Domineerivate mutatsioonide avaldumine ja väljendusvõime. Loeng: Ekspressiivsus ja läbitungivus

Arvestades geeni ja selle alleelide mõju, tuleb arvesse võtta mitte ainult geenide koostoimeid ja modifitseerivate geenide toimet, vaid ka selle keskkonna muutvat toimet, milles organism areneb. On teada, et priimulaõie värvus on roosa (P-) - valge (lk) päritakse monohübriidskeemi järgi, kui taimed arenevad temperatuurivahemikus 15-25 ° C. Kui taimed F 2 kasvavad temperatuuril 30-35 ° C, siis osutuvad kõik nende õied valgeks. Lõpuks taimede kasvatamisel F 2 temperatuuril, mis kõigub umbes 30 ° C juures, on võimalik saada erinevaid suhteid 3P: 1 RP kuni 100% valgete õitega taimedest. Selline erinev klasside suhe jagunemisel sõltuvalt tingimustest väliskeskkond või genotüüpilise keskkonna tingimustel (nagu S.S. Tšetverikov nimetas modifitseerivate geenide genotüübi varieerumist) läbitungimine: See mõiste eeldab tunnuse avaldumise või mittemanifestatsiooni võimalust organismides, mis on uuritud genotüüpiliste tegurite poolest identsed.

Geeni pleiotroopse toime näidet on juba mainitud - rebaste domineeriv plaatina värv, millel on retsessiivne surmav toime. Nagu D.K. Beljajev jt. On võimalik saavutada plaatina värvi domineeriva alleeli suhtes homosügootsete elusate kutsikate sünd, muutes tiinete emaste päeva pikkust. Seega saab surmava efekti läbitungimist vähendada (see ei ole enam 100%).

Läbitungimist väljendab uuritud tunnust omavate isikute osakaal kõigi kontrollitud (uuritud) geeni sama genotüübi isendite hulgas.

Tunnuse raskusaste võib sõltuda ka väliskeskkonnast ja modifitseerivatest geenidest. Näiteks Drosophila on alleeli suhtes homosügootne vgvg(algelised tiivad), avaldub see märk suuremas kontrastis temperatuuri langusega. Teine Drosophila märk on silmade puudumine. (silmapilk) varieerub 0–50% metsikut tüüpi kärbestele iseloomulike tahkude arvust.

Muutuva tunnuse avaldumisastet nimetatakse ekspressiivsuseks. Ekspressiivsust väljendatakse tavaliselt kvantitatiivselt, sõltuvalt tunnuse kõrvalekaldumisest metsikut tüüpi.

Mõlemad mõisted - läbitungivus ja väljendusvõime - võeti kasutusele 1925. aastal N.V. Timofejev-Ressovski, et kirjeldada geenide erinevat avaldumist (joonis 1).

Riis. 1 - Skeem, mis selgitab tunnuse väljendusrikkuse ja läbitungivuse erinevusi

Asjaolu, et teatud genotüübi isikutel võib omadus ilmneda või mitte, sõltuvalt tingimustest või erinevates keskkonnatingimustes, veenab meid, et fenotüüp on geenide tegevuse (ja koosmõju) tulemus konkreetsetes tingimustes. organismi olemasolu.

Genotüübi võime avalduda ühel või teisel viisil erinevates keskkonnatingimustes peegeldab selle reaktsiooni normi - võimet reageerida erinevatele arengutingimustele. Genotüübi reaktsioonikiirust tuleb arvestada nii katsetes kui ka majanduslikult väärtuslike organismide uute vormide aretamisel. Tunnuse avaldumise muutuste puudumine näitab, et kasutatud efekt ei mõjuta antud reaktsioonikiirust ja organismi surm näitab, et see on juba väljaspool reaktsioonikiirust. Taimede, loomade ja mikroorganismide väga produktiivsete vormide valik on suures osas valik organisme, kellel on kitsas ja spetsialiseeritud reageerimismäär sellistele välismõjudele nagu väetised, rikkalik söötmine, kasvatamise laad jne.

Reaktsioonikiiruse kunstlikku kitsendamist või nihutamist kasutatakse paljude elutähtsate geenide tähistamiseks. Seega uuriti geene, mis kontrollivad DNA ja valkude sünteesi bakterites ja pärmis, geene, mis kontrollivad Drosophila arengut jt. tinglikult surmav.

Seega näitab käesolevas peatükis käsitletud materjal, et genotüüp on interakteeruvate geenide süsteem, mis avalduvad fenotüübiliselt sõltuvalt genotüübilise keskkonna tingimustest ja eksistentsitingimustest. Ainult Mendelejevi analüüsi põhimõtete abil saab seda tinglikult lagundada keeruline süsteem elementaarsetele tunnustele - fenes ja tuvastada seeläbi genotüübi eraldiseisvad üksikud üksused - geenid.

VÄLJENDAVUS VÄLJENDAVUS

(ladina keeles expressio - väljend), fenotüüpne aste. teatud geeni sama alleeli avaldumine erinevatel isikutel. Mõiste "E." tutvustas NV Timofejev-Ressovski 1927. Antud alleeliga juhitava tunnuse varieeruvuse puudumisel räägitakse konstantsest E., muidu muutuvast (muutuvast) E. Allele decomp. geene saab iseloomustada lagunemisega. kraadi E., näiteks. ABO veregrupisüsteemi alleelidel inimestel on praktiliselt konstant E. ja silmade värvi määravad alleelid - muutuv E. Classic. muutuja E. näide on retsessiivse mutatsiooni avaldumine, mis vähendab Drosophila silmade tahkude arvu (selle mutatsiooni suhtes homosügootsetes erinevates kärbestes täheldatakse erinevat arvu tahke kuni nende täieliku puudumiseni). Muutuva E. nähtus põhineb lagunemisel. põhjused: välistingimuste mõju. keskkond (vt. MUUDATUSED) ja genotüüp. keskkond (samades keskkonnatingimustes. Alleel võib avalduda erineval viisil, sõltuvalt kombinatsioonist teiste geenide alleelidega). E. - üks peamisi. näitajad fenotüüpsed. geenide avaldumise varieeruvus, mida kasutatakse laialdaselt fenogeneetikas, mesi. geneetika, valik. Kvantitatiivselt mõõdetakse E. astet statistiliste andmete abil. näitajad. Äärmiselt varieeruva E. puhul (kuni tunnuse avaldumise puudumiseni mõnedel isikutel) lisage, kasutatakse geenide avaldumise omadust - läbitungimist.

