Mișcare genetică. Biosinteza proteinelor și acizilor nucleici

COD GENETIC, o metodă de înregistrare a informațiilor ereditare în moleculele de acid nucleic sub forma unei secvențe de nucleotide care formează acești acizi. O anumită secvență de nucleotide din ADN și ARN corespunde unei anumite secvențe de aminoacizi din lanțurile polipeptidice ale proteinelor. Este obișnuit să scrieți codul folosind majuscule ale alfabetului rus sau latin. Fiecare nucleotidă este desemnată prin litera cu care începe denumirea bazei azotate incluse în molecula sa: A (A) - adenină, G (G) - guanină, C (C) - citozină, T (T) - timină; în ARN, în loc de timină, uracilul este U (U). Fiecare este codificat de o combinație de trei nucleotide - un triplet sau codon. Scurtă cale de transfer informatii genetice generalizată în aşa-numita dogmă centrală biologie moleculară: ADN ` ARN f proteina.

În cazuri speciale, informațiile pot fi transferate de la ARN la ADN, dar niciodată de la proteine ​​la gene.

Implementarea informațiilor genetice se realizează în două etape. În nucleul celular, informațional sau matrice, ARN-ul (transcripția) este sintetizat pe ADN. În acest caz, secvența de nucleotide ADN este „rescrisă” (recodificată) în secvența de nucleotide ARNm. Apoi ARNm trece în citoplasmă, se atașează de ribozom și pe acesta, ca pe o matrice, este sintetizat (traducere) lanțul polipeptidic al proteinei. Aminoacizii sunt adăugați la lanțul aflat în construcție folosind ARN de transfer într-o secvență determinată de ordinea nucleotidelor din ARNm.

Din patru „litere” puteți forma 64 de „cuvinte” diferite de trei litere (codoni). Din cei 64 de codoni, 61 codifică aminoacizi specifici și trei sunt responsabili pentru finalizarea sintezei lanțului polipeptidic. Deoarece există 61 de codoni la 20 de aminoacizi care alcătuiesc proteinele, unii aminoacizi sunt codificați de mai mult de un codon (așa-numita degenerare a codului). Această redundanță crește fiabilitatea codului și întregul mecanism de biosinteză a proteinelor. O altă proprietate a codului este specificitatea (neambiguitatea): un codon codifică doar un aminoacid.

În plus, codul nu se suprapune - informațiile sunt citite într-o direcție secvenţial, triplet cu triplet. Cea mai uimitoare proprietate a codului este universalitatea sa: este aceeași în toate ființele vii - de la bacterii la oameni (cu excepția codului genetic al mitocondriilor). Oamenii de știință văd acest lucru ca o confirmare a conceptului că toate organismele descind dintr-un strămoș comun.

Decodificarea codului genetic, adică determinarea „sensului” fiecărui codon și a regulilor prin care se citesc informațiile, a fost efectuată în 1961-1965. și este considerată una dintre cele mai izbitoare realizări ale biologiei moleculare.

Ele se aliniază în lanțuri și astfel produc secvențe de litere genetice.

Cod genetic

Proteinele aproape tuturor organismelor vii sunt construite din doar 20 de tipuri de aminoacizi. Acești aminoacizi sunt numiți canonici. Fiecare proteină este un lanț sau mai multe lanțuri de aminoacizi conectate într-o secvență strict definită. Această secvență determină structura proteinei și, prin urmare, toate proprietățile sale biologice.

C

CUU (Leu/L)Leucină
CUC (Leu/L)Leucină
CUA (Leu/L)Leucină
CUG (Leu/L)Leucină

În unele proteine, aminoacizii non-standard, cum ar fi selenocisteina și pirolizina, sunt inserați de un ribozom care citește codonul stop, în funcție de secvențele din ARNm. Selenocisteina este acum considerată al 21-lea, iar pirolizina al 22-lea, aminoacizi care alcătuiesc proteinele.

În ciuda acestor excepții, toate organismele vii au coduri genetice comune: un codon este format din trei nucleotide, unde primii doi codoni sunt traduși de tARN și ribozomi într-o secvență de aminoacizi;

Abateri de la codul genetic standard.

Exemplu	Codon	Sens normal	Se citește ca:
Unele tipuri de drojdie Candida	C.U.G.	leucina	Serin
Mitocondriile, în special în Saccharomyces cerevisiae	CU(U, C, A, G)	leucina	Serin
Mitocondriile plantelor superioare	CGG	Arginina	Triptofan
Mitocondriile (în toate organismele studiate fără excepție)	U.G.A.	Stop	Triptofan
Mitocondriile la mamifere, Drosophila, S. cerevisiaeși multe protozoare	AUA	izoleucina	Metionina = Start
procariote	G.U.G.	Valin	Început
eucariote (rare)	C.U.G.	leucina	Început
eucariote (rare)	G.U.G.	Valin	Început
Procariote (rare)	UUG	leucina	Început
eucariote (rare)	A.C.G.	Treonina	Început
Mitocondriile mamiferelor	AGC, AGU	Serin	Stop
mitocondriile Drosophila	A.G.A.	Arginina	Stop
Mitocondriile mamiferelor	AG(A, G)	Arginina	Stop

Istoria ideilor despre codul genetic

Cu toate acestea, la începutul anilor 60 ai secolului XX, noi date au relevat inconsecvența ipotezei „cod fără virgule”. Apoi experimentele au arătat că codonii, considerați fără sens de către Crick, ar putea provoca sinteza proteinelor in vitro, iar până în 1965 a fost stabilit semnificația tuturor celor 64 de tripleți. S-a dovedit că unii codoni sunt pur și simplu redundanți, adică o serie întreagă de aminoacizi sunt codificați de doi, patru sau chiar șase tripleți.

Vezi de asemenea

Note

1. Codul genetic acceptă inserția țintită a doi aminoacizi de către un codon. Turanov AA, Lobanov AV, Fomenko DE, Morrison HG, Sogin ML, Klobutcher LA, Hatfield DL, Gladyshev VN. Ştiinţă. 9 ianuarie 2009;323(5911):259-61.
2. Codonul AUG codifică metionina, dar în același timp servește ca un codon de început - traducerea începe de obicei cu primul codon AUG al ARNm.
3. NCBI: „Codurile genetice”, compilat de Andrzej (Anjay) Elzanowski și Jim Ostell
4. Jukes TH, Osawa S, Codul genetic în mitocondrii și cloroplaste., Experiență. 1990 Dec 1;46(11-12):1117-26.
5. Osawa S, Jukes TH, Watanabe K, Muto A (martie 1992). „Dovezi recente pentru evoluția codului genetic”. Microbiol. Rev. 56 (1): 229–64. PMID 1579111.
6. SANGER F. (1952). „Dispunerea aminoacizilor în proteine”. Adv Protein Chem. 7 : 1-67. PMID 14933251.
7. M. Ichas Cod biologic. - Lumea, 1971.
8. WATSON JD, CRICK FH. (aprilie 1953). „Structura moleculară a acizilor nucleici; o structură pentru acidul nucleic dezoxiriboză”. Natură 171 : 737-738. PMID 13054692.
9. WATSON JD, CRICK FH. (mai 1953). „Implicații genetice ale structurii acidului dezoxiribonucleic”. Natură 171 : 964-967. PMID 13063483.
10. Crick FH. (aprilie 1966). „Codul genetic – ieri, azi și mâine.” Cold Spring Harb Symp Quant Biol.: 1-9. PMID 5237190.
11. G. GAMOW (februarie 1954). „Posibilă relație între acidul dezoxiribonucleic și structurile proteice”. Natură 173 : 318. DOI:10.1038/173318a0. PMID 13882203.
12. GAMOW G, RICH A, YCAS M. (1956). „Problema transferului de informații de la acizii nucleici la proteine”. Adv Biol Med Phys. 4 : 23-68. PMID 13354508.
13. Gamow G, Ycas M. (1955). „CORELAȚIA STATISTICĂ A COMPOZIȚIEI PROTEINEI ȘI A ACIDULUI RIBONUCLEIC. " Proc Natl Acad Sci U S A. 41 : 1011-1019. PMID 16589789.
14. Crick FH, Griffith JS, Orgel LE. (1957). „CODURI FĂRĂ virgule. " Proc Natl Acad Sci U S A. 43 : 416-421. PMID 16590032.
15. Hayes B. (1998). „Invenția codului genetic”. (Retipărire PDF). om de știință american 86 : 8-14.

Literatură

• Azimov A. Cod genetic. De la teoria evoluției la descifrarea ADN-ului. - M.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 p. - ISBN 5-9524-2230-6.
• Ratner V. A. Genetic code as a system - Soros educational journal, 2000, 6, No. 3, pp. 17-22.
• Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ. Natura generală a codului genetic pentru proteine ​​- Nature, 1961 (192), pp. 1227-32

Legături

• Cod genetic- articol din Marea Enciclopedie Sovietică

Fundația Wikimedia.

Cod genetic 2010.

