar dacă i-au distrus întregul corp. Care organism a îndeplinit cel mai bine comenzile și ordinele primite, adesea străine? După cum a remarcat odată faimosul crescător rus I.V Michurin, un organism tânăr în creștere s-a adaptat cel mai bine la noile condiții. Prin urmare, pentru a obține un efect rapid, în a doua cameră ar putea fi plasate exemplare de animale în creștere, ouă de păsări, șerpi, crocodili cu embrioni în curs de dezvoltare și boabe de plante germinate. În condiții normale, familiare, embrionii plantelor și ființelor vii se dezvoltă în conformitate cu programul genetic încorporat în celulele lor. Dar de-a lungul ghidului de undă, semnalele cu un program genetic diferit, chiar și o specie complet diferită de creatură vie, au venit de la „donator”. Și apoi a început o luptă între programe, al cărei rezultat a fost imprevizibil. De regulă, a fost găsit un compromis, în urma căruia codul genetic al embrionului în curs de dezvoltare a fost schimbat. Deci, în a doua cameră a crescut o plantă sau o făptură vie, care conținea semnele a două creaturi - cea care era în prima cameră și cea care era în a doua. Dar era deja un monstru, un ciudat, un sfinx! Ar fi bine dacă plantele ar fi implicate în experiment. Dar când era vorba de diferite tipuri de animale, nu numai că nu era amuzant, ci chiar și criminal, mai ales când într-o celulă era o persoană și în cealaltă un animal. Apropo, Jiang a efectuat și următoarele experimente: în prima cameră el însuși a fost „donatorul”, ​​iar în a doua - un ou de găină într-un incubator. În urma iradierii, a crescut un pui, al cărui corp, în loc de pene, era acoperit cu... păr! Dar ar fi putut fi și mai rău - o pasăre cu cap de om. Astfel de creaturi sunt personajele preferate din multe legende antice. Poate că reflectă fapte care au avut loc de fapt ca urmare a experimentelor neglijente ale geneticienilor antici? Și cel mai important: sfincșii produși s-ar putea reproduce și produce descendenți de sfincși! De fapt, instalația lui Jiang Kanzhen a fost un fel de generator psihotronic. După cum știți, fiecare băț are două capete. Invenția lui Jiang avea aceleași două capete. Este util, dar în limite acceptabile: pentru crearea de noi tipuri de plante care ne oferă hrană, pentru tratarea bolilor incurabile, în multe alte scopuri care nu dăunează. Dar poate reprezenta și o mare amenințare pentru natura umană dacă capacitățile unui astfel de generator psihotronic sunt folosite de un individ sau de grupuri de oameni sau chiar de un întreg stat în scopuri politice.”

Profesorii noștri ezoterici și spirituali știu de mult că corpul uman poate fi programat nu numai cu ajutorul piramidelor, ci și cu ajutorul anumitor sunete, propoziții rimate sau gândire concentrată. Acest lucru a fost acum demonstrat științific de cercetătorii ADN și explicat . Desigur, reprogramarea ADN-ului trebuie efectuată la frecvența corespunzătoare și de aceea nu orice om de știință sau ezoterist este capabil să obțină în mod constant rezultate la fel de reușite și profunde. Sufletul întruchipat în corp trebuie să lucreze constant la procesele sale interne, trebuie să se străduiască să stabilească o legătură conștientă cu ADN-ul său și să-l aducă la armonie. Pentru că conștiința spirituală a unei persoane poate și ar trebui să rescrie programul ADN. Aceeași muncă de reprogramare a ADN-ului poate fi efectuată de o piramidă obișnuită a secțiunii de aur dacă o persoană meditează în ea timp de aproximativ o oră în fiecare zi.
Cu toate acestea, cu cât conștiința unei persoane este mai dezvoltată, cu atât calitățile sale mentale și spirituale sunt dezvăluite mai mult, cu atât simte mai puțin nevoia unui dispozitiv extern pentru a-și reprograma ADN-ul.

În urmă cu doi ani, a fost inventată tehnologia de modificare a genomului CRISPR/Cas9. În 2015, ea a făcut o adevărată revoluție în inginerie genetică. Tehnologia se bazează pe mecanismul de apărare moleculară al microorganismelor, datorită căruia fragmentele de ADN pot fi editate și tăiate cu o precizie sporită. Mai mult, acest lucru se poate face direct în celulele vii ale oricărui organism!

Desigur, astăzi manipularea genelor nu va surprinde pe nimeni, dar munca cu ele a fost efectuată anterior în laboratoare special echipate din institutele majore. Dar tehnologia CRISPR/Cas9 poate deveni disponibilă pentru toată lumea. Biologul molecular Josiah Zayner de la NASA intenționează să dezvolte un kit care să permită experimente cu modificarea genelor acasă. Îi va permite să schimbe genomul drojdiei și al microorganismelor din bucătărie.