.(Allikas: Biological entsüklopeediline sõnaraamat. " Ch. toim. M. S. Gilyarov; Toimetuskolleegium.: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin jt - 2. väljaanne, muudetud. - M.: Sov. Entsüklopeedia, 1986.)

Sünonüümid:

Vaadake, mis on "EXPRESSIVITY" teistes sõnastikes:

Vaata väljendusrikkust Vene keele sünonüümide sõnaraamat. Praktiline juhend. M: Vene keel. Z.E. Aleksandrova. 2011. väljendusrikas nimisõna, sünonüümide arv: 13 ... Sünonüümsõnastik

- (geneetikas) antud geeni poolt määratud tunnuse tõsidus. See võib varieeruda sõltuvalt geenist, mis sisaldab antud geeni, ja keskkonnatingimustest ... Suur entsüklopeediline sõnaraamat

- [re], ekspressiivsus, pl. ei, naised. (raamat). häirima. nimisõna väljendusrikkaks. Kõne väljendusrikkus. Seletav sõnaraamat Ušakov. D.N. Ušakov. 1935 1940 ... Ušakovi seletav sõnaraamat

VÄLJENDAV, oh, oh; veenid, vna (raamat). Ekspressiivne, väljendusrikas. Ekspressiivsed kõnevahendid. Ozhegovi seletav sõnaraamat. S.I. Ozhegov, N.Yu. Švedova. 1949 1992 ... Ozhegovi seletav sõnaraamat

VÄLJENDAVUS- (lad. expressio ekspressiivsusest) geenist, geeni fenotüüpse avaldumise aste. Ökoloogiline entsüklopeediline sõnaraamat. Chisinau: Moldova Nõukogude Entsüklopeedia peamine toimetus. I.I. Vanaisa. 1989 ... Ökoloogiline sõnaraamat

VÄLJENDAVUS- (lad. väljendist väljendusrikkalt, selgelt) keeleteaduses keeleliste üksuste ja kõneaktide tunnusjoon, vahendina kõneleja subjektiivse (isikliku) hindava suhtumise väljendamiseks kõne sisusse või adressaati; E. -d suurendab paralingvistiline ... ... Suur psühholoogiline entsüklopeedia

väljendusrikkus- - Biotehnoloogia teemad EN väljendusrikkus ... Tehnilise tõlgi juhend

Ekspressiivsus- * ekspressiivsus * konkreetse geeni (alleeli) fenotüüpse avaldumise aste kui selle toime tugevuse näitaja, mis määratakse statistiliselt tunnuse arengutaseme järgi (vt.). E. geen mõlemast soost võib olla sama või erinev, ... ... Geneetika. entsüklopeediline sõnaraamat

Ekspressiivsus- (ladinakeelsest väljendist väljendus) keeleüksuse semantiliste ja stiililiste tunnuste kogum, mis tagab selle võime tegutseda kommunikatiivses aktis kui kõneleja suhtumise subjektiivsesse väljendamisse või ... ... Lingvistiline entsüklopeediline sõnaraamat

VÄLJENDAVUS- Geeni stenotüüpse avaldumise aste kui selle toime tugevuse näitaja, mille määrab tunnuse arengutase. Geeni ekspressioon erinevatel isikutel võib olla sama või erinev, konstantne või muutuv. Ekspressiivsust mõjutavad geenid ... ... Põllumajandusloomade aretuses, geneetikas ja paljunemises kasutatavad mõisted ja määratlused

Raamatud

Teksti keeleline analüüs. Ekspressiivsus. Õpik bakalaureuse- ja magistriõppe programmidele, Maslova V.A. Autorid pakuvad originaalset ekspressiivsuse kontseptsiooni, mis põhineb ...

Sissejuhatav tund on vaba;
Suur hulk kogenud õpetajaid (emakeel ja vene keel);
Kursused EI OLE kindla perioodi (kuu, kuus kuud, aasta) jaoks, vaid kindla arvu klasside jaoks (5, 10, 20, 50);
Üle 10 000 rahuloleva kliendi.
Ühe õppetunni hind venekeelse õpetajaga - alates 600 rubla, emakeelena kõnelejaga - alates 1500 rubla

Läbitungimine on geeniekspressiooni sagedus. Selle määrab kindlaks üksikisikute protsent elanikkonnast nende hulgas, kes kannavad geeni, milles see avaldus. Täieliku läbitungimise korral avaldub domineeriv või homosügootne-retsessiivne alleel igal isendil ja mittetäieliku läbitungimisega mõnel isendil.

Ekspressiivsus on geeni fenotüüpse avaldumise aste kui selle toime tugevuse näitaja, mille määrab tunnuse areng. Ekspressiivsust võivad mõjutada geenid - modifikaatorid ja keskkonnategurid. Puuduliku patukahetsusega mutantidel muutub sageli ka ekspressiivsus. Läbipääs on kvalitatiivne nähtus, väljendusrikkus on kvantitatiivne.

Meditsiinis on penetrantsus teatud genotüübiga inimeste osakaal, kellel on vähemalt üks haiguse sümptom (teisisõnu, läbitungivus määrab haiguse tõenäosuse, kuid mitte selle raskusastme). Mõned usuvad, et läbitungivus muutub koos vanusega, näiteks Huntingtoni tõve korral, kuid alguse erinevused on tavaliselt tingitud muutuvast ekspressiivsusest. Mõnikord sõltub läbitungimine keskkonnateguritest, näiteks G-6-PD puudulikkusega.

Läbitungimine võib olla oluline autosomaalsete domineerivate häirete geneetilises nõustamises. Terve inimene, kelle üks vanematest põeb sarnast haigust, ei saa klassikalise pärimise seisukohalt olla mutantse geeni kandja. Kui aga arvestada mittetäieliku läbitungimise võimalusega, siis on pilt hoopis teistsugune: väliselt tervel inimesel võib olla mitte-avalduv mutantgeen ja see lastele edasi anda.

Geenidiagnostika meetoditega saab kindlaks teha, kas inimesel on mutantgeen, ja eristada normaalset geeni mitte-avalduvast mutantsest geenist.

Praktikas sõltub läbitungivuse määramine sageli uurimismeetodite kvaliteedist, näiteks MRI abil on võimalik tuvastada haiguse sümptomeid, mida varem ei avastatud.

