Μηχανισμοί που προκαλούν αλλαγές στη γενετική πληροφορία. Κληρονομική μεταβλητότητα Ταξινόμηση μεταλλάξεων ανάλογα με την πιθανότητα κληρονομικότητας

Σχεδόν όλη η γενετική έρευνα βασίζεται στην έννοια παραλλαγές . Αυτή η έννοια περιλαμβάνει όλους τους τύπους αλλαγών αλληλουχίας DNA ( μεταλλάξεις ), παρατηρείται σε χρωμοσωμικά ή γονιδιακά επίπεδα. Αφενός, οι παραλλαγές του γονιδιώματος εξηγούν τη διαφορετικότητα μεταξύ των ατόμων, αφετέρου, οι μεταλλάξεις μπορούν να οδηγήσουν σε παθογόνες αλλαγές στη λειτουργία του σώματος, αποτελώντας έτσι την αιτία μιας κληρονομικής ασθένειας. Θα πρέπει επίσης να εισαγάγετε αρκετούς όρους που χρησιμοποιούνται για να περιγράψουν τη διαδικασία μεταλλακτικής αλλαγής στο DNA: τόπος - μια συγκεκριμένη περιοχή ενός χρωμοσώματος που περιέχει συγκεκριμένες αλληλουχίες DNA ή γονίδια, αλληλόμορφο - δύο ή περισσότερες εναλλακτικές μορφές ενός γονιδίου που βρίσκεται στον ίδιο τόπο ενός ζεύγους ομόλογων χρωμοσωμάτων. Εάν παρατηρηθεί διαφορά στην αλληλουχία DNA δύο αλληλόμορφων του ίδιου τόπου με συχνότητα μεγαλύτερη από 1% στον γενικό πληθυσμό, τότε αυτός ο τύπος παραλλαγής ορίζεται πολυμορφισμός . Μια αλλαγή στην αλληλουχία DNA που έχει χαμηλότερη συχνότητα ονομάζεται συνήθως μεταλλαγή . Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι μεταλλάξεων που σχετίζονται με την κληρονομική παθολογία: χρωμοσωμική (αλλαγή στον αριθμό ή/και τη δομή των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο) και γενετική (αλλαγή στην αλληλουχία DNA σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο). Με βάση αυτή την ταξινόμηση, είναι δυνατό να εντοπιστούν τομείς γενετικής έρευνας για παραβιάσεις της αλληλουχίας DNA που οδηγούν σε κληρονομικές ασθένειες, οι οποίες μελετώνται ιατρική γενετική , δηλαδή, η αναζήτηση αλλαγών στις αλληλουχίες νουκλεϊκών οξέων και πρωτεϊνών σε μοριακό επίπεδο ( μοριακή γενετική ) και τη μελέτη των αλλαγών στον αριθμό, τη δομή και την οργάνωση των χρωμοσωμάτων ( ιατρική κυτταρογενετική ).

Η μοριακή γενετική έρευνα βασίζεται σε σύγχρονες ιδέες σχετικά με τα χαρακτηριστικά του μορίου του DNA και τις βιοχημικές διαδικασίες μεταγραφής και μετάφρασης. Ο κύριος στόχος τους είναι να εντοπίσουν γονιδιακές μεταλλάξεις που οδηγούν σε χαρακτηριστικές φαινοτυπικές εκδηλώσεις. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι αλλαγές στη θέση, την απώλεια και το κέρδος του DNA σε σχέση με τη γραμμική του αλληλουχία που βρίσκεται κανονικά. Οι πιο συνηθισμένοι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων είναι οι υποκαταστάσεις, οι απώλειες και/ή οι παρεμβολές ενός μόνο νουκλεοτιδίου. Τα τελευταία δηλώνονται με τη συντομογραφία SNP (μονονουκλεοτιδικά πολυμορφικά) και είναι από τα πιο κοινά στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Κατά μέσο όρο, τα SNP που οδηγούν σε διακύμανση μεταξύ αλληλόμορφων σε ένα άτομο εμφανίζονται κάθε 1500 ζεύγη βάσεων. Ωστόσο, τα περισσότερα από αυτά βρίσκονται σε μη κωδικοποιητικές αλληλουχίες και γενικά δεν έχουν φαινοτυπικές συνέπειες. Εάν μια αλλαγή στην αλληλουχία του DNA συμβεί σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη, τότε είναι πολύ πιθανό να σχετίζεται με διαταραχές του σώματος. Υπάρχει η ακόλουθη ταξινόμηση γονιδιακών μεταλλάξεων:

Missense μεταλλάξεις- αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου με ένα άλλο ή μη συνώνυμες αλλαγές αλληλουχίας DNA . Θεωρητικά, μπορούν να διακριθούν δύο τύποι τέτοιων μεταλλάξεων: συντηρητικός Και μη συντηρητικός . Οι συντηρητικές εσφαλμένες μεταλλάξεις οδηγούν στην αντικατάσταση ενός κωδικονίου με ένα ισοδύναμο (κωδόνια που κωδικοποιούν το ίδιο υπόλειμμα αμινοξέος) ή με ένα κωδικόνιο διαφορετικού υπολείμματος αμινοξέος που δεν αλλάζει τις φυσικοχημικές ιδιότητες της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από το αντίστοιχο γονίδιο. Οι μη συντηρητικές λανθασμένες μεταλλάξεις, κατά κανόνα, αλλάζουν τις βιοχημικές ιδιότητες της πρωτεΐνης και, ως εκ τούτου, οδηγούν σε διαταραχή της λειτουργικής της δραστηριότητας.

Ανοησιακή μετάλλαξη- αλλαγές στην κωδικοποιητική αλληλουχία του DNA, που οδηγούν στο σχηματισμό κωδικονίου λήξης, με αποτέλεσμα να συντίθεται μια πρωτεΐνη στην οποία λείπει κάποιο μέρος της αλληλουχίας της.

Μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου- τυχόν αλλαγές στην αλληλουχία DNA ενός γονιδίου (κυρίως απώλειες ή εισαγωγές νουκλεοτιδίων) που οδηγούν σε αλλαγή στην ανάγνωση της αλληλουχίας κατά τη μεταγραφή. Αποτέλεσμα αυτού είναι η σύνθεση μιας εντελώς νέας πρωτεΐνης ή ο σχηματισμός αγγελιοφόρου RNA, το οποίο δεν φέρει καμία πληροφορία σχετικά με την αλληλουχία αμινοξέων.

Μη παθογόνες αλλαγές αλληλουχίας DNA- Παραλλαγές της αλληλουχίας του DNA, συμπεριλαμβανομένων των συντηρητικών μεταλλάξεων με λάθος νόημα, ή τα λεγόμενα συνώνυμες μεταλλάξεις , που δεν αλλάζουν τις κωδικοποιημένες πληροφορίες στο DNA του γονιδίου ή δεν επηρεάζουν τη λειτουργική δραστηριότητα των πρωτεϊνικών μακρομορίων.

Μεταλλάξεις συμβαίνουν επίσης σε μη κωδικοποιητικές αλληλουχίες DNA (εσώνια). Αυτός ο τύπος παραλλαγής συνήθως δεν έχει φαινοτυπικές συνέπειες. Ωστόσο, με μια μετατόπιση στο πλαίσιο ανάγνωσης ή το σχηματισμό εναλλακτικών μορφών πρωτεϊνικών μακρομορίων ( εναλλακτικό μάτισμα ), αυτές οι παραλλαγές μπορεί να οδηγήσουν σε διαταραχή της λειτουργικής δραστηριότητας των πρωτεϊνικών μακρομορίων και, κατά συνέπεια, σε φαινοτυπικές συνέπειες. Στο πλαίσιο αυτό, ο εντοπισμός παθογόνων μεταλλάξεων φαίνεται δύσκολος, καθώς η έννοια του «κανονικού» στην ιατρική γενετική έρευνα είναι αρκετά σχετική, λόγω του γεγονότος ότι σε μοριακό επίπεδο το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι σε μεγάλο βαθμό ασταθές. Με άλλα λόγια, μόνο επαναλαμβανόμενες μεταλλάξεις (οι πιο συχνές επαναλαμβανόμενες μεταλλάξεις που εντοπίζονται σε άτομα με γνωστή κληρονομική νόσο) μπορεί να θεωρηθούν παθογόνες. Σε περιπτώσεις που ανακαλύπτεται νέα μετάλλαξη, χρειάζεται να γίνουν μοριακές γενετικές μελέτες στενών συγγενών του ασθενούς για να διαπιστωθεί εάν είναι η αιτία της νόσου.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις (ανωμαλίες)σχετίζονται είτε με διάφορες δομικές ανακατατάξεις των χρωμοσωμάτων, είτε με αλλαγή του αριθμού τους (n). Αριθμητικές αλλαγές στο σύνολο των χρωμοσωμάτων ( καρυότυπος ) μπορεί να είναι δύο τύπων: πολυπλοειδία - πολλαπλασιασμός του πλήρους συνόλου χρωμοσωμάτων (3n, 4n, κ.λπ.), ή του γονιδιώματος, πολλαπλάσιο του απλοειδούς αριθμού των χρωμοσωμάτων (στη βιβλιογραφία μερικές φορές αναφέρεται ως γονιδιωματικές μεταλλάξεις ); ανευπλοειδία - αύξηση ή μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων σε ένα σύνολο, όχι πολλαπλάσιο του απλοειδούς. Αυτές οι ποσοτικές αλλαγές στον καρυότυπο προκαλούνται συνήθως από διαταραχές της μείωσης ή της μίτωσης. Οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες με τη μορφή ανευπλοειδίας χωρίζονται σε μονοσωμία (απώλεια χρωμοσώματος ή μέρους αυτού - μερική μονοσωμία) και τρισωμία ή πολυσωμία (απόκτηση ενός/πολλών χρωμοσωμάτων ή μέρους αυτών - μερική τρισωμία). Αυτές οι αλλαγές καρυότυπου συνδέονται με ένα σύμπλεγμα συγγενών δυσπλασιών και, κατά κανόνα, με ασθένειες που συνοδεύονται από νοητική υστέρηση ή σοβαρές ψυχικές διαταραχές. Επί του παρόντος, έχουν περιγραφεί περιπτώσεις αλλαγών στο σύνολο των χρωμοσωμάτων που περιλαμβάνουν φυλετικά χρωμοσώματα και ορισμένα αυτοσώματα στη σχιζοφρένεια και τον αυτισμό. Για παράδειγμα, έως και 5-15% των παιδιών με αυτιστικές διαταραχές έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτό μας επιτρέπει να θεωρήσουμε τη χρωμοσωμική ανισορροπία στο σώμα ως μία από τις πιθανές αιτίες ορισμένων περιπτώσεων ψυχικής ασθένειας.