– un sistem unificat de înregistrare a informațiilor ereditare în moleculele de acid nucleic sub forma unei secvențe de nucleotide. Codul genetic se bazează pe utilizarea unui alfabet format din doar patru litere A, T, C, G, corespunzătoare nucleotidelor ADN. Există 20 de tipuri de aminoacizi în total. Din cei 64 de codoni, trei - UAA, UAG, UGA - nu codifică pentru aminoacizi, au fost numiți codoni nonsens și servesc ca semne de punctuație. Codonul (codificarea trinucleotidei) este o unitate de cod genetic, un trio de resturi de nucleotide (triplet) în ADN sau ARN, care codifică includerea unui aminoacid. Genele în sine nu participă la sinteza proteinelor. Mediatorul dintre genă și proteină este ARNm. Structura codului genetic se caracterizează prin faptul că este triplet, adică este format din triplete (triple) de baze azotate ADN, numite codoni. Din 64
Proprietățile genei. cod
1) Tripletate: un aminoacid este codificat de trei nucleotide. Aceste 3 nucleotide din ADN
se numesc triplet, în ARNm - codon, în ARNt - anticodon.
2) Redundanță (degenerare): există doar 20 de aminoacizi și există 61 de tripleți care codifică aminoacizi, astfel încât fiecare aminoacid este codificat de mai multe triplete.
3) Unicitate: fiecare triplet (codon) codifică doar un aminoacid.
4) Universalitate: codul genetic este același pentru toate organismele vii de pe Pământ.

5.) continuitatea și incontestabilitatea codonilor în timpul lecturii. Aceasta înseamnă că secvența de nucleotide este citită triplet cu triplet fără goluri, iar tripleții adiacente nu se suprapun unul pe altul.
88. Ereditatea și variabilitatea sunt proprietăți fundamentale ale viețuitoarelor. Înțelegerea lui Darwin a fenomenelor de ereditate și variabilitate. Ereditate numiți proprietatea generală a tuturor organismelor de a păstra și transmite caracteristicile de la părinte la urmași. Ereditate - aceasta este proprietatea organismelor de a reproduce în generații un tip similar de metabolism care s-a dezvoltat în timpul dezvoltării istorice a speciei și se manifestă în anumite condiții.
mediu extern este procesul de apariție a diferențelor calitative între indivizii aceleiași specii, care se exprimă fie printr-o modificare a unui singur fenotip sub influența mediului extern, fie într-o formă determinată genetic. variatii ereditare, apărute ca urmare a combinațiilor, recombinărilor și mutațiilor care au loc într-un număr de generații și populații succesive.
Înțelegerea lui Darwin asupra eredității și variabilității.
Sub ereditate Darwin a înțeles capacitatea organismelor de a-și păstra speciile, soiurile și caracteristici individuale. Această caracteristică era bine cunoscută și reprezenta o variație ereditară. Darwin a analizat în detaliu importanța eredității în procesul evolutiv. El a atras atenția asupra cazurilor de hibrizi nepotriviți din prima generație și a divizării caracterelor din a doua generație, era conștient de ereditatea asociată cu sexul, atavismele hibride și o serie de alte fenomene de ereditate.
Variabilitate. Când a comparat multe rase de animale și soiuri de plante, Darwin a observat că în orice specie de animale și plante și în cultură, în orice varietate și rasă, nu există indivizi identici. Darwin a concluzionat că variabilitatea este inerentă tuturor animalelor și plantelor.
Analizând materialul privind variabilitatea animalelor, omul de știință a observat că orice modificare a condițiilor de viață este suficientă pentru a provoca variabilitate. Astfel, Darwin a înțeles variabilitatea ca fiind capacitatea organismelor de a dobândi noi caracteristici sub influența condițiilor de mediu. El a distins următoarele forme de variabilitate:
Variabilitatea specifică (de grup).(acum numit modificare) - o schimbare similară la toți indivizii descendenților într-o direcție datorită influenței anumitor condiții. Anumite schimbări tind să fie neereditare.
Variabilitate individuală incertă(acum numit genotipic) - apariția diferitelor diferențe minore la indivizi din aceeași specie, soi, rasă, prin care, existând în condiții similare, un individ se deosebește de alții. O astfel de variabilitate multidirecțională este o consecință a influenței incerte a condițiilor de viață asupra fiecărui individ.
Corelativ(sau relativă) variabilitate. Darwin a înțeles organismul ca un sistem integral, ale cărui părți individuale sunt strâns interconectate. Prin urmare, o schimbare în structura sau funcția unei părți cauzează adesea o schimbare în alta sau în altele. Un exemplu de astfel de variabilitate este relația dintre dezvoltarea unui mușchi funcțional și formarea unei creste pe osul de care este atașat. Multe păsări de păsări au o corelație între lungimea gâtului și lungimea membrelor: păsările cu gâtul lung au și ele membre lungi.
Variabilitatea compensatorie constă în faptul că dezvoltarea unor organe sau funcții este adesea cauza inhibării altora, adică există o corelație inversă, de exemplu, între producția de lapte și carnea animalelor.

89. Variabilitatea modificării. Norma de reacție a trăsăturilor determinate genetic. Fenocopii.
Fenotipic variabilitatea acoperă schimbările de stare ale caracteristicilor în sine care apar sub influența condițiilor de dezvoltare sau a factorilor de mediu. Intervalul variabilității modificării este limitat de norma de reacție. O modificare specifică a unei trăsături care a apărut nu este moștenită, dar variabilitatea modificării este determinată de ereditate. Materialul ereditar nu este implicat în schimbare.
Norma de reacție este limita variabilității modificării unei trăsături. Norma de reacție este cea care se moștenește, nu modificările în sine, adică. capacitatea de a dezvolta o trăsătură, iar forma de manifestare a acesteia depinde de condițiile de mediu. Viteza de reacție este o caracteristică specifică cantitativă și calitativă a genotipului. Există semne cu o normă largă de reacție, o normă îngustă () și o normă lipsită de ambiguitate. Norma de reacție are limite sau limite pentru fiecare specie biologică (inferioară și superioară) - de exemplu, hrănirea crescută va duce la o creștere a greutății animalului, dar se va situa în intervalul normal de reacție caracteristic unei anumite specii sau rase. Viteza de reacție este determinată genetic și moștenită. Pentru diferite trăsături, limitele normei de reacție variază foarte mult. De exemplu, limitele largi ale normei de reacție sunt valoarea producției de lapte, productivitatea cerealelor și multe alte caracteristici cantitative, limitele înguste sunt intensitatea culorii majorității animalelor și multe alte caracteristici calitative. Sub influența unor factori nocivi pe care o persoană nu îi întâlnește în procesul de evoluție, este exclusă posibilitatea variabilității modificării care determină normele de reacție.
Fenocopii- modificări ale fenotipului sub influența factorilor de mediu nefavorabili, similare ca manifestare cu mutațiile. Modificările fenotipice rezultate nu sunt moștenite. S-a stabilit că apariția fenocopiilor este asociată cu influența condițiilor externe asupra unui anumit stadiu limitat de dezvoltare. Mai mult, același agent, în funcție de faza pe care acționează, poate copia diferite mutații, sau o etapă reacționează la un agent, alta la altul. Diferiți agenți pot fi utilizați pentru a induce aceeași fenocopie, indicând că nu există nicio legătură între rezultatul modificării și factorul de influență. Cele mai complexe tulburări de dezvoltare genetică sunt relativ ușor de reprodus, în timp ce copierea trăsăturilor este mult mai dificilă.

90. Caracterul adaptativ al modificării. Rolul eredității și al mediului în dezvoltarea, formarea și educația umană.
Variabilitatea modificării corespunde condițiilor de viață și este de natură adaptativă. Caracteristici precum creșterea plantelor și animalelor, greutatea, culoarea acestora etc. sunt supuse variabilității modificării. Apariția modificărilor de modificare se datorează faptului că condițiile de mediu afectează reacțiile enzimatice care au loc în organismul în curs de dezvoltare și, într-o anumită măsură, își schimbă cursul.
Deoarece manifestarea fenotipică a informațiilor ereditare poate fi modificată de condițiile de mediu, genotipul organismului este programat doar cu posibilitatea formării lor în anumite limite, numite normă de reacție. Norma de reacție reprezintă limitele variabilității modificării unei trăsături permise pentru un anumit genotip.
Gradul de exprimare a unei trăsături atunci când un genotip este realizat în diferite condiții se numește expresivitate. Este asociat cu variabilitatea trăsăturii în cadrul normei de reacție.
Aceeași trăsătură poate apărea la unele organisme și poate fi absentă la altele care au aceeași genă. O măsură cantitativă a expresiei fenotipice a unei gene se numește penetranță.
Expresivitatea și penetranța sunt menținute de selecția naturală. Ambele modele trebuie reținute atunci când studiem ereditatea la oameni. Prin schimbarea condițiilor de mediu, penetranța și expresivitatea pot fi influențate. Faptul că același genotip poate fi sursa dezvoltării diferitelor fenotipuri este de o importanță semnificativă pentru medicină. Aceasta înseamnă că povara nu trebuie neapărat să se manifeste. Depinde mult de condițiile în care se află o persoană. În unele cazuri, bolile ca manifestare fenotipică a informațiilor ereditare pot fi prevenite prin respectarea unei diete sau luarea de medicamente. Implementarea informațiilor ereditare depinde de mediu Formate pe baza unui genotip stabilit istoric, modificările sunt de obicei de natură adaptativă, deoarece sunt întotdeauna rezultatul răspunsurilor unui organism în curs de dezvoltare la factorii de mediu care îl afectează. Natura modificărilor mutaționale este diferită: ele sunt rezultatul modificărilor în structura moleculei de ADN, care provoacă o întrerupere a procesului stabilit anterior de sinteză a proteinelor. Când șoarecii sunt ținuți la temperaturi ridicate, aceștia produc urmași cu cozi alungite și urechi mărite. Această modificare este de natură adaptativă, deoarece părțile proeminente (coada și urechile) joacă un rol termoreglator în organism: creșterea suprafeței lor permite un transfer de căldură crescut.