Meditsiini seisukohast loetakse geen avaldunuks isegi asümptomaatilise haiguse korral, kui tuvastatakse funktsionaalsed kõrvalekalded normist. Bioloogia seisukohast loetakse geen avaldunuks, kui see häirib keha funktsioone.

Kuigi tavaliselt öeldakse autosomaalsete domineerivate haiguste läbitungivuse ja ekspressiivsuse kohta, kehtivad samad põhimõtted ka kromosomaalsete, autosomaalsete retsessiivsete, X-seotud ja polügeensete haiguste puhul.

Embrüo areng toimub pärilike ja väliste tegurite pideva koosmõjuga. Selliste suhete käigus moodustub fenotüüp, mis tegelikult kajastab päriliku programmi rakendamise tulemust konkreetsetes keskkonnatingimustes. Hoolimata asjaolust, et embrüo emakasisene areng imetajatel toimub optimaalsetes tingimustes suhteliselt püsivas keskkonnas, ei ole väliste ebasoodsate tegurite mõju sel perioodil üldse välistatud, eriti nende suureneva kogunemisega keskkonda tehnika arengu tõttu. Praegu puutub inimene kõikidel eluperioodidel kokku keemiliste, füüsikaliste, bioloogiliste ja psühholoogiliste teguritega.

Loomade arengu eksperimentaalne uurimine viis kontseptsioonini nn kriitilised perioodid organismide arengus. Selle mõiste all mõistetakse perioode, mil embrüo on kõige tundlikum erinevate tegurite kahjustava mõju suhtes, mis võivad normaalset arengut häirida, s.t. need on perioodid, mil embrüo on keskkonnateguritele kõige vähem vastupidav.

Geen, mis esineb genotüübis avaldumiseks vajalikus koguses (domineerivate tunnuste puhul 1 alleel ja retsessiivsete tunnuste puhul 2 alleeli), võib erinevates organismides erineval määral avalduda tunnusena (ekspressiivsus) või üldse mitte (läbitungivus). Põhjused:

muutuste varieeruvus (kokkupuude keskkonnatingimustega)
kombineeritud varieeruvus (teiste genotüübi geenide mõju).

Ekspressiivsus- alleeli fenotüüpse avaldumise aste. Näiteks on AB0 veregruppide alleelidel inimestel pidev ekspressiivsus (alati 100%) ja silmade värvi määravate alleelide ekspressiivsus on erinev. Retsessiivne mutatsioon, mis vähendab Drosophila silmade arvu erinevatel inimestel erineval viisil, vähendab tahkude arvu kuni nende täieliku puudumiseni.

Läbipääs- tunnuse fenotüüpse avaldumise tõenäosus vastava geeni juuresolekul. Näiteks puusa kaasasündinud dislokatsiooni läbitungivus inimestel on 25%; ainult 1/4 retsessiivsetest homosügootidest kannatab selle haiguse all. Tungivuse meditsiinilis-geneetiline tähtsus: tervel inimesel, kelle üks vanematest põeb mittetäieliku läbitungivusega haigust, võib esineda mitte-avalduv mutantgeen ja see lastele edasi anda.

Geeni toime avaldumisel on teatud omadused.

Sama mutantgeen erinevates organismides võib avaldada oma mõju erineval viisil. Selle põhjuseks on antud organismi genotüüp ja keskkonnatingimused, mille korral selle ontogenees toimub.

Geeni fenotüüpiline ekspressioon võib varieeruda sõltuvalt tunnuse tõsidusest. See nähtus N.

V. Timofejev-Ressovski soovitas juba 1927. aastal nimetada geeni ekspressiivsuseks. Geeni toime võib olla enam -vähem konstantne, avaldumisel stabiilne või ebastabiilne. Me kohtume üsna sageli mutantse geeni avaldumise varieeruvusega erinevates organismides. Drosophilal on "silmavaba" mutantse kujuga (silmavaba), millel on väga vähe tahke. Vaadates ühe vanempaari järglasi, võib näha, et mõnel kärbsel puuduvad silmad peaaegu täielikult tahke, teistel aga jõuab tahkude arv silmades poole tavalisest.

Sama nähtust täheldatakse paljude loomade ja taimede paljude tunnuste realiseerimisel.

Üks ja sama mutandiomadus võib ilmneda mõnel sugulusrühma isikul ja mitte teistel. Selle nähtuse kutsus N. V. Timofejev-Resovski läbitungimine geenide ilmingud. Läbitungimist mõõdetakse mutantse fenotüübiga populatsiooni üksikisikute protsendi järgi.

Täieliku läbitungimise korral (100%) avaldub mutantgeen oma mõju igal inimesel, kellel see on; mittetäieliku läbitungimisega (alla 100%) ei näita geen oma fenotüübilist toimet kõigil inimestel.

Ekspressiivsus, nagu penetrance, on tingitud genotüübi geenide vastastikmõjust ja viimase erinevatest reaktsioonidest keskkonnateguritele. Ekspressiivsus ja läbitungivus iseloomustavad geeni fenotüüpilist ekspressiooni. Läbitungivus peegeldab liinide heterogeensust, populatsioone mitte peamise geeni järgi, mis määrab konkreetse tunnuse, vaid geenide - modifikaatorite järgi, mis loovad geeni avaldumiseks genotüüpilise keskkonna.

Ekspressiivsus on sarnaste genotüüpide reaktsioon keskkonnale. Mõlemad nähtused võivad organismi ja populatsiooni eluga kohaneda ning seetõttu säilitatakse geenide avaldumise ekspressiivsus ja läbitungivus. looduslik valik... Nende kahe nähtusega on väga oluline arvestada ka kunstliku valiku puhul.

Geeni ekspressiivsus arengus sõltub keskkonnategurite toimest.

Siiani on kõige lihtsam jälgida erinevate välisagentide mõju mutantsetele geenidele. Seega on maisis teada mutantsed geenid, mis määravad taimede kääbuse, positiivse geotropismi (kallutavad taimed) jne. Nende geenide toime aluseks on vastavad biokeemilised muutused. Näiteks on teada, et taimede normaalseks kasvuks on vaja auksiini tüüpi kasvuaineid. Maisi mutantsel kääbusvormil toodetakse auksiini normaalselt, kuid kääbusgeen pärsib auksiini oksüdeeriva ensüümi moodustumist, mille tagajärjel väheneb auksiini aktiivsus, mis viib taimede kasvu pärssimiseni.