Οι δομικές αλλαγές μπορούν να επηρεάσουν ολόκληρο το χρωμόσωμα και μπορεί επίσης να συνοδεύονται από αλλαγή στην ποσότητα του γενετικού υλικού στον πυρήνα ή την κίνησή του. Ισορροπημένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αναδιατάξεις λόγω των οποίων οι καρυότυποι προκύπτουν με ένα αμετάβλητο σύνολο γονιδίων, αλλά η θέση τους μέσα στα χρωμοσώματα ή μεταξύ των χρωμοσωμάτων διαφέρει από την κανονική. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι φορείς ισορροπημένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι φαινοτυπικά φυσιολογικοί, αλλά υπάρχει υψηλός κίνδυνος οι απόγονοί τους να έχουν μη ισορροπημένο καρυότυπο, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, οι φορείς ενός ισορροπημένου καρυότυπου μπορεί να έχουν επίσης διάφορα συγγενή ελαττώματα ή/και μικροανωμαλίες. ως διαταραχές νευροψυχολογικής ανάπτυξης. Εάν οι δομικές χρωμοσωμικές μεταλλάξεις οδηγούν σε απώλεια ή κέρδος γενετικού υλικού, τότε είναι μη ισορροπημένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες .

Κυτταρογενετικά, οι δομικές αναδιατάξεις ταξινομούνται σύμφωνα με την αρχή της γραμμικής αλληλουχίας γονιδιακής διάταξης: διαγραφές (απώλεια χρωμοσωμικών τομών), αντιγραφές (διπλασιασμός χρωμοσωμικών περιοχών), αναστροφές (αναστροφή κατά 180° σε σχέση με την κανονική ακολουθία των χρωμοσωμικών περιοχών), εισαγωγές (εισαγωγές χρωμοσωμικών περιοχών) και μετατοπίσεις (αλλαγή στη διάταξη των χρωμοσωμικών περιοχών) των χρωμοσωμάτων.

Η μελέτη των χρωμοσωμικών μεταλλάξεων υπό την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων έχει μεγάλη σημασία. Έχει αποδειχθεί ότι τα ανθρώπινα χρωμοσώματα είναι εξαιρετικά ευαίσθητα στις επιδράσεις της ακτινοβολίας και των χημικών ουσιών, που συνήθως ονομάζονται μεταλλαξιογόνοι παράγοντες ( μεταλλαξιογόνα ). Κατά την ανάλυση της επίδρασης αυτών των παραγόντων, είναι απαραίτητο να γίνει διάκριση μεταξύ των διαταραχών σε σωματικά και γεννητικά κύτταρα. Τα πρώτα επηρεάζουν άμεσα τη ζωτική δραστηριότητα του υπό μελέτη οργανισμού, ενώ τα δεύτερα εμφανίζονται στις επόμενες γενιές. Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις στα γεννητικά κύτταρα οδηγούν στο σχηματισμό ανώμαλων γαμετών, που μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα τον θάνατο ζυγωτών, εμβρύων στα αρχικά στάδια της ενδομήτριας ανάπτυξης και τη γέννηση παιδιών με ειδικές ή μη ειδικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι οποίες εκδηλώνονται με τη μορφή μια συγκεκριμένη κλινική εικόνα ή έναν συγκεκριμένο φαινότυπο. Οι μεταλλάξεις των χρωμοσωμάτων στα σωματικά κύτταρα οδηγούν στο σχηματισμό μη ειδικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών με τη μορφή χρωμοσωμικών ή χρωματιδικών κενών, θραύσεων και ανταλλαγών στον καρυότυπο, που δεν οδηγούν σε συγκεκριμένο φαινότυπο χαρακτηριστικό μιας συγκεκριμένης ασθένειας. Τέτοιες μεταλλάξεις δεν κληρονομούνται. Πρέπει να σημειωθεί ότι κατά τη μελέτη αυτού του είδους της επίδρασης μεταλλαξογόνων παραγόντων, είναι δυνατό να αξιολογηθεί ποιοτικά και ποσοτικά η επίδραση της ιονίζουσας ακτινοβολίας, των χημικών ουσιών, των ιών, αλλά τα δεδομένα που λαμβάνονται δεν μπορούν να μεταφερθούν σε γεννητικά κύτταρα, το αποτέλεσμα των οποίων είναι χρωμοσωμικό ασθένειες στα παιδιά.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να εκδηλωθούν με τις λεγόμενες μορφές μωσαϊκού, οι οποίες προκαλούνται από ακατάλληλη κυτταρική διαίρεση σε διάφορα στάδια της εμβρυϊκής και μεταγεννητικής ανάπτυξης. Αυτό επιτρέπει να χωριστούν οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε μωσαϊκό Και τακτικός (παρατηρείται ανώμαλος καρυότυπος σε όλα τα κύτταρα του σώματος). Χρωμοσωμικός μωσαϊκισμός αντιπροσωπεύει την παρουσία πολλών πληθυσμών κυττάρων με διαφορετικά σύνολα χρωμοσωμάτων μεταξύ τους. Κατά κανόνα, με μωσαϊκές μορφές χρωμοσωμικών ανωμαλιών, υπάρχει απουσία μεμονωμένων κλινικών σημείων ενός συγκεκριμένου χρωμοσωμικού συνδρόμου και ηπιότερης πορείας της νόσου, αλλά ορισμένα συμπτώματα είναι σχεδόν πάντα παρόντα. Οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες μωσαϊκού παρατηρούνται αρκετά σπάνια, επομένως, όταν μιλάμε για χρωμοσωμικές ανωμαλίες μωσαϊκού, εννοούμε κυρίως αριθμητικές ανωμαλίες, οι μωσαϊκές μορφές των οποίων έχουν αρκετά υψηλή πληθυσμιακή συχνότητα. Πρέπει επίσης να σημειωθεί το φαινόμενο χρωμοσωμικός μωσαϊκός ειδικός για ιστούς - κύτταρα με μη φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων υπάρχουν μόνο σε συγκεκριμένο ιστό του σώματος.

Αυτό το φυλλάδιο περιέχει πληροφορίες σχετικά με το τι είναι οι χρωμοσωμικές διαταραχές, πώς μπορούν να κληρονομηθούν και ποια προβλήματα μπορεί να σχετίζονται με αυτές. Αυτό το φυλλάδιο δεν μπορεί να αντικαταστήσει την επικοινωνία σας με το γιατρό σας, αλλά μπορεί να σας βοηθήσει να συζητήσετε θέματα που σας ενδιαφέρουν.

Για να κατανοήσουμε καλύτερα τι είναι οι χρωμοσωμικές διαταραχές, θα είναι αρχικά χρήσιμο να γνωρίζουμε τι είναι τα γονίδια και τα χρωμοσώματα.

Τι είναι τα γονίδια και τα χρωμοσώματα;

Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα. Τα περισσότερα κύτταρα περιέχουν ένα πλήρες σύνολο γονιδίων. Ένα άτομο έχει χιλιάδες γονίδια. Τα γονίδια μπορούν να συγκριθούν με οδηγίες που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο της ανάπτυξης και της συντονισμένης λειτουργίας ολόκληρου του οργανισμού. Τα γονίδια είναι υπεύθυνα για πολλά χαρακτηριστικά του σώματός μας, όπως το χρώμα των ματιών, τον τύπο αίματος ή το ύψος.

Τα γονίδια βρίσκονται σε δομές που μοιάζουν με νήματα που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κανονικά, τα περισσότερα κύτταρα στο σώμα περιέχουν 46 χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα μεταβιβάζονται σε εμάς από τους γονείς μας - 23 από τη μαμά και 23 από τον μπαμπά, έτσι συχνά μοιάζουμε στους γονείς μας. Έτσι, έχουμε δύο σετ 23 χρωμοσωμάτων, ή 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Επειδή τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα, κληρονομούμε δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο, ένα αντίγραφο από κάθε γονέα. Τα χρωμοσώματα (και επομένως τα γονίδια) αποτελούνται από μια χημική ένωση που ονομάζεται DNA.

Εικόνα 1: Γονίδια, χρωμοσώματα και DNA

Τα χρωμοσώματα (βλ. Εικόνα 2), με αριθμό 1 έως 22, είναι τα ίδια σε άνδρες και γυναίκες. Τέτοια χρωμοσώματα ονομάζονται αυτοσώματα. Τα χρωμοσώματα του 23ου ζεύγους είναι διαφορετικά σε γυναίκες και άνδρες και ονομάζονται φυλετικά χρωμοσώματα. Υπάρχουν 2 παραλλαγές των φυλετικών χρωμοσωμάτων: το χρωμόσωμα Χ και το χρωμόσωμα Υ. Φυσιολογικά, οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ (ΧΧ), το ένα από αυτά μεταδίδεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Κανονικά, τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (ΧΥ), με το χρωμόσωμα Χ να μεταβιβάζεται από τη μητέρα και το χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα. Έτσι, το σχήμα 2 δείχνει τα χρωμοσώματα ενός άνδρα, αφού το τελευταίο, 23ο, ζεύγος αντιπροσωπεύεται από τον συνδυασμό XY.

Εικόνα 2: 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων κατανεμημένα κατά μέγεθος. Το χρωμόσωμα νούμερο 1 είναι το μεγαλύτερο. Τα δύο τελευταία χρωμοσώματα είναι φυλετικά χρωμοσώματα.

Χρωμοσωμικές αλλαγές

Το σωστό σύνολο χρωμοσωμάτων είναι πολύ σημαντικό για τη φυσιολογική ανθρώπινη ανάπτυξη. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα γονίδια που δίνουν «οδηγίες δράσης» στα κύτταρα του σώματός μας βρίσκονται στα χρωμοσώματα. Οποιαδήποτε αλλαγή στον αριθμό, το μέγεθος ή τη δομή των χρωμοσωμάτων μας θα μπορούσε να σημαίνει αλλαγή στην ποσότητα ή την αλληλουχία των γενετικών πληροφοριών. Τέτοιες αλλαγές μπορεί να οδηγήσουν σε μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και άλλα προβλήματα υγείας για το παιδί.