Potențialul genetic al unei persoane este limitat în timp și destul de strict. Dacă ratați un termen limită socializare timpurie, se va estompa înainte de a avea timp să fie realizat. Un exemplu izbitor al acestei afirmații sunt numeroasele cazuri în care sugarii, prin forța împrejurărilor, au ajuns în junglă și au petrecut câțiva ani printre animale. După întoarcerea lor în comunitatea umană, ei nu au mai putut ajunge din urmă pe deplin cu ceea ce au pierdut: stăpânește vorbirea, dobândesc abilități destul de complexe ale activității umane, funcțiile lor mentale ale unei persoane dezvoltate slab. Aceasta este o dovadă că trăsături caracteristice comportamentul și activitatea umană se dobândesc numai prin moștenire socială, doar prin transmiterea unui program social în procesul de creștere și formare.

Genotipurile identice (la gemeni identici), atunci când sunt plasate în medii diferite, pot produce fenotipuri diferite. Luând în considerare toți factorii de influență, fenotipul uman poate fi reprezentat ca fiind format din mai multe elemente.

Acestea includ:înclinații biologice codificate în gene; mediu (social și natural); activitate individuală; minte (conștiință, gândire).

Interacțiunea eredității și a mediului în dezvoltarea umană joacă un rol important de-a lungul vieții sale. Dar capătă o importanță deosebită în perioadele de formare a organismului: embrionar, sân, copilărie, adolescență și tinerețe. În acest moment se observă un proces intens de dezvoltare a corpului și formare a personalității.

Ereditatea determină ce poate deveni un organism, dar o persoană se dezvoltă sub influența simultană a ambilor factori - ereditatea și mediul. Astăzi devine general acceptat că adaptarea umană se realizează sub influența a două programe de ereditate: biologic și social. Toate semnele și proprietățile oricărui individ sunt rezultatul interacțiunii dintre genotipul și mediul său. Prin urmare, fiecare persoană este atât o parte a naturii, cât și un produs al dezvoltării sociale.

91. Variabilitatea combinativă. Importanța variabilității combinative în asigurarea diversității genotipice a oamenilor: sistemele de căsătorie. Aspecte medicale și genetice ale familiei.
Variabilitatea combinativă asociate cu obținerea de noi combinații de gene în genotip. Aceasta se realizează în urma a trei procese: a) segregarea cromozomală independentă în timpul meiozei; b) combinarea lor aleatorie în timpul fertilizării; c) recombinarea genelor din cauza Crossing Over. Factorii ereditari (genele) în sine nu se schimbă, dar apar noile lor combinații, ceea ce duce la apariția unor organisme cu proprietăți genotipice și fenotipice diferite. Datorită variabilității combinative la urmași se creează o varietate de genotipuri, ceea ce este de mare importanță pentru procesul evolutiv datorită faptului că: 1) diversitatea materialului pentru procesul evolutiv crește fără a reduce viabilitatea indivizilor; 2) capacitatea organismelor de a se adapta la condițiile de mediu în schimbare se extinde și, prin urmare, asigură supraviețuirea unui grup de organisme (populație, specii) în ansamblu

Compoziția și frecvența alelelor la oameni și populații depind în mare măsură de tipurile de căsătorii. În acest sens, studiul tipurilor de căsătorii și a consecințelor lor medicale și genetice este important.

Căsătoriile pot fi: selectiv, nediscriminatoriu.

Pentru cei neselectivi includ căsătoriile panmix. Panmixia(greacă nixis - amestec) - căsătorii în trepte între persoane cu genotipuri diferite.

Căsătorii selective: 1.Ooutbreeding– căsătorii între persoane care nu sunt înrudite printr-un genotip cunoscut anterior, 2.Consangvinizarea- căsătoriile între rude, 3.Asortativ pozitiv– căsătorii între indivizi cu fenotipuri similare (surdo-muți, scund cu scund, înalt cu înalt, slăbit la minte cu slăbit la minte etc.). 4.Negativ asortitiv-căsătoriile între persoane cu fenotipuri diferite (surdo-mut - normal; scurt - înalt; normal - cu pistrui etc.). 4.Incestul– căsătoriile între rude apropiate (între frate și soră).

Căsătoriile consangvinizate și incestuoase sunt ilegale în multe țări. Din păcate, există regiuni cu o frecvență ridicată a căsătoriilor consangvinizate. Până de curând, frecvența căsătoriilor consangvinizate în unele regiuni din Asia Centrală a ajuns la 13-15%.

Semnificație medicală și genetică căsătoriile consangvinizate sunt foarte negative. În astfel de căsătorii, se observă homozigotizare, iar frecvența bolilor autosomale recesive crește de 1,5-2 ori. Populațiile consangvinizate suferă de depresie de consangvinizare, de exemplu. frecvența alelelor recesive nefavorabile crește brusc, iar mortalitatea infantilă crește. Căsătoriile asortative pozitive duc și ele la fenomene similare. Outbreeding are beneficii genetice pozitive. În astfel de căsătorii, se observă heterozigotizare.

92. Variabilitatea mutațională, clasificarea mutațiilor în funcție de nivelul de modificare a afectarii materialului ereditar. Mutații în celulele germinale și somatice.
Mutaţie se numește o schimbare cauzată de reorganizarea structurilor reproductive, o modificare a aparatului său genetic. Mutațiile apar spasmodic și sunt moștenite. În funcție de nivelul de schimbare a materialului ereditar, toate mutațiile sunt împărțite în genetice, cromozomialeŞi genomic.
Mutații genetice, sau transgenațiile, afectează structura genei în sine. Mutațiile pot schimba secțiuni ale moleculei de ADN de lungimi diferite. Cea mai mică regiune, a cărei schimbare duce la apariția unei mutații, se numește muton. Poate fi format doar dintr-o pereche de nucleotide. O modificare a secvenței de nucleotide din ADN determină o modificare a secvenței tripleților și, în cele din urmă, a programului de sinteză a proteinelor. Trebuie amintit că tulburările în structura ADN-ului duc la mutații numai atunci când repararea nu este efectuată.
Mutații cromozomiale, rearanjamentele cromozomiale sau aberațiile constau într-o modificare a numărului sau redistribuirea materialului ereditar al cromozomilor.
Perestroika sunt împărțite în intracromozomialeŞi intercromozomiale. Rearanjamentele intracromozomiale constau în pierderea unei părți dintr-un cromozom (deleție), dublarea sau multiplicarea unora dintre secțiunile acestuia (duplicare) și rotația unui fragment de cromozom cu 180° cu o schimbare a secvenței locației genei (inversie).
Mutații genomice asociate cu modificări ale numărului de cromozomi. Mutațiile genomice includ aneuploidia, haploidia și poliploidia.
aneuploidie numită modificare a numărului de cromozomi individuali - absența (monozomia) sau prezența cromozomilor suplimentari (trisomie, tetrasomie, în general polisomie), adică un set de cromozomi dezechilibrat. Celulele cu un număr alterat de cromozomi apar ca urmare a tulburărilor în procesul de mitoză sau meioză și, prin urmare, se face o distincție între aneuploidia mitotică și meiotică. Se numește o scădere multiplă a numărului de seturi de cromozomi de celule somatice în comparație cu diploide haploidie. Se numește o creștere multiplă a numărului de seturi de cromozomi de celule somatice în comparație cu diploide poliploidie.
Tipurile enumerate de mutații apar atât în ​​celulele germinale, cât și în celulele somatice. Mutațiile care apar în celulele germinale sunt numite generativ. Ele sunt transmise generațiilor următoare.
Mutații care apar în celulele corpului într-un stadiu sau altul dezvoltarea individuală organismele sunt numite somatic. Astfel de mutații sunt moștenite numai de descendenții celulei în care au apărut.