Kui selline taim puutub kasvu ajal kokku gibberellhappega, kiirendab taim kasvu ja muutub fenotüüpiliselt tavalisest eristamatuks.

Gibberellhappe lisamine korvab justkui selle, mida kääbusgeeni normaalne alleel peaks tootma.

Gibberellhappe mõju maisi kasvule

See näide näitab, et geen kontrollib konkreetse ensüümi tootmist, mis muudab taime kasvumustrit. Seega, teades mutantse geeni toimemehhanismi, on võimalik selle tekitatud defekte parandada ja normaliseerida.

Tuletame meelde, et Himaalaja küüliku värvuse määrab mitme alleeli seeria üks liige, c11.

Selle geeni tavalist fenotüüpilist ilmingut normaaltemperatuuril (umbes 20 °) iseloomustab asjaolu, et karvkatte üldise valge värviga osutuvad küüliku käppade, kõrvade, nina ja saba otsad mustaks.

Fenotüüpne muutus Himaalaja küüliku villa värvuses erinevate temperatuuride mõjul

See värv sõltub nii nahas toimuvatest teatud biokeemilistest reaktsioonidest, mis on seotud melanistlike pigmentide tootmisega, kui ka ümbritseva õhu temperatuurist.

Sama joonis näitab, et üle 30 ° C tõstetud küülik osutub täiesti valgeks. Kui kitkuda välja väike ala valget villa ja seejärel seda süstemaatiliselt jahutada, kasvab peale must vill. Sellisel juhul mõjutab temperatuuri mõju geeni ekspressiooni, mõjutades teatud ensüümide tootmist.

Priimula taimel on teadaolev lillevärvi geen, mis avaldab oma mõju ka sõltuvalt temperatuurist.

Kui taimi kasvatatakse temperatuuril 30–35 ° ja kõrge õhuniiskusega, on lilled valged ja madalamal temperatuuril punased.

Veel 1935. aastal uuris F.A.Smirnov Drosophila indutseeritud mutatsioonide arvu: surmavaid, seitsmeaastaseid ning suurenenud ja normaalse elujõulisusega mutatsioone ning leidis erinevates temperatuuritingimustes loetletud klasside erineva suhte.

Hiljem kinnitati sama ka Drosophila pseudoobscura populatsioonides. Selle liigi metsikust populatsioonist eraldati mutandid, mis arenesid normaalselt temperatuuril 16,5 °, 21 ° juures olid nad poollegaalsed ja 25 ° juures osutusid nad täiesti surmavaks. Selliseid uuringuid tehakse praegu mikroorganismide mutatsioonide kohta.

Neid mutatsioone nimetatakse merevaigukollasteks.

Ratsaniku Habrobracon hebitoris on teada neeru (k) geen. Selle läbitungivus on peaaegu 100% surmav 30 ° juures ja madalal arengutemperatuuril see peaaegu ei avaldu. Seda tüüpi läbitungivuse sõltuvus keskkonnatingimustest on teada enamiku mutatsioonide puhul kõikidel loomadel, taimedel ja mikroorganismidel.

Sama keskkonnateguri toime mõjutab erinevaid geene erineval viisil ja erinevad tegurid mõjutavad sama geeni ekspressiooni erineval viisil.

Keskkonnategurite mõju uurimine on näidanud, et mõned retsessiivsed geenid, mis tavatingimustes heterosügootses olekus fenotüüpiliselt ei avaldu, võivad avalduda muutunud tingimustes.

Kui leiate vea, valige tekstitükk ja vajutage Ctrl + Enter.

Kontaktis kasutajaga

klassikaaslased

Omadusi ei pärita... Tunnused arenevad genotüübi ja keskkonna koostoime põhjal. Päritakse ainult genotüüp, s.t. geenide kompleks, mis määrab keha bioloogilise reaktsiooni kiiruse, mis muudab märkide avaldumist ja raskust erinevates keskkonnatingimustes.

Seega reageerib keha väliskeskkonna omadustele. Mõnikord avaldab sama geen olenevalt genotüübist ja keskkonnatingimustest omadust erineval viisil või muudab väljendusrikkust.

Fenotüübi avaldumise aste - väljendusrikkus b. Piltlikult võib seda kliinilises praktikas võrrelda haiguse tõsidusega. Ekspressiivsus järgib Gaussi jaotuse seadusi (mõned väikestes või keskmistes kogustes).

Ekspressiivsuse varieeruvus põhineb nii geneetilistel kui ka keskkonnateguritel. Ekspressiivsus on geeni fenotüüpse avaldumise väga oluline näitaja. Selle aste määratakse kvantitatiivselt statistilise näitaja abil.

Ekspressiivsus on ka näitaja, mis iseloomustab päriliku teabe fenotüüpilist avaldumist.

See iseloomustab tunnuse tõsidust ja ühelt poolt sõltub geeni vastava alleeli annusest monogeense pärimise korral või geenide domineerivate alleelide koguannusest polügeense pärimise korral ja teiselt poolt keskkonnateguritest . Näitena võib tuua öise kaunitari lillede punase värvuse intensiivsuse, mis väheneb genotüüpide AA, Aa, aa seerias või naha pigmentatsiooni intensiivsus inimestel, mis suureneb koos domineerivate alleelide arvu suurenemisega. polügeenne süsteem vahemikus 0 kuni 8 (vt.

riis. 3.80). Keskkonnategurite mõju tunnuse väljendusvõimele näitab naha pigmentatsiooni astme suurenemine inimestel ultraviolettkiirguse mõjul, kui ilmub päevitus, või mõnede loomade karvade tiheduse suurenemine, sõltuvalt muutustest. temperatuurirežiim erinevatel aastaaegadel.

Geneetiline tunnus ei pruugi mõnel juhul isegi ilmneda.

Kui geen on genotüübis olemas, kuid see ei avaldu üldse, tungitakse see läbi. (Vene teadlane Timofejev-Risovski 1927). Läbipääs- üksikisikute arv (%), kellel on fenotüübis antud geen, võrreldes nende isendite arvuga, kellel see tunnus võib ilmneda.

Läbitungimine on omane paljude geenide avaldumisele. Põhimõte on oluline - "kõik või mitte midagi" - kas see avaldub, või mitte.

- pärilik pankreatiit - 80%

- puusa dislokatsioon - 25%

- silmade väärarengud

- retinoblastoom - 80%

- otoskleroos - 40%

- peksja - 10%

— Läbipääs peegeldab genotüübis saadaoleva teabe fenotüüpse avaldumise sagedust.