Οι χρωμοσωμικές αλλαγές μπορούν να κληρονομηθούν από τους γονείς. Τις περισσότερες φορές, οι χρωμοσωμικές αλλαγές συμβαίνουν κατά τον σχηματισμό ενός ωαρίου ή σπέρματος ή κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης (νέες μεταλλάξεις ή de novo μεταλλάξεις). Αυτές οι αλλαγές δεν μπορούν να ελεγχθούν.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι χρωμοσωμικών αλλαγών. Αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Με μια τέτοια αλλαγή, υπάρχει αύξηση ή μείωση στον αριθμό των αντιγράφων οποιουδήποτε χρωμοσώματος. Αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων. Με μια τέτοια αλλαγή, το υλικό οποιουδήποτε χρωμοσώματος καταστρέφεται ή αλλάζει η αλληλουχία των γονιδίων. Είναι δυνατή η εμφάνιση πρόσθετου ή απώλειας μέρους του αρχικού χρωμοσωμικού υλικού.

Σε αυτό το φυλλάδιο θα εξετάσουμε τις χρωμοσωμικές διαγραφές, τους διπλασιασμούς, τις εισαγωγές, τις αναστροφές και τα χρωμοσώματα δακτυλίου. Εάν ενδιαφέρεστε για πληροφορίες σχετικά με τις χρωμοσωμικές μετατοπίσεις, ανατρέξτε στο φυλλάδιο «Χρωμοσωματικές Μεταθέσεις».

Αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων.

Κανονικά, κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει 46 χρωμοσώματα. Ωστόσο, μερικές φορές ένα μωρό γεννιέται με περισσότερα ή λιγότερα χρωμοσώματα. Σε αυτή την περίπτωση, εμφανίζεται, κατά συνέπεια, είτε υπερβολικός είτε ανεπαρκής αριθμός γονιδίων που είναι απαραίτητα για τη ρύθμιση της ανάπτυξης και ανάπτυξης του οργανισμού.

Ένα από τα πιο κοινά παραδείγματα γενετικής διαταραχής που προκαλείται από υπερβολικό αριθμό χρωμοσωμάτων είναι το σύνδρομο Down. Τα κύτταρα των ατόμων με αυτή την ασθένεια έχουν 47 χρωμοσώματα αντί για τα συνηθισμένα 46, επειδή υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για δύο. Άλλα παραδείγματα ασθενειών που προκαλούνται από υπερβολικό αριθμό χρωμοσωμάτων είναι τα σύνδρομα Edwards και Patau.

Εικόνα 3: Χρωμοσώματα κοριτσιού (τελευταίο ζεύγος χρωμοσωμάτων XX) με σύνδρομο Down. Τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 είναι ορατά αντί για δύο.

Αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων.

Οι αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων συμβαίνουν όταν το υλικό σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα έχει υποστεί βλάβη ή η αλληλουχία των γονιδίων αλλάζει. Οι δομικές αλλαγές περιλαμβάνουν επίσης περίσσεια ή απώλεια κάποιου χρωμοσωμικού υλικού. Αυτό μπορεί να συμβεί με διάφορους τρόπους, που περιγράφονται παρακάτω.

Οι αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων μπορεί να είναι πολύ μικρές και μπορεί να είναι δύσκολο να ανιχνευθούν από τους τεχνικούς του εργαστηρίου. Ωστόσο, ακόμη και αν διαπιστωθεί μια δομική αλλαγή, είναι συχνά δύσκολο να προβλεφθεί ο αντίκτυπος αυτής της αλλαγής στην υγεία ενός συγκεκριμένου παιδιού. Αυτό μπορεί να είναι απογοητευτικό για τους γονείς που θέλουν ολοκληρωμένες πληροφορίες για το μέλλον του παιδιού τους.

Μετακινήσεις

Εάν θέλετε να μάθετε περισσότερα για τις μεταθέσεις, ανατρέξτε στο φυλλάδιο Χρωμοσωμικές Μεταθέσεις.

Διαγραφές

Ο όρος «χρωμοσωμική διαγραφή» σημαίνει ότι μέρος ενός χρωμοσώματος χάνεται ή συντομεύεται. Η διαγραφή μπορεί να συμβεί σε οποιοδήποτε χρωμόσωμα και κατά μήκος οποιουδήποτε τμήματος του χρωμοσώματος. Η διαγραφή μπορεί να είναι οποιουδήποτε μεγέθους. Εάν το υλικό (γονίδια) που χάθηκε κατά τη διαγραφή περιείχε σημαντικές πληροφορίες για τον οργανισμό, τότε το παιδί μπορεί να έχει μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και άλλα προβλήματα υγείας. Η σοβαρότητα αυτών των εκδηλώσεων εξαρτάται από το μέγεθος του χαμένου τμήματος και τη θέση μέσα στο χρωμόσωμα. Ένα παράδειγμα τέτοιας ασθένειας είναι το σύνδρομο Joubert.

Επικαλύψεις

Ο όρος "χρωμοσωμικός διπλασιασμός" σημαίνει ότι μέρος ενός χρωμοσώματος διπλασιάζεται, με αποτέλεσμα την περίσσεια γενετικής πληροφορίας. Αυτή η περίσσεια χρωμοσωμικού υλικού σημαίνει ότι το σώμα δέχεται πάρα πολλές «οδηγίες» και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και άλλα προβλήματα υγείας στο παιδί. Ένα παράδειγμα ασθένειας που προκαλείται από διπλασιασμό μέρους του χρωμοσωμικού υλικού είναι η κινητική-αισθητηριακή νευροπάθεια τύπου ΙΑ.

Εισαγωγές

Μια χρωμοσωμική εισαγωγή (εισαγωγή) σημαίνει ότι μέρος του υλικού του χρωμοσώματος είναι "εκτός θέσης" στο ίδιο ή σε άλλο χρωμόσωμα. Εάν η συνολική ποσότητα του χρωμοσωμικού υλικού δεν έχει αλλάξει, τότε ένα τέτοιο άτομο είναι συνήθως υγιές. Ωστόσο, εάν μια τέτοια κίνηση οδηγεί σε αλλαγή στην ποσότητα του χρωμοσωμικού υλικού, τότε το άτομο μπορεί να αντιμετωπίσει μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και άλλα προβλήματα υγείας του παιδιού.

Δακτυλιοειδή χρωμοσώματα

Ο όρος «χρωμόσωμα δακτυλίου» σημαίνει ότι τα άκρα του χρωμοσώματος έχουν ενωθεί μεταξύ τους και το χρωμόσωμα έχει αποκτήσει το σχήμα δακτυλίου (κανονικά, τα ανθρώπινα χρωμοσώματα έχουν γραμμική δομή). Αυτό συμβαίνει συνήθως όταν και τα δύο άκρα του ίδιου χρωμοσώματος βραχύνονται. Τα υπόλοιπα άκρα του χρωμοσώματος γίνονται «κολλώδη» και ενώνονται μεταξύ τους για να σχηματίσουν έναν «δακτύλιο». Οι συνέπειες του σχηματισμού χρωμοσωμάτων δακτυλίου για το σώμα εξαρτώνται από το μέγεθος των διαγραφών στα άκρα του χρωμοσώματος.

Αναστροφές

Η χρωμοσωμική αναστροφή σημαίνει μια αλλαγή σε ένα χρωμόσωμα στο οποίο μέρος του χρωμοσώματος περιστρέφεται και τα γονίδια σε αυτήν την περιοχή βρίσκονται με την αντίστροφη σειρά. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο φορέας της αναστροφής είναι υγιής.

Εάν ένας γονέας έχει μια ασυνήθιστη χρωμοσωμική αναδιάταξη, πώς μπορεί αυτό να επηρεάσει το παιδί;

Υπάρχουν διάφορα πιθανά αποτελέσματα για κάθε εγκυμοσύνη:

• Το παιδί μπορεί να λάβει ένα εντελώς φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων.
• Το παιδί μπορεί να κληρονομήσει την ίδια χρωμοσωμική αναδιάταξη που έχει ο γονέας.
• Το παιδί μπορεί να έχει μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή άλλα προβλήματα υγείας.
• Είναι δυνατή η αυθόρμητη διακοπή της εγκυμοσύνης.

Έτσι, ένας φορέας μιας χρωμοσωμικής αναδιάταξης μπορεί να γεννήσει υγιή παιδιά και σε πολλές περιπτώσεις αυτό ακριβώς συμβαίνει. Δεδομένου ότι κάθε αλλαγή είναι μοναδική, η συγκεκριμένη κατάστασή σας θα πρέπει να συζητηθεί με έναν γενετιστή. Συχνά συμβαίνει ένα παιδί να γεννιέται με χρωμοσωμική αναδιάταξη, παρά το γεγονός ότι το χρωμοσωμικό σύνολο των γονέων είναι φυσιολογικό. Τέτοιες αναδιαρθρώσεις ονομάζονται νεοεμφανιζόμενες, ή προέκυψαν «de novo» (από τη λατινική λέξη). Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο κίνδυνος επαναγέννησης παιδιού με χρωμοσωμική αναδιάταξη στους ίδιους γονείς είναι πολύ μικρός.

Διάγνωση χρωμοσωμικών ανακατατάξεων

Είναι δυνατή η διεξαγωγή γενετικής ανάλυσης για τον εντοπισμό φορέων χρωμοσωμικών αναδιατάξεων. Για ανάλυση, λαμβάνεται δείγμα αίματος και τα αιμοσφαίρια εξετάζονται σε εξειδικευμένο εργαστήριο για τον εντοπισμό χρωμοσωμικών ανακατατάξεων. Αυτή η ανάλυση ονομάζεται καρυότυπος. Είναι επίσης δυνατό να γίνει ένα τεστ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για την αξιολόγηση των εμβρυϊκών χρωμοσωμάτων. Αυτή η εξέταση ονομάζεται προγεννητική διάγνωση και αυτό το θέμα πρέπει να συζητηθεί με έναν γενετιστή. Λεπτομερέστερες πληροφορίες για αυτό το θέμα παρέχονται στα φυλλάδια «Δειγματοληψία χοριακής λάχνης» και «Αμνιοπαρακέντηση».

Πώς επηρεάζει αυτό τα άλλα μέλη της οικογένειας;

Εάν ένα από τα μέλη της οικογένειάς σας έχει χρωμοσωμική αναδιάταξη, μπορεί να θέλετε να συζητήσετε το θέμα με άλλα μέλη της οικογένειας. Αυτό θα δώσει σε άλλους συγγενείς την ευκαιρία, εάν το επιθυμούν, να υποβληθούν σε εξέταση (ανάλυση χρωμοσωμάτων στα αιμοσφαίρια) για να διαπιστωθεί εάν είναι φορείς χρωμοσωμικής αναδιάταξης. Αυτό μπορεί να είναι ιδιαίτερα σημαντικό για συγγενείς που έχουν ήδη παιδιά ή προγραμματίζουν εγκυμοσύνη. Εάν δεν φέρουν τη χρωμοσωμική αναδιάταξη, δεν μπορούν να τη μεταδώσουν στα παιδιά τους. Εάν είναι φορείς, μπορεί να τους προσφερθεί εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για την ανάλυση των εμβρυϊκών χρωμοσωμάτων.