93. Mutații genetice, mecanisme moleculare de apariție, frecvența mutațiilor în natură. Mecanisme de antimutație biologică.
Genetica modernă subliniază asta mutații genetice constau in modificarea structurii chimice a genelor. În mod specific, mutațiile genelor sunt substituții, inserții, deleții și pierderi de perechi de nucleotide. Cea mai mică secțiune a unei molecule de ADN a cărei modificare duce la mutație se numește muton. Este egal cu o pereche de nucleotide.
Există mai multe clasificări ale mutațiilor genelor . Spontan(spontan) este o mutație care apare fără legătură directă cu vreun factor de mediu fizic sau chimic.
Dacă mutațiile sunt cauzate în mod intenționat, prin influențarea organismului de factori de natură cunoscută, ele sunt numite induse. Agentul care induce mutații se numește mutagen.
Natura mutagenilor este diversă- sunt factori fizici, compuși chimici. S-a stabilit efectul mutagen al unor obiecte biologice - viruși, protozoare, helminți - atunci când pătrund în corpul uman.
Ca urmare a mutațiilor dominante și recesive, în fenotip apar trăsături alterate dominante și recesive. Dominant mutațiile apar în fenotip deja în prima generație. Recesiv mutațiile sunt ascunse la heterozigoți de acțiune selecția naturală, prin urmare se acumulează în cantități mari în pool-urile genetice ale speciilor.
Un indicator al intensității procesului de mutație este frecvența mutației, care este calculată în medie pe genom sau separat pentru loci specifici. Frecvența medie a mutațiilor este comparabilă într-o gamă largă de ființe vii (de la bacterii la oameni) și nu depinde de nivelul și tipul de organizare morfofiziologică. Este egal cu 10 -4 - 10 -6 mutații per 1 locus pe generație.
Mecanisme antimutație.
Un factor de protecție împotriva consecințelor adverse ale mutațiilor genelor este împerecherea cromozomilor în cariotipul diploid al celulelor eucariote somatice. Împerecherea genelor alee previne manifestarea fenotipică a mutațiilor dacă acestea sunt recesive.
Fenomenul de extracopiere a genelor care codifică macromolecule vitale contribuie la reducerea consecințelor dăunătoare ale mutațiilor genelor. De exemplu, genele ARNr, ARNt, proteine ​​​​histone, fără de care viața oricărei celule este imposibilă.
Mecanismele enumerate contribuie la conservarea genelor selectate în timpul evoluției și în același timp la acumularea diferitelor alele în fondul genetic al unei populații, formând o rezervă de variabilitate ereditară.

94. Mutații genomice: poliploidie, haploidie, heteroploidie. Mecanismele apariției lor.
Mutațiile genomice sunt asociate cu modificări ale numărului de cromozomi. Mutațiile genomice includ heteroploidie, haploidieŞi poliploidie.
Poliploidie– o creștere a numărului diploid de cromozomi prin adăugarea de seturi întregi de cromozomi ca urmare a perturbării meiozei.
În formele poliploide se constată o creștere a numărului de cromozomi, multiplu al mulțimii haploide: 3n – triploid; 4n – tetraploid, 5n – pentaploid etc.
Formele poliploide sunt fenotipic diferite de cele diploide: odată cu modificarea numărului de cromozomi, se modifică și proprietățile ereditare. La poliploide, celulele sunt de obicei mari; uneori plantele au dimensiuni gigantice.
Formele rezultate din multiplicarea cromozomilor unui genom se numesc autoploide. Cu toate acestea, este cunoscută și o altă formă de poliploidie - aloploidia, în care se înmulțește numărul de cromozomi a doi genomi diferiți.
Se numește o scădere multiplă a numărului de seturi de cromozomi de celule somatice în comparație cu diploide haploidie. Organismele haploide din habitatele naturale se găsesc în principal printre plante, inclusiv cele superioare (datura, grâu, porumb). Celulele unor astfel de organisme au câte un cromozom din fiecare pereche omoloagă, astfel încât toate alelele recesive se manifestă în fenotip. Aceasta explică viabilitatea redusă a haploidelor.
Heteroploidie. Ca urmare a tulburărilor în mitoză și meioză, numărul de cromozomi se poate modifica și nu deveni un multiplu al setului haploid. Fenomenul când unul dintre cromozomi, în loc să fie o pereche, ajunge într-un număr triplu, se numește trisomie. Dacă trisomia este observată pe un cromozom, atunci un astfel de organism se numește trisomic și setul său de cromozomi este 2n+1. Trisomia poate fi pe oricare dintre cromozomi sau chiar pe mai mulți. Cu trisomie dublă, are un set de cromozomi de 2n+2, trisomie triplă – 2n+3 etc.
Fenomenul opus trisomie, adică pierderea unui cromozom dintr-o pereche dintr-un set diploid se numește monosomie, organismul este monosomic; formula sa genotipică este 2n-1. În absența a doi cromozomi diferiți, organismul este dublu monosomic cu formula genotipică 2n-2 etc.
Din cele spuse este clar că aneuploidie, adică o încălcare a numărului normal de cromozomi duce la modificări ale structurii și o scădere a viabilității organismului. Cu cât perturbarea este mai mare, cu atât viabilitatea este mai mică. La oameni, perturbarea unui set echilibrat de cromozomi duce la afecțiuni dureroase cunoscute în mod colectiv sub numele de boli cromozomiale.
Mecanismul de apariție mutațiile genomice sunt asociate cu patologia perturbării segregării cromozomilor normale în meioză, având ca rezultat formarea gameților anormali, ceea ce duce la mutație. Modificările din organism sunt asociate cu prezența celulelor eterogene genetic.

95. Metode de studiere a eredităţii umane. Metode genealogice și gemene, semnificația lor pentru medicină.
Principalele metode de studiere a eredității umane sunt genealogic, geamăn, populație-statistică, metoda dermatoglifelor, metoda citogenetica, biochimica, genetica celulelor somatice, metoda modelarii
Metoda genealogică. Această metodă se bazează pe compilarea și analiza pedigree-urilor. Un pedigree este o diagramă care arată legăturile dintre membrii familiei. Analizând pedigree, ei studiază orice trăsătură normală sau (mai des) patologică la generații de oameni care sunt rude.
Metodele genealogice sunt utilizate pentru a determina natura ereditară sau non-ereditară a unei trăsături, dominanță sau recesivitate, cartografierea cromozomilor, legăturile sexuale și pentru a studia procesul de mutație. De regulă, metoda genealogică formează baza concluziilor în consilierea genetică medicală.
La compilarea pedigree-urilor, se folosesc notații standard. Persoana cu care începe studiul este probanda. Descendentul unui cuplu căsătorit se numește frate, frații sunt numiți frați, verii sunt numiți veri primari etc. Descendenții care au o mamă comună (dar tați diferiți) sunt numiți consanguini, iar descendenții care au un tată comun (dar mame diferite) sunt numiți semisânge; dacă o familie are copii din căsătorii diferite și nu au strămoși comuni (de exemplu, un copil din prima căsătorie a mamei și un copil din prima căsătorie a tatălui), atunci se numesc copii vitregi.
Prin metoda genealogică se poate stabili natura ereditară a trăsăturii studiate, precum și tipul moștenirii acesteia. Atunci când se analizează pedigree-urile pe baza mai multor caracteristici, poate fi dezvăluită natura legată a moștenirii lor, care este utilizată la compilarea hărților cromozomiale. Această metodă vă permite să studiați intensitatea procesului de mutație, să evaluați expresivitatea și penetranța alelei.
Metoda gemenă. Constă în studierea tiparelor de moștenire a trăsăturilor în perechi de gemeni identici și fraterni. Gemenii sunt doi sau mai mulți copii concepuți și născuți de aceeași mamă aproape simultan. Există gemeni identici și fraterni.
Gemenii identici (monozigoți, identici) apar în primele etape ale fragmentării zigoților, când doi sau patru blastomeri își păstrează capacitatea de a se dezvolta într-un organism cu drepturi depline atunci când sunt separați. Deoarece zigotul se divide prin mitoză, genotipurile gemenilor identici sunt, cel puțin inițial, complet identice. Gemenii identici sunt întotdeauna de același sex și împart aceeași placentă în timpul dezvoltării fetale.
Fraternele (dizigote, neidentice) apar atunci când două sau mai multe ouă maturate simultan sunt fertilizate. Astfel, ei împărtășesc aproximativ 50% din genele lor. Cu alte cuvinte, ei sunt similari cu frații și surorile obișnuite în constituția lor genetică și pot fi fie de același sex, fie de sex opus.
Comparând gemeni identici și fraterni crescuți în același mediu, se pot trage concluzii despre rolul genelor în dezvoltarea trăsăturilor.
Metoda gemenă vă permite să faceți concluzii informate despre ereditatea trăsăturilor: rolul eredității, al mediului și al factorilor aleatori în determinarea anumitor trăsături umane
Prevenirea și diagnosticul patologiei ereditare
În prezent, prevenirea patologiei ereditare se realizează la patru niveluri: 1) pregametic; 2) prezigotic; 3) prenatală; 4) neonatal.
1.) Nivel pregametic
Efectuate:
1. Controlul sanitar asupra producției – eliminarea influenței mutagenilor asupra organismului.
2. Eliberarea femeilor aflate la vârsta fertilă de la munca în industriile periculoase.
3.Crearea de liste de boli ereditare care sunt frecvente într-o anumită zonă
teritorii cu def. frecvent.
2.Nivel prezigotic
Cel mai important element al acestui nivel de prevenire este consilierea genetică medicală (CGM) a populației, informarea familiei despre gradul de posibil risc de a avea un copil cu patologie ereditară și acordarea de asistență în luarea deciziei corecte cu privire la naștere.
Nivelul prenatal
Constă în efectuarea diagnosticelor prenatale (antenatale).
Diagnosticul prenatal– acesta este un set de măsuri care se realizează cu scopul de a determina patologia ereditară la făt și de a întrerupe această sarcină. Metodele de diagnostic prenatal includ:
1. Scanare cu ultrasunete (USS).
2. Fetoscopie– o metodă de observare vizuală a fătului în cavitatea uterină printr-o sondă elastică dotată cu sistem optic.
3. Biopsie vilozități coriale. Metoda se bazează pe prelevarea vilozităților coriale, cultivarea celulelor și studierea lor folosind metode citogenetice, biochimice și genetice moleculare.
4. Amniocenteza- punctia sacului amniotic prin peretele abdominal si colectare
lichid amniotic. Conține celule fetale care pot fi examinate
citogenetic sau biochimic, în funcție de patologia preconizată a fătului.
5. Cordocenteza- puncția vaselor din cordonul ombilical și recoltarea sângelui fetal. Limfocite fetale
cultivat şi supus cercetării.
4.Nivel neonatal
La al patrulea nivel, nou-născuții sunt testați pentru a identifica bolile metabolice autosomale recesive în stadiul preclinic, când începe tratamentul în timp util pentru a asigura dezvoltarea psihică și fizică normală a copiilor.