Cum funcționează tehnologia

Abrevierea CRISPR poate fi tradusă literal în rusă ca „repetări palindromice scurte, interspațiate în mod regulat”, au fost găsite pentru prima dată în genele arheilor și bacteriilor. Apoi s-a descoperit că microorganismele care au reușit să supraviețuiască atacului virusului înscriu o parte din gena inamicului în propriul lor ADN. Datorită acestui fapt, celulele formate de organism vor putea recunoaște o astfel de tulpină. Dacă „baza de date” a genelor conține informații despre un inamic, atunci când îl întâlnesc, microorganismele folosesc un mecanism molecular special. Se atașează de ADN-ul viral în locul care corespunde regiunii conservate. Apoi, proteinele grupului Cas sunt folosite pentru a-l tăia și pentru a distruge virusul. Oamenii de știință au stabilit că foarfecele similare pentru tăierea moleculelor pot fi folosite pentru orice parte a codului genetic al mamiferelor, iar oamenii nu fac excepție. Cu ajutorul lor, puteți înlocui sau edita diverse gene.

Magazinul online ODIN va începe să vândă kituri de editare a codului genetic

Potrivit domnului Zayner, CRISPR/Cas9 ar trebui să devină disponibil public și chiar și cercetătorii începători și amatorii ar trebui să poată efectua experimente cu această metodă. În acest scop a fost dezvoltat magazinul online The ODIN. Scopul său este de a ajuta la efectuarea de experimente acasă cu bacterii create artificial. Astăzi, compania lui Zayner strânge fonduri pe platforma de crowdfunding Indiegogo, oferind truse complete și reactivi pentru editarea genelor ca „recompensă”.

Seturi disponibile

Produsele vândute sunt similare cu trusele educaționale pentru efectuarea experimentelor chimice de către școlari și elevi. Pentru 75 de dolari, puteți cumpăra aici un kit care vă permite să adăugați o proteină fluorescentă la genomul bacteriilor, făcându-le să strălucească în întuneric. Pentru a crea o tulpină de bacterii modificată genetic care poate supraviețui în condiții extreme, trebuie să cumpărați un kit pentru 130 USD. Dar un kit de 160 de dolari SUA vă va permite să faceți modificări codului genetic al drojdiei, adăugându-le pigment roșu.

Compania oferă și seturi mai scumpe. De exemplu, pentru 200 USD puteți obține un kit care oferă bacteriilor capacitatea de a fertiliza solul și de a descompune plasticul. Pentru 500 USD puteți cumpăra un kit de clasă - clientul poate specifica tipul de truse care vor fi trimise în cantități de 20 pentru utilizare în grup. Instrumentele din acest set pot oferi bacteriilor capacitatea de a străluci în întuneric sau de a schimba culoarea.

Un kit de 3.000 USD vă va permite să creați un adevărat laborator acasă pentru efectuarea de experimente în biologie moleculară și sintetică. Include: centrifuge, pipete, reactivi, geluri de electroforeză, substanțe chimice și multe altele. Kitul inclus vă permite să utilizați sistemul CRISPR pentru diverse studii.

Cea mai incredibilă este oferta de 5.000 de dolari: autorii proiectului promit oportunitatea de a crea un organism viu nou, unic. Cu ajutorul acestuia, puteți izola caracteristica dorită a drojdiei sau bacteriilor și o puteți schimba. Proprietarul unui astfel de kit poate reproduce independent organisme modificate genetic. Compania vă ajută să determinați parametrii care vă vor ajuta să vă atingeți obiectivele! Instrucțiunile detaliate incluse în fiecare kit vă vor ajuta să efectuați experimente fără ajutor extern, deși autorii promit cu ușurință să ofere consultanță dacă este necesar.

Planuri de viitor

Tehnologia CRISPR este capabilă să facă modificări genelor umane. Cu toate acestea, Zayner nu plănuiește să vândă truse care ar ajuta la combaterea cheliei sau la creșterea unui rinichi suplimentar.

Pentru a-și atinge scopul, Zayner a lansat o campanie de crowdfunding pe site-ul Indiegogo. Puteți vizualiza compania. Datorită interesului tot mai mare pentru metoda CRISPR, autorii companiei au reușit să obțină cei 10.000 de dolari necesari pentru a crea kituri portabile înainte de termen. Potrivit experților Investtok.ru, până la sfârșitul campaniei, autorii proiectului pot strânge de zece ori mai multe fonduri decât era planificat inițial, deoarece interesul publicului pentru noua tehnologie este enorm.