Μερικοί άνθρωποι δυσκολεύονται να συζητήσουν προβλήματα που σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανακατατάξεις με μέλη της οικογένειας. Μπορεί να φοβούνται μήπως ενοχλήσουν μέλη της οικογένειας. Σε ορισμένες οικογένειες, εξαιτίας αυτού, οι άνθρωποι αντιμετωπίζουν δυσκολίες στην επικοινωνία και χάνουν την αμοιβαία κατανόηση με τους συγγενείς. Οι γενετικοί γιατροί έχουν συνήθως μεγάλη εμπειρία στην αντιμετώπιση αυτού του τύπου οικογενειακών καταστάσεων και μπορούν να σας βοηθήσουν να συζητήσετε το πρόβλημα με άλλα μέλη της οικογένειας.

Τι είναι σημαντικό να θυμάστε

• Οι χρωμοσωμικές ανακατατάξεις μπορούν είτε να κληρονομηθούν από τους γονείς είτε να συμβούν κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης.
• Η περεστρόικα δεν μπορεί να διορθωθεί - παραμένει για τη ζωή.
• Η περεστρόικα δεν είναι μεταδοτική, για παράδειγμα, ο φορέας της μπορεί να είναι αιμοδότης.
• Οι άνθρωποι συχνά αισθάνονται ένοχοι επειδή υπάρχει ένα πρόβλημα όπως μια χρωμοσωμική αναδιάταξη στην οικογένειά τους. Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι αυτό δεν είναι λάθος κανενός ή αποτέλεσμα πράξεων κανενός άλλου.
• Οι περισσότεροι φορείς ισορροπημένων ανακατατάξεων μπορούν να έχουν υγιή παιδιά.

Με τη βοήθεια του CRISPR, μια τεράστια ανακάλυψη στη γενετική μηχανική συμβαίνει αυτή τη στιγμή: οι επιστήμονες σχεδιάζουν σύντομα να μάθουν πώς να μας απαλλάσσουν για πάντα από οποιεσδήποτε ασθένειες, με την προοπτική οποιωνδήποτε ελεγχόμενων μεταλλάξεων και αιώνιας ζωής.

Μας ζητήθηκε να δημοσιεύσουμε αυτήν την ανάρτηση από το βίντεο «CRISPR: η γονιδιακή επεξεργασία θα αλλάξει τα πάντα για πάντα», το οποίο μιλάει για την αιχμή της επιστήμης όσον αφορά τη γενετική τροποποίηση των ανθρώπων: δεν είναι μόνο να απαλλαγούμε από ασθένειες όπως το AIDS, ο καρκίνος και πολλά άλλα, αλλά και για τη δημιουργία ενός αψεγάδιαστου νέου είδους ανθρώπων, ανθρώπων με υπερδυνάμεις και αθανασία. Και αυτό συμβαίνει τώρα μπροστά στα μάτια μας.

Όλες αυτές οι προοπτικές ανοίγονται χάρη στην πρόσφατη επαναστατική ανακάλυψη της πρωτεΐνης CRISPR–Cas9, αλλά πρώτα πρώτα.

Παλαιότερα πίστευαν ότι το DNA σε κάθε κύτταρο μας είναι απολύτως πανομοιότυπο και περιέχει το ακριβές και αμετάβλητο αντίγραφό μας - ανεξάρτητα από το κύτταρο που παίρνετε, αλλά αποδείχθηκε ότι δεν είναι έτσι: το DNA σε διαφορετικά κύτταρα είναι ελαφρώς διαφορετικό και αλλάζουν ανάλογα με τις διαφορετικές συνθήκες.

Η ανακάλυψη της πρωτεΐνης CRISPR-Cas9 βοηθήθηκε από παρατηρήσεις βακτηρίων που επέζησαν από επίθεση ιού.

Ο αρχαιότερος πόλεμος στη γη

Τα βακτήρια και οι ιοί ανταγωνίζονται από την αρχή της ζωής τους: οι ιοί των βακτηριοφάγων λεηλατούν βακτήρια. Στον ωκεανό σκοτώνουν το 40% του συνολικού αριθμού βακτηρίων κάθε μέρα. Ο ιός το κάνει αυτό εισάγοντας τον γενετικό του κώδικα σε ένα βακτήριο και χρησιμοποιώντας το ως εργοστάσιο.

Τα βακτήρια προσπαθούν ανεπιτυχώς να αντισταθούν, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις οι μηχανισμοί άμυνας τους είναι πολύ αδύναμοι. Αλλά μερικές φορές τα βακτήρια επιβιώνουν. Τότε μπορούν να ενεργοποιήσουν το πιο αποτελεσματικό αντιιικό τους σύστημα. Αποθηκεύουν μέρος του DNA του ιού στον γενετικό τους κώδικα, το αρχείο DNA «CRISPR».Εδώ αποθηκεύεται μέχρι να απαιτείται.

Όταν ο ιός επιτίθεται ξανά, το βακτήριο δημιουργεί ένα αντίγραφο RNA από το αρχείο DNA και
φορτίζει ένα μυστικό όπλο - την πρωτεΐνη Cas9. Αυτή η πρωτεΐνη σαρώνει το βακτήριο για ιικές παρεμβολές συγκρίνοντας κάθε κομμάτι DNA που βρίσκει με το αρχείο. Όταν βρεθεί 100% ταίριασμα, ενεργοποιείται και κόβει το DNA του ιού, αχρηστεύοντάς τον, προστατεύοντας έτσι το βακτήριο.

Η πρωτεΐνη Cas9 σαρώνει το DNA του κυττάρου για είσοδο ιού και αντικαθιστά το κατεστραμμένο τμήμα με ένα υγιές θραύσμα.

Ουσιαστικά, ο Cas9 είναι πολύ ακριβής, σαν χειρουργός DNA. Η επανάσταση ήρθε όταν οι επιστήμονες συνειδητοποίησαν ότι το σύστημα CRISPR ήταν προγραμματιζόμενο - μπορούσαν απλώς να δώσουν ένα αντίγραφο του DNA που έπρεπε να αλλάξει και να τοποθετήσουν το σύστημα σε ένα ζωντανό κύτταρο.

Εκτός από το ότι είναι ακριβές, φθηνό και εύκολο στη χρήση, το CRISPR σάς επιτρέπει να ενεργοποιείτε και να απενεργοποιείτε γονίδια σε ζωντανά κύτταρα και να μελετάτε συγκεκριμένες αλληλουχίες DNA.
Αυτή η μέθοδος λειτουργεί επίσης με οποιαδήποτε κύτταρα, μικροοργανισμούς, φυτά, ζώα ή ανθρώπους.

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι το Cas9 μπορεί να προγραμματιστεί για να κάνει οποιεσδήποτε αντικαταστάσεις σε οποιοδήποτε μέρος του DNA - και αυτό ανοίγει σχεδόν απεριόριστες δυνατότητες για την ανθρωπότητα.

Υπάρχει τέλος στις ασθένειες;

Το 2015, οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν το CRISPR για να αφαιρέσουν τον ιό HIV από τα κύτταρα των ασθενών.
και απέδειξε ότι είναι δυνατό. Ένα χρόνο αργότερα, πραγματοποίησαν ένα πιο φιλόδοξο πείραμα με αρουραίους με τον ιό HIV σε όλα σχεδόν τα κύτταρά τους.

Οι επιστήμονες απλώς έκαναν ένεση CRISPR στην ουρά τους και κατάφεραν να αφαιρέσουν περισσότερο από το 50% του ιού από τα κύτταρα σε όλο το σώμα. Ίσως σε μερικές δεκαετίες, το CRISPR θα βοηθήσει να απαλλαγούμε από τον HIV και άλλους ρετροϊούς - ιούς που κρύβονται μέσα στο ανθρώπινο DNA, όπως ο έρπης. Ίσως το CRISPR να νικήσει τον χειρότερο εχθρό μας, τον καρκίνο.

Ο καρκίνος είναι το αποτέλεσμα των κυττάρων που αρνούνται να πεθάνουν και συνεχίζουν να διαιρούνται, ενώ κρύβονται από το ανοσοποιητικό σύστημα. Το CRISPR μας δίνει έναν τρόπο να επεξεργαστούμε τα κύτταρα του ανοσοποιητικού μας και να τα κάνουμε καλύτερους κυνηγούς καρκινικών κυττάρων.

Ίσως, κάποια μέρα, η θεραπεία του καρκίνου να είναι μόνο μερικές λήψεις με μερικές χιλιάδες δικά σας κύτταρα που δημιουργήθηκαν σε ένα εργαστήριο για να σας θεραπεύσουν για πάντα.

Ίσως μετά από κάποιο χρονικό διάστημα το ζήτημα της θεραπείας του καρκίνου να είναι θέμα δύο ενέσεων τροποποιημένων κυττάρων.

Η πρώτη κλινική δοκιμή τέτοιας θεραπείας σε ανθρώπους ασθενείς εγκρίθηκε στις αρχές του 2016 στις Ηνωμένες Πολιτείες. Λιγότερο από ένα μήνα αργότερα, Κινέζοι επιστήμονες ανακοίνωσαν ότι θα θεραπεύσουν ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα με ανοσοκύτταρα τροποποιημένα χρησιμοποιώντας την ίδια τεχνολογία τον Αύγουστο του 2016. Η υπόθεση παίρνει γρήγορα δυναμική.

Και μετά υπάρχουν γενετικές ασθένειες, χιλιάδες από αυτές. Κυμαίνονται από ήπια ενοχλητικά έως εξαιρετικά θανατηφόρα ή προκαλούν χρόνια ταλαιπωρίας. Με ισχυρά εργαλεία όπως το CRISPR, μπορεί μια μέρα να καταφέρουμε να το καταργήσουμε αυτό.