Principii de tratament al bolilor ereditare
Sunt disponibile următoarele tipuri de tratament:.
1. Simptomatic(impact asupra simptomelor bolii).
2. Patogenetic(impact asupra mecanismelor de dezvoltare a bolii).
Tratamentul simptomatic și patogenetic nu elimină cauzele bolii, deoarece nu lichidează
defect genetic.
Următoarele tehnici pot fi utilizate în tratamentul simptomatic și patogenetic.
· Corecţie defecte de dezvoltare prin metode chirurgicale (sindactilie, polidactilie,
buza despicata...
· Terapia de substituție, al cărei sens este introducerea în organism
substraturi biochimice lipsă sau insuficiente.
· Inducerea metabolismului– introducerea în organism a unor substanțe care îmbunătățesc sinteza
unele enzime și, prin urmare, accelerează procesele.
· Inhibarea metabolismului– introducerea în organism a medicamentelor care leagă și îndepărtează
produse metabolice anormale.
· Dietoterapia ( nutritie terapeutica) - eliminarea din alimentatie a substantelor care
nu poate fi absorbit de organism.
Perspective:În viitorul apropiat, genetica se va dezvolta rapid, deși este încă
foarte răspândită în culturile agricole (ameliorare, clonare),
medicina (genetica medicala, genetica microorganismelor). În viitor, oamenii de știință speră
folosiți genetica pentru a elimina genele defecte și a eradica bolile transmise
prin moștenire, pentru a putea trata boli atât de grave precum cancerul, viral
infectii.

Cu toate deficiențele evaluării moderne a efectului radiogenetic, nu există nicio îndoială cu privire la gravitatea consecințelor genetice care așteaptă omenirea în cazul unei creșteri necontrolate a fondului radioactiv în mediu. Pericolul testării ulterioare a armelor atomice și cu hidrogen este evident.
În același timp, utilizarea energiei atomice în genetică și selecție face posibilă crearea de noi metode de control al eredității plantelor, animalelor și microorganismelor și înțelegerea mai bună a proceselor de adaptare genetică a organismelor. În legătură cu zborurile umane în spațiul cosmic, este necesar să se studieze influența reacției cosmice asupra organismelor vii.

98. Metodă citogenetică de diagnosticare a tulburărilor cromozomiale umane. Amniocenteza. Cariotipul și idiograma cromozomilor umani. Metoda biochimică.
Metoda citogenetică presupune studierea cromozomilor cu ajutorul unui microscop. Cel mai adesea, obiectul de studiu este cromozomii mitotici (metafaza), mai rar cromozomii meiotici (profază și metafază). Metodele citogenetice sunt folosite pentru a studia cariotipurile indivizilor individuali
Se realizează obținerea de material dintr-un organism care se dezvoltă în uter în moduri diferite. Unul dintre ei este amniocenteza, cu ajutorul căruia, la 15-16 săptămâni de sarcină, se obține lichid amniotic, care conține deșeuri ale fătului și celule ale pielii și mucoaselor acestuia.
Materialul prelevat în timpul amniocentezei este utilizat pentru studii biochimice, citogenetice și chimice moleculare. Metodele citogenetice determină sexul fătului și identifică mutațiile cromozomiale și genomice. Studiul lichidului amniotic și al celulelor fetale folosind metode biochimice face posibilă detectarea unui defect în produșii proteici ai genelor, dar nu face posibilă determinarea localizării mutațiilor în partea structurală sau de reglementare a genomului. Utilizarea sondelor ADN joacă un rol important în identificarea bolilor ereditare și în localizarea precisă a leziunilor la materialul ereditar al fătului.
În prezent, amniocenteza este utilizată pentru a diagnostica toate anomaliile cromozomiale, peste 60 de boli metabolice ereditare și incompatibilitatea mamei și fătului cu antigenele eritrocitare.
Se numește setul diploid de cromozomi ai unei celule, caracterizat prin numărul, dimensiunea și forma lor cariotip. Un cariotip uman normal include 46 de cromozomi sau 23 de perechi: 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali
Pentru a facilita înțelegerea complexului complex de cromozomi care alcătuiește cariotipul, aceștia sunt aranjați sub forma idiograme. ÎN idiogramă cromozomii sunt aranjați în perechi în ordinea mărimii descrescătoare, cu excepția cromozomilor sexuali. Cea mai mare pereche i se atribuie numărul 1, cea mai mică - nr. 22. Identificarea cromozomilor numai după mărime întâmpină mari dificultăți: un număr de cromozomi au dimensiuni similare. Cu toate acestea, recent, prin utilizarea diferitelor tipuri de coloranți, s-a stabilit o diferențiere clară a cromozomilor umani în funcție de lungimea lor în benzi care pot fi vopsite prin metode speciale și cele care nu pot fi vopsite. Capacitatea de a diferenția cu acuratețe cromozomii este de mare importanță pentru genetica medicala, deoarece vă permite să determinați cu exactitate natura tulburărilor în cariotipul uman.
Metoda biochimică

99. Cariotip uman și idiogramă. Caracteristicile unui cariotip uman normal
si patologie.
Cariotip- un set de caracteristici (număr, mărime, formă etc.) ale setului complet de cromozomi,
inerente celulelor unei anumite specii biologice (specie cariotip), ale unui anumit organism
(cariotip individual) sau linie (clonă) de celule.
Pentru a determina cariotipul, în timpul microscopiei celulelor în diviziune este utilizată o microfotografie sau o schiță a cromozomilor.
Fiecare persoană are 46 de cromozomi, dintre care doi sunt cromozomi sexuali. O femeie are doi cromozomi X
(cariotip: 46, XX), iar bărbații au un cromozom X și celălalt Y (cariotip: 46, XY). Studiu
Cariotiparea se realizează folosind o metodă numită citogenetică.
Idiograma- o reprezentare schematică a setului haploid de cromozomi ai unui organism, care
așezate pe rând în funcție de mărimile lor, în perechi în ordinea descrescătoare a mărimii lor. Se face o excepție pentru cromozomii sexuali, care se disting în special.
Exemple ale celor mai frecvente patologii cromozomiale.
Sindromul Down este o trisomie a celei de-a 21-a perechi de cromozomi.
Sindromul Edwards este trisomia pe a 18-a pereche de cromozomi.
Sindromul Patau este o trisomie a celei de-a 13-a perechi de cromozomi.
Sindromul Klinefelter este o polisomie a cromozomului X la băieți.

100. Importanța geneticii pentru medicină. Metode citogenetice, biochimice, statistice populaționale pentru studierea eredității umane.
Rolul geneticii în viața umană este foarte important. Este implementat cu ajutorul consilierii genetice medicale. Consilierea genetică medicală este concepută pentru a salva umanitatea de suferința asociată cu boli ereditare (genetice). Principalele obiective ale consilierii genetice medicale sunt de a stabili rolul genotipului în dezvoltarea acestei boli și de a prezice riscul de a avea urmași bolnavi. Recomandările date în consultațiile medicale genetice cu privire la căsătorie sau prognosticul utilității genetice a descendenților vizează asigurarea faptului că acestea sunt luate în considerare de către persoanele consultate, care iau în mod voluntar decizia corespunzătoare.
Metoda citogenetică (cariotipă). Metoda citogenetică presupune studierea cromozomilor cu ajutorul unui microscop. Cel mai adesea, obiectul de studiu este cromozomii mitotici (metafaza), mai rar cromozomii meiotici (profază și metafază). Această metodă este folosită și pentru studiul cromatinei sexuale ( Corpurile Barr) Metodele citogenetice sunt folosite pentru a studia cariotipurile indivizilor individuali
Utilizarea metodei citogenetice permite nu numai studierea morfologiei normale a cromozomilor și a cariotipului în ansamblu, determinarea sexului genetic al organismului, dar, cel mai important, diagnosticarea diferitelor boli cromozomiale asociate cu modificări ale numărului de cromozomi. sau perturbarea structurii lor. În plus, această metodă vă permite să studiați procesele de mutageneză la nivel de cromozom și cariotip. Utilizarea sa în consilierea genetică medicală în scopul diagnosticării prenatale a bolilor cromozomiale face posibilă, prin întreruperea la timp a sarcinii, prevenirea apariției descendenților cu tulburări severe de dezvoltare.
Metoda biochimică constă în determinarea activității enzimelor sau a conținutului anumitor produse metabolice din sânge sau urină. Prin această metodă se identifică tulburările metabolice cauzate de prezența în genotip a unei combinații nefavorabile de gene alelice, cel mai adesea alele recesive în stare homozigotă. Cu diagnosticarea în timp util a unor astfel de boli ereditare, măsurile preventive pot evita tulburările grave de dezvoltare.
Metoda statistică a populației. Această metodă vă permite să estimați probabilitatea de naștere a indivizilor cu un anumit fenotip într-un anumit grup de populație sau în căsătorii consanguine; calculați frecvența de purtare a alelelor recesive în stare heterozigotă. Metoda se bazează pe legea Hardy-Weinberg. Legea Hardy-Weinberg- Aceasta este legea geneticii populației. Legea spune: „Într-o populație ideală, frecvențele genelor și genotipurilor rămân constante de la o generație la alta.”
Principalele trăsături ale populațiilor umane sunt: ​​teritoriul comun și posibilitatea căsătoriei libere. Factorii de izolare, adică restrângerea libertății de alegere a soților a unei persoane, pot fi nu numai bariere geografice, ci și religioase și sociale.
În plus, această metodă face posibilă studierea procesului de mutație, a rolului eredității și al mediului în formarea polimorfismului fenotipic uman conform caracteristicilor normale, precum și în apariția bolilor, în special cu predispoziție ereditară. Metoda statistică a populației este utilizată pentru a determina semnificația factorilor genetici în antropogenie, în special în formarea rasei.