See vastab kõikide selle alleeli kandjate suhtes protsendile üksikisikutest, kelle puhul geeni domineeriv alleel avaldus mingis tunnuses.

Geeni domineeriva alleeli mittetäielik läbitungimine võib olla tingitud genotüübisüsteemist, milles see alleel toimib ja mis on selle jaoks omamoodi keskkond. Mittealleelsete geenide vastastikmõju tunnuse kujunemise ajal võib nende alleelide teatud kombinatsiooni korral viia ühe neist domineeriva alleeli avaldumiseni.

Huntingtoni korea avaldub pea tahtmatus tõmblemises. Jäsemed arenevad järk -järgult ja põhjustavad surma.

See võib ilmneda varases postembrüonaalses perioodis, täiskasvanueas või üldse mitte. Nii väljendusrikkust kui läbitungivust toetab looduslik valik, s.t.

geenidel, mis kontrollivad patoloogilisi tunnuseid, võib olla erinev ekspressiivsus ja läbitungivus: mitte kõik geenikandjad ei haigestu ja avaldumisaste on haigetel erinev.

Tunnuse avaldumine või mittetäielik avaldumine, samuti selle puudumine sõltub keskkonnast ja teiste geenide modifitseerivast toimest.

Geen võib tegutseda pleiotroopne(mitmuses), s.t. mõjutada kaudselt erinevate reaktsioonide kulgu ja paljude märkide arengut. Geenid võivad mõjutada teisi tunnuseid ontogeneesi erinevatel etappidel.

Kui geen lülitatakse sisse hilises ontogeenias, on sellel vähe mõju. Kui varases staadiumis, on muutused olulisemad.

Fenüülketanuuria Patsientidel on mutatsioon, mis lülitab ensüümi - fenüülalaniini - hüdrolaasi välja. Seetõttu ei muundata fenüülalaniini türosiiniks. Selle tulemusena suureneb fenüülalaniini kogus veres. Kui see patoloogia avastatakse varakult (enne 1 kuud) ja laps viiakse teisele dieedile, on areng normaalne, kui hiljem - aju suurus on vähenenud, vaimne alaareng, ei arene normaalselt, puudub pigmentatsioon, vaimne võimekus on minimaalsed.

Pleiotroopia peegeldab geenide ja tunnuste integreerimist.

Inimesel on ebanormaalne geen, mis põhjustab Fanconi sündroomi (väärareng või puudumine) pöial, raadiuse defekt või selle puudumine, neeru vähearenenud areng, pruunid vanuselaigud, vererakkude puudumine).

X -kromosoomiga on seotud geen.

Immuunsus infektsioonide suhtes ja vererakkude puudumine.

X -kromosoomiga seotud domineeriv geen on pilonefriit, labürindi kuulmislangus.

Marfani sündroom - ämbliku sõrmed, silma läätse nihestus, südame väärarengud.

Genokoopia(Kreeka.

Geenide läbitungimise ja ekspressiivsuse mõiste.

genos perekond, päritolu + lat. copia set) - mõiste, mis pakuti välja 1957. aastal
Saksa geneetik H. Nachtsheim. Tähistab sama tunnuse sarnaseid muutusi erinevate mittealleelsete geenide mõjul, mida mõnikord nimetatakse heterogeense rühma mimeetilisteks geenideks.

genoopia- genoopia.

Identsed muutused fenotüübis, mis on põhjustatud erinevate geenide alleelidest, aga ka erinevate geenide interaktsioonide või sama biokeemilise protsessi eri etappide rikkumise tagajärjel lõpptoote sünteesi lõpetamisega - näiteks Drosophila melanogasteris , on teada mitmeid mittealleelsete geenide mutatsioone, mis põhjustavad punasilmsuse fenotüüpi (pruuni pigmendi süntees on häiritud).

42 Muutlikkus.

Varieeruvuse vormid: modifikatsioon ja genotüüp, nende tähtsus ontogeenias ja evolutsioonis.

Varieeruvus

Üks elumärke on muutlikkus.

Iga elusorganism erineb liigi teistest esindajatest

Varieeruvus- elusorganismide omadus eksisteerida erinevates vormides. Grupp ja individuaalne varieeruvus - klassifitseerimine evolutsioonilise väärtuse järgi.

Organismide rühma realiseeritud muutlikkust nimetatakse rühmamuutuvuseks, ühes organismis või selle rakkude rühmas on see individuaalne.

- fenotüüpiline

- juhuslik

- muutmine

- Genotüüpne

- somaatiline

- generatiivne (mutatiivne, kombineeritud)

a) geen

b) kromosomaalne

c) genoomne

Modifikatsiooni varieeruvus

fenokoopiad. Fenokoopiad- Fenotüüpilised modifikatsioonid, mis on põhjustatud geneetilisi tunnuseid jäljendavatest keskkonnatingimustest.

Varieeruvus on pärilik (määramatu, individuaalne genotüüp) ja mittepärilik (kindel, rühm, modifikatsioon). Pärilikku varieeruvust seostatakse genotüübi muutumisega, mittepärilikku - fenotüübi muutumisega keskkonnatingimuste mõjul.

Mod. Mõõtmisväärtus: Kohanemine - kohanemine antud keskkonnatingimustega

Genotüübi väärtus.

ühik: Materjal looduslikuks ja kunstlikuks valikuks, uute pärilike muutuste levik populatsioonis.

43. Fenotüüpne varieeruvus ja selle liigid. Muudatused ja nende omadused.

Tunnuse reaktsioonikiirus. Fenokoopiad. Modifikatsioonide adaptiivne olemus.

Märkide ja mehhanismi muutuste olemuse järgi:

- fenotüüpiline

- juhuslik

- muutmine

Modifikatsiooni varieeruvus peegeldab fenotüübi muutumist keskkonnategurite mõjul (lihas- ja luumassi tugevdamine ja areng sportlastel, erütropoeesi suurenemine mägismaal ja Kaug -Põhjas).

Fenotüüpse varieeruvuse erijuhtum on fenokoopiad. Fenokoopiad- Fenotüüpilised modifikatsioonid, mis on põhjustatud geneetilisi tunnuseid jäljendavatest keskkonnatingimustest. Geneetiliselt normaalsele organismile väliste tingimuste mõjul kopeeritakse märke täiesti erinevast genotüübist.