Περισσότερες από 3.000 γενετικές ασθένειες προκαλούνται από μία μόνο αλλαγή στο DNA.
Ήδη δημιουργούμε μια τροποποιημένη έκδοση του Cas9 που διορθώνει τέτοια λάθη και απαλλάσσει το κύτταρο από την ασθένεια. Σε μερικές δεκαετίες, μπορεί να είμαστε σε θέση να εξαλείψουμε χιλιάδες ασθένειες για πάντα. Ωστόσο, όλες αυτές οι ιατρικές εφαρμογές έχουν ένα μειονέκτημα - περιορίζονται σε έναν ασθενή και θα πεθάνουν μαζί του, εκτός εάν τις χρησιμοποιήσουμε σε αναπαραγωγικά κύτταρα ή στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Το CRISPR πιθανότατα θα χρησιμοποιηθεί πολύ ευρύτερα. Για παράδειγμα, για να δημιουργήσετε έναν τροποποιημένο άνθρωπο, ένα κατασκευασμένο παιδί. Αυτό θα επιφέρει ομαλές αλλά μη αναστρέψιμες αλλαγές στη δεξαμενή γονιδίων του ανθρώπου.

Μηχανικά παιδιά

Μέσα για την αλλαγή του DNA ενός ανθρώπινου εμβρύου υπάρχουν ήδη.
αλλά η τεχνολογία βρίσκεται σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης. Ωστόσο, έχει ήδη χρησιμοποιηθεί δύο φορές. Το 2015 και το 2016, πειράματα Κινέζων επιστημόνων με ανθρώπινα έμβρυα πέτυχαν μερική επιτυχία στη δεύτερη προσπάθεια.

Έχουν αποκαλύψει τεράστιες δυσκολίες στην επεξεργασία των γονιδίων των εμβρύων, αλλά πολλοί επιστήμονες εργάζονται ήδη για να λύσουν αυτά τα προβλήματα. Είναι το ίδιο με τους υπολογιστές στη δεκαετία του '70: θα γίνουν καλύτεροι στο μέλλον.

Ανεξάρτητα από τις απόψεις σας για τη γενετική μηχανική, θα επηρεάσει όλους. Οι τροποποιημένοι άνθρωποι μπορούν να αλλάξουν το γονιδίωμα ολόκληρου του είδους μας, επειδή οι εμβολιασμένες ιδιότητές τους θα μεταδοθούν στα παιδιά τους και θα εξαπλωθούν σιγά-σιγά σε γενεές, αλλάζοντας σιγά σιγά τη γονιδιακή δεξαμενή της ανθρωπότητας. Θα ξεκινήσει σταδιακά.

Τα πρώτα σχεδιασμένα παιδιά δεν θα διαφέρουν πολύ από εμάς. Πιθανότατα, τα γονίδιά τους θα αλλάξουν για να απαλλαγούν από θανατηφόρες κληρονομικές ασθένειες.
Καθώς η τεχνολογία προχωρά, περισσότεροι άνθρωποι θα αρχίσουν να πιστεύουν ότι η μη χρήση γενετικής τροποποίησης είναι ανήθικη επειδή καταδικάζει τα παιδιά
σε ταλαιπωρία και θάνατο που μπορούν να προληφθούν.

Μόλις γεννηθεί το πρώτο τέτοιο παιδί, θα ανοίξει μια πόρτα που δεν μπορεί πλέον να κλείσει. Στην αρχή, ορισμένα χαρακτηριστικά δεν θα αγγίζονται, αλλά όσο αυξάνεται η αποδοχή της τεχνολογίας και οι γνώσεις μας για τον γενετικό κώδικα, τόσο θα αυξάνεται και ο πειρασμός.
Εάν κάνετε τους απογόνους σας άνοσους στη νόσο του Αλτσχάιμερ, γιατί όχι επιπλέοννα μην τους δώσει βελτιωμένο μεταβολισμό; Γιατί να μην τους ανταμείψετε με εξαιρετικό όραμα; Τι θα λέγατε για το ύψος ή τους μυς; Πλούσια μαλλιά; Τι θα λέγατε για το δώρο της εξαιρετικής νοημοσύνης για το παιδί σας;

Θα έρθουν τεράστιες αλλαγές ως αποτέλεσμα της συσσώρευσης προσωπικών αποφάσεων εκατομμυρίων ανθρώπων.
Είναι μια ολισθηρή πλαγιά και οι τροποποιημένοι άνθρωποι μπορεί να γίνουν ο νέος κανόνας. Καθώς η γενετική μηχανική γίνεται πιο συνηθισμένη και οι γνώσεις μας βελτιώνονται, μπορεί να είμαστε πιο κοντά στην εξάλειψη της κύριας αιτίας θανάτου: της γήρανσης.

Τα 2/3 των περίπου 150.000 ανθρώπων που πεθαίνουν σήμερα πέθαναν από αιτίες που σχετίζονται με τη γήρανση.

Σήμερα πιστεύεται ότι η γήρανση προκαλείται από τη συσσώρευση βλαβών στα κύτταρά μας
όπως σπασίματα DNA ή φθορά των συστημάτων που είναι υπεύθυνα για την αποκατάσταση αυτών των βλαβών.
Υπάρχουν όμως και γονίδια που επηρεάζουν άμεσα τη γήρανση μας.

Η γενετική μηχανική και άλλες θεραπείες θα μπορούσαν να σταματήσουν ή να επιβραδύνουν τη γήρανση. Μπορεί ακόμη και να είναι δυνατή η αναστροφή του.

Μια τυπική αντίδραση στη δυνατότητα της αιώνιας ζωής (όπως κάθε άλλη τεχνολογία που είναι γνωστή τώρα, αλλά επαναστατική πριν από αρκετές εκατοντάδες χρόνια).

Αιώνια ζωή και «X-Men»

Γνωρίζουμε ότι στη φύση υπάρχουν ζώα που δεν γερνούν. Ίσως θα μπορούσαμε να δανειστούμε μερικά γονίδια από αυτούς. Μερικοί επιστήμονες πιστεύουν ότι μια μέρα η γήρανση θα εξαλειφθεί. Θα πεθάνουμε ακόμα, αλλά όχι σε νοσοκομείο στα 90 μας, αλλά μετά από μερικές χιλιάδες χρόνια που περάσαμε περιτριγυρισμένοι από τους αγαπημένους μας.

Η πρόκληση είναι τεράστια και ο στόχος μπορεί να είναι ανέφικτος, αλλά είναι κατανοητό ότι οι άνθρωποι που ζουν σήμερα μπορεί να είναι οι πρώτοι που θα γευτούν τα οφέλη της αντιγηραντικής θεραπείας. Μπορεί απλώς να είναι θέμα να πείσεις έναν έξυπνο δισεκατομμυριούχο να βοηθήσει στην επίλυση αυτού του μεγάλου προβλήματος.

Αν το δούμε ευρύτερα, θα μπορούσαμε να λύσουμε πολλά προβλήματα με τη βοήθεια ειδικά τροποποιημένων ανθρώπων, για παράδειγμα, που θα μπορούσαν να αντιμετωπίσουν καλύτερα τα τρόφιμα με πολλές θερμίδες και να απαλλαγούν από τέτοιες ασθένειες του πολιτισμού όπως η παχυσαρκία.

Έχοντας ένα τροποποιημένο ανοσοποιητικό σύστημα με μια λίστα πιθανών απειλών,
θα μπορούσαμε να γίνουμε άνοσοι στις περισσότερες από τις ασθένειες που μας μαστίζουν σήμερα. Αργότερα, θα μπορούσαμε να δημιουργήσουμε ανθρώπους για μακροπρόθεσμα διαστημικά ταξίδια και για προσαρμογή σε διαφορετικές συνθήκες σε άλλους πλανήτες, κάτι που θα ήταν εξαιρετικά χρήσιμο για τη διατήρηση της ζωής μας σε ένα εχθρικό σύμπαν.

Λίγες πρέζες αλάτι

Υπάρχουν πολλά σημαντικά εμπόδια, τεχνολογικά και ηθικά. Πολλοί θα νιώσουν φόβο για έναν κόσμο όπου ξεριζώνουμε τους ατελείς ανθρώπους και επιλέγουμε απογόνους με βάση αυτό που θεωρείται υγιές.

Αλλά ζούμε ήδη σε έναν τέτοιο κόσμο. Ο έλεγχος για δεκάδες γενετικές ασθένειες ή επιπλοκές έχει γίνει ο κανόνας για τις εγκύους σε πολλές χώρες. Συχνά, μια υποψία για γενετικό ελάττωμα μπορεί να οδηγήσει σε διακοπή της εγκυμοσύνης.
Πάρτε για παράδειγμα το σύνδρομο Down, ένα από τα πιο κοινά γενετικά ελαττώματα: στην Ευρώπη, περίπου το 90% των κυήσεων με διαπιστωμένη παρουσία αυτής της διαταραχής τερματίζονται.

Γενετική επιλογή σε δράση: Το σύνδρομο Down έχει ήδη διαγνωστεί σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης του εμβρύου και το 90% των κυήσεων με αυτή τη διάγνωση τερματίζονται.

Η απόφαση διακοπής μιας εγκυμοσύνης είναι πολύ προσωπική, αλλά είναι σημαντικό να καταλάβουμε ότι επιλέγουμε ήδη άτομα με βάση την κατάσταση της υγείας σήμερα. Δεν έχει νόημα να προσποιούμαστε ότι αυτό θα αλλάξει, επομένως πρέπει να ενεργούμε προσεκτικά και ηθικά, παρά την αυξανόμενη ελευθερία επιλογής χάρη στις περαιτέρω εξελίξεις στην τεχνολογία.

Ωστόσο, όλα αυτά αποτελούν προοπτικές για το απώτερο μέλλον. Παρά τη δύναμη του CRISPR, η μέθοδος δεν είναι χωρίς μειονεκτήματα. Μπορεί να συμβούν σφάλματα επεξεργασίας και άγνωστα σφάλματα μπορεί να προκύψουν σε οποιοδήποτε μέρος του DNA και να μην εντοπιστούν.

Η αλλαγή ενός γονιδίου μπορεί να επιτύχει το επιθυμητό αποτέλεσμα και να θεραπεύσει μια ασθένεια, αλλά ταυτόχρονα να προκαλέσει ανεπιθύμητες αλλαγές. Απλώς δεν γνωρίζουμε αρκετά για τις πολύπλοκες σχέσεις των γονιδίων μας για να αποφύγουμε απρόβλεπτες συνέπειες.

Η εργασία σε μεθόδους ακρίβειας και παρατήρησης είναι σημαντική στις επερχόμενες κλινικές δοκιμές. Και ενώ έχουμε συζητήσει ένα πιθανό φωτεινότερο μέλλον, αξίζει επίσης να αναφέρουμε ένα πιο σκοτεινό όραμα. Φανταστείτε τι θα μπορούσε να κάνει μια χώρα όπως η Βόρεια Κορέα με αυτό το επίπεδο τεχνολογίας;

Είναι σημαντικό η τεχνολογία της γενετικής τροποποίησης να μην πέσει στα χέρια ολοκληρωτικών καθεστώτων, τα οποία θα μπορούσαν υποθετικά να τη χρησιμοποιήσουν για να βλάψουν την ανθρωπότητα - για παράδειγμα, να δημιουργήσουν έναν στρατό γενετικά τροποποιημένων στρατιωτών.