101.Tulburări structurale (aberații) cromozomilor. Clasificare în funcție de schimbare material genetic. Implicații pentru biologie și medicină.
Aberațiile cromozomiale rezultă din rearanjamente cromozomiale. Ele sunt o consecință a unei ruperi de cromozom, ducând la formarea de fragmente care sunt ulterior reunite, dar structura normală a cromozomului nu este restabilită. Există 4 tipuri principale de aberații cromozomiale: deficit, dublari, inversiuni, translocatii, ştergere- pierderea unei anumite regiuni cromozomiale, care este apoi de obicei distrusă
Lipsuri apar din cauza pierderii unui cromozom al uneia sau alteia regiuni. Deficiențele din partea de mijloc a cromozomului se numesc deleții. Pierderea unei părți semnificative a unui cromozom duce la moartea organismului, pierderea secțiunilor minore provoacă o modificare a proprietăților ereditare. Aşa. Când porumbului îi lipsește unul dintre cromozomii săi, răsadurilor îi lipsește clorofila.
Dublare asociat cu includerea unei secțiuni suplimentare, duplicat, a cromozomului. Acest lucru duce, de asemenea, la apariția de noi simptome. Astfel, la Drosophila, gena pentru ochi în formă de dungi este cauzată de dublarea unei secțiuni a unuia dintre cromozomi.
Inversiunile observat atunci când un cromozom se rupe și secțiunea ruptă este rotită cu 180 de grade. Dacă ruptura are loc într-un singur loc, fragmentul detașat este atașat de cromozomul cu capătul opus, dar dacă este în două locuri, atunci fragmentul din mijloc, răsturnându-se, este atașat de locurile rupturii, dar cu capete diferite. Potrivit lui Darwin, inversiunile joacă un rol important în evoluția speciilor.
Translocări apar în cazurile în care o secțiune a unui cromozom dintr-o pereche este atașată la un cromozom neomolog, adică cromozom dintr-o altă pereche. Translocarea secțiunile unuia dintre cromozomi sunt cunoscute la om; poate fi cauza sindromului Down. Majoritatea translocațiilor care afectează secțiuni mari de cromozomi fac organismul neviabil.
Mutații cromozomiale modifică doza unor gene, provoacă redistribuirea genelor între grupurile de legătură, schimbă localizarea lor în grupul de legătură. Făcând acest lucru, ele perturbă echilibrul genetic al celulelor corpului, rezultând abateri în dezvoltarea somatică a individului. De regulă, modificările se extind la mai multe sisteme de organe.
Aberațiile cromozomiale sunt de mare importanță în medicină. La aberații cromozomiale, există o întârziere în dezvoltarea generală fizică și psihică. Bolile cromozomiale sunt caracterizate printr-o combinație de multe defecte congenitale. Acest defect este o manifestare a sindromului Down, care se observă în cazul trisomiei pe un segment mic al brațului lung al cromozomului 21. Imaginea sindromului plânsului pisicii se dezvoltă odată cu pierderea unei secțiuni a brațului scurt al cromozomului 5. La om, se observă cel mai adesea malformații ale creierului, sistemului musculo-scheletal, cardiovascular și genito-urinar.

102. Conceptul de specie, vederi moderne asupra speciației. Criterii de tip.
Vedere este o colecție de indivizi care se aseamănă în ceea ce privește criteriile de specie în așa măsură încât pot
se încrucișează în mod natural și produc descendenți fertili.
Urmaș fertil- ceva care se poate reproduce singur. Un exemplu de descendenți infertili este un catâr (un hibrid dintre un măgar și un cal), este infertil.
Criterii de tip- sunt caracteristici prin care se compară 2 organisme pentru a stabili dacă aparțin aceleiași specii sau unora diferite.
· Morfologic – intern și structura externă.
· Fiziologic-biochimic – cum funcționează organele și celulele.
· Comportamental – comportament, mai ales în momentul reproducerii.
· Ecologic – un set de factori de mediu necesari vieții
tip (temperatură, umiditate, alimente, concurenți etc.)
· Geografică – zonă (zonă de distribuție), i.e. teritoriul în care trăiește specia.
· Genetic-reproductive – același număr și structură de cromozomi, ceea ce permite organismelor să producă descendenți fertili.
Criteriile de tip sunt relative, adică O specie nu poate fi judecată după un singur criteriu. De exemplu, există specii gemene (la țânțarul malariei, la șobolani etc.). Ele nu diferă morfologic unele de altele, dar au un număr diferit de cromozomi și, prin urmare, nu produc descendenți.

103.Populatie. Caracteristicile sale ecologice și genetice și rolul în speciație.
Populația- un grup minim de autoreproducere de indivizi din aceeași specie, mai mult sau mai puțin izolați de alte grupuri similare, care locuiesc într-o anumită zonă pentru o serie lungă de generații, formându-și propriul sistem genetic și formându-și propria nișă ecologică.
Indicatori ecologici ai populatiei.
Număr- numărul total de indivizi din populaţie. Această valoare este caracterizată de o gamă largă de variabilitate, dar nu poate fi sub anumite limite.
Densitate- numărul de indivizi pe unitate de suprafață sau volum. Pe măsură ce numărul crește, densitatea populației tinde să crească
Structura spațială O populație se caracterizează prin particularitățile distribuției indivizilor pe teritoriul ocupat. Este determinată de proprietățile habitatului și de caracteristicile biologice ale speciei.
Structura sexuală reflectă un anumit raport de indivizi de sex masculin și feminin în populație.
Structura de vârstă reflectă raportul dintre diferitele grupuri de vârstă din populație, în funcție de speranța de viață, perioada pubertății și numărul de descendenți.
Indicatori genetici ai populației. Din punct de vedere genetic, o populație este caracterizată prin fondul său genetic. Este reprezentată de un set de alele care formează genotipurile organismelor dintr-o populație dată.
Când descriem populațiile sau le comparăm între ele, sunt utilizate o serie de caracteristici genetice. Polimorfism. O populație se numește polimorfă la un loc dat dacă în ea apar două sau mai multe alele. Dacă un locus este reprezentat de o singură alelă, vorbim de monomorfism. Prin examinarea multor loci, este posibil să se determine proporția celor polimorfi dintre ei, adică. evaluează gradul de polimorfism, care este un indicator al diversității genetice a populației.
Heterozigozitate. O caracteristică genetică importantă a unei populații este heterozigoza - frecvența indivizilor heterozigoți în populație. De asemenea, reflectă diversitatea genetică.
Coeficientul de consangvinizare. Acest coeficient este utilizat pentru a estima prevalența consangvinizării într-o populație.
Asocierea genelor. Frecvențele alelelor diferitelor gene pot depinde unele de altele, care se caracterizează prin coeficienți de asociere.
Distanțele genetice. Diferitele populații diferă unele de altele în frecvențele alelelor. Pentru a cuantifica aceste diferențe, au fost propuse metrici numite distanțe genetice.

Populația– structura evolutivă elementară. În intervalul oricărei specii, indivizii sunt distribuiti neuniform. Zonele de concentrare densă a indivizilor alternează cu spații în care sunt puține sau deloc. Ca urmare, apar populații mai mult sau mai puțin izolate în care se produce sistematic încrucișarea liberă aleatorie (panmixia). Încrucișarea cu alte populații are loc foarte rar și neregulat. Datorită panmixiei, în fiecare populație se creează un pool de gene caracteristice acesteia, diferit de celelalte populații. Este populația care ar trebui recunoscută ca unitatea elementară a procesului evolutiv

Rolul populațiilor este mare, deoarece aproape toate mutațiile apar în interiorul acesteia. Aceste mutații sunt asociate în principal cu populații izolate și cu grupuri de gene care diferă datorită izolării lor unele de altele. Materialul pentru evoluție este variabilitatea mutațională, care începe într-o populație și se termină cu formarea unei specii.

Compoziția chimică și organizarea structurală a moleculei de ADN.