Värvipimeduse ilming võib ilmneda toitumise, halva vaimse põhiseaduse, suurenenud ärrituvuse mõjul.

Inimesel tekib vitiligo haigus (1% inimestest) - naha pigmentatsiooni rikkumine. 30% patsientidest on geneetiline defekt, ülejäänud on professionaalne vitiligo (spetsiaalsete keemiliste ja mürgiste ainete mõju kehale). Saksamaal sündisid 15 aastat tagasi lapsed fekomeliaga - lühendatud lestataoliste kätega. See paljastas. Selliste laste sünd sündis siis, kui ema võttis Telidomidi (rasedatele näidustatud rahusti).

Selle tulemusena sai normaalne mitte-mutantne genotüüp mutatsiooni.

Fenokoopiad ilmnevad enamikul juhtudel väliskeskkonna mõjul embrüogeneesi varases staadiumis, mis põhjustab kaasasündinud väärarenguid.

Fenokoopiate olemasolu raskendab haiguste diagnoosimist.

Avaldamise kuupäev: 2015-01-26; Loe: 3805 | Lehe autoriõiguste rikkumine

studopedia.org - Studopedia.Org - 2014-2018. (0,003 s) ...

Ekspressiivsus

Ekspressiivsus: mitte sama tunnuse ilming üksikisikutel, kellel on see tunnus; mutatsiooni fenotüüpse avaldumise aste.

Näitena võib tuua Lobe mutatsiooni avaldumise, mis muudab Drosophila silmi. Mutatsioon on domineeriv, kuid kui võrrelda heterosügootseid isendeid, siis vaatamata samale genotüübile on selle manifestatsioon väga erinev - alates silmade täielikust puudumisest kuni peaaegu metsikut tüüpi suurte silmadeni.

Vahepeal on igasuguste silmadega inimesi. See on muutuva väljendusvõimega juhtum. Lihtsamal juhul võime rääkida tunnuse tugevast ja nõrgast avaldumisest, kui seda omadust kodeeriv alleel on läbitungiv. Läbipääs on kvalitatiivne omadus, mis võtab arvesse ainult tunnuse avaldumist või mitteavaldamist. Ekspressiivsus võtab arvesse tunnuse avaldumise kvantitatiivset aspekti, kui see avaldub.

Ekspressiivsus peegeldab sümptomite olemust ja raskust, samuti haiguse alguse vanust.

Sellise varieeruvuse illustreeriv näide on I tüüpi MEN.

Sama perekonna patsientidel, kellel on üks mutatsioon, võib esineda ühe või kõigi endokriinsete kudede, sealhulgas kõhunäärme, kõrvalkilpnäärmete, hüpofüüsi ja rasvkoe hüperplaasia või neoplaasia. Seetõttu on haiguse kliiniline pilt äärmiselt mitmekesine: sama perekonna patsientidel võib esineda peptilist haavandtõbe, hüpoglükeemiat, urolitiaasi või hüpofüüsi kasvajaid.

5.8. Ekspressiivsus ja läbitungivus. Genokoopia

Mõnikord on domineerivate haiguste korral, mida iseloomustab kasvajate moodustumine, ekspressiivsuse erinevused põhjustatud kasvaja supressorgeenide täiendavatest mutatsioonidest.

Sellised haigused nagu Huntingtoni tõbi ja polütsüstiline neeruhaigus ilmnevad erinevas vanuses, sageli ainult täiskasvanutel, hoolimata asjaolust, et mutantset geeni esineb patsientidel alates sünnist.

Ei ole täiesti selge, kas haiguse alguse vanuse varieeruvust tuleks pidada muutliku ekspressiivsuse tulemuseks. Ühelt poolt on vaja puuduliku läbitungimise tõestamiseks pereliikmete täielikku uurimist ja jälgimist kogu nende elu jooksul.

Teisest küljest võib manifestatsiooni puudumist pidada minimaalseks geeniekspressiooniks.

Kui domineeriva haiguse all kannatav inimene soovib teada, kui raske on see haigus tema lapsel, kes on pärinud mutatsiooni, siis ta tõstatab küsimuse väljendusrikkusest. Geenidiagnostika abil on võimalik tuvastada mutatsioon, mis isegi ei avaldu, kuid on võimatu ette näha mutatsiooni ekspressiivsuse vahemikku antud perekonnas.

Muutuv ekspressiivsus kuni geeni avaldumise täieliku puudumiseni võib olla tingitud:

- samas või teises lookuses paiknevate geenide mõju;

- väliste ja juhuslike tegurite mõju.

Näiteks alfa -spektriini defektist põhjustatud päriliku ovalotsütoosi raskusaste sõltub geeniekspressiooni astmest. Heterosügootidel hõlbustab haigust mutantse alleeli madal ekspressioon ja homoloogne alleel (trans-alleel) süvendab seda.

Tsüstilise fibroosi korral sõltub R117H mutatsiooni raskusaste (arginiini asendamine histidiiniga membraani juhtivuse regulaatori valgu 117 positsioonil) polümorfismi cis -toimest splaissimiskohas, mis määrab normaalse mRNA kontsentratsiooni.

Teistes lookustes asuvad geenid mõjutavad ka mutatsiooni avaldumist. Seega sõltub sirprakulise aneemia raskusaste alfa -globiini ahelate lookuse genotüübist ja monogeensetest hüperlipoproteideemiatest - mitme lookuse genotüübist.

Monogeense hüperlipoproteineemia, porfüüria ja hemokromatoosi raskusaste sõltub toitumisest, alkoholi tarbimisest, suitsetamisest ja füüsilisest aktiivsusest. Näide juhuslike tegurite mõjust - erineval määral kahjustuste raskusaste ja levimus identsetel kaksikutel, kellel on retinoblastoom, neurofibromatoos või tuberoosne skleroos.

Juhuslikud tegurid määravad erinevused X-kromosoomide inaktiveerimises identsetel heterosügootsetel kaksikutüdrukutel, kellel on X-seotud haigus või geenide ümberkorraldused ja mutatsioonid immunoglobuliinide geenide ja T-lümfotsüütide antigeeni äratundvate retseptorite küpsemise ajal.

Lingid:

Neid mõisteid tutvustas 1926. aastal esmakordselt N.V. Timofejev Ressovski ja 0. Vogt, et kirjeldada tunnuste ja neid kontrollivate geenide varieeruvat ilmingut. Ekspressiivsus erinevatel inimestel, kellel on seda omadust kontrolliv geen, on sama tunnuse raskusaste (variatsioon). Täheldatakse madalat ja kõrget ekspressiivsust. Mõelge näiteks riniidi (nohu) erinevale raskusastmele kolmel erineval patsiendil (A, B ja C), kellel on sama diagnoosiga ARVI.