Μπορεί να παρατείνει τη βασιλεία της για πάντα μέσω της αναγκαστικής μηχανικής;Τι θα σταματήσει ένα ολοκληρωτικό καθεστώς από το να δημιουργήσει έναν στρατό από τροποποιημένους σούπερ στρατιώτες;

Άλλωστε, αυτό είναι θεωρητικά δυνατό. Σενάρια όπως αυτό βρίσκονται στο μακρινό μέλλον, αν είναι καθόλου δυνατά, αλλά η απόδειξη της ιδέας για μια τέτοια μηχανική υπάρχει ήδη. Η τεχνολογία είναι πραγματικά τόσο δυνατή.

Αυτός μπορεί να είναι ένας λόγος για την απαγόρευση της μηχανικής και της σχετικής έρευνας, αλλά σίγουρα θα ήταν λάθος. Η απαγόρευση της ανθρώπινης γενετικής μηχανικής θα οδηγήσει την επιστήμη μόνο σε τομείς με κανόνες και νόμους με τους οποίους δεν θα νιώθουμε άνετα. Μόνο με τη συμμετοχή στη διαδικασία μπορούμε να είμαστε σίγουροι ότι η έρευνα διεξάγεται με προσοχή, ευφυΐα, έλεγχο και διαφάνεια.

Μπορούμε να ερευνήσουμε και να εισάγουμε οποιεσδήποτε γενετικές τροποποιήσεις στον άνθρωπο.

Σύναψη

Νιώθεις άγχος; Σχεδόν όλοι έχουμε κάποιου είδους ατέλειες. Θα μας επιτρεπόταν να υπάρχουμε σε έναν τόσο νέο κόσμο; Η τεχνολογία είναι κάπως τρομακτική, αλλά έχουμε κάτι να κερδίσουμε και η γενετική μηχανική μπορεί να είναι το επόμενο βήμα στην εξέλιξη των ευφυών ειδών της ζωής.

Ίσως τελειώσουμε τις ασθένειες, αυξήσουμε το προσδόκιμο ζωής κατά αιώνες και πάμε στα αστέρια. Δεν πρέπει να σκέφτεστε μικρά όταν μιλάτε για ένα τέτοιο θέμα. Όποια κι αν είναι η γνώμη σας για τη γενετική μηχανική, το μέλλον έρχεται ό,τι κι αν γίνει.

Αυτό που κάποτε ήταν επιστημονική φαντασία θα γίνει σύντομα η νέα μας πραγματικότητα.
Μια πραγματικότητα γεμάτη ευκαιρίες και εμπόδια.

Μπορείτε επίσης να παρακολουθήσετε το ίδιο το βίντεο:

Μια ομάδα Ρώσων ερευνητών, ο Peter Garyaev, κατάφερε να χρησιμοποιήσει τη μέθοδο διαμόρφωσης για να αποδείξει ότι είναι δυνατή η αποκατάσταση χρωμοσωμάτων που έχουν υποστεί βλάβη από την ακτινοβολία ακτίνων Χ. Οι βιοφυσικοί κατάφεραν ακόμη και να απομονώσουν μοτίβα πληροφοριών από ένα DNA και να τα επιθέσουν σε ένα άλλο. Έτσι, επαναπρογραμμάτισαν τα κύτταρα του δεύτερου οργανισμού στην εικόνα του πρώτου γονιδιώματος. Αναφέρεται ότι οι επιστήμονες έχουν μετατρέψει επιτυχώς έμβρυα βατράχων σε έμβρυα σαλαμάνδρας απλώς ακτινοβολώντας τα με κύματα που έφεραν μοτίβα πληροφοριών που αντιστοιχούν σε άλλο DNA. Με άλλα λόγια, ξαναέγραψαν το πρόγραμμα και άλλαξαν την κυματομορφή του σώματος του ζώου.

Όλα αυτά έγιναν μόνο με την υπέρθεση ηχητικών δονήσεων ειδικά επιλεγμένων λέξεων σε μια δέσμη λέιζερ και όχι με την απαρχαιωμένη διαδικασία αποκοπής γονιδίων. Αυτό το πείραμα εξηγεί επιστημονικά τη «μαγεία» όταν ένας μάγος χρησιμοποιεί ένα ξόρκι για να μεταμορφώσει ένα ζώο σε ένα άλλο. Ωστόσο, οι επιστήμονες από την ομάδα του Peter Garyaev απείχαν πολύ από τους πρώτους που πραγματοποίησαν επιτυχημένα πειράματα στον επαναπρογραμματισμό του DNA.

Για παράδειγμα, στις αρχές της δεκαετίας του '60 του περασμένου αιώνα, ο Κινέζος ερευνητής Jiang Kanzhen πείστηκε πειραματικά ότι όλα τα ζωντανά όντα εκπέμπουν ενέργεια που ελέγχει όλες τις διαδικασίες στο σώμα τους σε κυτταρικό επίπεδο. Αυτή η ενέργεια περιέχει όλες τις πληροφορίες για τον γενετικό του κώδικα. Και αν ένα πλάσμα άλλου είδους μπει στη ζώνη δράσης της ψυχικής ενέργειας, τότε το DNA αυτού του πλάσματος αλλάζει. Αυτό γράφει ο Jiang Kanzhen για τις εκπληκτικές εμπειρίες Βλαντιμίρ Μπαμπάνινστο βιβλίο του «Time Machines»:

«Η ενισχυμένη ροή ψυχικής ενέργειας που αναδύεται στην κορυφή της πυραμίδας θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για ιατρικούς σκοπούς, για να αλλάξει τον κώδικα των γονιδίων του DNA... Όχι, δεν είναι η φαντασίωση του συγγραφέα αυτού του βιβλίου. Αυτή η ανακάλυψη έγινε στη δεκαετία του '60 του εικοστού αιώνα από τον Κινέζο ιατρό επιστήμονα Jiang Kanzhen. Όπως γνωρίζετε, στη σύγχρονη ραδιομηχανική χρησιμοποιούνται ευρέως όλα τα είδη κυματοδηγών, με τη βοήθεια των οποίων μπορείτε να κατευθύνετε την ενέργεια ακτινοβολίας ή ένα σήμα, όπως το νερό από έναν πυροσβεστικό σωλήνα, προς την επιθυμητή κατεύθυνση. Παλαιότερα ήταν κυρίως μεταλλικοί σωλήνες με στρογγυλή ή ορθογώνια διατομή. Τώρα άλλα υλικά, συμπεριλαμβανομένων των μη μεταλλικών, χρησιμοποιούνται επίσης ως κυματοδηγοί. Μια ενδιαφέρουσα ερώτηση: εάν το φως, η ακουστική, το ραδιόφωνο και άλλα κύματα μπορούν να σταλούν κατά μήκος ενός κυματοδηγού, είναι δυνατόν να σταλεί ψυχική ενέργεια με εξαιρετικά υψηλές συχνότητες κατά μήκος αυτού; Θα μπορούσαν τα κύματα της ψυχικής ενέργειας να υπόκεινται σε κάποιο βαθμό στους γνωστούς νόμους της φυσικής, της διάθλασης και της ανάκλασης; Μια περίεργη ερώτηση... Τελικά, η ψυχική ενέργεια είναι πιο λεπτή από τα ραδιοκύματα μικροκυμάτων που γνωρίζουμε. Επιπλέον, είναι παντοδύναμο. Αλλά έχει εξαιρετικές ικανότητες για δημιουργικότητα και μεταμόρφωση σε άλλους τύπους ενέργειας και επομένως μπορεί να εκδηλωθεί διαφορετικά σε διαφορετικές συνθήκες. Αυτό θα γίνει ξεκάθαρα αντιληπτό όταν ένα άτομο κυριαρχήσει στις νοητικές δυνάμεις του σώματός του. Θα υπόκειται σε βαρυτική ενέργεια και θα μπορεί να πετάει. Η ηλεκτρομαγνητική ενέργεια θα τον υπακούσει και θα μπορεί να στείλει εντυπωσιακό κεραυνό. Θα μπορεί να αλλάξει την πορεία του χρόνου και να μετακομίσει σε άλλους, παράλληλους κόσμους... Τα αστρόπλοια θα κατασκευαστούν με την ίδια αρχή - πλοία δίνης που θα υπερνικήσουν τον χώρο και τον χρόνο. Και όλα αυτά είναι οι δυνατότητες της ψυχικής ενέργειας, η τεράστια ικανότητά της να μεταμορφώνεται και να εκδηλώνεται σε άλλα είδη ενέργειας. Άρα, μπορεί η ψυχική ενέργεια που εκπέμπεται από την κορυφή των πυραμίδων ή που εκπέμπεται από το σώμα ενός ζωντανού όντος να κατευθυνθεί σε έναν κυματοδηγό και να χρησιμοποιηθεί κατά την κρίση του; Πρέπει να προσπαθήσουμε... Εδώ έκανε γνωστή την παρουσία του ο Κινέζος ιατρικός ερευνητής Jiang Kanzhen. Ήδη στις αρχές της δεκαετίας του '60 του 20ου αιώνα, ήταν πειραματικά πεπεισμένος ότι όλα τα ζωντανά όντα εκπέμπουν ενέργεια που ελέγχει όλες τις διαδικασίες στο σώμα τους σε κυτταρικό επίπεδο και περιέχει όλες τις πληροφορίες για τον γενετικό του κώδικα. Και αν ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο ενός πλάσματος άλλου είδους μπήκε στη ζώνη δράσης αυτής της ενέργειας, τότε έγιναν αλλαγές σε γενετικό επίπεδο! Το αποτέλεσμα ήταν ένα σύνθετο πλάσμα - η σφίγγα. Έτσι, «ακτινοβολώντας» ένα έμβρυο κοτόπουλου που αναπτύσσεται σε ένα αυγό κοτόπουλου με το ενεργειακό πεδίο του σώματος μιας πάπιας, ελήφθη μια πάπια κοτόπουλου. Περιείχε σημάδια τόσο από κοτόπουλο όσο και από πάπια. Και αυτό χωρίς χειρουργική επέμβαση στο DNA του εμβρύου αυγού κότας! Στη συνέχεια έγιναν πειράματα σε άλλα ζώα και δημιουργήθηκαν νέα τέρατα σφίγγας. Όταν το πρώτο άρθρο με τα αποτελέσματα των πειραμάτων δημοσιεύτηκε το 1963, προκάλεσε την επίδραση μιας εκρηκτικής βόμβας στην Κίνα. Μόνο λίγοι επιστήμονες εξέφρασαν τον θαυμασμό τους για αυτή την ανακάλυψη και είδαν σε αυτήν το μέλλον της γενετικής μηχανικής που θα μπορούσε να μεταμορφώσει τον κόσμο. Άλλοι επιστήμονες και, κατά συνέπεια, το κοινό είχαν διαφορετική άποψη. Είδαν στην ανακάλυψη μια απειλή για την εξέλιξη της ανθρωπότητας και του ζωικού κόσμου, τη δυνατότητα δημιουργίας ψυχοτρονικών όπλων ικανών να υποτάξουν ένα άτομο προς τα συμφέροντα των φιλόδοξων ανθρώπων, αναπλάθοντας τη φύση του. Στο τέλος, κανείς δεν ήθελε να καταλήξει ως κοτόπουλο, ένα τέρας με δόντια ή κάποια άλλη σφίγγα ως αποτέλεσμα των πειραμάτων κάποιου άλλου. Η αντίδραση ήταν άμεση: τα ερευνητικά εργαστήρια έκλεισαν. Το ισχυρό κύμα της πολιτιστικής επανάστασης που σάρωσε την Κίνα εκείνη την εποχή έβαλε εμπόδιο στην περαιτέρω έρευνα. Ο Jiang στάλθηκε σε ένα χωριό για επανεκπαίδευση, όπου φρόντιζε γουρούνια, και αφού προσπάθησε να δραπετεύσει, οδηγήθηκε στη φυλακή, όπου πέρασε αρκετά χρόνια. Και μόνο το 1971 διέσχισε κρυφά τα σοβιετο-κινεζικά σύνορα και εγκαταστάθηκε στο Khabarovsk, όπου αργότερα έγινε υπάλληλος του ιατρικού ινστιτούτου. Από μια περίεργη σύμπτωση, ο ίδιος έγινε «σύνθετος» Ρωσο-Κινέζος: το επώνυμό του Jiang Kanzhen παρέμεινε κινέζικο, αλλά το πρώτο και πατρώνυμο του έγινε Ρώσος: Yuri Vladimirovich. Οι Σοβιετικοί επιστήμονες στη συνέχεια ενδιαφέρθηκαν για την ανακάλυψη του Jiang και συνέχισαν την έρευνά τους προς αυτή την κατεύθυνση. Ποια είναι τα αποτελέσματα; Είναι πολύ σημαντικά, αλλά δεν γίνονται γνωστά στο κοινό. Μας ενδιαφέρει τώρα πώς, με τη βοήθεια ποιων τεχνικών μέσων, ο Jiang κατάφερε να συγκεντρώσει και να μεταδώσει την ψυχική ενέργεια σε μια αυστηρά καθορισμένη κατεύθυνση και για ποιο σκοπό τη χρησιμοποίησε. Από έξω, όλος ο σχεδιασμός του φαινόταν αρκετά απλός. Σε ένα από τα δωμάτια υπήρχε ένας ευρύχωρος κλειστός θάλαμος ογκομετρικού κυκλώματος από μη μαγνητικό υλικό - φύλλο χαλκού. Αρκετοί κοίλοι χάλκινοι κώνοι συγκολλούνται στα τοιχώματα του θαλάμου με ένα κουδούνι μέσα - ανάλογα των μοντέλων καπακιών πυραμίδας. Οι κορυφές των κώνων κόβονται και οι μακροί λεπτοί χάλκινοι σωλήνες - κυματοδηγοί - είναι κολλημένοι σε αυτούς. Τεντώθηκαν στο διπλανό δωμάτιο και κατέληγαν σε έναν άλλο θάλαμο ογκομετρικού περιγράμματος. Αυτή είναι η όλη δομή. Όπως καταλαβαίνουμε, ο πρώτος θάλαμος με τους εξωτερικούς του κώνους διαμορφώθηκε κατ' αρχήν ως μια συνηθισμένη πυραμίδα με αποκομμένη κορυφή και θάλαμο μέσα. Πώς λοιπόν λειτούργησε αυτή η περίεργη εγκατάσταση; Στον πρώτο θάλαμο -την "πυραμίδα"- υπήρχε ένας "δότης" - "γεννήτρια" ψυχικής ενέργειας. Δεν υπήρχε ανάγκη να εφεύρουμε κανένα τεχνικό μέσο που θα δημιουργούσε κύματα ψυχικής ενέργειας. Ναι, αυτό είναι δύσκολο στο επίπεδο της επιστημονικής μας ανάπτυξης. Η καλύτερη γεννήτρια ψυχικής ενέργειας ήταν ένα ζωντανό πλάσμα - ένα άτομο, ένα ζώο ή ένα φυτό. Η αύρα τους -ένα ενεργειακό-πληροφοριακό πεδίο- ήταν ο φορέας και η πηγή αυτής της ενέργειας. Περιείχε όλες τις πληροφορίες για τις διεργασίες που συμβαίνουν σε έναν ζωντανό οργανισμό σε κυτταρικό επίπεδο, για τα σήματα και τις εντολές στις οποίες υπάκουαν τα κύτταρα. Αυτές οι εντολές και τα προγράμματα όλων των διεργασιών ενός οργανισμού επρόκειτο να μεταδοθούν μέσω «επικοινωνίας βιο-μικροκυμάτων» σε έναν άλλο οργανισμό που βρίσκεται σε απόσταση. Οι κώνοι στην εγκατάσταση χρησίμευαν ως πυραμίδες. Η ροή της δίνης μέσα τους φαινόταν να «ρουφάει» την ενέργεια ενός ζωντανού όντος - του «δότη» - και την κατεύθυνε στον κυματοδηγό και κατά μήκος αυτού σε έναν άλλο θάλαμο. Περιείχε ένα ζωντανό αντικείμενο του ίδιου ή διαφορετικού είδους. Υπέστη «ακτινοβόληση». Έπρεπε να δεχτεί τις εντολές και τις εντολές που έλαβε και να τις εκτελέσει, ακόμα κι αν κατέστρεφαν ολόκληρο το σώμα του. Ποιος οργανισμός εκπλήρωσε καλύτερα τις λαμβανόμενες, συχνά ξένες, εντολές και εντολές; Όπως σημείωσε κάποτε ο διάσημος Ρώσος κτηνοτρόφος I.V. Michurin, ένας νεαρός αναπτυσσόμενος οργανισμός προσαρμόστηκε καλύτερα στις νέες συνθήκες. Επομένως, προκειμένου να επιτευχθεί ένα γρήγορο αποτέλεσμα, δείγματα ζώων, αυγά πτηνών, φιδιών, κροκόδειλων με αναπτυσσόμενα έμβρυα και σπόροι φυτών που βλαστάνουν θα μπορούσαν να τοποθετηθούν στον δεύτερο θάλαμο. Υπό κανονικές, οικείες συνθήκες, τα έμβρυα των φυτών και των ζωντανών όντων αναπτύσσονται σύμφωνα με το γενετικό πρόγραμμα που είναι ενσωματωμένο στα κύτταρά τους. Αλλά κατά μήκος του κυματοδηγού, σήματα με διαφορετικό γενετικό πρόγραμμα, ακόμη και ένα εντελώς διαφορετικό είδος ζωντανού πλάσματος, προέρχονταν από τον «δότη». Και τότε άρχισε ένας αγώνας μεταξύ των προγραμμάτων, η έκβαση του οποίου ήταν απρόβλεπτη. Κατά κανόνα, βρέθηκε ένας συμβιβασμός, με αποτέλεσμα να αλλάξει ο γενετικός κώδικας του αναπτυσσόμενου εμβρύου. Έτσι στον δεύτερο θάλαμο φύτρωσε ένα φυτό ή ένα ζωντανό πλάσμα, που περιείχε τα σημάδια δύο πλασμάτων - εκείνου που βρισκόταν στον πρώτο θάλαμο και αυτού που βρισκόταν στον δεύτερο. Αλλά ήταν ήδη ένα τέρας, ένα φρικιό, μια σφίγγα! Καλό θα ήταν να συμμετάσχουν φυτά στο πείραμα. Αλλά όταν επρόκειτο για διαφορετικούς τύπους ζώων, δεν ήταν μόνο αστείο, αλλά και εγκληματικό, ειδικά όταν υπήρχε ένα άτομο στο ένα κελί και ένα ζώο στο άλλο. Παρεμπιπτόντως, ο Jiang διεξήγαγε επίσης τα ακόλουθα πειράματα: στον πρώτο θάλαμο ήταν ο ίδιος ο "δότης" και στο δεύτερο - ένα αυγό κοτόπουλου σε μια θερμοκοιτίδα. Ως αποτέλεσμα ακτινοβολίας, μεγάλωσε ένα κοτόπουλο, του οποίου το σώμα, αντί για φτερά, καλύφθηκε με... τρίχες! Αλλά θα μπορούσε να ήταν ακόμα χειρότερο - ένα πουλί με ανθρώπινο κεφάλι. Τέτοια πλάσματα είναι αγαπημένοι χαρακτήρες σε πολλούς αρχαίους θρύλους. Ίσως αντικατοπτρίζουν γεγονότα που στην πραγματικότητα έλαβαν χώρα ως αποτέλεσμα απρόσεκτων πειραμάτων αρχαίων γενετιστών; Και το πιο σημαντικό: οι παραγόμενες σφίγγες μπορούσαν να αναπαραχθούν και να παράγουν απογόνους σφίγγες! Στην πραγματικότητα, η εγκατάσταση του Jiang Kanzhen ήταν ένα είδος ψυχοτρονικής γεννήτριας. Όπως γνωρίζετε, κάθε ραβδί έχει δύο άκρες. Η εφεύρεση του Jiang είχε τα ίδια δύο άκρα. Είναι χρήσιμο, αλλά εντός αποδεκτών ορίων: για τη δημιουργία νέων τύπων φυτών που μας δίνουν τροφή, για τη θεραπεία ανίατων ασθενειών, για πολλούς άλλους σκοπούς που δεν προκαλούν βλάβη. Αλλά μπορεί επίσης να αποτελέσει μεγάλη απειλή για την ανθρώπινη φύση εάν οι δυνατότητες μιας τέτοιας ψυχοτρονικής γεννήτριας χρησιμοποιούνται από ένα άτομο ή ομάδες ανθρώπων, ή ακόμα και ένα ολόκληρο κράτος για πολιτικούς σκοπούς».