Moleculele de acid nucleic sunt lanțuri foarte lungi formate din multe sute și chiar milioane de nucleotide. Orice acid nucleic conține doar patru tipuri de nucleotide. Funcțiile moleculelor de acid nucleic depind de structura lor, de nucleotidele pe care le conțin, de numărul lor în lanț și de secvența compusului din moleculă.

Fiecare nucleotidă constă din trei componente: o bază azotată, un carbohidrat și un acid fosforic. ÎN compus fiecare nucleotidă ADN include unul dintre cele patru tipuri de baze azotate (adenină - A, timină - T, guanină - G sau citozină - C), precum și carbon dezoxiriboză și un reziduu de acid fosforic.

Astfel, nucleotidele ADN diferă doar prin tipul bazei azotate.
Molecula de ADN constă dintr-un număr mare de nucleotide conectate într-un lanț într-o anumită secvență. Fiecare tip de moleculă de ADN are propriul său număr și secvență de nucleotide.

Moleculele de ADN sunt foarte lungi. De exemplu, pentru a nota secvența de nucleotide din moleculele de ADN dintr-o celulă umană (46 de cromozomi) în litere ar fi nevoie de o carte de aproximativ 820.000 de pagini. Alternarea a patru tipuri de nucleotide poate forma un număr infinit de variante de molecule de ADN. Aceste caracteristici structurale ale moleculelor de ADN le permit să stocheze o cantitate imensă de informații despre toate caracteristicile organismelor.

În 1953, biologul american J. Watson și fizicianul englez F. Crick au creat un model al structurii moleculei de ADN. Oamenii de știință au descoperit că fiecare moleculă de ADN este formată din două lanțuri, interconectate și răsucite spiralat. Arată ca un dublu helix. În fiecare lanț, patru tipuri de nucleotide alternează într-o secvență specifică.

Nucleotide Compoziția ADN-ului variază între diferite tipuri bacterii, ciuperci, plante, animale. Dar nu se schimbă cu vârsta și depinde puțin de schimbările de mediu. Nucleotidele sunt pereche, adică numărul de nucleotide de adenină din orice moleculă de ADN este egal cu numărul de nucleotide de timidină (A-T), iar numărul de nucleotide de citozină este egal cu numărul de nucleotide de guanină (C-G). Acest lucru se datorează faptului că legătura a două lanțuri unul cu celălalt într-o moleculă de ADN este supusă unei anumite reguli, și anume: adenina dintr-un lanț este întotdeauna conectată prin două legături de hidrogen numai cu timina din celălalt lanț și guanina - prin trei legături de hidrogen cu citozina, adică lanțurile de nucleotide ale unei molecule de ADN sunt complementare, completându-se reciproc.

Moleculele de acid nucleic - ADN și ARN - sunt formate din nucleotide. Nucleotidele ADN includ o bază azotată (A, T, G, C), carbohidratul dezoxiriboză și un rest de moleculă de acid fosforic. Molecula de ADN este o dublă helix, constând din două lanțuri legate prin legături de hidrogen conform principiului complementarității. Funcția ADN-ului este de a stoca informații ereditare.

Proprietățile și funcțiile ADN-ului.

ADN este un purtător de informații genetice înregistrate sub forma unei secvențe de nucleotide folosind un cod genetic. Moleculele de ADN sunt asociate cu două fundamentale proprietățile viețuitoarelor organisme – ereditate și variabilitate. În timpul unui proces numit replicare ADN, se formează două copii ale catenei originale, care sunt moștenite de celulele fiice atunci când se divid, astfel încât celulele rezultate sunt identice genetic cu cele originale.

Informația genetică este realizată în timpul expresiei genelor în procesele de transcripție (sinteza moleculelor de ARN pe un șablon de ADN) și de translație (sinteza de proteine ​​pe un șablon de ARN).

Secvența de nucleotide „codifică” informații despre diverse tipuri ARN: informațional sau de matrice (ARNm), ribozomal (ARNr) și de transport (ARNt). Toate aceste tipuri de ARN sunt sintetizate din ADN în timpul procesului de transcripție. Rolul lor în biosinteza proteinelor (procesul de traducere) este diferit. ARN-ul mesager conține informații despre secvența aminoacizilor dintr-o proteină, ARN-ul ribozomal servește ca bază pentru ribozomi (complexe de nucleoproteine ​​complexe, a căror funcție principală este asamblarea proteinelor din aminoacizi individuali pe baza ARNm), ARN-urile de transfer furnizează aminoacizi. acizi la locul de asamblare a proteinei - la centrul activ al ribozomului, „târându-se” pe ARNm.

Codul genetic, proprietățile sale.

Cod genetic- o metodă caracteristică tuturor organismelor vii de codificare a secvenței de aminoacizi a proteinelor folosind o secvență de nucleotide. PROPRIETATI:

1. Tripletate- o unitate de cod semnificativă este o combinație de trei nucleotide (triplet sau codon).
2. Continuitate- nu exista semne de punctuatie intre triplete, adica informatia se citeste continuu.
3. Nesuprapunere- aceeași nucleotidă nu poate face parte simultan din două sau mai multe triplete (nu este observată pentru unele gene suprapuse ale virusurilor, mitocondriilor și bacteriilor, care codifică mai multe proteine ​​de schimbare a cadrelor).
4. Unicitate (specificitate)- un codon specific corespunde unui singur aminoacid (cu toate acestea, codonul UGA are Euplotes crassus codifică doi aminoacizi - cisteină și selenocisteină)
5. Degenerare (redundanță)- mai mulți codoni pot corespunde aceluiași aminoacid.
6. Versatilitate- codul genetic funcționează la fel în organisme cu diferite niveluri de complexitate - de la viruși la oameni (metodele de inginerie genetică se bazează pe aceasta; există o serie de excepții, prezentate în tabelul din secțiunea „Variații ale codului genetic standard” de mai jos).
7. Imunitate la zgomot- mutațiile substituțiilor de nucleotide care nu duc la o schimbare a clasei aminoacidului codificat se numesc conservator; se numesc mutații de substituție nucleotidică care duc la o schimbare a clasei aminoacidului codificat radical.

5. Autoreproducerea ADN-ului. Replicon și funcționarea acestuia .

Procesul de auto-reproducere a moleculelor de acid nucleic, însoțit de moștenirea (de la celulă la celulă) a copiilor exacte ale informațiilor genetice; R. efectuat cu participarea unui set de enzime specifice (helicaza<helicaza>controlul derulării moleculei ADN, ADN-polimeraza<ADN polimeraza> I și III, ADN-ligaza<ADN ligaza>), procedează într-o manieră semi-conservativă cu formarea unei furci de replicare<furcă de replicare>; pe unul dintre circuite<fir conducător> sinteza lanţului complementar este continuă, iar pe de altă parte<firul rămas> apare din cauza formării fragmentelor Dkazaki<Fragmente Okazaki>; R. - un proces de înaltă precizie, a cărui rată de eroare nu depășește 10 -9; la eucariote R. poate apărea în mai multe puncte ale unei molecule deodată ADN; viteză R. eucariotele au aproximativ 100, iar bacteriile au aproximativ 1000 de nucleotide pe secundă.

6. Niveluri de organizare a genomului eucariotic .

La organismele eucariote, mecanismul de reglare a transcripției este mult mai complex. Ca rezultat al clonării și secvențierii genelor eucariote, au fost descoperite secvențe specifice implicate în transcripție și traducere.
O celulă eucariotă se caracterizează prin:
1. Prezența intronilor și exonilor în molecula de ADN.
2. Maturarea ARNm - excizia intronilor și cusătura exonilor.
3. Prezența elementelor de reglare care reglează transcripția, cum ar fi: a) promotori - 3 tipuri, pe fiecare dintre acestea o polimerază specifică. Pol I replică genele ribozomale, Pol II - gene structurale ale proteinei, Pol III - gene care codifică ARN-uri mici. Promotorii Pol I și Pol II sunt localizați în fața situsului de inițiere a transcripției, promotorul Pol III este în interiorul genei structurale; b) modulatori - secvenţe de ADN care sporesc nivelul de transcripţie; c) amplificatoare - secvențe care sporesc nivelul de transcripție și acționează indiferent de poziția lor față de partea codificatoare a genei și de starea punctului de plecare al sintezei ARN; d) terminatori - secvențe specifice care opresc atât traducerea, cât și transcripția.
Aceste secvențe diferă de secvențele procariote prin structura lor primară și locația în raport cu codonul de început, iar ARN polimeraza bacteriană nu le „recunoaște”. Astfel, pentru exprimarea genelor eucariote în celulele procariote, genele trebuie să fie sub controlul elementelor reglatoare procariote. Această circumstanță trebuie luată în considerare la construirea vectorilor de expresie.

7. Compoziția chimică și structurală a cromozomilor .

Chimic compozitia cromozomilor - ADN - 40%, proteine ​​histone - 40%. Non-histone - 20% ceva ARN. Lipide, polizaharide, ioni metalici.

Compoziția chimică a unui cromozom este un complex de acizi nucleici cu proteine, carbohidrați, lipide și metale. Cromozomul reglează activitatea genelor și o restabilește în cazul unei leziuni chimice sau prin radiații.

STRUCTURAL????