Patsiendil A on nohu kerge ("nuusutamine"), mis võimaldab päeva jooksul teha ühe taskurätikuga; patsiendil B on nohu mõõdukas (2-3 taskurätikut päevas); patsiendil C - kõrge aste nohu raskusaste (5-6 taskurätikut).

Kui nad räägivad mitte ühe sümptomi väljendusrikkusest, vaid haigusest tervikuna, hindavad arstid sageli patsiendi seisundit rahuldavaks või mõõdukaks või raskeks.

sel juhul on väljendusrikkuse mõiste sarnane mõistega "haiguse kulgu tõsidus".

Läbipääs- see on sama tunnuse avaldumise tõenäosus erinevatel isikutel, kellel on seda omadust kontrolliv geen. Läbitungimist mõõdetakse konkreetse tunnusega isikute protsendina seda tunnust kontrolliva geeni kandjate koguarvust.

0 võib olla puudulik või täielik.

Mittetäieliku läbitungivusega haiguse näide on sama nohu 0RVI -ga. Seega võime eeldada, et patsiendil A ei ole nohu (kuid on ka teisi haiguse tunnuseid), samas kui patsientidel B ja C on nohu.

7. Tunnuste liigid pärimine, nende omadused. Ekspressiivsus ja läbitungivus.

Seetõttu on sel juhul riniidi läbitungivus 66,6%.

Täieliku läbitungivusega haiguse näide on autosomaalne dominant Huntingtoni korea(4p16). 0 avaldub peamiselt 31–55 -aastastel isikutel (77% juhtudest), teistel patsientidel - erinevas vanuses: nii esimestel eluaastatel kui ka 65–75 -aastastel ja vanematel. Oluline on rõhutada: kui selle haiguse geen antakse ühele vanemale järglastele edasi, ilmneb haigus tõrgeteta, mis on täielik läbitungimine.

Tõsi, patsient ei vasta alati Huntingtoni korea ilmingule, sureb muul põhjusel.

Genokoopia ja selle põhjused
Genokoopia (lat.

genoopia) on sarnased fenotüübid, mis on moodustatud erinevate mittealleelsete geenide mõjul.
Mitmed sarnased märgid välisilmingutes, sealhulgas pärilikud haigused, võivad olla põhjustatud erinevatest mittealleelsetest geenidest. Seda nimetatakse genoopiaks.

Genograafia bioloogiline olemus seisneb selles, et samade ainete süntees rakus saavutatakse mitmel juhul erineval viisil.

Inimese päriliku patoloogia korral suur roll mängivad ka fenokoopiad - muudatused muutuvad.

Need on tingitud asjaolust, et arenguprotsessis võib väliste tegurite mõjul muutuda tunnus, mis sõltub konkreetsest genotüübist; samal ajal kopeeritakse teisele genotüübile iseloomulikke tunnuseid.

See tähendab, et need on samad muutused fenotüübis, mis on põhjustatud erinevate geenide alleelidest, aga ka erinevate geenide interaktsioonide või ühe biokeemilise protsessi erinevate etappide rikkumise tagajärjel koos sünteesi lõpetamisega.

See avaldub teatud mutatsioonide mõjuna, mis kopeerivad geenide toimet või nende koostoimet.

Üks ja sama tunnus (tunnuste rühm) võib olla tingitud erinevatest geneetilistest põhjustest (või heterogeensusest). Selline efekt saavutati saksa geneetiku H. Nachtheimi ettepanekul XX sajandi 40. aastate keskel.

tiitel genoopia. Teadaolevalt on genoopia tegemiseks kolm põhjust.

Esimese rühma põhjusedühendab polülokaalsusest tingitud heterogeensuse või erinevate geenide toime, mis paiknevad erinevates lookustes erinevates kromosoomides. Näiteks komplekssete suhkrute - glükoosaminoglükaanide - ainevahetuse pärilike haiguste hulgas on tuvastatud 19 tüüpi (alatüüpe) mukopolüsahharidoose. Igat tüüpi omadused

Neid iseloomustavad erinevate ensüümide defektid, kuid need avalduvad samade (või sarnaste) sümptomitega gargoilne düsmorfism või kellamängija Quasimodo fenotüüp - prantsuse kirjandusklassiku Victor Hugo romaani "Notre Dame'i katedraal" peategelane.

Sarnast fenotüüpi täheldatakse sageli mukolipidoosi (lipiidide metabolismi häired) korral.

Teine näide polülookusest on fenüülketonuuria. Nüüd on kindlaks tehtud mitte ainult selle klassikaline tüüp fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi (12q24.2) puuduse tõttu, vaid ka kolm ebatüüpilist vormi: üks on põhjustatud dihüdropteridiinreduktaasi puudusest (4p15.1) ja veel kaks - ensüümide püruvüültetrahüdropteriini süntetaasi ja tetrahüdrobiopteriini puuduse tõttu (vastavaid geene pole veel kindlaks tehtud).

Täiendavad polülokaalsuse näited: glükogenoos (10 geenikoopiat), Ellers-Danlose sündroom (8), Recklinghauseni neurofibramatoos (6), kaasasündinud hüpotüreoidism (5), hemolüütiline aneemia (5), Alzheimeri tõbi (5), Bardet-Biedli sündroom (3) ), rinnavähk (2).

Teise rühma põhjusedühendab intralokaalse heterogeensuse.

Selle põhjuseks on kas mitu alleelismi (vt 2. peatükk) või kohalolek geneetilised ühendid, või kahekordsed heterosügootid, millel on kaks identset patoloogilist alleeli homoloogsete kromosoomide identsetes lookustes. Viimase näiteks on heterosügootne beeta-talasseemia (11p15.5), mis moodustub kahe globiini beeta-ahelat kodeeriva geeni deletsiooni tulemusena, mis viib suurenenud sisu hemoglobiini HbA2 ja hemoglobiini HbF taseme tõus (või normaalne).

Kolmanda rühma põhjusedühendab heterogeensuse, mis on tingitud mutatsioonidest sama geeni erinevates punktides.

Näitena võib tuua tsüstilise fibroosi (7q31-q32), mis areneb peaaegu 1000 punktmutatsiooni esinemise tõttu haiguse eest vastutavas geenis.