Οι εσωτερικοί και πνευματικοί μας δάσκαλοι γνωρίζουν από καιρό ότι το ανθρώπινο σώμα μπορεί να προγραμματιστεί όχι μόνο με τη βοήθεια πυραμίδων, αλλά και με τη βοήθεια ορισμένων ήχων, ομοιοκαταληκτών προτάσεων ή συμπυκνωμένης σκέψης. Αυτό έχει πλέον αποδειχθεί επιστημονικά από ερευνητές DNA και εξηγείται . Φυσικά, ο επαναπρογραμματισμός του DNA πρέπει να γίνεται με την κατάλληλη συχνότητα και γι' αυτό δεν είναι σε θέση κάθε επιστήμονας ή εσωτεριστής να έχει συνεχώς εξίσου επιτυχημένα και βαθιά αποτελέσματα. Η ψυχή που ενσωματώνεται στο σώμα πρέπει να εργάζεται συνεχώς στις εσωτερικές της διαδικασίες, πρέπει να προσπαθεί να δημιουργήσει μια συνειδητή σύνδεση με το DNA της και να το φέρει σε αρμονία. Για την πνευματική συνείδηση ​​ενός ανθρώπου μπορεί και πρέπει να ξαναγράψει το πρόγραμμα DNA. Το ίδιο έργο επαναπρογραμματισμού DNA μπορεί να εκτελεστεί από μια πυραμίδα κανονικής χρυσής τομής εάν ένα άτομο διαλογίζεται σε αυτήν για περίπου μία ώρα κάθε μέρα.
Ωστόσο, όσο πιο ψηλά αναπτύσσεται η συνείδηση ​​ενός ατόμου, όσο περισσότερο αποκαλύπτονται οι ψυχικές και πνευματικές του ιδιότητες, τόσο λιγότερο αισθάνεται την ανάγκη για οποιαδήποτε εξωτερική συσκευή να επαναπρογραμματίσει το DNA του.

Πριν από δύο χρόνια, εφευρέθηκε η τεχνολογία τροποποίησης γονιδιώματος CRISPR/Cas9. Το 2015, έκανε μια πραγματική επανάσταση στη γενετική μηχανική. Η τεχνολογία βασίζεται στον μηχανισμό μοριακής άμυνας των μικροοργανισμών, χάρη στον οποίο μπορούν να επεξεργαστούν και να αποκοπούν θραύσματα DNA με αυξημένη ακρίβεια. Επιπλέον, αυτό μπορεί να γίνει απευθείας σε ζωντανά κύτταρα οποιουδήποτε οργανισμού!

Φυσικά, σήμερα οι χειρισμοί με τα γονίδια δεν θα εκπλήξουν κανέναν, αλλά η εργασία με αυτά πραγματοποιούνταν προηγουμένως σε ειδικά εξοπλισμένα εργαστήρια μεγάλων ινστιτούτων. Αλλά η τεχνολογία CRISPR/Cas9 μπορεί να γίνει διαθέσιμη σε όλους. Ο μοριακός βιολόγος της NASA Josiah Zayner σκοπεύει να αναπτύξει ένα κιτ που θα επιτρέπει πειράματα με γονιδιακή τροποποίηση στο σπίτι. Θα του επιτρέψει να αλλάξει το γονιδίωμα της μαγιάς και των μικροοργανισμών στην κουζίνα του.

Πώς λειτουργεί η τεχνολογία

Η συντομογραφία CRISPR μπορεί να μεταφραστεί κυριολεκτικά στα ρωσικά ως «ομαδοποιημένες τακτικά διακεκομμένες σύντομες παλινδρομικές επαναλήψεις» που βρέθηκαν για πρώτη φορά στα γονίδια των αρχαίων και των βακτηρίων. Στη συνέχεια ανακαλύφθηκε ότι οι μικροοργανισμοί που κατάφεραν να επιβιώσουν από την επίθεση του ιού εγγράφουν ένα μέρος του γονιδίου του εχθρού στο δικό τους DNA. Χάρη σε αυτό, τα κύτταρα που σχηματίζονται από το σώμα θα είναι σε θέση να αναγνωρίσουν ένα τέτοιο στέλεχος. Εάν η «βάση δεδομένων» των γονιδίων περιέχει πληροφορίες για έναν εχθρό, τότε όταν τον συναντούν, οι μικροοργανισμοί χρησιμοποιούν έναν ειδικό μοριακό μηχανισμό. Προσκολλάται στο DNA του ιού στη θέση που αντιστοιχεί στη διατηρημένη περιοχή. Στη συνέχεια, οι πρωτεΐνες της ομάδας Cas χρησιμοποιούνται για να το κόψουν και να καταστρέψουν τον ιό. Οι επιστήμονες έχουν διαπιστώσει ότι παρόμοια ψαλίδια για την κοπή μορίων μπορούν να χρησιμοποιηθούν για οποιοδήποτε μέρος του γενετικού κώδικα των θηλαστικών και οι άνθρωποι δεν αποτελούν εξαίρεση. Με τη βοήθειά τους, μπορείτε να αντικαταστήσετε ή να επεξεργαστείτε διάφορα γονίδια.

Το ηλεκτρονικό κατάστημα ODIN θα αρχίσει να πουλά κιτ επεξεργασίας γονιδιακού κώδικα

Σύμφωνα με τον κ. Zayner, το CRISPR/Cas9 θα πρέπει να γίνει διαθέσιμο στο κοινό και ακόμη και αρχάριοι ερευνητές και ερασιτέχνες θα πρέπει να μπορούν να διεξάγουν πειράματα με αυτή τη μέθοδο. Για το σκοπό αυτό αναπτύχθηκε το ηλεκτρονικό κατάστημα The ODIN. Στόχος του είναι να βοηθήσει στη διεξαγωγή πειραμάτων στο σπίτι με τεχνητά δημιουργημένα βακτήρια. Σήμερα, η εταιρεία του Zayner συγκεντρώνει κεφάλαια στην πλατφόρμα πληθοχρηματοδότησης Indiegogo, προσφέροντας ολοκληρωμένα κιτ και αντιδραστήρια για επεξεργασία γονιδίων ως «ανταμοιβή».

Διαθέσιμα σετ

Τα προϊόντα που πωλούνται είναι παρόμοια με εκπαιδευτικά κιτ για τη διεξαγωγή χημικών πειραμάτων από μαθητές και μαθητές. Για 75 $, μπορείτε να αγοράσετε εδώ ένα κιτ που σας επιτρέπει να προσθέσετε μια φθορίζουσα πρωτεΐνη στο γονιδίωμα των βακτηρίων, προκαλώντας τα να λάμπουν στο σκοτάδι. Για να δημιουργήσετε ένα γενετικά τροποποιημένο στέλεχος βακτηρίων που μπορεί να επιβιώσει σε ακραίες συνθήκες, πρέπει να αγοράσετε ένα κιτ για $130. Αλλά ένα κιτ 160 δολαρίων ΗΠΑ θα σας επιτρέψει να κάνετε αλλαγές στον γονιδιακό κώδικα της ζύμης, προσθέτοντας κόκκινη χρωστική ουσία σε αυτά.

Η εταιρεία προσφέρει επίσης πιο ακριβά σετ. Για παράδειγμα, με 200 δολάρια μπορείτε να πάρετε ένα κιτ που δίνει στα βακτήρια τη δυνατότητα να γονιμοποιούν το έδαφος και να διασπούν το πλαστικό. Για 500 $ μπορείτε να αγοράσετε ένα κιτ τάξης - ο πελάτης μπορεί να καθορίσει τον τύπο κιτ που θα σταλούν σε ποσότητες των 20 για ομαδική χρήση. Τα εργαλεία σε αυτό το σετ μπορούν να δώσουν στα βακτήρια την ικανότητα να λάμπουν στο σκοτάδι ή να αλλάζουν χρώμα.

Ένα κιτ 3.000 δολαρίων θα σας επιτρέψει να δημιουργήσετε ένα πραγματικό εργαστήριο στο σπίτι για τη διεξαγωγή πειραμάτων στη μοριακή και συνθετική βιολογία. Περιλαμβάνει: φυγοκεντρητές, πιπέτες, αντιδραστήρια, γέλη ηλεκτροφόρησης, χημικά και πολλά άλλα. Το κιτ συνοδεύεται από ένα σετ που σας επιτρέπει να χρησιμοποιείτε το σύστημα CRISPR για διάφορες μελέτες.

Το πιο απίστευτο είναι η προσφορά των 5.000 δολαρίων: οι συγγραφείς του έργου υπόσχονται την ευκαιρία να δημιουργήσουν έναν νέο, μοναδικό ζωντανό οργανισμό. Με τη βοήθειά του, μπορείτε να απομονώσετε το επιθυμητό χαρακτηριστικό της μαγιάς ή των βακτηρίων και να το αλλάξετε. Ο ιδιοκτήτης ενός τέτοιου κιτ μπορεί να εκτρέφει ανεξάρτητα γενετικά τροποποιημένους οργανισμούς. Η εταιρεία σας βοηθά να προσδιορίσετε τις παραμέτρους που θα σας βοηθήσουν να πετύχετε τους στόχους σας! Οι λεπτομερείς οδηγίες που περιλαμβάνονται σε κάθε κιτ θα σας βοηθήσουν να πραγματοποιήσετε πειράματα χωρίς εξωτερική βοήθεια, αν και οι συγγραφείς υπόσχονται πρόθυμα να παρέχουν συμβουλές εάν είναι απαραίτητο.

Μελλοντικά σχέδια

Η τεχνολογία CRISPR είναι ικανή να κάνει αλλαγές στα ανθρώπινα γονίδια. Ωστόσο, ο Zayner δεν σχεδιάζει να πουλήσει κιτ που θα βοηθούσαν στην καταπολέμηση της φαλάκρας ή στην ανάπτυξη ενός επιπλέον νεφρού.

Για να πετύχει τον στόχο του, ο Zayner ξεκίνησε μια καμπάνια crowdfunding στον ιστότοπο Indiegogo. Μπορείτε να δείτε την εταιρεία. Χάρη στο αυξανόμενο ενδιαφέρον για τη μέθοδο CRISPR, οι συγγραφείς της εταιρείας κατάφεραν να λάβουν τα 10.000 δολάρια που απαιτούνται για τη δημιουργία φορητών κιτ πριν από το χρονοδιάγραμμα. Σύμφωνα με τους ειδικούς του Investtok.ru, μέχρι το τέλος της καμπάνιας, οι συγγραφείς του έργου μπορούν να συγκεντρώσουν δέκα φορές περισσότερα κεφάλαια από αυτά που είχαν αρχικά προγραμματιστεί, καθώς το ενδιαφέρον του κοινού για τη νέα τεχνολογία είναι τεράστιο.