Cromozomii- elementele structurale nucleoproteice ale nucleului celular, care conțin ADN, care conține Informația ereditară a organismului, sunt capabile de auto-reproducere, au individualitate structurală și funcțională și o păstrează pe parcursul unui număr de generații.

în ciclul mitotic se observă următoarele caracteristici ale organizării structurale a cromozomilor:

Există forme mitotice și interfazice ale organizării structurale a cromozomilor, transformându-se reciproc unele în altele în ciclul mitotic - acestea sunt transformări funcționale și fiziologice

8. Niveluri de ambalare a materialului ereditar la eucariote .

Niveluri structurale și funcționale de organizare a materialului ereditar al eucariotelor

Ereditatea și variabilitatea oferă:

1) moștenirea individuală (discretă) și modificarea caracteristicilor individuale;

2) reproducerea la indivizii fiecărei generații a întregului complex de caracteristici morfofuncționale ale organismelor unei anumite specii biologice;

3) redistribuirea în specii cu reproducere sexuală în procesul de reproducere a înclinațiilor ereditare, în urma căreia descendentul are o combinație de caracteristici diferită de combinarea lor la părinți. Modelele de moștenire și variabilitatea trăsăturilor și seturile lor decurg din principiile organizării structurale și funcționale a materialului genetic.

Există trei niveluri de organizare a materialului ereditar al organismelor eucariote: genă, cromozomială și genomică (nivel de genotip).

Structura elementară a nivelului genei este gena. Transferul genelor de la părinți la urmași este necesar pentru dezvoltarea anumitor caracteristici. Deși sunt cunoscute mai multe forme de variabilitate biologică, doar o încălcare a structurii genelor schimbă sensul informațiilor ereditare, în conformitate cu care se formează caracteristicile și proprietățile specifice. Datorită prezenței nivelului genei, este posibilă moștenirea individuală, separată (discretă) și independentă și modificări ale caracteristicilor individuale.

Genele din celulele eucariote sunt distribuite în grupuri de-a lungul cromozomilor. Acestea sunt structurile nucleului celular, care se caracterizează prin individualitate și capacitatea de a se reproduce cu conservare pe parcursul unui număr de generații. trăsături individuale cladiri. Prezența cromozomilor determină identificarea nivelului cromozomial de organizare a materialului ereditar. Plasarea genelor pe cromozomi afectează moștenirea relativă a trăsăturilor și face posibil ca funcția unei gene să fie influențată de mediul ei genetic imediat - genele învecinate. Organizarea cromozomială a materialului ereditar servește ca o condiție necesară pentru redistribuirea înclinațiilor ereditare ale părinților la urmași în timpul reproducerii sexuale.

În ciuda distribuției pe diferiți cromozomi, întregul set de gene se comportă funcțional ca un întreg, formând sistem unificat, reprezentând nivelul genomic (genotipic) de organizare a materialului ereditar. La acest nivel, există o interacțiune largă și influență reciprocă a înclinațiilor ereditare, localizate atât într-un singur, cât și în diferiți cromozomi. Rezultatul este corespondența reciprocă a informațiilor genetice de diferite înclinații ereditare și, în consecință, dezvoltarea unor trăsături echilibrate în timp, loc și intensitate în procesul ontogenezei. Activitatea funcțională a genelor, modul de replicare și modificările mutaționale în materialul ereditar depind, de asemenea, de caracteristicile genotipului organismului sau celulei în ansamblu. Acest lucru este evidențiat, de exemplu, de relativitatea proprietății de dominanță.

Eu - și heterocromatina.

Unii cromozomi apar condensați și intens colorați în timpul diviziunii celulare. Astfel de diferențe au fost numite heteropicnoză. Termenul " heterocromatina" Există eucromatina - partea principală a cromozomilor mitotici, care suferă ciclul obișnuit de compactare și decompactare în timpul mitozei și heterocromatina- regiuni ale cromozomilor care se află constant în stare compactă.

La majoritatea speciilor de eucariote, cromozomii le conțin pe ambele ew- și regiuni heterocromatice, acestea din urmă constituind o parte semnificativă a genomului. Heterocromatina situat în regiunile pericentromerice, uneori în regiunile peritomerice. Regiunile heterocromatice au fost descoperite în brațele eucromatice ale cromozomilor. Ele arată ca incluziuni (intercalări) ale heterocromatinei în eucromatină. Astfel de heterocromatina numită intercalară. Compactarea cromatinei. Eucromatina și heterocromatina diferă în ciclurile de compactare. Euhr. trece printr-un ciclu complet de compactare-descompact de la interfaza la interfaza, hetero. menține o stare de relativă compactitate. Colorabilitate diferențială. Diferite zone de heterocromatină sunt colorate cu diferiți coloranți, unele zone cu unul, altele cu mai mulți. Prin utilizarea diverșilor coloranți și folosind rearanjamente cromozomiale care despart regiunile heterocromatice, a fost posibil să se caracterizeze multe regiuni mici din Drosophila unde afinitatea pentru pete este diferită de regiunile învecinate.

10. Caracteristici morfologice ale cromozomului metafază .

Cromozomul metafază este format din două catene longitudinale de dezoxiribonucleoproteină - cromatide, conectate între ele în regiunea constricției primare - centromerul. Un centromer este o regiune special organizată a unui cromozom care este comună ambelor cromatide surori. Centromerul împarte corpul cromozomului în două brațe. În funcție de localizarea constricției primare, se disting următoarele tipuri de cromozomi: cu brațe egale (metacentrice), când centromerul este situat la mijloc și brațele sunt aproximativ egale ca lungime; brațe inegale (submetacentrice), când centromerul este deplasat de la mijlocul cromozomului și brațele sunt de lungime inegală; în formă de tijă (acrocentric), când centromerul este deplasat la un capăt al cromozomului și un braț este foarte scurt. Există, de asemenea, cromozomi punctiform (telocentrici), le lipsește un braț, dar nu sunt prezenți în cariotipul uman (setul cromozomial). Unii cromozomi pot avea constricții secundare care separă o regiune numită satelit de corpul cromozomului.

Astăzi nu este un secret pentru nimeni că programul de viață al tuturor organismelor vii este scris pe o moleculă de ADN. Cel mai simplu mod de a imagina o moleculă de ADN este ca o scară lungă. Stâlpii verticali ai acestei scări sunt formați din molecule de zahăr, oxigen și fosfor. Toate informațiile importante de funcționare din moleculă sunt scrise pe treptele scării - acestea constau din două molecule, fiecare fiind atașată la unul dintre stâlpii verticali. Aceste molecule – bazele azotate – se numesc adenină, guanină, timină și citozină, dar de obicei sunt desemnate pur și simplu prin literele A, G, T și C. Forma acestor molecule le permite să formeze legături – scări complete – numai de un anumit tip. Acestea sunt conexiuni între bazele A și T și între bazele G și C (perechea astfel formată se numește "pereche de baze"). Nu pot exista alte tipuri de conexiuni într-o moleculă de ADN.

Coborând treptele de-a lungul unei catene a unei molecule de ADN, obțineți o secvență de baze. Acest mesaj sub forma unei secvențe de baze determină fluxul reacțiilor chimice în celulă și, în consecință, caracteristicile organismului care posedă acest ADN. Conform dogmei centrale a biologiei moleculare, molecula de ADN codifică informații despre proteine, care, la rândul lor, acționează ca enzime ( cm. Catalizatorii și enzimele) reglează totul reactii chimiceîn organismele vii.

Corespondența strictă dintre secvența perechilor de baze dintr-o moleculă de ADN și secvența de aminoacizi care alcătuiesc enzimele proteice se numește cod genetic. Codul genetic a fost descifrat la scurt timp după descoperirea structurii dublu catenare a ADN-ului. Se știa că molecula nou descoperită informativ, sau matrice ARN (ARNm sau ARNm) poartă informații scrise pe ADN. Biochimiștii Marshall W. Nirenberg și J. Heinrich Matthaei din Institutul National Health din orașul Bethesda de lângă Washington, DC, a efectuat primele experimente care au dus la soluționarea codului genetic.

Ei au început prin a sintetiza molecule artificiale de ARNm constând numai din baza azotată repetată uracil (care este un analog al timinei, „T”, și se leagă numai cu adenina, „A”, din molecula de ADN). Ei au adăugat acești ARNm în eprubete cu un amestec de aminoacizi, iar în fiecare tub doar unul dintre aminoacizi a fost marcat cu o etichetă radioactivă. Cercetătorii au descoperit că ARNm pe care l-au sintetizat artificial a inițiat formarea proteinelor într-o singură eprubetă, care conținea aminoacidul marcat fenilalanină. Așa că au stabilit că secvența „—U—U—U—” de pe molecula de ARNm (și, prin urmare, secvența echivalentă „—A—A—A—” de pe molecula de ADN) codifică o proteină constând numai din aminoacid fenilalanina. Acesta a fost primul pas spre descifrarea codului genetic.

Astăzi se știe că trei perechi de baze ale unei molecule de ADN (acest triplet se numește codon) codifică un aminoacid dintr-o proteină. Efectuând experimente similare celor descrise mai sus, geneticienii au descifrat în cele din urmă întregul cod genetic, în care fiecăruia dintre cei 64 de codoni posibili corespunde unui aminoacid specific.