Tsüstilise fibroosi geeni kogupikkusega (250 000 bp) eeldatakse, et see tuvastab selles kuni 5000 sellist mutatsiooni. See geen kodeerib valku, mis vastutab klooriioonide transmembraanse transpordi eest, mis viib eksokriinsete näärmete (higi, sülg, keelealune jne) sekretsiooni viskoossuse suurenemiseni ja nende kanalite ummistumiseni.

Teine näide on klassikaline fenüülketonuuria, mis on tingitud 50-punktiliste mutatsioonide olemasolust fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi kodeerivas geenis (12q24.2); kokku avastatakse selle haiguse korral rohkem kui 500 geenipunkti mutatsiooni.

Enamik neist tuleneb restriktsioonifragmendi pikkuse polümorfismist (RFLP) või tandem -kordusnumbri polümorfismist (VNTP). Leitud: fenüülketonuuria geeni peamine mutatsioon slaavi populatsioonides - R408 W /

Pleiotroopne toime

Eespool nimetatud mitmetähenduslikkust geenide ja tunnuste vaheliste suhete olemuses väljendatakse ka pleiotroopne toime või pleiotroopne toime, kui üks geen põhjustab mitmete tunnuste teket.

Näiteks autosomaalse retsessiivse ataksia-telangiektaasia geen või Louis Bari sündroom(11q23.2) vastutab vähemalt kuue kehasüsteemi (närvi- ja immuunsüsteem, nahk, hingamisteede ja seedetrakti limaskestad, samuti silma konjunktiiv) samaaegse kahjustamise eest.

Muud näited: geen Bardet-Biedli sündroom(16q21) põhjustab dementsust, polüdaktüüli, rasvumist, võrkkesta pigmendi degeneratsiooni; Fanconi aneemia geen (20q13.2-13.3), mis kontrollib topoisomeraas I aktiivsust, põhjustab aneemiat, trombotsütopeeniat, leukopeeniat, mikrotsefaaliat, raadiuse aplaasiat, esimese sõrme metakarpaluu hüpoplaasiat, südame ja neerude väärarenguid, hüpospadiad, naha pigmentatsioonilaigud, suurenenud kromosoomide haprus ...

Eraldage esmane ja sekundaarne pleiotroopia.

Esmane pleiotroopia mutantse ensüümvalgu biokeemiliste toimemehhanismide tõttu (näiteks fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi puudumine fenüülketonuuria korral).

Sekundaarne pleiotroopia esmase pleiotroopia tagajärjel tekkinud patoloogilise protsessi komplikatsioonide tõttu.

Näiteks suurenenud vereloome ja parenhümaalsete elundite hemosideroosi tõttu esineb talasseemiaga patsiendil kolju luude paksenemine ja hepatolienaalne sündroom.

Intergeenidevahelised interaktsioonid, alleelidevahelised interaktsioonid, metaboolsete protsesside keerukus ja tagajärjed, millesse on kaasatud geenide poolt kodeeritud valgud (ensüümid), määravad tunnuse fenotüüpse ilmingu keerukad eripärad. Tunnuse raskusastet fenotüübis nimetatakse ekspressiivsuseks (mõiste võttis kasutusele N. V. Timofejev-Ressovsky 1927. aastal). Seda mõistetakse alleeli fenotüüpse avaldumise astmena erinevatel isikutel. Märgi avaldumise võimaluste puudumisel räägivad nad pidev väljendusvõime. Näiteks on AB0 veregrupisüsteemide alleelidel inimestel peaaegu pidev ekspressiivsus ja alleelidel, mis määravad inimeste silmavärvi muutlik väljendusvõime. Klassikaline näide muutlikust väljendusvõimest on retsessiivse mutatsiooni avaldumine, mis vähendab Drosophila silmade arvu: erinevatel inimestel võib see moodustada erinev number tahud kuni täieliku kadumiseni.

Ekspressiivsust väljendatakse kvantitatiivselt. Selle tunnuse esinemissagedust põlvkonnas nimetatakse penetratsiooniks. (selle termini pakkus välja N. V. Timofejev-Ressovski 1927. aastal). Kvantitatiivselt väljendatakse seda protsentides. Läbitungimine võib olla täielik (tunnuse 100% esinemine) ja mittetäielik (tunnuse esinemine alla 100%). Näiteks inimestel on puusa kaasasündinud dislokatsiooni läbitungivus 25%ja koloboomi silma defekti läbitungivus on umbes 50%.

Ekspressiivsuse mehhanismide ja olemuse tundmine on oluline meditsiinilises ja geneetilises nõustamises ning fenotüüpiliselt "tervete" inimeste võimaliku genotüübi kindlaksmääramises, kelle sugulastel oli pärilikke haigusi. Ekspressiivsed nähtused näitavad, et domineerimist (domineeriva alleelse geeni avaldumist) saab kontrollida, mõistlikult otsida vahendeid, mis takistavad inimestel pärilike kõrvalekallete teket ja patoloogiliselt koormatud pärilikkust. Asjaolu, et üks ja sama genotüüp võib olla erinevate fenotüüpide arengu allikaks, on meditsiini jaoks hädavajalik. See tähendab et koormatud pärilikkus ei pruugi ilmneda arenevas organismis. Mõnel juhul saab haiguse arengut ära hoida, eriti dieedi või ravimite abil.

Teatud samad muutused fenotüübis erinevate geenide alleelide muutuste tõttu - genocopy. Nende esinemine on tingitud paljude geenide tunnuse kontrollimisest. Kuna rakkude molekulide biosüntees viiakse reeglina läbi mitmes etapis, võivad sama biokeemilise raja eri etappe kontrollivate erinevate geenide mutatsioonid viia sama tulemuseni - reaktsiooniahela lõpptoote puudumine ja seega sama muutus fenotüübis. Niisiis, inimestel on teada mitmeid kurtuse vorme, mis on põhjustatud kolme autosomaalse geeni ja ühe X -kromosoomi geeni mutantsetest alleelidest. Kuid kurtusega kaasneb erinevatel juhtudel kas pigment retinitis või struuma või kõrvalekalded südame funktsioonis. Geenikoopiate probleem on asjakohane ka meditsiinigeneetikas, et ennustada järglaste pärilike haiguste võimalikku avaldumist, kui vanematel oli sarnaseid haigusi või arenguhäireid.

Sarnased artiklid